Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 17 de abril conmemoramos el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha que busca generar conciencia sobre los trastornos de la coagulación, visibilizar a las personas que viven con estas condiciones y promover el acceso a diagnósticos, tratamientos y una mejor calidad de vida, especialmente en regiones donde los recursos son limitados. la Dra. Ana Rebeca Jaloma Cruz, investigadora de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS, nos explica todo sobre este trastorno genético de la coagulación.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario ligado al cromosoma X en el que faltan o funcionan mal los factores de coagulación VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B), provocando sangrados excesivos. Se transmite casi siempre de madre a hijo varón (autosómicamente recesivo ligado al sexo). Los síntomas principales son sangrados profundos y prolongados (hematomas, hemorragias articulares/musculares, sangrado tras cirugías menores). La prevalencia global estimada es de ~1/10,000 varones para hemofilia A y ~1/50,000 para la B; en el mundo hay unos 1.13 millones de varones con hemofilia. En América Latina se calcula que viven ~57,000 personas con hemofilia, aunque solo ~56% están diagnosticadas. El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio: tiempo parcial de tromboplastina activada (TTPa) prolongado con TP normal y recuentos normales, confirmado por niveles de factor VIII o IX. Se clasifica en grave (<1% factor), moderada (1–5%) o leve (>5–40%) según el nivel residual del factor. El manejo agudo consiste en reemplazar el factor deficiente mediante concentrados (infusión intravenosa) u otros agentes (desmopresina en hemofilia A leve, antifibrinolíticos para sangrados mucosos). La profilaxis regular con factor recombinante (o terapias novedosas sin factor como emicizumab) previene hemorragias crónicas y mejora la calidad de vida. Recientemente se han aprobado terapias génicas (por ej. Hemgenix para hemofilia B) que permiten al paciente producir su propio factor durante tiempo prolongado. Con tratamiento adecuado y seguimiento, las personas con hemofilia pueden llevar vidas saludables, aunque sin tratamiento tienen riesgo de artropatías y complicaciones severas. Se recomienda asesoría genética a familias afectadas y apoyo psicosocial

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

El lema de este año en la celebración del Día mundial de la hemofilia 2026 es: "El diagnóstico: primera etapa de la atención" y te invitamos a obtener más información en los siguientes enlaces:

Federacion Mundial de Hemofilia: https://wfh.org/es/

Federacion de Hemofilia de la República Mexicana: https://hemofiliamx.org/

GPC Hemofilia pediátrica y en adultos: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/178GER.pdf

https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/141GER.pdf

NORD Hemofilia A: https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/

NORD Hemofilia B: https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/

CDC: https://archive.cdc.gov/#/results?q=Hemophilia&start=0&rows=10

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¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 16 de abril, conmemoramos el Día Internacional del síndrome Wolf-Hirschhorn. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez, especialista en genética médica del Hospital Universitario y de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL), quien ejerce como médica especialista y profesora de genética en pregrado y posgrado.

El síndrome Wolf-Hirschhorn es una enfermedad genética y congénita causada por una deleción en la región p16.3 del cromosoma 4. La pérdida de genes en esta zona explica la gran variabilidad clínica entre los pacientes. Se estima una prevalencia cercana a 1 por cada 50,000 nacimientos, aunque probablemente exista subdiagnóstico.

Entre sus manifestaciones más características se encuentran la microcefalia, una facies típica descrita como “casco de guerrero griego”, crisis convulsivas de difícil control, hipotonía y retraso global del desarrollo. También pueden presentarse cardiopatías congénitas, hipotiroidismo, malformaciones renales, problemas de alimentación y discapacidad intelectual de intensidad variable. El diagnóstico suele confirmarse mediante microarreglos cromosómicos y el manejo requiere un enfoque multidisciplinario que incluya control neurológico, evaluación cardiológica, seguimiento endocrinológico, rehabilitación y apoyo en el desarrollo. El 16 de abril se conmemora su día internacional: el mes 4 alude al cromosoma 4 y el día 16 a la región afectada. Visibilizar el síndrome Wolf-Hirschhorn es clave para favorecer el diagnóstico oportuno, el acceso a la atención especializada y el acompañamiento integral a las familias.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

4p Support Grou: https://4p-supportgroup.org/

Asociación Española del síndrome Wolf-Hirschhorn: https://wolfhirschhorn.com/sitioweb/

Associazione Italiana Sindrome Wolf-Hirschhorn: https://www.aisiwh.it/

WHST: http://whs4pminus.co.uk/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/280

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/wolf-hirschhorn-syndrome/

UNIQUE: https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%204/Wolf-Hirschhorn%20Syndrome%202022%20FTNW.pdf

#SíndromeWolfHirschhorn

#EnfermedadesRaras

#GenéticaMédica

#Rare5

#DíasInternacionales

#Cromosoma4

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Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, un espacio donde aprendemos de enfermedades raras y hoy, 15 de abril, en conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Pompe, nos acompaña la Dra. Luz María Sánchez Sánchez, especialista en pediatría, neonatología y medicina perinatal pediátrica, para hablar sobre esta condición.

