De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana

De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana

By Jose Elias Garcia-OrtizScienceTechnologyEducation
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De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana episodes

  • Nuevos biomarcadores asociados a Enfermedad de Gaucher
    La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de muy baja prevalencia, hereditaria, crónica y progresiva que se caracteriza por la presencia de alteraciones hematológicas, óseas y viscerales. La Dra. Pilar Giraldo Castellano es una experta mundial sobre esta enfermedad y en este capítulo conversamos sobre el descubrimiento de nuevos biomarcadores y el uso de inteligencia artificial aplicados a esta enfermedad y también platicamos sobre el 30 aniversario de la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG)..

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    34 min
  • Nuevas terapias basadas en RNA para enfermedades lisosomales
    La Dra. Andrea Dardis, es jefa de laboratorio del Hospital Universitario de Udine, Italia. Andrea tiene una Maestría en Bioquímica y Doctorado en Biología Molecular por la Universidad de Buenos Aires, Argentina. Realizó sus estudios postdoctorales en la Unidad Metabólica de la Universidad de California, San Francisco, EE. UU. y durante su formación fue galardonada con la Beca Internacional de la Sociedad de Endocrinología Pediátrica Lawson Wilkins. En la Universidad de Génova, Italia obtuvo el grado de Especialista en Genética Médica y en 2003 se incorporó a la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Pediátrico “Burlo Garofolo”, en Trieste, Italia, y en 2009 se trasladó al Centro Coordinador Regional de Enfermedades Raras en Udine, Italia, donde se convirtió en Jefa del Laboratorio. Es responsable del biobanco de Atrofia Muscular Espinal, Enfermedades Neuromusculares y Lisosomales del Hospital Universitario de Udine. En esta entrevista charlamos con la Dra. Dardis sobre nuevas terapias basadas en RNA para el manejo de enfermedades lisosomales.

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    29 min
  • El asesoramiento genético en el paciente oncológico
    La Dra. Alejandra Mampel, es profesora investigadora del Instituto de Genética Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo; es médica especialista en Genética Medica y trabaja en el Hospital Universitario Universidad Nacional de Cuyo, el Hospital Español Mendoza Argentina y en el Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios. Actualmente es vicepresidenta segunda de la Sociedad Argentina de Genética. Su principal área de investigación es la oncogenética y en esta entrevista conversamos sobre la importancia del asesoramiento genético en el paciente con cáncer.

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    53 min
  • El galeón de Manila y el legado ancestral asiático en México

    El doctor Andrés Moreno Estrada es investigador principal del Laboratorio Nacional de Genómica para la Biodiversidad (LANGEBIO) del Centro de Investigación y de Estudios Avanzados (CINVESTAV) del Instituto Politécnico Nacional (IPN) en Irapuato, Guanajuato. Es médico por la Universidad de Guadalajara y realizó su doctorado en biología evolutiva y genética de poblaciones en la Universidad Pompeu Fabra en Barcelona, ​​España. Realizó además una estancia postdoctoral en la Universidad de Stanford en California. Su área actual de investigación es la genómica de la población humana en general, con especial interés en las poblaciones nativas americanas y latinas mezcladas en todo el continente americano y en esta entrevista conversamos sobre la ancestría asiática en México y su relación con las rutas comerciales del galeón de Manila.


    El articulo que discutimos lo puedes descargar aquí: https://royalsocietypublishing.org/doi/10.1098/rstb.2020.0419





