El desarrollo sexual normal depende de la secuencia espacio-temporal precisa y de la coordinación de factores genéticos que regulan el compromiso de la gónada no diferenciada a una totalfmente diferenciada en las vías binarias que regulan el desarrollo sexual normal. Las diferencias del desarrollo sexual (DDS) comprenden un grupo heterogéneo de condiciones congénitas asociadas con el desarrollo atípico de los genitales internos y externos. Estas diferencias del desarrollo sexual se pueden clasificar en varias categorías y en la actualidad las herramientas genómicas como los análisis de microarrays y las técnicas de secuenciación de siguiente generación ayudan a identificar nuevos genes asociados a las DDS. Para hablar del manejo multidisciplinario y personalizado de estos pacientes tenemos como invitada en este episodio a la Dra. Grecia Cecilia Olivera Bernal.

La Dra. Olivera Bernal es médica genetista egresada del Hospital General del Centro Médico Nacional La Raza-IMSS y actualmente trabaja como investigadora en la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en Ciudad de México.

Si quieres escuchar el podcast de Grecia da click aquí: https://www.facebook.com/grek.oliber

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Las aplicaciones móviles, o apps, son componentes fundamentales de las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC). Estas herramientas digitales han transformado la forma en que interactuamos con la tecnología y han redefinido numerosos aspectos de nuestras vidas cotidianas, a través un mejor acceso a la información, comunicación y redes sociales, productividad y trabajo remoto, salud y bienestar y también entretenimiento. 

GeniApp es una aplicación que puede descargada de forma gratuita por los médicos y especialistas además por los pacientes. Es una iniciativa de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica (ACMGen) y su proposito es ofrecer información clínica sobre enfermedades raras o huérfanas y orientar al médico en su diagnóstico, notificación, tratamiento y manejo de pacientes. Desde el seguimiento de la salud hasta la gestión de enfermedades crónicas, GeniApp busca posicionarse como una herramienta indispensable para usuarios en Colombia, inicialmente, con miras a ampliarse a toda Latinoamérica.

En este episodio, desglosaremos los aspectos más destacados de GeniApp, desde su funcionalidad hasta su impacto en la atención médica. Exploraremos cómo esta plataforma puede empoderar a las personas para que tomen el control de su bienestar, brindando información valiosa y conectando a los usuarios con profesionales de la salud de manera innovadora. Para hablar de la aplicación, conversamos con Lina María Ibáñez Correa, coordinadora de contenidos en aplicaciones móviles de ACMGen. Lina Maria es Bióloga por la Universidad del Valle de Cauca, tiene una Maestría en Epidemiologia por la Universidad  El Bosque y actualmente trabaja en el grupo de investigación ClinVer de la Pontificia Universidad Javeriana en Bogotá, Colombia. 

Puedes obtener más información en el siguiente sitio web: https://geniapp.net y descarga la aplicación en Apple Store o Google Store.

#Podcast

#GenéticaHumana

#ACMGen

#GeniApp

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En el episodio 13 de la primera temporada del podcast, en 2022, conocimos el Proyecto OriGen,iniciativa estratégica del Tecnológico de Monterrey para secuenciar 100,000 exomas de personas mexicanas, con un objetivo general enfocado en 3 pilares: bienestar, prevención y longevidad, que rigen sus acciones rumbo al florecimiento humano. Es un proyecto de largo aliento que busca atajar la poca información genética disponible de mexicanos. OriGen pretende contribuir a resolver los grandes problemas de salud de la humanidad a través de la investigación e innovación desarrollada a partir de la información genómica (proteómica, metabolómica) y clínico-epidemiológica generada en oriGen.

La Dra. Rocio Ortiz López es QFB por la Universidad Veracruzana, y es Maestra y Doctora en Ciencias en Biología Molecular e Ingeniería Genética por la Universidad Autónoma de Nuevo León. Es Investigadora en la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud del Tecnológico de Monterrey, en Monterrey, N. L., es experta en farmacogenómica e investigadora SNI nivel 3 y líder de proceso en el Proyecto Origen.  El Dr. Pablo Kuri Morales es médico cirujano y maestro en ciencias con énfasis en Epidemiología por la Universidad Nacional Autónoma de México, además de ser especialista en Salud Pública, es reconocido como uno de los principales expertos en emergencias, seguridad en salud y pandemias; actualmente se desempeña como Director del Proyecto Origen en la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud del Tecnológico de Monterrey, en Monterrey, N. L.