La enfermedad Pompe es un trastorno genético raro, de tipo lisosomal, causado por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima es responsable de descomponer el glucógeno —una forma de almacenamiento de glucosa— en los lisosomas. Cuando la GAA no funciona adecuadamente, el glucógeno se acumula en exceso, especialmente en los músculos, el corazón y el hígado, lo que conduce a un daño progresivo de los tejidos. Existen dos formas principales: la de inicio infantil, que aparece en los primeros meses de vida y suele ser grave, con debilidad muscular generalizada, problemas respiratorios y cardiomegalia (agrandamiento del corazón); y la de inicio tardío, que puede manifestarse en la infancia, la adolescencia o la adultez, afectando principalmente los músculos esqueléticos y respiratorios. La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben portar un alelo defectuoso del gen GAA. Su diagnóstico puede ser complejo y suele requerir pruebas genéticas y análisis de la actividad enzimática. Aunque es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, actualmente existen tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático, que han mejorado significativamente la expectativa de vida y la calidad de vida de los pacientes, especialmente si se inicia de forma temprana. La detección precoz, el acceso a diagnóstico y tratamiento, y el acompañamiento integral son clave para cambiar el curso de esta enfermedad.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/pompe-disease/

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/pompe-enfermedad-de

Asociación Española de Pacientes Pompe: https://asociaciondepompe.org/

#PompeDiseaseInternationalDay

#DiaInternacionalEnfermedadPompe

"Juntos somos más fuertes"

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Gould, este 12 de abril, y contamos con la participación del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano, doctor en genética humana del Centro Universitario de los Altos, Universidad de Guadalajara.

El síndrome Gould es una enfermedad genética caracterizada por defectos en las colágenas tipo 4, alfa 1 y alfa 2, descrita en 2003 por el Dr. Gold en la Universidad de California en San Francisco. Estos defectos afectan de manera generalizada las membranas basales, especialmente las de los vasos sanguíneos del sistema nervioso central, lo que puede provocar alteraciones similares a las de las embolias y de la leucoencefalopatía. Además, se presentan daños en la retina, en el ojo en general, en los riñones, en los músculos y, en ocasiones, en el pulmón. Clínicamente, en niños a término se sospecha cuando presentan características similares a las de prematuros, como leucoencefalopatía y fragilidad vascular. Fenotípicamente pueden observarse un aumento de la distancia intercantal, una nariz amplia y labios prominentes. Las manifestaciones oculares pueden recordar al síndrome de Axenfeld-Rieger, con alteraciones de la cámara anterior y cataratas; a nivel renal, hematuria y proteinuria; y en el músculo, debilidad y calambres similares a los de las miopatías. El diagnóstico se confirma mediante un análisis genético del exoma que identifica variantes en los genes COL4A1 y COL4A2. No existe un tratamiento específico, por lo que la atención es multidisciplinaria y sintomática e involucra oftalmología, neurología, nefrología y cardiología según las manifestaciones presentes. Se estima una prevalencia aproximada de 1 en 800,000 a 1,000,000 personas, con alrededor de 850 pacientes identificados. El 12 de abril fue elegido por la asociación numérica con los tipos de colágeno afectados (4, 1 y 2).

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: 

The Gould Syndrome Foundation: https://www.gouldsyndromefoundation.org/

Associazione Famiglie COL4A1: https://www.col4a1.net/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/col4a1-a2-related-disorders/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/36383

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7046/

#Rare5 #SindromeGould #EnfermedadesRaras

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Mundial de la Enfermedad Parkinson (11 de abril) con la participación del Dr. Francisco Javier Rivas Rualcaba, neurólogo especialista en movimientos anormales y enfermedades neurodegenerativas del Instituto de Pensiones del Estado de Jalisco, México. Esta jornada, establecida en honor al nacimiento de James Parkinson, el médico británico que describió por primera vez esta condición en 1817, busca visibilizar una enfermedad que afecta a más de 10 millones de personas en todo el mundo.

