Nauka XXI wieku

#176. Rzadkie choroby genetyczne


Listen Later

Jeśli chciałbyś pomóc, możesz przygotować opis odcinka, który znajdzie sie w tym miejscu. 

Zapowiedź:

Mamy ponad 7000 zdefiniowanych chorób rzadkich. Niektóre z nich dotykają zaledwie kilku osób w całej europie. Ale w sumie na rzadkie choroby choruje około 7 procent populacji. Stanowią one zagrożenie życia lub powodują przewlekłą niepełnosprawność.

Skąd się biorą, jak je leczyć, jakie badania pomagają w diagnozowaniu i leczeniu i jaka jest przyszłość medycyny w tym zakresie? Między innymi na te tematy rozmawiam w Oksfordzie z Katarzyną Chwalenia. Głównym tematem jej prac badawczych są zaburzenia nerwowo-mięśniowe i opracowanie leków na genetyczne choroby pediatryczne. Te dolegliwości są skutkiem Dystrofii mięśniowej Duchenne’a, choroby genetycznej powodującej postępujący i nieodwracalny zanik mięśni.

Zapraszam Borys Kozielski

Wesprzyj Naukę XXI wieku

Darowiznę można przekazać poprzez:

  • Patronite: https://patronite.pl/boryskozielski
  • PayPal: https://www.paypal.com/donate
  • Bezpośrednio na moje osobiste konto w Mbank: 37 1140 2004 0000 3702 4218 5268
  • W Bitcoinach: bc1qe86lzdnjrv7tv36xcge5det0shgfhupjpyr09u
  • Zdjęcia i szczegóły w newsletterze. Zapisz się http://nauka.podkasty.info/#newsletter

    Opis odcinka na licencji CC0, a odcinek dostęny jest na licencji CC-BY dostępnej pod adresem https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/pl/

     

     

    ...more
    View all episodesView all episodes
    Download on the App Store

    Nauka XXI wiekuBy Borysław Kozielski

    • 4.9
    • 4.9
    • 4.9
    • 4.9
    • 4.9

    4.9

    11 ratings


    More shows like Nauka XXI wieku

    View all
    Imponderabilia - Karol Paciorek by Karol Paciorek

    Imponderabilia - Karol Paciorek

    35 Listeners

    Dział Zagraniczny by Maciej Okraszewski

    Dział Zagraniczny

    39 Listeners

    Podcast Historyczny by Rafał Sadowski

    Podcast Historyczny

    39 Listeners

    OSW - Ośrodek Studiów Wschodnich by Ośrodek Studiów Wschodnich

    OSW - Ośrodek Studiów Wschodnich

    8 Listeners

    Raport o stanie świata Dariusza Rosiaka by Dariusz Rosiak

    Raport o stanie świata Dariusza Rosiaka

    40 Listeners

    Brzmienie Świata z lotu Drozda by Paweł Drozd

    Brzmienie Świata z lotu Drozda

    8 Listeners

    Nauka To Lubię by Tomasz Rożek

    Nauka To Lubię

    10 Listeners

    Podkast amerykański by Piotr Tarczyński i Łukasz Pawłowski

    Podkast amerykański

    53 Listeners

    Radio Naukowe by Radio Naukowe - Karolina Głowacka

    Radio Naukowe

    29 Listeners

    Filozofia Po Prostu by Karolina Polasik

    Filozofia Po Prostu

    0 Listeners

    Przemek Górczyk Podcast by Przemek Górczyk

    Przemek Górczyk Podcast

    15 Listeners

    Techstorie - rozmowy o technologiach by TOK FM - Sylwia Czubkowska, Joanna Sosnowska

    Techstorie - rozmowy o technologiach

    4 Listeners

    Ziemia zbyt obiecana by Konstanty Gebert

    Ziemia zbyt obiecana

    2 Listeners