Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre, enfermedad genética ultrarrara pero significativa en la vida de quienes la padecen, y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.

El síndrome Myhre es una enfermedad genética ultrarrara, progresiva y multisistémica, causada por variantes patogénicas de ganancia de función en SMAD4, un gen clave de la vía TGF-β. Se manifiesta con talla baja, rasgos faciales característicos —fisuras palpebrales cortas, ojos profundos, boca estrecha y prognatismo—, hipoacusia, retraso del desarrollo, dificultades del lenguaje, discapacidad intelectual variable y, en algunos casos, rasgos del espectro autista. Su sello clínico más delicado es el compromiso del tejido conectivo: piel engrosada, articulaciones rígidas, contracturas, cicatrización anómala y tendencia a  la fibrosis espontánea o posterior a cirugías, traumatismos o procedimientos invasivos. También puede afectar el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones y la vía aérea, con riesgo de estenosis laringotraqueal, enfermedad pulmonar obstructiva, hipertensión, pericarditis, miocardiopatía restrictiva y otras complicaciones potencialmente graves. El diagnóstico debe sospecharse por la combinación clínica y confirmarse mediante  una prueba molecular de SMAD4. No existe una cura; el manejo es multidisciplinario, con vigilancia cardiológica, respiratoria, auditiva, oftalmológica, ortopédica, endocrina y del desarrollo, evitando procedimientos innecesarios debido al riesgo de fibrosis. La detección temprana cambia trayectorias, no genes, sino decisiones. 

El Dr. Luis Eduardo Becerra Solano es médico cirujano, maestro y doctor en genética humana por la Universidad de Guadalajara. Actualmente trabaja como profesor investigador en el Centro Universitario de Los Altos de la Universidad de Guadalajara, en Tepatitlán, Jalisco.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Myhre Syndrome Foundation: https://www.myhresyndrome.org/

Myhre Syndrome UK & Europe: https://www.myhresyndrome.com/

Myhre Syndrome Facebook: https://www.facebook.com/myhresyndromefoundation/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/myhre-syndrome/

#MyhreSyndromeAwarenessDay

#DiaInternacionalSindromeMyhre

#MayoRaro

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¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 30 de abril, conmemoramos el Día Internacional del síndrome Poland. Nos acompaña la Dra. Carmen Amor Ávila Rejón, médica genetista y jefa del Departamento de Genética del Hospital Regional de Alta Especialidad de Veracruz, para hablar sobre esta condición congénita poco frecuente.

El síndrome o anomalía de Poland es una enfermedad rara congénita caracterizada por la ausencia o subdesarrollo del músculo pectoral mayor en un lado del tórax, a menudo acompañada de malformaciones de la mano homolateral, como braquidactilia y sindactilia. Se estima una incidencia de alrededor de 1 por cada 20.000–30.000 nacidos vivos, con predominio en varones y afectación más frecuente del hemitórax derecho. Aunque su causa exacta es desconocida, la teoría más aceptada plantea una interrupción del flujo sanguíneo en la arteria subclavia durante el desarrollo embrionario, lo que provoca un defecto localizado de la pared torácica y de la extremidad superior. En la mayoría de los casos, las repercusiones son estéticas, pero pueden existir limitaciones funcionales cuando hay anomalías importantes de la mano o de la caja torácica. El abordaje requiere un equipo multidisciplinar que incluya cirugía plástica y reconstructiva, traumatología, rehabilitación y apoyo psicológico, con el fin de mejorar la función, la simetría corporal y la calidad de vida de las personas afectadas.

A nivel internacional, asociaciones de pacientes y redes de enfermedades raras han establecido el 30 de abril como “Poland Syndrome Awareness Day” o Día Mundial del Síndrome de Poland, con el objetivo de visibilizar la condición, promover el diagnóstico temprano y favorecer el acceso a la atención especializada. Esta fecha no está reconocida como día internacional oficial por la ONU ni la OMS, pero se ha consolidado como una jornada de referencia para la concienciación y la defensa de los derechos de quienes viven con esta  rara malformación congénita.En síntesis: el 30 de abril sí se utiliza de forma consistente como día de observación y concienciación del síndrome/anomalía de Poland, aunque su carácter es asociativo y comunitario, no emanado de un organismo internacional.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Asociación Española de Síndrome de Poland (AESIP): https://www.enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/entidades-asociadas/asociacion-española-sindrome-de-poland

