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De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana
De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana episodes
- Final de temporada 3: Reflexiones sobre el proteoma y sus aplicaciones en la salud humanaLas ciencias genómicas han revolucionado todas las áreas de la salud, modificando la forma en que resolvemos problemas médicos, mejoramos el estilo de vida y prevenimos procesos de envejecimiento. El proteoma, término acuñado por Marc Wilkins en 1994, es el conjunto de proteínas que se expresan o pueden expresarse a partir del genoma de una célula, tejido u organismo, en un momento y condición determinada. En este episodio de final de temporada, entrevistamos al Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y actual subdirector de investigación en el Instituto Nacional de Medicina Genómica en Ciudad de México, para conversar sobre las aplicaciones del proteoma humano y de otras especies para mejorar el estado de salud del ser humano, a propósito de una reciente presentación del Dr. Kershenovich en el 63 Congreso Internacional de Dermatólogos (DermaJal) 2023 en Guadalajara, Jalisco.
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32 min - Asociación Latinoamericana de Genética
La Asociación Latinoamericana de Genética (ALAG) fue fundada el 3 de julio de 1969 en Porto Alegre, Brasil, durante el 15° Congreso Nacional de la Sociedad Brasilera de Genética, y desde entonces ha fungido como una organización que fomenta la resolución de problemas específicos en la región LATAM, a través de la captación de investigadores talentosos, de ser o un foro para el debate y la interacción académicas y como un catalizador para el desarrollo de proyectos de investigación de frontera. Su actual presidenta es la Dra. María Inés Oryazabal, quien es profesora de la Facultad de Ciencias Veterinarias de la Universidad Nacional del Rosario, en Argentina y con ella conversamos en este episodio sobre la ALAG y la organización del próximo Congreso Latinoamericano de Genética en 2024.
Para visitar la página de ALAG, ingresa en el siguiente link: https://www.alagenet.org/
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41 min - Retos y oportunidades de la medicina de precisión en Latinoamérica
El Dr. Luis Quiñones Sepúlveda es Bioquímico, Doctor en Ciencias Biomédicas y Posdoctorado en Toxicología Molecular por la Universidad de Chile; se desempeña como profesor titular en las Facultades de Medicina y de Ciencias Químicas y Farmacéuticas en Santiago de Chile. Es fundador de la Sociedad Latinoamericana de Farmacogenética y Medicina Personalizada (SOLFAGEM), de la cual fue su primer presidente; y miembro de la Red Latinoamericana de Implementación y Validación de Guías Clínicas Farmacogenómicas (RELIVAF). En este episodio charlamos con Luis sobre la medicina de precisión y los retos que enfrenta en la región latinoamericana para su adecuada implementación, además de conversar sobre las actividades de estas redes y la realización del V Congreso Latinoamericano de Farmacogenética y Medicina Personalizada en octubre de 2023.
En los siguientes links puedes acceder a estas redes y eventos:
https://solfagem.org/
https://www.cyted.org/node/11211
https://solfagem.org/detalle/30/V-Congreso-Latinoamericano-de-Farmacogenomica-Medicina-personalizada.html
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37 min - La publicación del borrador de referencia del pangenoma humano (Segunda parte)
El genoma humano se refiere a la totalidad de la información genética contenida en el ADN de los seres humanos. Hasta hace relativamente poco tiempo, los estudios genómicos se centraban en una única secuencia de referencia del genoma humano, que representaba un conjunto de genes considerados "típicos" o "normales". Sin embargo, a medida que se realizaron más secuenciaciones genómicas, se descubrió que existen muchas variaciones genéticas entre los individuos, lo que llevó al concepto de un "pangenoma humano". El pangenoma humano se refiere a la diversidad genómica existente en la población humana. Incluye todas las variantes genéticas, como inserciones, deleciones y sustituciones de nucleótidos, que difieren de la secuencia de referencia del genoma humano. Estas variantes genéticas son relevantes para comprender mejor la variabilidad genética, la predisposición a enfermedades y la respuesta a los tratamientos médicos. Un borrador de referencia del pangenoma humano es un intento de crear una secuencia genómica que represente más fielmente la diversidad genética de la población humana en comparación con la secuencia de referencia original. Esto implica la incorporación de variantes genéticas y la construcción de un conjunto más completo de secuencias genómicas. El objetivo de tener un borrador de referencia del pangenoma humano es mejorar nuestra comprensión de la variabilidad genética y su relación con la salud y las enfermedades. Al tener en cuenta una gama más amplia de variantes genéticas, se espera que se descubran nuevas asociaciones genéticas con enfermedades y se puedan desarrollar enfoques más precisos para el diagnóstico y el tratamiento. En esta segunda parte concluimos la conversación con la Maestra en Ciencias Alicia Beatriz Cervantes Peredo, investigadora del laboratorio de Citogenética del Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga en la Ciudad de México, sobre esta importante publicación y sus impresiones al respecto de este histórico evento en la ciencia.