Encuentra más información sobre este proyecto en el siguiente enlace: https://tec.mx/es/investigacion/proyecto-origen

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#GenéticaHumana

#ProyectoOriGen

#TecdeMonterrey

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Bienvenidas y bienvenidos a la quinta temporada del podcast. Acaba de terminar Marzo, el mes de las trisomías y en este episodio abordaremos un tema relacionado con la trisomía 21. El síndrome Down es una condición genética que afecta a aproximadamente uno de cada 700 nacimientos en todo el mundo. A pesar de los desafíos que pueden presentarse, las personas con síndrome Down poseen habilidades únicas, talentos y potencialidades que merecen ser cultivados a través de una educación adaptada y personalizada.

En este episodio tenemos como invitada a la Psicóloga y terapeuta Patricia Delgado Chávez, para hablar sobre propuestas educativas diseñadas específicamente para satisfacer las necesidades de las personas con síndrome Down, desde la primera infancia hasta la vida adulta. Conversamos con Patricia, experta en este campo para conocer de primera mano las estrategias y enfoques más efectivos para promover el desarrollo académico, social y emocional de las personas con síndrome Down, involucrando a educadores, padres y personal de salud. Descubriremos cómo la tecnología, las metodologías pedagógicas innovadoras y la colaboración entre la comunidad educativa pueden abrir nuevas oportunidades y horizontes para estas personas, permitiéndoles alcanzar su máximo potencial y contribuir de manera significativa a la sociedad.

La Psic. Delgado Chávez es licenciada en Psicología por la Universidad de Guadalajara, Maestra en Educación Especial en Audición y Lenguaje por la Escuela Normal Superior de Especialidades de Jalisco, un diplomado en Dirección y Gerencia social y otro en Derechos Humanos (UVM), además de estar certificada en Yoga, Danza y Circo Social. Tiene más de 25 años de experiencia trabajando por y para las personas con síndrome Down y sus familias en procesos de enseñanza, particularmente en terapias de lenguaje, planeación y adecuaciones curriculares, terapia psicopedagógica, alfabetización emocional, yoga incluyente, danza terapia, circo social emocional y arte terapia mandala. Sus redes sociales son: Instagram y Facebook: @asiesterapias y @asiespatydelgado; y su canal de YouTube: @asiesterapiasconpatydelgad8843.

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#geneticahumana

#síndromeDown

#propuestaseducativas

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Cerramos con broche de oro el mes de las enfermedades raras y la cuarta temporada del podcast. Y como invitado de honor tenemos a Roberto Giugliani. El Dr. Roberto Giugliani es médico genetista con especialización en enfermedades metabólicas hereditarias. Es profesor titular del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul, siendo fundador y miembro activo del Servicio de Genética Médica del hospital universitario, el Hospital de Clínicas de Porto Alegre, en Porto Alegre, Brasil. También es editor jefe del Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, presidente de la Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica (ELAG) y miembro de la Academia Brasileña de Ciencias. Es ex presidente de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Tamizaje Neonatal (SLEIMPN), de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) y de la Sociedad Brasileña de Genética y Genómica Médica (SBGM). Los principales intereses del Dr. Giugliani se concentran en la detección, el diagnóstico y el tratamiento de errores congénitos del metabolismo, en particular de las enfermedades por almacenamiento lisosomal. Ha supervisado la formación de más de 100 estudiantes de maestría y doctorado y es autor de más de 500 artículos científicos. Roberto Giugliani se encuentra entre los investigadores más influyentes del mundo, según un estudio dirigido por un equipo de la Universidad de Stanford. En este episodio charlamos con el Dr. Giuglini sobre la ELAG, un curso anual sobre el estado del arte de la genética médica en el contexto latinoamericano, particularmente enfocado en la interacción de estudiantes y profesores de la región, la estimulación de realización de proyectos de investigación, foros clínicos y desarrollo de habilidades técnicas. En la segunda parte de la entrevista, conversamos sobre un interesante proyecto: Casa dos Raros (Casa de los Raros): Este Centro de Atención Integral y Capacitación en Enfermedades Raras fue construido en Porto Alegre a través de una alianza entre el Instituto Genética para Todos y Casa Hunter, dos organizaciones de la sociedad civil que desarrollan proyectos en el área de enfermedades genéticas raras. Una iniciativa sin precedentes en América Latina, Casa dos Raros surgió con la propuesta de establecer una red interconectada de atención integral a personas con enfermedades raras. El objetivo es promover una asistencia integral y multidisciplinar a pacientes y familiares basada en diagnósticos rápidos y precisos y tratamientos avanzados. la investigación clínica enfocada en enfermedades genéticas raras, y la capacitación y calificación de profesionales de la salud para actuar en el área.

