Nauka XXI wieku

#176. Rzadkie choroby genetyczne


Listen Later

Jeśli chciałbyś pomóc, możesz przygotować opis odcinka, który znajdzie sie w tym miejscu. 

Zapowiedź:

Mamy ponad 7000 zdefiniowanych chorób rzadkich. Niektóre z nich dotykają zaledwie kilku osób w całej europie. Ale w sumie na rzadkie choroby choruje około 7 procent populacji. Stanowią one zagrożenie życia lub powodują przewlekłą niepełnosprawność.

Skąd się biorą, jak je leczyć, jakie badania pomagają w diagnozowaniu i leczeniu i jaka jest przyszłość medycyny w tym zakresie? Między innymi na te tematy rozmawiam w Oksfordzie z Katarzyną Chwalenia. Głównym tematem jej prac badawczych są zaburzenia nerwowo-mięśniowe i opracowanie leków na genetyczne choroby pediatryczne. Te dolegliwości są skutkiem Dystrofii mięśniowej Duchenne’a, choroby genetycznej powodującej postępujący i nieodwracalny zanik mięśni.

Zapraszam Borys Kozielski

Wesprzyj Naukę XXI wieku

Darowiznę można przekazać poprzez:

  • Patronite: https://patronite.pl/boryskozielski
  • PayPal: https://www.paypal.com/donate
  • Bezpośrednio na moje osobiste konto w Mbank: 37 1140 2004 0000 3702 4218 5268
  • W Bitcoinach: bc1qe86lzdnjrv7tv36xcge5det0shgfhupjpyr09u
  • Zdjęcia i szczegóły w newsletterze. Zapisz się http://nauka.podkasty.info/#newsletter

    Opis odcinka na licencji CC0, a odcinek dostęny jest na licencji CC-BY dostępnej pod adresem https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/pl/

     

     

    ...more
    View all episodesView all episodes
    Download on the App Store

    Nauka XXI wiekuBy Borysław Kozielski

    • 4.9
    • 4.9
    • 4.9
    • 4.9
    • 4.9

    4.9

    12 ratings


    More shows like Nauka XXI wieku

    View all
    7 metrów pod ziemią by Rafał Gębura

    7 metrów pod ziemią

    23 Listeners

    Raport o stanie świata Dariusza Rosiaka by Dariusz Rosiak

    Raport o stanie świata Dariusza Rosiaka

    40 Listeners

    Radio Naukowe by Radio Naukowe - Karolina Głowacka

    Radio Naukowe

    31 Listeners

    Zbrodnie Bez Cenzury by Renata z Worka Kości

    Zbrodnie Bez Cenzury

    5 Listeners