Mendelian Randomization as a Tool for Cardiovascular Research

Reading Mendelian randomisation studies: a guide, glossary, and checklist for clinicians

Effect of long-term exposure to lower low-density lipoprotein cholesterol beginning early in life on the risk of coronary heart disease: a Mendelian randomization analysis

במחקר שמשתמש ברנדומיזציה מנדליאנית צריכים להתקיים שלושה תנאים לפחות: קשר בין המשתנה האינסטרומנטלי (גרסת הגן) לבין גורם הסיכון, העדר פליאוטרופיות, והעדר ערפלן הקשור למוצא.

שימוש במשתנים מרובים יגביר את עצמת המחקר כאשר עבור כל משתנה בנפרד הקשר עם גורם הסיכון חלש, יאפשר זיהוי של גן יוצא דופן בהשפעתו על התוצא (חשוד בפלאוטרופיה), ושימוש בטבלה משווה של מאפייני המשתתפים עם גרסאות שונות של אותו גן, תאפשר לנו לבדוק האם יש חשד לפלאוטרופיה או ערפלן הקשור למוצא.

כאשר משתמשים במשתנים מרובים, אפשר לחבר את ההשפעה שלהם על התוצא בעזרת רגרסיה, או להשתמש בציון אלל (allele score) המייצג את ההשפעה של גרסה מסויימת על גורם הסיכון, ולבדוק את הציון הזה כמשפיע על התוצא הקליני שמעניין אותנו.

LDL-low density lipoprotein

Instrumental variable

Multiple variants

Pleiotropy

Confounding by ancestry

Allele score