Cathrine lever med Jobs syndrom, en ultrasjelden primær immunsviktsykdom som på fagspråket kalles Hyper IgE. Diagnosen kjennetegnes av gjentatte hud- og sårinfeksjoner. Men for Cathrine startet det med en alvorlig lungebetennelse som liten baby.

Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider

Du kan lese mer om primære immunsviktsykdommer på Senter for sjeldne diagnosers nettsider

Botond har levd med den sjeldne metabolske diagnosen ureasyklusdefekter siden han var ganske liten. Men det tok flere måneder fra han fikk sin første stoffskiftekrise etter en mageinfeksjon og til diagnosen var klar, forteller mamma Reka. 

Ureasyklusdefekter er en gruppe sjeldne, arvelige stoffskiftesykdommer med feil i ureasyklus. Oppgaven til ureasyklus er å omdanne giftig ammoniakk fra aminosyrene i protein til urea, som kroppen kvitter seg med. 

Men nå det er en defekt i ureasyklus kan konsekvensen være dramatisk. Da hoper ammoniakk seg opp først i cellene, så i blodbanen og til slutt påvirker den hjernen. Diagnosen oppdages hos de fleste ved at de får en metabolsk krise. Ofte skjer dette ved infeksjoner som gir feber, oppkast og diare. 

Når diagnosen er kjent, settes det i gang et SOS-regime, som forhindrer at ammoniakkinnholdet blir for høyt. Men uten kjent diagnose vil flesteparten av de barna som opplever en alvorlig ammoniakkrise i tidlig nyfødtperiode få en form for senskade, forteller overlegene Yngve Thomas Bliksrud og Andreas Øberg fra Oslo universitetssykehus.

Du kan lese tekstet versjon på Sjeldenpoddens nettsider

Du kan lese mer om ureasyklusdefekter på Senter for sjeldne diagnosers nettsider

I Norge screenes alle nyfødte for 26 sjeldne, medfødte sykdommer og gjør at rundt 60 barn hvert år kan starte behandling før symptomer oppstår og liv går tapt. Screeningprogrammet er en gullstandard for å finne personer med sjelden sykdom. Men hvem og hva er det som bestemmer hvilke sykdommer som skal med? Og hva var det som skjedde i 2012 som nå gjør at nyfødtscreeningen kan screene for så mange flere sykdommer enn på 1960-tallet? 

Sjeldenpodden har invitert genetiker Asbjørg Stray-Pedersen, barnelege Trine Tangeraas og avdelingsleder for Nyfødtscreeningen, Olve Moldestad, for å svare på dette – i samtale med programleder Kristin Rosnes Holte.

Du kan lese tekstet versjon på Sjeldenpoddens nettsider

Du kan lese mer om nyfødtscreeningen på nettsidene til Oslo universitetssykehus

Denne episoden av Sjeldenpodden handler om når neseblod kan være symptom på Oslers sykdom. Vi snakker med Thomas, som forteller at han kan blø et stort melkeglass fullt av neseblod, og Kristin Iversen, som har jobbet med Oslers sykdom siden 2006.

Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider

Du kan lese mer om Oslers sykdom på Senter for sjeldne diagnosers nettsider

Hudkløe, diare, kvalme, halsbrann, oppkast, hjertebank, flushing, fatigue, depresjon, hodepine, allergiske reaksjoner og smerter i både muskulatur, nerver og ben. Dette er noen av symptomene som personer med systemisk mastocytose har. Diagnosen er en sjelden tilstand med økt antall unormale mastceller i ett eller flere organer i kroppen. De vanligste formene for mastocytose er kutan mastocytose, med innvirkning bare i huden, og systemisk mastocytose der det må være mastcelleøkning i minst ett organ i tillegg til hud.

I denne episoden skal vi konsentrere oss om systemisk mastocytose og vi har snakket med hun som kjenner diagnosen best, Ingunn Dybedal, overlege og forsker ved Avdeling for blodsykdommer og Klinisk forskningspost ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.

Vi har også snakket med Arild, som først da han fikk et anafylaktisk sjokk ble tatt på alvor etter å ha være en kasteball i systemet gjennom mange år.

Du kan lese mer om systemisk mastocytose på Senter for sjeldne diagnosers nettsider

Kristoffer var mye plaget med sykdom de første årene av sitt liv. Det var problemer med lungene, ørene, pusten og han var varm og svært utilpass. Men det var først da tenner uteble at symptomene ble satt i en sammenheng: Kristoffer hadde den sjeldne diagnosen ektodermal dysplasi. Hør ham fortelle sin historie i denne episoden av Sjeldenpodden. Vi har også snakket med Kaja Skjefstad, lege og rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser, og med tannlege og leder for TAKO-senteret, Hilde Nordgaarden.

Du kan lese mer om ektodermal dysplasi på Senter for sjeldne diagnosers nettsider

Ann-Kathrin ble født før cystisk fibrose var en del av nyfødtscreening og gikk i mange år med symptomer uten at noen skjønte hva som feilte henne. I denne episoden forteller hun sin historie. Du får også høre overlege Pål Leyell Finstad svare på hva cystisk fibrose er – og når du bør mistenke den sjeldne diagnosen.

Du kan lese en tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider

Du kan lese mer om cystisk fibrose på Norsk senter for cystisk fibroses nettsider

De siste årene har det vært mye snakk om persontilpasset medisin.  Men hva er det? Og særlig, hva betyr det for personer med en sjelden diagnose? Vi inviterte overlege Lena Lande Wekre og sosionom Rebecca Tvedt Skarberg til studio for å høre deres refleksjoner. Og hvorfor vil vi vite dette akkurat nå? Jo, det er fordi Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, som Sjeldenpodden er en del av, arrangerer debatt om persontilpasset medisin under Arendalsuka i august 2021.

Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider

"Pasienten min har både epileptiske anfall og gangvansker. Kan det være GLUT1-mangelsykdom?"

I 1975 føder Lill en datter. Datteren er en helt vanlig, frisk baby som vokser og utvikler seg normalt den første tiden. Men etter et halvt år begynner Lill å merke at noe ikke er som det skal være.

Gjennom flere episoder skal vi fortelle om å oppdage og stille sjeldne diagnoser.

Du kan lese en tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider

Du kan lese mer om GLUT1-mangelsykdom på nettsiden til Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

For fagpersoner kan det være utfordrende å vite hva en sjelden diagnose er og hvordan den skal følges opp. Vi har snakket med Olve Moldestad, leder for Avdeling for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus, om hva sjeldenhet er. 

Du kan lese tekstet versjon av episoden på Sjeldenpoddens nettsider