De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana

By Jose Elias Garcia-Ortiz

Un podcast de difusión y divulgación de la ciencia, enfocado a la Genética Humana.

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De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana episodes:

June 19, 2023 De genes placentarios y pre-eclampsia a la farmacogenética y la Declaración de Mérida
El Dr. Carlos Galaviz Hernández es médico especialista en Genética por la Universidad Autónoma de México, con maestría y doctorado en Genética Humana, por la Universidad de Guadalajara. Se desempeña como Investigador Titular C del Centro Interdisciplinario de Investigación para el Desarrollo Integral Regional (CIIDIR-CINVESTAV) del Instituto Politécnico Nacional en Durango, Durango, México. Carlos es un experto en genes placentarios, particularmente los genes PLAC8 y PLAC9 y trabaja con líneas de investigación en el desarrollo de la pre-eclampsia además de farmacogenética en forma paralela. En esta última área de la ciencia ha trabajado en la aplicación de la farmacogenética en poblaciones originarias latinoamericanas y en la Red Iberoamericana de Farmacogenética. En este episodio conversamos con el Dr. Galaviz sobre su interés en estos temas y la reciente Declaración de Mérida en Farmacogenética.
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42min
June 12, 2023 Divergencias del desarrollo sexual y bioética queer en su asesoramiento (Segunda parte)
La Dra. Natalia García Restrepo es médica genetista y especialista en bioética por la Pontificia Universidad Javeriana, en Bogotá, Colombia; es además experta en bioinformática y biología computacional por la Universidad de Manizales. Las divergencias o diferencias en el desarrollo sexual constituyen un amplio grupo de condiciones originadas por alteraciones en alguna de las etapas del desarrollo fetal del sexo genético (cromosomas sexuales), del sexo gonadal (ovarios o testículos) o del sexo genital interno o externo (masculino o femenino) y parte importante del abordaje multidisciplinario de estas condiciones es el asesoramiento genético. En los siguientes dos episodios compartimos una charla que tuvimos con Natalia sobre la importancia de este abordaje y su experiencia como médica genetista.
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30min
June 05, 2023 Divergencias del desarrollo sexual y bioética queer en su asesoramiento (Primera parte)
La Dra. Natalia García Restrepo es médica genetista y especialista en bioética por la Pontificia Universidad Javeriana, en Bogotá, Colombia; es además experta en bioinformática y biología computacional por la Universidad de Manizales. Las divergencias o diferencias en el desarrollo sexual constituyen un amplio grupo de condiciones originadas por alteraciones en alguna de las etapas del desarrollo fetal del sexo genético (cromosomas sexuales), del sexo gonadal (ovarios o testículos) o del sexo genital interno o externo (masculino o femenino) y parte importante del abordaje multidisciplinario de estas condiciones es el asesoramiento genético. En los siguientes dos episodios compartimos una charla que tuvimos con Natalia sobre la importancia de este abordaje y su experiencia como médica genetista.
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30min
May 29, 2023 Red Iberoamericana de Farmacogenética
El Dr. Adrián Llerena es Médico Cirujano y Doctor en Farmacología Clínica/Farmacogenética en la Universidad de Extremadura, España, realizó también un postdoctorado en Farmacogenética Clínica en el Departamento de Farmacología Clínica del Instituto Karolinska y actualmente, trabaja como Director del Centro de Investigación Clínica en el Hospital Universitario de Extremadura y la Facultad de Medicina. Es miembro del Grupo de Trabajo de Farmacogenómica en la Agencia Europea de Medicamentos EMA y coordinador y fundador de la Red Iberoamericana de Farmacogenética (RIBEF). En este episodio conversamos con Adrián sobre los frutos de los primeros 18 años de la red y la presentación del premio "Dr. José María Cantú" para estudios de farmacogenética en poblaciones autóctonas de América Latina.
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44min
May 22, 2023 Nuevos biomarcadores asociados a Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de muy baja prevalencia, hereditaria, crónica y progresiva que se caracteriza por la presencia de alteraciones hematológicas, óseas y viscerales. La Dra. Pilar Giraldo Castellano es una experta mundial sobre esta enfermedad y en este capítulo conversamos sobre el descubrimiento de nuevos biomarcadores y el uso de inteligencia artificial aplicados a esta enfermedad y también platicamos sobre el 30 aniversario de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG)..
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34min
May 15, 2023 Nuevas terapias basadas en RNA para enfermedades lisosomales
La Dra. Andrea Dardis, es jefa de laboratorio del Hospital Universitario de Udine, Italia. Andrea tiene una Maestría en Bioquímica y Doctorado en Biología Molecular por la Universidad de Buenos Aires, Argentina. Realizó sus estudios postdoctorales en la Unidad Metabólica de la Universidad de California, San Francisco, EE. UU. y durante su formación fue galardonada con la Beca Internacional de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica Lawson Wilkins. En la Universidad de Génova, Italia obtuvo el grado de Especialista en Genética Médica y en 2003 se incorporó a la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Pediátrico “Burlo Garofolo”, en Trieste, Italia, y en 2009 se trasladó al Centro Coordinador Regional de Enfermedades Raras en Udine, Italia, donde se convirtió en Jefa del Laboratorio. Es responsable del biobanco de Atrofia Muscular Espinal, Enfermedades Neuromusculares y Lisosomales del Hospital Universitario de Udine. En esta entrevista charlamos con la Dra. Dardis sobre nuevas terapias basadas en RNA para el manejo de enfermedades lisosomales.
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29min
May 08, 2023 El asesoramiento genético en el paciente oncológico
La Dra. Alejandra Mampel, es profesora investigadora del Instituto de Genética Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo; es médica especialista en Genética Medica y trabaja en el Hospital Universitario Universidad Nacional de Cuyo, el Hospital Español Mendoza Argentina y en el Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios. Actualmente es vicepresidenta segunda de la Sociedad Argentina de Genética. Su principal área de investigación es la oncogenética y en esta entrevista conversamos sobre la importancia del asesoramiento genético en el paciente con cáncer.
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53min
May 01, 2023 El galeón de Manila y el legado ancestral asiático en México
El doctor Andrés Moreno Estrada es investigador principal del Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad (LANGEBIO) del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (CINVESTAV) del Instituto Politécnico Nacional (IPN) en Irapuato, Guanajuato. Es médico por la Universidad de Guadalajara y realizó su doctorado en biología evolutiva y genética de poblaciones en la Universidad Pompeu Fabra en Barcelona, España. Realizó además una estancia postdoctoral en la Universidad de Stanford en California. Su área actual de investigación es la genómica de la población humana en general, con especial interés en las poblaciones nativas americanas y latinas mezcladas en todo el continente americano y en esta entrevista conversamos sobre la ancestría asiática en México y su relación con las rutas comerciales del galeón de Manila.