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

ELAG: https://www.elag.org.br

Casa dos Raros: https://cdr.org.br

#Podcast

#GenéticaHumana

#EnfermedadesRaras

#ELAG

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En esta ocasión, nos adentramos en el trabajo y el impacto de la Asociación Colombiana de Genética Humana, organización creada en 1977. Descubre cómo esta sociedad de expertos en Genética Humana está contribuyendo al avance de la ciencia y la salud en Colombia. Desde investigaciones innovadoras hasta programas educativos, exploraremos cómo la genética está moldeando el futuro y mejorando la calidad de vida de las personas en ese país. Para conversar del tema, contamos con la Dra. Marcela Gálvez, médica, maestra en Genética Humana, por la Universidad del Rosario en Bogotá, Colombia; maestra en Epidemiología Genética por la Erasmus Universiteit en Rotterdam, Holanda; Asesora Genética en Cáncer Hereditario por la Universidad de Chile en Santiago y Directora Médico-Científica y Genetista Clínica en Gencell Pharma.

Te invitamos a seguir a la Asociación Colombiana de Genética Humana en su página web y redes sociales:

ACGH: https://acgh.com.co/

X: @asociacion_acgh

Instagram: asociación_acgh

Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100057505364148

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#GenéticaHumana

#ACGH

#Colombia

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En este episodio volvemos a conversar con la Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz, actual presidente de la Sociedad Brasileña de Genética Médica e Genómica (SBGM), para ofrecernos una visión experta sobre diversos temas relacionados con la genética médica y la genómica en el contexto brasileño y global. La conversación aborda cuestiones clave en el campo de la genética, destacando la importancia de la investigación, la educación y la práctica clínica en la promoción de la salud y el bienestar de las personas en Brasil.

La Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) fue fundada el 15 de julio de 1986, durante el 32º Congreso Nacional de Genética y la 38ª Reunión Anual de la Sociedad Brasileña para el Progreso de la Ciencia (SBPC), celebrados en Curitiba, Paraná y para contextualizar su historia y estado actual, la Dra. Schwartz destaca los desafíos y oportunidades en la implementación de la genética en la práctica clínica, así como los aspectos éticos y sociales relacionados con el uso de la información genética. La experiencia de la Dra. Schwartz como líder en el campo de la genética médica en Brasil añade un valor significativo a la conversación, ofreciendo una perspectiva única sobre el papel de la genética en la medicina moderna y su impacto en la sociedad.

La Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz es médica genetista con maestría y doctorado por la Universidad Federal de Rio Grande del Sur (UFGRS), es profesora del Departamento de Genética de la UFRGS y del programa de posgrado en Genética y Biología Molecular en Ciencias Médicas. Es coordinadora de la clínica de Gaucher y moléculas pequeñas en el servicio de Genética del Hospital de Clínicas de Porto Alegre en Brasil y es reconocida internacionalmente por sus aportes académicos en en el campo de la genética humana.

Para obtener más información sobre la SBG, da click en el siguiente enlace: https://www.sbgm.org.br/default.aspx

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#genéticahumana

#SBGM

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Empezamos el mes de febrero, mes de las enfermedades raras, explorando los desafíos que enfrentan las asociaciones de pacientes en Centroamérica al abordar enfermedades raras. Para desarrollar el tema, nos acompaña Patricia Noemí Lucki Zifonsky, científica social, docente, empresaria y consultora argentina residente en Guatemala, que dedicado su carrera a comprender y abogar por aquellos afectados por enfermedades poco comunes.