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2911

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/poland-syndrome/

MedlinePlus Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/poland-syndrome/

PIP-UK: https://pip-uk.org/

#SindromePoland #EnfermedadesRaras #Rare5Podcast

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello, en abril de 2024 (primera temporada) tuvimos como invitadas especiales a las entonces Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría; Samantha Trujillo, Daniela Panduro Espinoza, Stephanie Castillo, Daniela Monroy Vázquez y Alejandra Lama Aguilar; en Centro Médico Nacional de Occidente-IMSS en Guadalajara, Jal.

Esta jornada anual visibiliza a quienes conviven con enfermedades raras sin nombre. Convocada por organizaciones de pacientes e instituciones científicas (p.ej., FEDER, CIBERER, UDNF, Rare & Undiagnosed, Global Genes, IRDiRC, Orphanet), la convocatoria contrasta con la larga odisea diagnóstica que sufren estos afectados. Cada año, el último viernes de abril, se realizan campañas y eventos (simposios, webinars, lecturas de manifiestos) para promover un diagnóstico temprano  y equitativo. Se estima que >300 millones de personas en el mundo (3 millones en España) conviven con estas patologías. Estudios muestran que la mitad de los pacientes espera más de 4 años para el diagnóstico, y un 20% más de 10 años; sólo el 34% recibe tratamiento adecuado. Los objetivos incluyen diagnosticar en < 1 año y encaminar los casos no resueltos a la investigación global (metas del IRDiRC). Así como fomentar la genómica (el 80% de estos casos son genéticos). Existen recursos en español (p.ej. GARD NIH con consejos para personas sin diagnóstico y guías clínicas accesibles para pacientes y médicos. Se acompañan de hashtags internacionales (#UndiagnosedDay, #SinDiagnósticoNoHayPronóstico) y de un manifiesto conjunto de organizaciones que exige políticas de salud integrales. En 2026 se realiza un foro global en Gdańsk (Polonia) centrado en mejorar el diagnóstico. El compromiso incluye reforzar los centros de referencia (CSUR) y los programas nacionales (p.ej., ENoD), así como integrar códigos específicos (Orphanet 616874) para medir estos casos sin diagnóstico.

En 2024, Samantha Trujillo era residente de tercer año, Daniela Panduro Espinoza y Stephanie Castillo eran residentes de segundo año y Daniela Monroy Vázquez y Alejandra Lama Aguilar, residentes de primer año de la especialidad de Genética Médica en el Instituto Mexicano del Seguro Social en la sede Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente en Guadalajara, Jal.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Undiagnosed Diseases Network (UDN): https://commonfund.nih.gov/Diseases

Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): https://www.undiagnosed-day.org/

SpainUDP: https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/RegistrosInformacionEnfermedadesRaras/Paginas/ProgramaCasosEnfermedadesRarasSinDiagnostico.aspx

IHURareDiseases: https://www.humangenetik-umg.de/en/genetic-counselling/rare-diseases/

Undiagnosed Hackathon: https://www.undiagnosedhackathon.org/

#UndiagnosedDiseasesInternationalDay

#DiaInternacionaldeEnfermedadesNoDiagnosticadas

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¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En conmemoración del Día de Concientización sobre la Enfermedad Renal Mediada por APOL1, nos acompaña el Dr. Jorge Abraham Rivas Morán, médico especialista en genética médica del Instituto Politécnico Nacional, para explorar cómo la genética está transformando la comprensión y el manejo de la enfermedad renal.