El articulo que discutimos lo puedes descargar aquí: https://royalsocietypublishing.org/doi/10.1098/rstb.2020.0419

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43min
April 24, 2023 Tres decadas dedicadas a los errores innatos del metabolismo y su tamiz
La Dra. Verónica Cornejo Espinoza es nutrióloga y maestra en nutrición humana por la Universidad de Chile; realizó una especialización en en enfermedades metabólicas en Children’s Hospital Los Angeles (EEUU). Actualmente es jefa del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (INTA) y es directora académica de los cursos de especialización en Enfermedades Crónicas no Transmisibles de Origen Nutricional, Diagnóstico y Tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo y Dieta Cetogénica en Epilepsia Refractaria. Es miembro del claustro del Magister de Nutrición y Alimentos del INTA y forma parte del Comité Directivo de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. La Dra. Cornejo es miembro del Comité Asesor del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal de Fenilquetonuria e Hipotiroidismo Congénito del MINSAL desde 1995 y en 2020, fue distinguida como ‘Heroína de la Alimentación’, por la Organización de las Naciones Unidas para la Alimentación y la Agricultura (FAO), por su aporte a la salud pública en su extensa trayectoria profesional y su contribución a poner en marcha el Programa nacional de pesquisa neonatal de fenilquetonuria e hipotiroidismo congénito. En esta entrevista conversamos con la Dra. Cornejo Espinoza sobre la importancia del tamiz neonatal en Chile y Latinoamérica y la importancia de la educación sobre el tema.
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25min
April 17, 2023 Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica
El Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica se celebrará en Cartagena, Colombia del 11 al 15 de septiembre de 2023. Es un congreso organizado por la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGEN), la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH). En esta breve entrevista conversamos con los Dres. Ignacio Zarante Montoya, presidente del Congreso y con la Dra. María Camila León Sanabria, médica de enlace académico de la ACMGEN.
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