Plasma HDL cholesterol and risk of myocardial infarction: a mendelian randomisation study

במחקרים תצפיתיים קשה מאוד להוכיח סיבתיות. רנדומיזציה מנדליאנית היא שיטת מחקר תצפיתית שבכל זאת מקרבת אותנו להוכחה או שלילה של סיבתיות.

הרנדומיזציה שמדובר בה מתרחשת בשלב מוקדם מאוד בחיים, בשלב יצירת הגמטות או שלב הביצית המופרית. מנדל, נזיר ומדען מהמאה ה 19 גילה שישנו קוד לתכונות של הייצורים החיים, ובתהליך יצירת הגמטות (תאי המין), יש רנדומיזציה- כאשר ישנן שתי גרסאות לקוד אצל ההורה, תא המין יכלול באופן רנדומלי אחת מגרסאות אלו בלבד, וגרסה זו תגיע לביצית המופרית שממנה יווצר הייצור החדש.

התהליך הזה מייצר רנדומיזציה בין אנשים שונים באוכלוסיה- חלקם יקבלו גרסה אחת של הקוד, ולכן תהיה להם תכונה מסוימת, וחלקם גרסה אחרת, שתגרום לתכונה אחרת.

אם אנחנו רוצים לחקור תכונה מסוימת, למשל HDL גבוה יותר, כגורם סיכון למחלה, למשל מחלות לב וכלי דם, אפשר להשתמש ברנדומיזציה מנדליאנית- לבדוק אצל משתתפים במחקר נשאות לקוד גנטי הקשור לרמה גבוהה יותר של HDL , ואז לבחון האם קוד זה קשור לשכיחות נמוכה יותר של התקפי לב.

ספוילר: הקשר בין HDL לפחות התקפי לב הופרך במחקרים מסוג זה.

mendelian randomization

trait

gametes

zygote

HDL- high density lipoprotein