Sjeldenpodden

22q11 delesjonssyndrom er en av mange diagnoser som er kjent under flere navn, og DiGeorge syndrom og velocardiofacialt syndrom (VCFS) er to av dem. Diagnosen er medfødt, men det er ikke alltid den oppdages tidlig, og noen ganger oppdages den aldri. Barn med denne diagnosen kan synes det er vanskelig i sosiale settinger, og i denne episoden av Sjeldenpodden forteller Tone og Silje om sine strategier for å avhjelpe dette, og Trine Waage Rygvold, psykolog med doktorgrad i kognitiv nevrovitenskap forteller om både 22q11 delesjonssyndrom og den litt mindre kjente varianten 22q11 duplikasjonssyndrom.

Kleine-Levin syndrom (KLS) er en svært sjelden og sammensatt nevrologisk sykdom (hjernesykdom). Personer med KLS har tilbakevendende sykdomsepisoder med svært mye søvn. I denne episoden av Sjeldenpodden forteller Tom Rune om hvordan det er å leve med KLS, og overlege Berit Hjelde Hansen forteller om hvordan man best kan leve med denne sjeldne søvnsykdommen.

Du kan lese mer om KLS på NevSom sine nettsider

For 21 år siden fikk Gina en liten datter. Sønnen på tre og et halvt år var blitt storebror og den første tiden var veldig koselig. Malin var akkurat slik som alle andre babyer, men da hun var rundt seks uker la de merke til litt rare vridninger i hodet og små ristninger ut i armen. Tuberøs sklerose er en genetisk multisystem sykdom som fører til vekst av godartede svulster i mange organer på ulikt tidspunkt i livet.

Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider

Du kan lese mer om tuberøs sklerose på NKSE siden nettsider

I denne episoden av Sjeldenpodden hører du Suzanne Crowley, spesialist i barnesykdommer og overlege på barneavdelingene på Rikshospitalet, forteller utdypende om den sjelden sykdommen Primær Ciliær Dyskienesi (PCD), hvordan vi oppdager den og hvordan behandle. Moren til Madelen, Gea, forteller om hvordan det var å prøve å forstå og finne informasjon om hva som var galt med datteren da hun ble født. Madelen forteller om hvordan det har vært å vokse opp med PCD, og hvordan det er å leve med sykdommen i dag.

Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider

Det finnes flere hundre tusen barn som er pårørende i Norge.

I denne studioepisoden av Sjeldenpodden snakker vi om den viktige rollen helsepersonell har for å hjelpe barn som voksner opp i en familie med Huntingtons. Selv om Huntingtons sykdom er en sjelden diagnose, finnes det mange likheter for hvordan helsepersonell kan støtte barn som er pårørende.

Hør episoden der psykiater Anne Kristine Bergem og Siri Kjølaas, Ph.d., fortelle om barn som pårørende, og hvorfor det er så viktig å støtte barn som pårørende av Huntingtons sykdom.

Du kan lese mer om Huntingtons sykdom på Senter for sjeldne diagnosers nettsider

Annema blir etter flere år med vage symptomer diagnostisert med moyamoya. Hør hennes historie og lege Jesper Norsted Sømark fortelle om når leger bør mistenke moyamoya – og hvordan noen pasienter kan behandles med bypassoperasjon i hjernen.

Tobias var ett år da han fikk en stor muskelblødning etter en vaksine. Han måtte umiddelbart bli fraktet til Rikshospitalet for behandling. Innenfor et døgns tid fikk han diagnosen hemofili. Hemofili er en blødersykdom som gjør at blodet ikke levrer seg som det skal. Dette fører til at man lett kan få store og kulete blåmerker og blødninger i ledd og muskler.

Personer med en blødersykdom må få behandling hele livet. I denne episoden av Sjeldenpodden hører du mer om de forskjellige typene av blødersykdom som finnes og hvordan de diagnostiseres. Du hører også hvordan blødersykdommer behandles.

I episoden er forteller spesialist i barnesykdommer og overleve ved barneavdelingen på Rikshospitalet, Heidi Knudsen, om blødersykdommer. Synne Hole, rådgiver og spesialsykepleier ved Senter for sjeldne diagnoser, snakker om behandling og stikkopplæring. Faren til Tobias, Kristian, forteller om sønnens vei til diagnosen fra et pårørendeperspektiv.

Du kan lese mer om blødersykdommer på Senter for sjeldne diagnosers nettsider

En dag fikk Beate vite at det var Huntingtons sykdom (HS) i familien. Huntingtons sykdom er en alvorlig og arvelig hjernesykdom som gjør at hjerneceller slutter å fungere, dette fører igjen til at hjernefunksjoner begynner å svikte. Beate måtte ta valget om å genteste seg for å finne ut om hun har arvet genet som fører til denne alvorlige sykdommen. Hør hennes historie i denne episoden av Sjeldenpodden.

Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider

Du kan lese mer om Huntingtons sykdom på Senter for sjeldne diagnosers nettsider

Cathrine lever med Jobs syndrom, en ultrasjelden primær immunsviktsykdom som på fagspråket kalles Hyper IgE. Diagnosen kjennetegnes av gjentatte hud- og sårinfeksjoner. Men for Cathrine startet det med en alvorlig lungebetennelse som liten baby.

Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider

Du kan lese mer om primære immunsviktsykdommer på Senter for sjeldne diagnosers nettsider

Botond har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter siden han var ganske liten. Men det tok flere måneder fra han fikk sin første stoffskiftekrise etter en mageinfeksjon og til diagnosen var klar, forteller mamma Reka. 

Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne, arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Oppgaven til ureasyklus er å omdanne giftig ammoniakk fra aminosyrene i protein til urea, som kroppen kvitter seg med. 

Men nå det er en defekt i ureasyklus kan konsekvensen være dramatisk. Da hoper ammoniakk seg opp først i cellene, så i blodbanen og til slutt påvirker den hjernen. Diagnosen oppdages hos de fleste ved at de får en metabolsk krise. Ofte skjer dette ved infeksjoner som gir feber, oppkast og diare. 

Når diagnosen er kjent, settes det i gang et SOS-regime, som forhindrer at ammoniakkinnholdet blir for høyt. Men uten kjent diagnose vil flesteparten av de barna som opplever en alvorlig ammoniakkrise i tidlig nyfødtperiode få en form for senskade, forteller overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg fra Oslo universitetssykehus.

Du kan lese tekstet versjon på Sjeldenpoddens nettsider

Du kan lese mer om ureasyklusdefekter på Senter for sjeldne diagnosers nettsider