La enfermedad Parkinson es un trastorno neurodegenerativo crónico y progresivo que afecta principalmente el control del movimiento. Se produce por la pérdida de células nerviosas en una parte del cerebro llamada sustancia negra, responsables de producir dopamina, un neurotransmisor esencial para coordinar los movimientos del cuerpo. Los síntomas más comunes incluyen temblor en reposo, rigidez muscular, lentitud de los movimientos (bradicinesia) y alteraciones del equilibrio y de la postura. Con el tiempo, también pueden aparecer síntomas no motores como trastornos del sueño, cambios en el estado de ánimo, dificultad para tragar o hablar, fatiga, y deterioro cognitivo. Aunque la causa exacta del Parkinson no se conoce por completo, se cree que es el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales. Afecta principalmente a personas mayores de 60 años, aunque también se han descrito casos de inicio temprano. Actualmente no existe una cura, pero hay tratamientos que ayudan a controlar los síntomas, como la medicación para aumentar o imitar la dopamina, terapias físicas y ocupacionales y, en algunos casos, cirugía como la estimulación cerebral profunda.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más informacion sobre el tema en los siguientes enlaces:

SOMMA: https://www.somma.org.mx/index.php

The Michael J Fox Fundation: https://www.michaeljfox.org/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/parkinsons-disease/symptoms-causes/syc-20376055

NIA-NIH: https://www.nia.nih.gov/espanol/parkinson/enfermedad-parkinson-causas-sintomas-tratamientos

OMS: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/parkinson-disease

NINDS-NIH: https://www-ninds-nih-gov.translate.goog/health-information/disorders/parkinsons-disease?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=es&_x_tr_hl=es&_x_tr_pto=tc

#DíaMundialDelParkinson

#EnfermedadParkinson

#RareDiseases

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del síndrome Bohring-Opitz. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria, médica adscrita al Servicio de Genética de la Unidad Médica de Alta Especialidad de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, quien comparte su valiosa experiencia clínica.

El síndrome Bohring-Opitz es una enfermedad genética rara del desarrollo, causada casi siempre por variantes patogénicas de novo en el gen ASXL1, que participa en la regulación de la expresión génica durante el desarrollo embrionario. Se considera un trastorno autosómico dominante, aunque la gran mayoría de los casos no se heredan, sino que se presentan por primera vez en la persona afectada. Clínicamente, se caracteriza por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual , por lo general grave, problemas de crecimiento antes y después del nacimiento, dificultades importantes para la alimentación, vómitos recurrentes, hipotonía, convulsiones y un fenotipo físico muy reconocible. Son frecuentes la microcefalia o la trigonocefalia, rasgos faciales distintivos, hirsutismo y una postura característica con hombros encorvados, codos y muñecas en flexión y desviación cubital de las manos, más evidente en la primera infancia. También pueden presentarse anomalías cerebrales, alteraciones visuales, estrabismo, miopía alta, infecciones recurrentes, apnea y defectos cardíacos, renales o genitales.  No es un síndrome “solo dismórfico”: puede comprometer varios órganos y requerir una vigilancia estrecha desde etapas muy tempranas. Además, se ha descrito un posible aumento del riesgo de tumor de Wilms, por lo que muchos equipos recomiendan un seguimiento renal periódico. El diagnóstico se sospecha por la combinación del fenotipo clínico y se confirma mediante pruebas moleculares que identifican una variante patogénica heterocigota en ASXL1. No existe un tratamiento curativo. El manejo es multidisciplinario y se enfoca en el soporte nutricional, el control de las crisis epilépticas, la vigilancia respiratoria, oftalmológica y renal, la rehabilitación y el seguimiento del neurodesarrollo. El pronóstico es variable: algunos pacientes fallecen en la infancia temprana por complicaciones respiratorias, cardíacas o infecciosas, mientras que otros sobreviven hasta la adolescencia o la adultez temprana. 

