De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana

By Jose Elias Garcia-Ortiz

Un podcast de difusión y divulgación de la ciencia, enfocado a la Genética Humana.

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De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana episodes:

October 23, 2023 Lecciones prácticas de vida de una genetista clínica
La Dra. Esther Lieberman Hernández es médica genetista adscrita al servicio de genética médica del Instituto Nacional de Pediatría en la Ciudad de México. Es experta en enfermedades raras, particularmente enfermedades hereditarias del metabolismo y una reconocida portavoz del gremio médico en México. En sus más de 30 años de servicio en el Instituto, ha participado en la formación de un número importante de generaciones de médicos genetistas y pediatras, entre otras especialidades. En esta conversación, la Dra. Esther nos da consejos prácticos para la vida desde un punto de vista médico, científico y humanista.
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44min
October 16, 2023 50 años de trayectoria académica en el Instituto Nacional de Pediatría (Tercera parte)
La Dra. Victoria del Castillo Ruiz es médica genetista y jefa del Departamento de Genética Humana en el Instituto Nacional de Pediatría. En sus 50 años de trayectoria académica y científica, la Dra. del Castillo ha sido presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, del Consejo Mexicano de Especialistas en Genética Médica, profesora titular de pregrado en la Facultad de Medicina de la UNAM, en Ciudad de México y editora del libro Genética Médica desde 2014. En esta conversación dividida en 3 episodios recorreremos la interesante vida académica y científica de la Dra. Victoria del Castillo.
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31min
October 09, 2023 50 años de trayectoria académica en el Instituto Nacional de Pediatría (Segunda parte)
La Dra. Victoria del Castillo Ruiz es médica genetista y jefa del Departamento de Genética Humana en el Instituto Nacional de Pediatría. En sus 50 años de trayectoria académica y científica, la Dra. del Castillo ha sido presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, del Consejo Mexicano de Especialistas en Genética Médica, profesora titular de pregrado en la Facultad de Medicina de la UNAM, en Ciudad de México y editora del libro Genética Médica desde 2014. En esta conversación dividida en 3 episodios recorreremos la interesante vida académica y científica de la Dra. Victoria del Castillo.
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28min
October 02, 2023 50 años de trayectoria académica en el Instituto Nacional de Pediatría (Primera parte)
La Dra. Victoria del Castillo Ruiz es médica genetista y jefa del Departamento de Genética Humana en el Instituto Nacional de Pediatría. En sus 50 años de trayectoria académica y científica, la Dra. del Castillo ha sido presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, del Consejo Mexicano de Especialistas en Genética Médica, profesora titular de pregrado en la Facultad de Medicina de la UNAM, en Ciudad de México y editora del libro Genética Médica desde 2014. En esta conversación dividida en 3 episodios recorreremos la interesante vida académica y científica de la Dra. Victoria del Castillo.
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32min
July 31, 2023 Final de temporada 3: Reflexiones sobre el proteoma y sus aplicaciones en la salud humana
Las ciencias genómicas han revolucionado todas las áreas de la salud, modificando la forma en que resolvemos problemas médicos, mejoramos el estilo de vida y prevenimos procesos de envejecimiento. El proteoma, término acuñado por Marc Wilkins en 1994, es el conjunto de proteínas que se expresan o pueden expresarse a partir del genoma de una célula, tejido u organismo, en un momento y condición determinada. En este episodio de final de temporada, entrevistamos al Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y actual subdirector de investigación en el Instituto Nacional de Medicina Genómica en Ciudad de México, para conversar sobre las aplicaciones del proteoma humano y de otras especies para mejorar el estado de salud del ser humano, a propósito de una reciente presentación del Dr. Kershenovich en el 63 Congreso Internacional de Dermatólogos (DermaJal) 2023 en Guadalajara, Jalisco.
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32min
July 24, 2023 Asociación Latinoamericana de Genética
La Asociación Latinoamericana de Genética (ALAG) fue fundada el 3 de julio de 1969 en Porto Alegre, Brasil, durante el 15° Congreso Nacional de la Sociedad Brasilera de Genética, y desde entonces ha fungido como una organización que fomenta la resolución de problemas específicos en la región LATAM, a través de la captación de investigadores talentosos, de ser o un foro para el debate y la interacción académicas y como un catalizador para el desarrollo de proyectos de investigación de frontera. Su actual presidenta es la Dra. María Inés Oryazabal, quien es profesora de la Facultad de Ciencias Veterinarias de la Universidad Nacional del Rosario, en Argentina y con ella conversamos en este episodio sobre la ALAG y la organización del próximo Congreso Latinoamericano de Genética en 2024.

Para visitar la página de ALAG, ingresa en el siguiente link: https://www.alagenet.org/
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41min
July 17, 2023 Retos y oportunidades de la medicina de precisión en Latinoamérica
El Dr. Luis Quiñones Sepúlveda es Bioquímico, Doctor en Ciencias Biomédicas y Posdoctorado en Toxicología Molecular por la Universidad de Chile; se desempeña como profesor titular en las Facultades de Medicina y de Ciencias Químicas y Farmacéuticas en Santiago de Chile. Es fundador de la Sociedad Latinoamericana de Farmacogenética y Medicina Personalizada (SOLFAGEM), de la cual fue su primer presidente; y miembro de la Red Latinoamericana de Implementación y Validación de Guías Clínicas Farmacogenómicas (RELIVAF). En este episodio charlamos con Luis sobre la medicina de precisión y los retos que enfrenta en la región latinoamericana para su adecuada implementación, además de conversar sobre las actividades de estas redes y la realización del V Congreso Latinoamericano de Farmacogenética y Medicina Personalizada en octubre de 2023.

