Poddserien Känn igen Duchenne

I detta avsnitt möter vi Minaz, mamma till Ziyaan som diagnostiserades med Duchennes muskeldystrofi (DMD) redan vid 18 månaders ålder. Vetskapen om att ditt barn lider av en sällsynt och progressiv sjukdom gör att livet omkullkastas, och människor tacklar och hanterar det på olika sätt. Minaz berättar om hur hon och hennes man har olika behov i hur de bearbetar insikten om och lever med Duchennes. Hon lyfter också vikten av forskning inom området och det närvarande hoppet om nya behandlingsmöjligheter, liksom att stödet från omgivning, familj, arbetsgivare, barnomsorg och vänner är ovärderligt.

SE-DMD-0349

Att Stefan Holm är en av de främsta höjdhopparna genom tiderna, att han älskar frågesport och dessutom är en stor legoentusiast kanske är känt för många. Vad du kanske inte visste var att Stefan Holm också har ett engagemang för Duchennes muskeldystrofi (DMD)! I detta avsnitt får vi lära känna honom mer och han berättar bland annat om sitt engagemang för just DMD och vad som driver honom idag.

SE-DMD-0337

Sigge, alias Siggelito, är 16 år och en av medlemmarna i para-esport laget ParaGhost. Laget startades av Martin Stengård, pappa till Sigge, och består därutöver av ytterligare 4 medlemmar som alla lever med DMD, samt en coach. I detta avsnitt träffar vi Martin och Sigge, som bland annat berättar om vad det inneburit för Sigges personliga utveckling att börja interagera med andra genom e-sporten. Från att ha varit inåtvänd och ganska isolerad är Sigge numer en social, mer självsäker och modigare kille. De delar med sig av sina närmaste planer och tips, och belyser hur man kan vara en närvarande förälder även inom gamingvärlden.

SE-DMD-0328

I detta avsnitt träffar vi Jessica Skogö som berättar hur sorg och hoppfullhet kan hänga ihop, och om hur hon som mamma bearbetar, hanterar och upplever livet tillsammans med sin familj, där en av sönerna har Duchennes muskeldystrofi. Bland annat förklarar Jessica vad hon menar med att hon på sätt och vis är lyckligare nu än innan hon fick kännedom om sonens sjukdom, även om det är svårt. Vi möter också Hulda Björk Svansdottír från Island, som delar med sig av sin energi och kärlek för att sprida kännedom om Duchennes muskeldystrofi i sociala medier via ”Friday fun – Dancing for Duchenne”. Vill ni höra mer om Hulda kan ni också lyssna till avsnitt 8 i den engelska poddserien Take on Duchenne.

Detta podcastavsnitt spelas in i samband med World Duchenne Awareness Day (WDAD) som inträffar den 7 september varje år. I år är temat Kvinnor och Duchennes muskeldystrofi.

SE-DMD-0310

För dem som lever med Duchennes muskeldystrofi kan övergången från barn- till vuxensjukvård vara en utmanande tid, inte minst på grund av att man själv i regel övertar ansvaret för samordningen av vårdkontakterna när man fyller 18 år. I detta avsnitt berättar Ulrika Edofsson, specialistarbetsterapeut vid Regionhabiliteringen på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och Sara Nordström, neurolog och vårdenhetsöverläkare på Neuromuskulärt centrum på Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg, hur transitionen mellan deras verksamheter fungerar. Vi får också ta del av tips om vad som kan vara bra att tänka på och vilka fallgroparna kan vara – och att det finns behov av ytterligare förbättringar vid övergången.

SE-DMD-0286

Arvid är 10 år och har känt till att han har Duchennes muskeldystrofi så länge han kan minnas. I detta poddavsnitt delar Arvid med sig av sina kloka tankar och reflektioner om hur det är att leva med den sällsynta diagnosen, och hur det känns i kroppen. Ett stort intresse som Arvid har är fotboll och han ger flera smarta och användbara tips till omgivningen, som kan göra livet både lite lättare och mer inkluderande om man lever med en neuromuskulär sjukdom.

