Pourquoi la recherche sur les maladies rares demeure-t-elle importante? Le Centre d’excellence en recherche sur les maladies orphelines fondé à l’Université du Québec à Montréal (UQAM) réunit plus de 40 spécialistes. Ce centre est dirigé par Nicolas Pilon, professeur au Département des sciences biologiques.

Pour résumer, une maladie orpheline est une maladie qui n’a pas de thérapie efficace, explique en entrevue téléphonique Nicolas Pilon. « On associe souvent les maladies orphelines aux maladies rares. La rareté et le manque de recherche en la matière expliquent le terme "orpheline". »

Il existe de très nombreuses maladies rares, rappelle le professeur. « Il y a présentement entre 6000 et 8000 maladies rares dans le monde. Le gros du financement dans les systèmes de santé et la recherche va dans la prise en charge des maladies plus chroniques qui sont souvent liées à nos modes de vie comme l’obésité, les maladies cardio-vasculaires, le diabète ou certains types de cancers.

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Pourquoi la recherche sur les maladies rares demeure-t-elle importante? Entrevue avec Nicolas Pilon, professeur au Département des sciences biologiques et directeur du Centre d’excellence en recherche sur les maladies orphelines fondé à l’Université du Québec à Montréal (UQAM).FR_Entrevue_2-20190521-WIF20

Ce qui est malheureux avec les maladies orphelines, c’est que la personne atteinte d’une telle maladie a perdu à la loterie, précise M. Pilon. « C’est dans la plupart des cas d’origine génétique. Ce qui caractérise une maladie rare c’est le nombre de cas. Mais si on regroupe toutes les maladies rares, cela peut faire beaucoup de monde. »

En effet, selon le Regroupement québécois des maladies orphelines, on estime qu’environ 500 000 Québécois souffrent d’une maladie rare, ce qui représente 5 % de la population de la province.

« Beaucoup de maladies rares sont très différentes les unes des autres. Dans notre centre de recherche, on veut surtout se focaliser sur la compréhension des mécanismes des maladies. Cela nécessite la collaboration de spécialistes de différentes disciplines qui n’ont pas forcément l’habitude de travailler ensemble. »

Maladies nombreuses et diversifiées, mais difficultés communes

La rareté de ces maladies crée des obstacles et des besoins particuliers pour les personnes atteintes, tant dans notre système de santé que dans la société en général :

Retards dans les diagnostics.

Manque d’information.

Manque de soins coordonnés et de qualité appropriée.

Présence de déficiences physiques, mentales, comportementales et/ou sensorielles, entraînant le manque ou la perte d’autonomie.

Conséquences sociales : vivre avec une maladie rare a un impact sur les études, le travail, les loisirs, la vie affective, etc. Il peut y avoir isolement, stigmatisation, exclusion sociale et discrimination.

Fardeau psychosocial pour toute la famille : la souffrance des personnes atteintes et de leur famille est souvent aggravée par un désespoir psychologique et un manque d’espoir thérapeutique.

Difficultés d’accès aux services sociaux : absence ou insuffisance de ressources paramédicales et de soutien pratique dans la vie de tous les jours.

Rareté de traitement efficace : dans certains cas, les symptômes peuvent être traités afin d’améliorer la qualité de vie et la longévité.

Fardeau financier : une personne atteinte est souvent incapable de travailler et dans le cas d’un enfant, un parent doit quitter son emploi pour s’en occuper.

Traitements coûteux et inégalités d’accès aux traitements et aux soins : médicaments pas toujours remboursés par les régimes publics ou assurances privées.

(Source : Regroupement québécois des maladies orphelines)