El Día de Concientización sobre la enfermedad renal mediada por APOL1 (ERMA) se celebra cada año el último martes de abril, con su primer reconocimiento nacional en EE.UU. el 30 de abril de 2024. Esta jornada, impulsada por organizaciones renales como American Kidney Fund y NephCure, visibiliza este tipo de enfermedad renal crónica (ERC) genética que afecta principalmente a personas de ascendencia africana. Se estima que alrededor del 13% de los afroamericanos portan el genotipo de alto riesgo de APOL1, con un riesgo de 1 de cada 5 de progresar a insuficiencia renal. La prevalencia de este genotipo es muy alta en África subsahariana (varios países superan el 20%). El diagnóstico requiere sospecha clínica y confirmación genética, lo que permite reclasificar el riesgo y personalizar el seguimiento. El manejo actual combina el control estricto de la presión arterial, el bloqueo del sistema renina-angiotensina, el uso de inhibidores de SGLT2 y la vigilancia estrecha, mientras emergen terapias dirigidas específicas. Aunque no existen tratamientos específicos aprobados, la concientización enfatiza la detección genética y el control estricto de la enfermedad renal crónica en estos grupos.

Celebrar este día, incluye campañas en redes sociales, seminarios en línea y alianzas comunitarias. Los mensajes clave incluyen el riesgo hereditario, la importancia de las pruebas APOL1 en poblaciones vulnerables y la equidad en el acceso a cuidado renal. Los materiales oficiales (folletos, videos y guías) están disponibles en los sitios web de organizaciones como AKF. Una resolución de EE.UU. apoya designar oficialmente este día, subrayando las pruebas genéticas dirigidas a poblaciones de origen africano y la falta de tratamientos aprobados. Esto complementa avances recientes: KDIGO definió en 2024 el término “enfermedad renal APOL1”[y en 2025 publicó conclusiones ejecutivas sobre su manejo. En resumen, es un esfuerzo clave para reducir las disparidades en ERC, impulsando la educación y la abogacía en salud, y subraya la investigación continua y el diagnóstico oportuno como elementos clave.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

American Kidney Fund: https://www.kidneyfund.org/

NephCure: https://nephcure.org/

KDIGO: https://kdigo.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/APOL1

Kidney Cure UK: https://kidneycareuk.org/kidney-disease-information/kidney-conditions/apol1-kidney-disease/

NephCure: https://nephcure.org/es/entender-la-enfermedad-renal-apol1/

#ERMA #APOL1 #EnfermedadRenal

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En este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, hablamos del síndrome KAND, también conocido como KIF1A-Associated Neurological Disorder, un trastorno neurológico raro de origen genético causado por variantes en el gen KIF1A. En esta ocasión nos acompaña el Dr. José Antonio Coba Lacle, médico pediatra y especialista en enfermedades raras. Este gen es fundamental para el transporte de moléculas dentro de las neuronas, por lo que su alteración puede afectar significativamente el funcionamiento del sistema nervioso.

El KAND puede manifestarse con retraso del desarrollo, hipotonía, espasticidad, ataxia, epilepsia, neuropatía periférica, dificultades del lenguaje, problemas de alimentación y alteraciones visuales, como  la atrofia óptica. Su expresión clínica es muy variable: algunas personas presentan síntomas leves, mientras que otras presentan una evolución más compleja y progresiva. Por eso, el diagnóstico suele representar un reto y, con frecuencia, requiere estudios de secuenciación genética, como paneles de genes o de exoma clínico. Aunque actualmente no existe una cura, el abordaje del KAND se basa en un manejo multidisciplinario enfocado en mejorar la calidad de vida: rehabilitación, control de las crisis epilépticas, tratamiento de la espasticidad, apoyo nutricional, visual y educativo, y acompañamiento integral a las familias. Además, la investigación en terapias dirigidas sigue avanzando y abre una puerta de esperanza para el futuro.

Cada 28 de abril se conmemora el Día de KIF1A, una fecha dedicada a generar conciencia sobre este padecimiento, visibilizar a las personas y familias que viven con él, e impulsar la investigación científica y la colaboración internacional.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

KIF1A.ORG: https://www.kif1a.org/

Asociación KIF1A España: https://kif1a.es/

Child Neurology Foundation: https://www.childneurologyfoundation.org/

Boston Children's Hospital: https://www.childrenshospital.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/KIF1A

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/kif1a-related-disorder/

#KAND

#KIF1A

#EnfermedadesRaras

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Bienvenidos y bienvenidas a un episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El Día Mundial del DNA se conmemora cada 25 de abril y celebra dos hitos que cambiaron para siempre la biología: la publicación en 1953 de la estructura de la doble hélice del DNA y la culminación del Proyecto Genoma Humano en 2003. Esta fecha comenzó a impulsarse formalmente en Estados Unidos ese mismo año, a través del National Human Genome Research Institute (NHGRI), y con el tiempo se convirtió en una referencia internacional para divulgar la importancia de la genética y la genómica. En esta ocasión nos acompaña la Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo, Química Farmaco-Bióloga y Maestra en Ciencias Biomédicas por la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México, es citogenetista y experta en biología molecular, profesora de pregrado y posgrado en la Ciudad de México.

