En el episodio de hoy, hablo de una enfermedad rara. Se trata de la distonía-parkinsonismo de inicio rápido. Es un episodio para dar visibilidad a esta enfermedad. Se caracteriza por un comienzo brusco de disartria, disfagia y distonía de localización variable, asociada a parkinsonismo en el sentido de bradicinesia, rigidez o inestabilidad postural. Los síntomas se establecen en días o semanas y normalmente se estabilizan o hay una pequeña evolución negativa a lo largo de los años. En teoría hay una severidad de afectación rostro-caudal, es decir, mayor afectación bulbar de la cara, después los miembros superiores y finalmente miembros inferiores.

Referencias del episodio:

(1) Carecchio (2018). ATP1A3-related disorders: An update (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29291920/).

(2) Díez-Fairen (2021). The Genetic Landscape of Parkinsonism-Related Dystonias and Atypical Parkinsonism-Related Syndromes (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34360863/).

(3) Dobyns (1993). Rapid-onset dystonia-parkinsonism (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8255463/).

(4) Haq (2019). Revising rapid-onset dystonia-parkinsonism: Broadening indications for ATP1A3 testing (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31361359/).

(5) Linazasoro (2002). Possible sporadic rapid-onset dystonia-parkinsonism (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12112218/).

(6) Romero-López (2008). Distonía-parkinsonismo de inicio rápido: forma esporádica (https://www.neurologia.com/articulo/2008268).

(7) Rosewich (2014). The expanding clinical and genetic spectrum of ATP1A3-related disorders (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24523486/).