En este link puedes descargar el artículo completo: https://www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x
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31 min - La publicación del borrador de referencia del pangenoma humano (Primera parte)
El genoma humano se refiere a la totalidad de la información genética contenida en el ADN de los seres humanos. Hasta hace relativamente poco tiempo, los estudios genómicos se centraban en una única secuencia de referencia del genoma humano, que representaba un conjunto de genes considerados "típicos" o "normales". Sin embargo, a medida que se realizaron más secuenciaciones genómicas, se descubrió que existen muchas variaciones genéticas entre los individuos, lo que llevó al concepto de un "pangenoma humano". El pangenoma humano se refiere a la diversidad genómica existente en la población humana. Incluye todas las variantes genéticas, como inserciones, deleciones y sustituciones de nucleótidos, que difieren de la secuencia de referencia del genoma humano. Estas variantes genéticas son relevantes para comprender mejor la variabilidad genética, la predisposición a enfermedades y la respuesta a los tratamientos médicos. Un borrador de referencia del pangenoma humano es un intento de crear una secuencia genómica que represente más fielmente la diversidad genética de la población humana en comparación con la secuencia de referencia original. Esto implica la incorporación de variantes genéticas y la construcción de un conjunto más completo de secuencias genómicas. El objetivo de tener un borrador de referencia del pangenoma humano es mejorar nuestra comprensión de la variabilidad genética y su relación con la salud y las enfermedades. Al tener en cuenta una gama más amplia de variantes genéticas, se espera que se descubran nuevas asociaciones genéticas con enfermedades y se puedan desarrollar enfoques más precisos para el diagnóstico y el tratamiento. En los siguientes dos episodios conversamos con la Maestra en Ciencias Alicia Beatriz Cervantes Peredo, investigadora del laboratorio de Citogenética del Hospital General de México Dr. Eduardo Liceaga en la Ciudad de México, sobre esta importante publicación y sus impresiones al respecto de este histórico evento en la ciencia.
En este link puedes descargar el artículo completo: https://www.nature.com/articles/s41586-023-05896-x
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30 min - Manejo farmacológico y multidisciplinario de la atrofia muscular espinalEl Dr. Javier Muntadas es neurólogo infantil y jefe del servicio de Patología Neuromuscular del Hospital Italiano en Buenos Aires, Argentina, donde también es investigador principal y coordinador de protocolos de investigación en enfermedades neuromusculares. Javier es un experto en el manejo farmacológico de pacientes con atrofia muscular espinal y en este episodio charlamos sobre la importancia del diagnóstico temprano, el abordaje multidisciplinario y el tratamiento farmacológico específico de las personas afectadas con esta enfermedad.
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40 min - De genes placentarios y pre-eclampsia a la farmacogenética y la Declaración de MéridaEl Dr. Carlos Galaviz Hernández es médico especialista en Genética por la Universidad Autónoma de México, con maestría y doctorado en Genética Humana, por la Universidad de Guadalajara. Se desempeña como Investigador Titular C del Centro Interdisciplinario de Investigación para el Desarrollo Integral Regional (CIIDIR-CINVESTAV) del Instituto Politécnico Nacional en Durango, Durango, México. Carlos es un experto en genes placentarios, particularmente los genes PLAC8 y PLAC9 y trabaja con líneas de investigación en el desarrollo de la pre-eclampsia además de farmacogenética en forma paralela. En esta última área de la ciencia ha trabajado en la aplicación de la farmacogenética en poblaciones originarias latinoamericanas y en la Red Iberoamericana de Farmacogenética. En este episodio conversamos con el Dr. Galaviz sobre su interés en estos temas y la reciente Declaración de Mérida en Farmacogenética.
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42 min - Divergencias del desarrollo sexual y bioética queer en su asesoramiento (Segunda parte)La Dra. Natalia García Restrepo es médica genetista y especialista en bioética por la Pontificia Universidad Javeriana, en Bogotá, Colombia; es además experta en bioinformática y biología computacional por la Universidad de Manizales. Las divergencias o diferencias en el desarrollo sexual constituyen un amplio grupo de condiciones originadas por alteraciones en alguna de las etapas del desarrollo fetal del sexo genético (cromosomas sexuales), del sexo gonadal (ovarios o testículos) o del sexo genital interno o externo (masculino o femenino) y parte importante del abordaje multidisciplinario de estas condiciones es el asesoramiento genético. En los siguientes dos episodios compartimos una charla que tuvimos con Natalia sobre la importancia de este abordaje y su experiencia como médica genetista.
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30 min - Divergencias del desarrollo sexual y bioética queer en su asesoramiento (Primera parte)La Dra. Natalia García Restrepo es médica genetista y especialista en bioética por la Pontificia Universidad Javeriana, en Bogotá, Colombia; es además experta en bioinformática y biología computacional por la Universidad de Manizales. Las divergencias o diferencias en el desarrollo sexual constituyen un amplio grupo de condiciones originadas por alteraciones en alguna de las etapas del desarrollo fetal del sexo genético (cromosomas sexuales), del sexo gonadal (ovarios o testículos) o del sexo genital interno o externo (masculino o femenino) y parte importante del abordaje multidisciplinario de estas condiciones es el asesoramiento genético. En los siguientes dos episodios compartimos una charla que tuvimos con Natalia sobre la importancia de este abordaje y su experiencia como médica genetista.
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30 min - Red Iberoamericana de FarmacogenéticaEl Dr. Adrián Llerena es Médico Cirujano y Doctor en Farmacología Clínica/Farmacogenética en la Universidad de Extremadura, España, realizó también un postdoctorado en Farmacogenética Clínica en el Departamento de Farmacología Clínica del Instituto Karolinska y actualmente, trabaja como Director del Centro de Investigación Clínica en el Hospital Universitario de Extremadura y la Facultad de Medicina. Es miembro del Grupo de Trabajo de Farmacogenómica en la Agencia Europea de Medicamentos EMA y coordinador y fundador de la Red Iberoamericana de Farmacogenética (RIBEF). En este episodio conversamos con Adrián sobre los frutos de los primeros 18 años de la red y la presentación del premio "Dr. José María Cantú" para estudios de farmacogenética en poblaciones autóctonas de América Latina.
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44 min
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Un podcast de difusión y divulgación de la ciencia, enfocado a la Genética Humana.
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