En los siguientes links puedes acceder a estas redes y eventos:
https://solfagem.org/
https://www.cyted.org/node/11211
https://solfagem.org/detalle/30/V-Congreso-Latinoamericano-de-Farmacogenomica-Medicina-personalizada.html

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37min
July 10, 2023 La publicación del borrador de referencia del pangenoma humano (Segunda parte)
El genoma humano se refiere a la totalidad de la información genética contenida en el ADN de los seres humanos. Hasta hace relativamente poco tiempo, los estudios genómicos se centraban en una única secuencia de referencia del genoma humano, que representaba un conjunto de genes considerados "típicos" o "normales". Sin embargo, a medida que se realizaron más secuenciaciones genómicas, se descubrió que existen muchas variaciones genéticas entre los individuos, lo que llevó al concepto de un "pangenoma humano". El pangenoma humano se refiere a la diversidad genómica existente en la población humana. Incluye todas las variantes genéticas, como inserciones, deleciones y sustituciones de nucleótidos, que difieren de la secuencia de referencia del genoma humano. Estas variantes genéticas son relevantes para comprender mejor la variabilidad genética, la predisposición a enfermedades y la respuesta a los tratamientos médicos. Un borrador de referencia del pangenoma humano es un intento de crear una secuencia genómica que represente más fielmente la diversidad genética de la población humana en comparación con la secuencia de referencia original. Esto implica la incorporación de variantes genéticas y la construcción de un conjunto más completo de secuencias genómicas. El objetivo de tener un borrador de referencia del pangenoma humano es mejorar nuestra comprensión de la variabilidad genética y su relación con la salud y las enfermedades. Al tener en cuenta una gama más amplia de variantes genéticas, se espera que se descubran nuevas asociaciones genéticas con enfermedades y se puedan desarrollar enfoques más precisos para el diagnóstico y el tratamiento. En esta segunda parte concluimos la conversación con la Maestra en Ciencias Alicia Beatriz Cervantes Peredo, investigadora del laboratorio de Citogenética del Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga en la Ciudad de México, sobre esta importante publicación y sus impresiones al respecto de este histórico evento en la ciencia.

En este link puedes descargar el artículo completo: https://www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x
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31min
July 03, 2023 La publicación del borrador de referencia del pangenoma humano (Primera parte)
El genoma humano se refiere a la totalidad de la información genética contenida en el ADN de los seres humanos. Hasta hace relativamente poco tiempo, los estudios genómicos se centraban en una única secuencia de referencia del genoma humano, que representaba un conjunto de genes considerados "típicos" o "normales". Sin embargo, a medida que se realizaron más secuenciaciones genómicas, se descubrió que existen muchas variaciones genéticas entre los individuos, lo que llevó al concepto de un "pangenoma humano". El pangenoma humano se refiere a la diversidad genómica existente en la población humana. Incluye todas las variantes genéticas, como inserciones, deleciones y sustituciones de nucleótidos, que difieren de la secuencia de referencia del genoma humano. Estas variantes genéticas son relevantes para comprender mejor la variabilidad genética, la predisposición a enfermedades y la respuesta a los tratamientos médicos. Un borrador de referencia del pangenoma humano es un intento de crear una secuencia genómica que represente más fielmente la diversidad genética de la población humana en comparación con la secuencia de referencia original. Esto implica la incorporación de variantes genéticas y la construcción de un conjunto más completo de secuencias genómicas. El objetivo de tener un borrador de referencia del pangenoma humano es mejorar nuestra comprensión de la variabilidad genética y su relación con la salud y las enfermedades. Al tener en cuenta una gama más amplia de variantes genéticas, se espera que se descubran nuevas asociaciones genéticas con enfermedades y se puedan desarrollar enfoques más precisos para el diagnóstico y el tratamiento. En los siguientes dos episodios conversamos con la Maestra en Ciencias Alicia Beatriz Cervantes Peredo, investigadora del laboratorio de Citogenética del Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga en la Ciudad de México, sobre esta importante publicación y sus impresiones al respecto de este histórico evento en la ciencia.

En este link puedes descargar el artículo completo: https://www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x
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30min
June 26, 2023 Manejo farmacológico y multidisciplinario de la atrofia muscular espinal
El Dr. Javier Muntadas es neurólogo infantil y jefe del servicio de Patología Neuromuscular del Hospital Italiano en Buenos Aires, Argentina, donde también es investigador principal y coordinador de protocolos de investigación en enfermedades neuromusculares. Javier es un experto en el manejo farmacológico de pacientes con atrofia muscular espinal y en este episodio charlamos sobre la importancia del diagnóstico temprano, el abordaje multidisciplinario y el tratamiento farmacológico específico de las personas afectadas con esta enfermedad.
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