Más que una conmemoración simbólica, este día busca acercar la ciencia a estudiantes, docentes, profesionales de la salud y al público en general. Su propósito es explicar cómo el DNA contiene la información biológica que guía el desarrollo, el funcionamiento y la herencia en los seres vivos, y cómo el conocimiento del genoma humano ha transformado el diagnóstico, la prevención y la medicina de precisión. También recuerda que la genética no es un tema de laboratorio lejano: hoy influye en áreas como las enfermedades raras, el cáncer, la farmacogenómica, la medicina reproductiva y la salud pública. 

El Día del DNA suele celebrarse con charlas, materiales educativos, actividades escolares, recursos digitales, conferencias y eventos de divulgación que promueven la alfabetización genómica. El NHGRI, por ejemplo, difunde cada año kits, ideas de actividades y recursos para que instituciones y comunidades organicen sus propias celebraciones. En el fondo, esta fecha nos recuerda algo simple pero enorme: entender el ADN es entender mejor quiénes somos, de dónde venimos y hacia dónde puede avanzar la medicina del futuro. 

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NIH National DNA Day: https://www.genome.gov/dna-day

Museo Nacional de Ciencias Naturales (CSIC): http://www.mncn.csic.es/es/visita-el-mncn/actividades/dia-mundial-del-adn

EasyDNA: https://easydna.com.au/celebrating-70-years-of-dna-discoveries/?srsltid=AfmBOoqnK_RgpG-yIL-m33zxD4qEloLsarsu9jXyqgg5oGdfNY-9rnwh

24genetics: https://24genetics.com/april-25-world-dna-day/?srsltid=AfmBOorOjpXAZ-WXMyxCpMZ2p9QsY1bwiosYHU4lQVo-8dL3uy-mK_8l

#WorldDnaDay

#DíaMundialdelDNA

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Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, el podcast dedicado a explorar las enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), celebrado el 23 de abril, con la participación del Dr. Alberto Hidalgo Bravo, médico especialista en genética y director de investigación del Instituto Nacional de Rehabilitación en la Ciudad de México.

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad congénita ultrarrara (prevalencia ~0.5–1.4 por millón) caracterizada por malformaciones del primer dedo del pie y osificación heterotópica progresiva del tejido conectivo. Es causada por una mutación de ganancia de función en el gen ACVR1/ALK2, casi siempre la variante p.Arg206His, que provoca una activación aberrante de la vía BMP: la activina A actúa como agonista del receptor mutado, induciendo condrogénesis y osteogénesis fuera del esqueleto normal. Clínicamente, la FOP aparece en la infancia con brotes inflamatorios dolorosos que dejan nuevo hueso (osificación heterotópica) en el cuello, la espalda y las articulaciones. Esta formación ósea anómala puede afectar casi cualquier grupo muscular, excepto la lengua, el diafragma y los músculos periodontales. El signo clave es el hallux valgus congénito bilateral. El diagnóstico se confirma mediante la secuenciación del gen ACVR1 (test genético). No existe cura; el manejo es sintomático y preventivo. Se evitan traumas, inyecciones intramusculares y biopsias, pues pueden desencadenar la osificación. En brotes agudos se usan corticosteroides a alta dosis (inicio <24 h) y analgésicos/antiinflamatorios (basados en la experiencia clínica, con evidencia de nivel IV–V). Recientemente, la FDA y Health Canada aprobaron palovaroteno (agonista de RARγ), que inhibe la formación de cartílago heterotópico. En ensayos clínicos se han mostrado beneficios de agentes anti-activina A (gargetosmab) e inhibidores del ALK2 (p. ej., zilurgisertib, BCX9250) o del mTOR (rapamicina). El pronóstico es grave: la sobrevida mediana es de ~40–56 años debido a la falla torácica, las neumonías y las complicaciones cardiopulmonares.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