Patricia Lucki nos comparte su experiencia y conocimientos sobre cómo las asociaciones de pacientes desempeñan un papel crucial en el apoyo a aquellos que enfrentan enfermedades raras, desde la concientización hasta el acceso a tratamientos, los obstáculos que estas asociaciones enfrentan en la región centroamericana y las estrategias innovadoras que están implementando para superarlos. También nos ayudó a descubrir cómo la colaboración entre profesionales de la salud, pacientes y comunidades puede marcar la diferencia en el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de aquellos afectados por enfermedades raras en Centroamérica.

Aunque nació en Argentina, ha vivido y trabajado en Guatemala en los últimos años. Patricia estudió Ciencias de la Información en la Universidad Nacional de La Plata, en Buenos Aires, Argentina, realizó una maestría en Comunicaciones de la Universidad Hebrea de Jerusalén, Israel ​ y un doctorado en Desarrollo Sostenible otorgado por la Universidad Galileo en  Guatemala. También ha trabajado en divulgación científica a través de publicaciones en revistas universitarias en Guatemala y Centroamérica, y es docente de la Universidad Galileo, en carreras de maestría en Gestión de Proyectos, Marketing digital y Administración de empresas con especialización en Gestión de Proyectos. Es presidente de Fundación-i, Fundación para el impulso a la innovación en Centroamérica y gerente regional para Centroamérica de la IGA, International Gaucher Alliance, además de participar en el grupo de trabajo para América Latina de RDI, Rare Diseases International. Es cofundadora y parte de la Junta Directiva de OWSD, Organization of Women in Science in the Developing World, capítulo Guatemala ​ y en la Red de Mujeres Líderes de la Fundación Documentación.

La Dra. Lucki Zifonsky es también presidente de la Asociación Nacional Guatemalteca de Enfermedades Lisosomales y puedes obtener más información sobre esta organización en el siguiente link: https://www.angel-lisosomal.org/

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El tamiz metabólico neonatal, también conocido como prueba de tamiz neonatal o "prueba del talón", es un procedimiento médico fundamental que se realiza en los recién nacidos para detectar de manera temprana diversas enfermedades genéticas y metabólicas. Esta prueba se realiza generalmente entre las 24 y 48 horas después del nacimiento y consiste en obtener unas gotas de sangre del talón del bebé, las cuales se analizan para identificar posibles trastornos. El objetivo principal del tamiz metabólico neonatal es detectar condiciones médicas que, si se identifican y tratan de manera precoz, pueden prevenir complicaciones graves en el desarrollo del recién nacido. Entre las enfermedades que suelen buscarse en este tamiz se encuentran trastornos metabólicos hereditarios, enfermedades genéticas raras y trastornos endocrinos, entre otros. La detección temprana de estas condiciones permite iniciar tratamientos específicos y proporcionar cuidados especializados, mejorando significativamente las perspectivas de salud y calidad de vida del recién nacido.

En este episodio, tenemos como invitada a la Dra. Juana Inés Navarrete Martínez. La Dra. Navarrete es médica genetista por la UNAM en Ciudad de México y es una experta en este campo, con una trayectoria dedicada a la genética clínica y la práctica médica. Con ella conversamos sobre este tema de vital importancia para la salud infantil en México, el tamiz metabólico neonatal, para revisar los detalles, la importancia, los avances, retos y los desafíos que enfrenta este proceso médico en el contexto específico de México.

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En el episodio 9 de la primera temporada de este podcast, conversamos con la Dra. Sandra Romero Hidalgo, investigadora del Instituto Nacional de Medicina Genómica, sobre el proyecto “Mosaico Genético, una mirada desde las artes” en el que se revelaba la ancestría genética de un grupo de artistas mexicanos y cómo interpretaban esos resultados en el campo artístico. Como continuación de este proyecto, se desarrolló uno nuevo: “Mitocondria, inmersión en el linaje materno” en el que se exploró la ancestría materna estudiando haplotipos de DNA mitocondrial en un grupo de artistas seleccionados del primer proyecto. Como resultado de este estudio, se ha creado una exposición de arte en el Centro Nacional de las Artes (CENART) en la ciudad de México para abordar la herencia materna y el universo femenino. En este episodio, Sandra nos describe los resultados de esta actividad científica, social y artística y cómo éstos le ha transformado su visión como investigadora.

Si quieres más información sobre la exposición que está abierta al público del 7 de diciembre de 2023 al 25 de febrero de 2024, da click aquí: https://www.cenart.gob.mx/calendario-de-eventos/exposicion-mitocondria-inmersion-en-el-linaje-materno/

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