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Únete a este día para hacer conciencia sobre el BOS portando un listón bicolor de mezclilla azul y amarillo brillante. Muchos niños con el síndrome Bohring-Opitz sufren de alta miopía. Los colores contrastantes, como el azul y el amarillo, se perciben mejor. Además, la mezclilla azul es el color de concientización sobre las enfermedades raras y genéticas, y los niños con BOS aman los objetos brillantes, como el oro. Y sobre todo, estos niños valen su peso en oro. Se puede añadir un diamante para honrar a todos los niños que se convirtieron en alas demasiado pronto. Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/97297

Borhing Opitz Syndrome Foundation: http://bos-foundation.org/

Borhing Opitz Syndrome: https://bohring-opitz.org/

ASXL Rare Research Endowment Foundation:https://www.arrefoundation.org/

#BOS

#BOSAWARE

#BohringOpitz

#ASXL1 

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¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Hermansky-Pudlak (6 de abril) junto a nuestra invitada, la Dra. Norma Elena de León Ojeda, especialista en genética médica adscrita al CRIT de Occidente en Guadalajara, México.

El síndrome Hermansky-Pudlak es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica recesiva, causada por variantes patogénicas en genes implicados en la formación y la función de orgánulos relacionados con los lisosomas. Su rasgo característico es la combinación de albinismo oculocutáneo con un trastorno de la función plaquetaria que provoca diátesis hemorrágica. Por ello, las personas afectadas suelen presentar piel, cabello y ojos claros, fotofobia, nistagmo, disminución de la agudeza visual, estrabismo, moretones fáciles, epistaxis y sangrado o hemorragia prolongados después de cirugías, traumatismos o procedimientos dentales. No se trata solo de “albinismo con sangrado”. Es un síndrome multisistémico. Según el subtipo genético, también pueden presentarse fibrosis pulmonar progresiva, colitis granulomatosa, inmunodeficiencia y un mayor riesgo de daño cutáneo y de cáncer de piel por exposición solar. Algunos subtipos son más graves que otros, por lo que el pronóstico depende en gran medida del gen implicado y de la vigilancia clínica. Se han descrito al menos diez tipos, asociados a genes distintos, todos vinculados a defectos en melanosomas, gránulos plaquetarios densos y otros orgánulos celulares. El diagnóstico se sospecha por la combinación de alteraciones visuales, hipopigmentación y sangrado anormal. Puede apoyarse en estudios de agregación plaquetaria o en microscopía electrónica que demuestran la ausencia de gránulos densos en las plaquetas y confirmarse con pruebas moleculares. El tratamiento no corrige la causa genética, pero sí reduce complicaciones: protección solar estricta, seguimiento oftalmológico, precauciones antes de cirugías, evitar fármacos que aumenten el sangrado y vigilancia respiratoria y gastrointestinal. En casos avanzados de fibrosis pulmonar, puede requerirse un manejo especializado e incluso un trasplante pulmonar en pacientes seleccionados. El abordaje es multidisciplinario, con aportes de genética, hematología, neumología, gastroenterología, dermatología y oftalmología.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Hermansky Pudlak Syndrome Network: https://www.hpsnetwork.org/

NOAH: https://albinism.org/information-bulletin-hermansky-pudlak-syndrome/

American Thoracic Society: https://www.thoracic.org/patients/patient-resources/resources/spanish/hps.pdf

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/hermansky-pudlak-syndrome/

GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/enfermedades

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/79430#:~:text=Es%20un%20trastorno%20multisist%C3%A9mico%20poco,fibrosis%20pulmonar%20o%20colitis%20granulomatosa.

#SindromeHermanskyPudlak #EnfermedadesRaras #Rare5Podcast

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Beckwith-Wiedemann, que se celebra cada 6 de abril. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Verónica Fabiola Morán Barroso, médica genetista y presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, quien compartirá su valiosa experiencia y conocimientos sobre esta condición.

El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es el síndrome congénito más común asociado con sobrecrecimiento, presentándose en aproximadamente 1 de cada 10,000 a 13,700 nacimientos. Esta condición se caracteriza por una amplia variabilidad clínica que incluye macroglosia (lengua grande), macrosomía (tamaño corporal grande), sobrecrecimiento lateralizado y alteraciones de la pared abdominal, como el onfalocele. Además, los recién nacidos pueden presentar hipoglucemia neonatal, que requiere un manejo oportuno para prevenir daño neurológico. Es fundamental destacar que los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios durante la infancia, especialmente el tumor de Wilms. La causa subyacente es compleja e involucra alteraciones en la regulación de genes específicos en la región cromosómica 11p15.5, un proceso conocido como impronta genómica. Aunque no existe una cura definitiva, el diagnóstico temprano, basado en criterios clínicos y pruebas moleculares, permite implementar un manejo multidisciplinario y una monitorización adecuados para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