IFOPA (International FOP Association): https://www.ifopa.org

Consejo Clínico Internacional para FOP: https://www.iccfop.org

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/337

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/fibrodysplasia-ossificans-progressiva/

NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK576373/#:~:text=The%20patients%20presenting%20with%20significant,getting%20the%20best%20functional%20outcomes

#FibrodisplasiaOsificante #EnfermedadesRaras #Rare5

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¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Del 22 al 29 de abril de cada año, se conmemora la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias. Bajo el lema global "We Can't Wait", conversamos con la Dra. Fernanda Sales Luiz Vianna, profesora del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul e investigadora en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil.

Las inmunodeficiencias primarias, hoy también llamadas errores innatos de la inmunidad, son un grupo de enfermedades raras en las que una parte del sistema inmunitario está ausente, disminuida o funciona mal desde el nacimiento. No son lo mismo que una inmunodeficiencia secundaria, que aparece por VIH, cáncer, desnutrición, fármacos inmunosupresores u otras causas adquiridas. La clasificación internacional de la IUIS ya  reconoce más de 550 entidades y más de 500 genes implicados, por lo que no hablamos de una sola enfermedad, sino de un universo clínico muy amplio. 

La mayoría tiene base genética. Pueden heredarse con distintos patrones —autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al X—, pero también pueden surgir por variantes de novo o incluso por cambios somáticos presentes solo en parte de las células. El defecto puede afectar  a anticuerpos, linfocitos T, linfocitos B, fagocitos, el complemento o las vías reguladoras del sistema inmune. Por eso algunos pacientes no solo padecen infecciones repetidas: también pueden presentar autoinmunidad, inflamación crónica, alergias graves, enteropatía, citopenias, linfoproliferación o mayor riesgo de ciertos cánceres. Clínicamente suelen sospecharse por infecciones recurrentes, persistentes, inusuales o desproporcionadamente graves, sobre todo en oído, senos paranasales, pulmón, piel o tubo digestivo. Pero el problema del diagnóstico es que a veces debutan con fenotipos “disfrazados” y no con infecciones obvias. Detectarlas temprano cambia la historia natural: permite usar inmunoglobulina, profilaxis antimicrobiana, vacunación individualizada, terapias dirigidas y, en casos seleccionados, trasplante de progenitores hematopoyéticos y terapia génica. Con más de 6 millones de personas afectadas a nivel mundial, la urgencia de un diagnóstico precoz es vital.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

World PI Week: https://worldpiweek.org

IPOPI: https://ipopi.org/our-work/pid-awareness/

LASID: https://lasid.org/

ESID: https://esid.org/

Inmunodeficiencias Canadá: https://immunodeficiency.ca/primary-immunodeficiency/types-of-pi/

FUMENI: https://fumeni.org.mx/tipos-de-inmnodeficiencias/

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En conmemoración del Día Mundial de la Hernia Diafragmática Congénita, celebrado cada 19 de abril, nos acompaña el Dr. José Gerardo Antonio Mejía Baltodano, genetista clínico y Coordinador Nacional de Genética del Ministerio de Salud de Nicaragua.

