Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease

זמן קצר לאחר הלידה, החוקרות והרופאים שטיפלו בתינוק קיי ג'יי נכנסו למרוץ סביב השעון לתפירת ריפוי גנטי מותאם אישית עבורו.

בפרק הזה  נזכיר את מבנה ה DNA, נדבר על מערכת ה CRISPR הטבעית והשינויים שנערכו בה כדי לאפשר עריכה גנטית נקודתית- החלפת בסיס אחד בבסיס אחר.                                                                         

k-abe היא תרופה תפורה לפי מידה עבור קיי ג'יי. היא מכילה  ABE (המורכב מחלבון CAS  ספציפי יחד עם מחליף נוקלאוטידים), וכן gRNA  ספציפי לגן הפגום של המטופל.  

התרופה ניתנת בתוך ננו-חלקיק שומני המכיל את שני חומרים:mRNA  לייצור ABE, ו- gRNA

בדיקת התרופה בוצעה על תרבית תאים הנושאת את הגן הפגום, ובחיות מעבדה לבדיקת יעילות עריכת הגן, עריכה  off target, ורעילות. תהליך פיתוח התרופה כולל אישור הרשויות נמשך שבעה חודשים בלבד.