SE-DMD-0282

I detta avsnitt får vi träffa fyra unga, fantastiska män som alla lever med Duchennes muskeldystrofi, och som genom att följa sina intressen utvecklat spännande karriärer. Chanserna i livet får man inte – man måste ta dem, säger Felix Magnusson, nordisk mästare i el-innebandy som siktar på att bli sports manager. Björn Jönsson är egenföretagare med ett stort engagemang inom bland annat SMDF (Stiftelsen för muskeldystrofiforskning). Han arbetar också med gamingutveckling under devisen att underhållning ska vara till för alla. Vi beger oss till Reykavijk på Island, där Guðjón Reykdal Óskarsson, forskare inom sitt eget sjukdomsområde - Duchennes muskeldystrofi, berättar om hur han kom fram till att det var just detta han ville ägna sig åt. Avslutningsvis får vi också möta en svensk sportprofil, Philip Jönsson, som representerar Sverige i Paralympics i Tokyo 2021. Vid inspelningstillfället befinner han sig mitt i uppladdningen, och då kunde vi bara ana att han skulle ta guld och slå paralympiskt rekord!

Detta podcastavsnitt spelas in i samband med World Duchenne Awareness Day (WDAD) som inträffar den 7 september varje år.

SE-DMD-0251

I detta avsnitt träffar du Rafif Makboul och Maria Lindvall, ordförande respektive ledamot i den nystartade Patientföreningen för Duchennes och Beckers muskeldystrofi. De lyfter och diskuterar frågor som är viktiga för patientföreningen, för dem som föräldrar och för alla som på olika sätt påverkas av Duchennes och Beckers muskeldystrofi. De hoppas att detta kan bli ett viktigt forum för familjer där de kan dela sina erfarenheter. De kommer att arbeta med stödjande insatser, inte minst för familjer med nydiagnosticerade barn, så att de kan få det stöd som Rafif och Maria själva saknade när deras barn fick diagnosen. I samtalet får vi veta mer om varför det är viktigt med en patientförening och vilka tankar, planer och visioner som föreningen har just nu och för framtiden. Mer information om Patientföreningen för Duchennes och Beckers muskeldystrofi finner du på www.facebook.com/PatientforeningenDBMD

Det här är en poddserie om Duchennes muskeldystrofi, en genetisk, progressiv sjukdom som främst drabbar pojkar. Varje år föds 10 pojkar i Sverige med Duchennes. Att få en tidig diagnos är viktigt för att kunna initiera vårdinsatser och stöd så snabbt som möjligt. Tidiga insatser kan fördröja sjukdomsförloppet.

I serien möter du läkare och experter på Duchennes muskeldystrofi, patienter och anhöriga som lever med sjukdomen, samt andra professioner och organisationer som har stor betydelse för de drabbade och deras familjer på olika sätt.

Podden har producerats av Comma och intervjuerna är gjorda av Merja Metell Suomalainen. Poddserien har producerats med ekonomiskt bidrag från PTC Therapeutics.

SE-DMD-0241

I denna podd träffar vi Robert Steen från Norge, som delar med sig av några av de lärdomar han gjort i livet med sonen Mats, som hade Duchennes muskeldystrofi. Mats satt mest bakom nedrullade gardiner och spelade datorspel till sent på kvällen. Till sina föräldrars sorg isolerade han sig ofta och ville inte gå ut för att träffa folk. Först efter Mats bortgång inser föräldrarna att Mats levt ett väldigt rikt och aktivt liv, i motsats till vad de föreställt sig. I podden gläntas på dörren till en värld som många föräldrar är omedvetna om – den virtuella gamingvärlden. Vid Mats begravning (norska: bisettelse) träffar familjen för första gången hans allra närmaste vänner. Dessa vänner var viktiga för Mats, men han visade sig ha varit minst lika viktig för dem, i en värld där funktionshinder, utseende och ålder är helt ovidkommande.

Robert delar också sina reflektioner och tips kring vad man kan tänka på både som förälder till ett gamingintresserat barn, men också som gamer i kommunikationen med sina föräldrar.

I det här avsnittet träffar du Jessie Kellokoski, som idag är vuxen och själv mamma till tre barn, men också syster till två bröder som båda hade Duchennes muskeldystrofi. Jessie berättar om syskonkärleken mellan henne och bröderna under deras uppväxt och hur deras likheter och olikheter svetsade dem samman.

Det här är en poddserie om Duchennes muskeldystrofi, en genetisk och progressiv sjukdom som främst drabbar pojkar. Varje år föds 10 pojkar i Sverige med Duchennes. Att få en tidig diagnos är viktigt för att kunna initiera vårdinsatser och stöd så snabbt som möjligt. Tidiga insatser kan fördröja sjukdomsförloppet.

I serien möter du läkare och experter på Duchennes muskeldystrofi, patienter och anhöriga som lever med sjukdomen, samt andra professioner och organisationer som har stor betydelse för de drabbade och deras familjer på olika sätt. Podden har producerats av Comma och intervjuerna är gjorda av Merja Metell Suomalainen. Poddserien har producerats med ekonomiskt bidrag från PTC Therapeutics.