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto congénito del diafragma que permite que órganos del abdomen, como el intestino, el estómago o el hígado, asciendan hacia el tórax durante el desarrollo fetal. Esto comprime los pulmones y puede causar hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar, dos de las principales causas de su gravedad. Suele manifestarse al nacer con dificultad respiratoria intensa, cianosis, abdomen excavado y disminución de los ruidos respiratorios en el lado afectado. Su frecuencia estimada es de aproximadamente 1 por cada 2,000 a 4,000 nacidos vivos. El diagnóstico puede hacerse antes del nacimiento mediante ultrasonido obstétrico, cuando se observan asas intestinales en el tórax, desplazamiento del mediastino o polihidramnios. En casos seleccionados, la resonancia fetal y los estudios genéticos ayudan a evaluar la gravedad y a buscar anomalías asociadas. Si no se detecta prenatalmente, el diagnóstico se confirma tras el nacimiento mediante radiografía de tórax y ecocardiograma. El manejo inicial debe ser inmediato y en un centro especializado: intubación precoz, ventilación suave, descompresión con sonda gástrica y estabilización hemodinámica y respiratoria. En los casos más graves puede requerirse ECMO. La cirugía no se realiza de urgencia al nacer, sino después de estabilizar al paciente; consiste en recolocar las vísceras abdominales y cerrar el defecto diafragmático mediante sutura o parche. El pronóstico depende, sobre todo, del grado de daño pulmonar y de la presencia de otras malformaciones. Aunque la mortalidad global sigue siendo elevada, la supervivencia en casos aislados tratados en centros expertos supera el 70–80%. A largo plazo, muchos pacientes requieren seguimiento debido al riesgo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, reflujo gastroesofágico, problemas nutricionales, alteraciones del desarrollo y recurrencia de la hernia. 

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Mayo Clinic (en español): https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/congenital-diaphragmatic-hernia/symptoms-causes/syc-20544249

CDH International: https://cdhi.org/

CDH UK: https://cdhuk.org.uk/

NORD: https://rarediseases.org/mondo-disease/congenital-diaphragmatic-hernia/

https://www.orpha.net/es/disease/detail/2140

#HerniaDiafragmaticaCongenita #EnfermedadesRaras #Rare5Podcast

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¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 17 de abril, conmemoramos el Día Mundial de la Macroglobulinemia Waldenström y nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria, médica genetista del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente.

La macroglobulinemia de Waldenström (MW) es un linfoma indolente de células B con diferenciación linfoplasmocítica que infiltra la médula ósea y produce una inmunoglobulina M (IgM) monoclonal. Su baja frecuencia (del orden de pocos casos por millón de habitantes/año) y su presentación clínica heterogénea explican por qué suele diagnosticarse tarde o tras múltiples consultas. Clínicamente, casi todo se entiende si se separan dos ejes: (1) infiltración tumoral (citopenias, adenopatías, hepatoesplenomegalia, “síntomas B”) y (2) efectos biológicos/fisicoquímicos de la IgM (hiperviscosidad, neuropatía, crioglobulinemia, crioaglutininas, amiloidosis AL, entre otros). El mensaje operativo clave para el médico es que la indicación de tratar no depende del “número de IgM por sí mismo”, sino de los síntomas, el daño orgánico o las complicaciones atribuibles a la enfermedad. En diagnóstico, el “núcleo duro” sigue siendo: paraproteína IgM monoclonal (electroforesis + inmunofijación) + infiltración medular por un clon linfoplasmocítico demostrada morfológicamente (aspirado/biopsia), complementada por citometría e integración molecular (MYD88/CXCR4/TP53, del(6q), del(17p)) cuando impacta en las decisiones terapéuticas. En tratamiento, hoy coexisten estrategias de duración fija (p. ej., bendamustina‑rituximab; DRC; bortezomib‑basadas) y de duración continua (inhibidores de BTK como ibrutinib o zanubrutinib). La elección razonable se guía por urgencia de control (hiperviscosidad), perfil de toxicidad/comorbilidades (p. ej., riesgo cardiovascular con BTK), preferencia del paciente (tratamiento finito vs continuo), y biología (p. ej., MYD88 “wild‑type” suele responder peor a ibrutinib). 

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

El 17 de abril se ha consolidado como WM World Awareness Day (campaña global impulsada por la International Waldenstrom’s Macroglobulinemia Foundation, con materiales específicos para profesionales y comunidad). Es una oportunidad útil (y rara) para alinear mensajes: sospecha clínica temprana, acceso a diagnóstico correcto, y redes de apoyo. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

International Waldenstrom's Macroglobulinemia Foundation (IWMF): https://iwmf.com/

Leukemia & Lymphoma Society: https://www.lls.org/

National Cancer Institute: https://www.cancer.gov/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/33226

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/waldenstroms-macroglobulinemia/

#MacroglobulinemiaWaldenström #EnfermedadesRaras #Rare5Spotlights

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