Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease

בפרק הזה נבין מתי מחקר על מטופל בודד הוא ראייה טובה במסגרת רפואה נתמכת ראיות, ונספר את הסיפור הקליני של תינוק שנולד עם מחלה מטבולית נדירה. זמן קצר אחרי הלידה, קיי ג'יי סבל מישנוניות ודיכוי נשימתי שנבעו מהצטברות אמוניה, ואובחן כחסר האנזים CPS1, האנזים הראשון במעגל האוראה. התינוק קיבל טיפול שכלל הגבלת צריכת חלבון, קושרי גלוטמין ותוספת ציטרולין, אך מצבו החמיר והוא היה מועמד להשתלת כבד.