La concientización sobre el SBW es fundamental para mejorar el diagnóstico temprano, brindar apoyo a las familias y fomentar la investigación. Cada 6 de abril, el Día Internacional del SBW nos invita a visibilizar esta condición y a seguir construyendo redes de conocimiento y empatía. Vístete de amarillo y encuentra más información en los siguientes enlaces:

BWSAD: https://www.bwsawareness.org/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/116

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome/

NIH StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558993/

Childrens Hospital of Philadelphia: https://www.chop.edu/conditions-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome

Facebook Asociación Latinoamericana de SBW: https://www.facebook.com/Asociacionsbw

Nicklaus Childrens Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/programas/sindrome-de-beckwith-wiedemann-(sbw)

#BeckwithWieddemanInternationalAwarenessDay

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¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Barth conversando con la Dra. Paulina Graciela Gómez Moreno, médica genetista egresada del Hospital Infantil de México Federico Gómez y fellow de Neurogenética en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Súarez en Ciudad de México.

El síndrome de Barth es una enfermedad genética rara ligada al cromosoma X, Esta entidad afecta principalmente a varones, con una incidencia estimada de uno en cada 300,000 a 400,000 recién nacidos vivos, aunque también existen reportes de mujeres afectadas. Se debe a variantes patogénicas en el gen TAZ o TAFAZZIN, que altera el metabolismo de la cardiolipina, un fosfolípido esencial para el buen funcionamiento de las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía. Por eso se considera un trastorno mitocondrial multisistémico. Sus manifestaciones más características incluyen miocardiopatía —con frecuencia dilatada, aunque también puede presentarse como no compactación del ventrículo izquierdo o en formas hipertróficas—, debilidad muscular y neutropenia (disminución de neutrófilos, lo que favorece infecciones), retraso del crecimiento y, en algunos casos, dificultad para alimentarse, fatiga e intolerancia al ejercicio. No todos los pacientes tienen todas las manifestaciones, y la severidad puede variar mucho incluso entre personas de una misma familia. El diagnóstico se sospecha por la combinación clínica y se confirma con estudios genéticos y, en centros especializados, con pruebas bioquímicas como la relación monolisocardiolipina/cardiolipina. Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento multidisciplinario puede mejorar significativamente el pronóstico: incluye manejo cardiológico, vigilancia de infecciones, apoyo nutricional y seguimiento metabólico y hematológico. Detectarlo a tiempo cambia la historia natural; en genética, llegar tarde sale carísimo. 

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Barth Syndrome Foundation: https://www.barthsyndrome.org/

Nicklaus Childrens Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/sindrome-de-barth

Boston Childrens Hospital: https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/barth-syndrome

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK247162/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/111

#SindromeBarth #EnfermedadesRaras #Rare5

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de las Mujeres con Enfermedad Fabry conversando con la Dra. Lisette Arnaud López, médica adscrita al servicio de genética y pediatría del Nuevo Hospital Civil de Guadalajara, quien nos explica las particularidades de esta condición en el género femenino.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara de depósito lisosomal causada por variantes patogénicas en el gen GLA, que provocan deficiencia o ausencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Como resultado, se acumulan sustancias grasas, sobre todo globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3), dentro de las células, lo que daña progresivamente distintos órganos. Su herencia estáligada al cromosoma X, por lo que puede afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque la expresión clínica en mujeres suele ser más variable. Suele iniciar desde la infancia o la adolescencia con dolor urente en manos y pies (acroparestesias), intolerancia al calor, disminución de la sudoración, lesiones cutáneas llamadas angioqueratomas y alteraciones corneales. Con el tiempo puede comprometer  el riñón, el corazón y el sistema nervioso, aumentando el riesgo de insuficiencia renal, cardiomiopatía, arritmias y eventos cerebrovasculares. El diagnóstico se basa en la medición de la actividad enzimática —sobre todo en varones— y en el estudio genético del gen GLA, especialmente importante en mujeres. Existen tratamientos que pueden modificar el curso de la enfermedad, como la terapia de reemplazo enzimático y, en algunos casos, la chaperona farmacológica migalastat, además del manejo de las complicaciones. La clave es pensar en Fabry temprano: no es solo “una enfermedad de dolor”, sino una enfermedad multisistémica que puede pasar años sin reconocerse. 

Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/324

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/fabry-disease/

Fabry Disease: https://link.springer.com/article/10.1186/1750-1172-5-30

Somos Fabry: https://somosfabry.com/noticias/

National Fabry Disease Foundation: https://www.fabrydisease.org/

#WomenWithFabryDisease

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