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    43 min
  • Tres decadas dedicadas a los errores innatos del metabolismo y su tamiz
    La Dra. Verónica Cornejo Espinoza es nutrióloga y maestra en nutrición humana por la Universidad de Chile; realizó una especialización en en enfermedades metabólicas en Children’s Hospital Los Angeles (EEUU). Actualmente es jefa del Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas (INTA) y es directora académica de los cursos de especialización en Enfermedades Crónicas no Transmisibles de Origen Nutricional, Diagnóstico y Tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo y Dieta Cetogénica en Epilepsia Refractaria. Es miembro del claustro del Magister de Nutrición y Alimentos del INTA y forma parte del Comité Directivo de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. La Dra. Cornejo es miembro del Comité Asesor del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal de Fenilquetonuria e Hipotiroidismo Congénito del MINSAL desde 1995 y en 2020, fue distinguida como ‘Heroína de la Alimentación’, por la Organización de las Naciones Unidas para la Alimentación y la Agricultura (FAO), por su aporte a la salud pública en su extensa trayectoria profesional y su contribución a poner en marcha el Programa nacional de pesquisa neonatal de fenilquetonuria e hipotiroidismo congénito. En esta entrevista conversamos con la Dra. Cornejo Espinoza sobre la importancia del tamiz neonatal en Chile y Latinoamérica y la importancia de la educación sobre el tema.

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    25 min
  • Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica
    El Primer Congreso Iberoamericano de Genética Médica y Medicina Genómica se celebrará en Cartagena, Colombia del 11 al 15 de septiembre de 2023. Es un congreso organizado por la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGEN), la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH). En esta breve entrevista conversamos con los Dres. Ignacio Zarante Montoya, presidente del Congreso y con la Dra. María Camila León Sanabria, médica de enlace académico de la ACMGEN.

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    12 min
  • Atlas y guía para la descripción de anomalías congénitas en Nicaragua
    El Dr. José Gerardo Antonio Mejía Baltodano es pediatra y genetista en el Hospital Central de Managua, Nicaragua, actualmente desempeñándose como coordinador del departamento de Genética en el Ministerio de Salud Nicaragüense Ha sido pionero de la genética clínica en su país y promotor de la genética humana en diferentes ámbitos en la región. En este episodio platicamos sobre el Atlas y guía para la descripción de anomalías congénitas que ha publicado recientemente con el apoyo de la Organización Panamericana de la Salud.

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    20 min
  • Enfermedades metabólicas hereditarias en Brasil
    La Dra. Ida Vanessa Doederlein Schwartz es médica genetista con maestría y doctorado por la Universidad Federal de Rio Grande del Sur (UFGRS), es profesora del Departamento de Genética de la UFRGS y del programa de posgrado en Genética y Biología Molecular en Ciencias Médicas. Es coordinadora de la clínica de Gaucher y moléculas pequeñas en el servicio de Genética del Hospital de Clínicas de Porto Alegre en Brasil y es reconocida internacionalmente por sus aportes académicos en enfermedades hereditarias del metabolismo. En este episodio charlamos con Ida sobre su trayectoria en genética y errores innatos del metabolismo, sus actividades académicas y su activismo en la causa feminista en Brasil.

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    26 min
  • Final de temporada 2: Bases genéticas del género y sus diversidades (Segunda Parte)
    El Dr. Juan Jorge Palacios Casados es médico genetista adscrito a la Clínica de Genética Psiquiátrica y Genética Perinatal del Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñoz y es también profesor de cátedra en Genética en el Tec de Monterrey campus Ciudad de México. El Dr. Palacios es experto en genética de la conducta y con él conversamos sobre las bases genéticas del género y sus diversidades. Esta entrevista está dividida en dos partes y con ellas cerramos la segunda temporada del podcast.

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    38 min
  • Final de temporada 2: Bases genéticas del género y sus diversidades (Primera Parte)
    El Dr. Juan Jorge Palacios Casados es médico genetista adscrito a la Clínica de Genética Psiquiátrica y Genética Perinatal del Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñoz y es también profesor de cátedra en Genética en el Tec de Monterrey campus Ciudad de México. El Dr. Palacios es experto en genética de la conducta y con él conversamos sobre las bases genéticas del género y sus diversidades. Esta entrevista está dividida en dos partes y con ellas cerramos la segunda temporada del podcast.

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    37 min

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Un podcast de difusión y divulgación de la ciencia, enfocado a la Genética Humana.

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