Við verðum að afsaka það að hljómgæðin eru ekki þau bestu í þessum þætti. En við náðum þó að laga þau töluvert. Það gæti verið að það komi eins og hökt stöku skipti en á heildina litið ætti þetta að sleppa mjög vel og okkur fannst innihald þáttarins of gott til að setja hann ekki inn.
Hún Guðný Ása Bjarnadóttir er móðir drengs sem er með SMA týpu 1. Hún kom til okkar í einlægt spjall. Hún ásamt sambýlismanni og barnsföður sínum bjuggu á Ísafirði en fluttust til Reykjavíkur eftir greiningu hjá stráknum þeirra til að vera nær þeirri þjónustu sem þau þurfa. Má benda á þau eru ekki eina fjölskyldan sem hefur séð sig tilneydda til að flytja vegna þjónustuþarfa sem er ekki hægt með góðu móti að koma til móts við á landsbyggðinni.
Strákurinn þeirra er sá fyrsti sem hefur farið í genameðferð erlendis vegna SMA. En ein lyfjagjöf kostar nálægt 300 milljónum en er talinn geta lofað góðu og mögulega verið bylting í lyfjum við SMA.
Þetta eru þær upplýsingar sem koma upp við leit af SMA1 en á örstuttum tíma hafa orðið byltingarkenndar framfarir í lyfjum gegn þessum framsækna og erfiða taugahrörnunarsjúkdómi.
SMA I – Werding Hoffmann Disease
Greining á börnum með gerð I af SMA er venjulega gerð fyrir 6 mánaða aldur og í flestum tilvikum fyrir 3 mánaða aldur. Þau geta ekki setið óstudd, eiga erfitt með andardrátt og að kyngja. Rúmlega helmingur þeirra einstaklinga sem haldnir eru SMA sjúkdómnum eru með SMA á stigi I og látast þeir flestir fyrir tveggja ára aldur, en aðrir hafa lifað allt fram að unglingsárum.
Við bendum á félagið FSMA á Íslandi sem er félag aðstandenda og einstaklinga sem haldnir eru SMA sjúkdómnum, Spinal Muscular Atrophy, á Íslandi. Tilgangur félagsins er að gæta hagsmuna þeirra einstaklinga sem haldnir eru SMA sjúkdómnum og aðstandenda þeirra. Tilgangur félagsins er einnig að stuðla að því að lækning finnist sem fyrst við sjúkdómnum og miðlun upplýsinga honum tengdum, jafnt til þeirra sem tengjast sjúkdómnum beint sem og til almennings.
Þessi þáttur er í boði:
-Góðvildar - Styrktarfélagið Góðvild hefur það markmið að styðja við verkefni sem bæta hag langveikra og fatlaðra barna á Íslandi og fjölskyldna þeirra. Hægt er að styrkja Góðvild og með því er verið að styðja við fjöldann allan af verkefnum sem bæta hag langveikra og fatlaðra barna.
godvild.is - Kt. 660117-2020 Reikn. 0301-26-660117
-Sjónarhóls - Ráðgjafarmiðstöðin Sjónarhóll er fyrir fjölskyldur barna með sérþarfir. Þjónustan er ókeypis og ekki er þörf á tilvísun. Það eru allir velkomnir.
Eitt helsta markmið Sjónarhóls er að stuðla að því að forráðamenn barna með stuðningsþarfir geti nýtt sér almenna lögbundna þjónustu og komist í samband við önnur úrræði sem gætu gagnast þeim.
sjonarholl.is
