De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana

By Jose Elias Garcia-Ortiz

Un podcast de difusión y divulgación de la ciencia, enfocado a la Genética Humana.

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De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana episodes:

November 28, 2022 Retos y actualidades en el tamiz neonatal en Latinoamérica
El Dr. Gustavo Borrajo es Bioquímico y Doctor en Bioquímica de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata en Argentina y director del Programa de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina de La Plata - Argentina y Jefe del Programa de Evaluación Externa de Calidad para Pesquisa Neonatal, PEEC-PN de la misma institución, es miembro del Editorial Board del International Journal of Neonatal Screening - IJNS. y fue galardonado en el año 2015 con el Robert Guthrie Award 2015 por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal. En esta ocasión, charlamos con el Dr. Borrajo sobre las complicaciones, retos y logros que ha tenido la implementación de programas de tamiz neonatal en la región latinoamericana.
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26min
November 21, 2022 Pasado, presente y futuro de la fenilcetonuria, del tamiz neonatal al tratamiento personalizado
La fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario del metabolismo poco frecuente que provoca que la fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se produce por la presencia bialélica de variantes patogénica en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés). Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Una persona con PKU sin tratamiento pone en peligro su vida si consume alimentos que contienen proteína o consume aspartame. En este episodio conversamos con la Dra. Marcela Vela Amieva, Jefa del laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría en la Ciudad de México. La Dra. Vela es experta nacional e internacional en el diagnóstico, manejo y tratamiento de pacientes con fenilcetonuria.
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34min
November 14, 2022 Enfermedades neurometabólicas en el adulto
Las enfermedades neurometabólicas del adulto son un grupo de enfermedades raras de difícil diagnóstico y manejo, pero en expansión en años recientes. La historia clínica, el examen físico, los estudios de laboratorio, bioquímicos y genéticos son esenciales para una confirmación. En este episodio platicamos sobre este interesante tema con el Dr. Charles Marques Lourenço, médico neurogenetista de la Facultad de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP) en São Paulo, Brasil.
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38min
November 07, 2022 Fibrodisplasia osificante progresiva, una enfermedad ultra-rara
La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad genética ultra rara, causada por variantes patogénicas en estado heterocigoto en el gen ACVR1, que provoca osificación heterotópica progresiva en músculos, tendones y ligamentos, comúnmente secundaria a traumatismos. Los focos de osificación generan dolor, anquilosis articular y restricción del movimiento. Es característico el acortamiento congénito y la desviación medial del primer metatarsiano del pie. Hoy conversamos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al Departamento de Genética, Unidad Médica de Alta Especialidad Hospital de Pediatría Dr. Silvestre Frenk Freund, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en la Ciudad de México.
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47min
October 31, 2022 Síndrome Cantu y el activismo en enfermedades poco frecuentes
El síndrome Cantú es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la presencia de hipertricosis congénita, una facies infiltrada con rasgos peculiares, cardiomegalia con efusión pericárdica y persistencia del conducto arterioso, múltiples manifestaciones óseas y edema de extremidades. Aunque los pacientes presentan retraso del neurodesarrollo usualmente conservan la capacidad intelectual. En este episodio tuvimos una cálida conversación con Ingrid Heidenreich Coen, madre de Wally, paciente argentino con Síndrome Cantú; con Ingrid apreciamos la importancia del diagnóstico, de la inclusión en registros internacionales y del activismo en asociaciones de pacientes para el beneficio de los pacientes. Ingrid es colaboradora tambíén del Registro Argentino de Enfermedades Poco Frecuentes y nos platicó de su experiencia en este importante proyecto.
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52min
October 24, 2022 Una vida profesional dedicada al estudio de la dismorfología
La dismorfología es el estudio de los pacientes con anomalías congénitas; estas alteraciones pueden ser cualitativas, como malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias, así como cuantitativas enfatizando la importancia de diferenciar si éstas constituyen variación normal, racial o familiar, o son indicadores de una afección genética. Hoy charlamos sobre este tema con el Dr. Miguel del Campo, médico genetista y dismorfólogo del Rady Children's Hospital-San Diego y profesor asociado en la UC San Diego, en Estados Unidos de Norteamérica.
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31min
October 17, 2022 Reduciendo la subrepresentación de poblaciones no europeas en estudios genómicos
La subrepresentación de poblaciones no europeas en estudios genómicos es un problema que preocupa a la Asociación Americana de Genética Humana, una de sus metas es lograr que todas las personas tengan al alcance todos los beneficios de la investigación en genética y genómica humana, minimizando los riesgos; dicha meta solo puede alcanzarse a través de esfuerzos dirigidos a reducir la inequidad en salud y a aumentar la representación de poblaciones poco incluidas en estos estudios. Para ampliar el tema, conversamos con la Dra. Claudia Gonzaga Jauregui, jefa del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, de la Universidad Nacional Autónoma de México, con sede en Querétaro.

El artículo que discutimos lo puedes descargar aquí: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(22)00357-3

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36min
October 10, 2022 Diagnóstico y tratamiento de la Cistinosis en México
De acuerdo con Orphanet, la cistinosis es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo intralisosomal de cistina, provocando daños en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos. Se han descrito tres formas clínicas de la enfermedad: nefropatía de inicio en la lactancia, nefropatía juvenil y ocular. En este episodio charlamos sobre cistinosis con la Dra. Leticia Belmont Martinez, investigadora del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría, en la Ciudad de México.
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59min
October 03, 2022 Consejo Mexicano de Genética
El Consejo Mexicano de Genética es una Asociación Civil sin fines de lucro, comerciales, gremiales o políticos. Entre sus objetivos se encuentra el certificar y renovar la vigencia de certificación de los profesionales que se dedican a esta especialidad y que posean y demuestren su capacidad profesional científica, habilidades, destrezas, aptitudes, pericia y ética. Para conocer más de este Consejo conversamos con la Presidente de la actual mesa directiva 2020-2023, la Dra. Eugenia Dolores Ruiz Cruz.

Para acceder a la página del Consejo Mexicano de Genética, entra en el siguiente link:
https://www.cmgac.org.mx/
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48min
September 26, 2022 Complejo Esclerosis Tuberosa y la importancia del trabajo colaborativo para mejorar la calidad de vida de los pacientes
El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad genética rara cuyas manifestaciones clínicas pueden poner en riesgo la vida de un paciente. Su diagnóstico clínico temprano es fundamental para una adecuada calidad de vida del paciente y para evitar complicaciones. En este episodio conversamos con la Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata, médica genetista involucrada en la comunidad mexicana con CET en los últimos 12 años y co-directora de la primera clínica internacional CET en México. Forma parte de varias organizaciones dedicadas al diagnóstico y manejo de CET como son la TSC Alliance México, y la Tuberous Sclerosis Complex International (TSCi ).

Los artículos a los cuales hacemos referencia en el podcast, los puedes descargar aquí:
https://www.pedneur.com/article/S0887-8994(21)00151-X/fulltext
https://www.pedneur.com/article/S0887-8994(21)00152-1/fulltext
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