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De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana
De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana episodes
- Síndrome Cantu y el activismo en enfermedades poco frecuentesEl síndrome Cantú es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la presencia de hipertricosis congénita, una facies infiltrada con rasgos peculiares, cardiomegalia con efusión pericárdica y persistencia del conducto arterioso, múltiples manifestaciones óseas y edema de extremidades. Aunque los pacientes presentan retraso del neurodesarrollo usualmente conservan la capacidad intelectual. En este episodio tuvimos una cálida conversación con Ingrid Heidenreich Coen, madre de Wally, paciente argentino con Síndrome Cantú; con Ingrid apreciamos la importancia del diagnóstico, de la inclusión en registros internacionales y del activismo en asociaciones de pacientes para el beneficio de los pacientes. Ingrid es colaboradora tambíén del Registro Argentino de Enfermedades Poco Frecuentes y nos platicó de su experiencia en este importante proyecto.
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52 min - Una vida profesional dedicada al estudio de la dismorfologíaLa dismorfología es el estudio de los pacientes con anomalías congénitas; estas alteraciones pueden ser cualitativas, como malformaciones, deformaciones, disrupciones y displasias, así como cuantitativas enfatizando la importancia de diferenciar si éstas constituyen variación normal, racial o familiar, o son indicadores de una afección genética. Hoy charlamos sobre este tema con el Dr. Miguel del Campo, médico genetista y dismorfólogo del Rady Children's Hospital-San Diego y profesor asociado en la UC San Diego, en Estados Unidos de Norteamérica.
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31 min - Reduciendo la subrepresentación de poblaciones no europeas en estudios genómicos
La subrepresentación de poblaciones no europeas en estudios genómicos es un problema que preocupa a la Asociación Americana de Genética Humana, una de sus metas es lograr que todas las personas tengan al alcance todos los beneficios de la investigación en genética y genómica humana, minimizando los riesgos; dicha meta solo puede alcanzarse a través de esfuerzos dirigidos a reducir la inequidad en salud y a aumentar la representación de poblaciones poco incluidas en estos estudios. Para ampliar el tema, conversamos con la Dra. Claudia Gonzaga Jauregui, jefa del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, de la Universidad Nacional Autónoma de México, con sede en Querétaro.
El artículo que discutimos lo puedes descargar aquí: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(22)00357-3
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36 min - Diagnóstico y tratamiento de la Cistinosis en MéxicoDe acuerdo con Orphanet, la cistinosis es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo intralisosomal de cistina, provocando daños en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos. Se han descrito tres formas clínicas de la enfermedad: nefropatía de inicio en la lactancia, nefropatía juvenil y ocular. En este episodio charlamos sobre cistinosis con la Dra. Leticia Belmont Martinez, investigadora del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría, en la Ciudad de México.
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59 min - Consejo Mexicano de Genética
El Consejo Mexicano de Genética es una Asociación Civil sin fines de lucro, comerciales, gremiales o políticos. Entre sus objetivos se encuentra el certificar y renovar la vigencia de certificación de los profesionales que se dedican a esta especialidad y que posean y demuestren su capacidad profesional científica, habilidades, destrezas, aptitudes, pericia y ética. Para conocer más de este Consejo conversamos con la Presidente de la actual mesa directiva 2020-2023, la Dra. Eugenia Dolores Ruiz Cruz.
Para acceder a la página del Consejo Mexicano de Genética, entra en el siguiente link:
https://www.cmgac.org.mx/
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48 min - Complejo Esclerosis Tuberosa y la importancia del trabajo colaborativo para mejorar la calidad de vida de los pacientes
El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad genética rara cuyas manifestaciones clínicas pueden poner en riesgo la vida de un paciente. Su diagnóstico clínico temprano es fundamental para una adecuada calidad de vida del paciente y para evitar complicaciones. En este episodio conversamos con la Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata, médica genetista involucrada en la comunidad mexicana con CET en los últimos 12 años y co-directora de la primera clínica internacional CET en México. Forma parte de varias organizaciones dedicadas al diagnóstico y manejo de CET como son la TSC Alliance México, y la Tuberous Sclerosis Complex International (TSCi ).
Los artículos a los cuales hacemos referencia en el podcast, los puedes descargar aquí:
https://www.pedneur.com/article/S0887-8994(21)00151-X/fulltext
https://www.pedneur.com/article/S0887-8994(21)00152-1/fulltext
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1 hr - Anemia de Fanconi en México, un abordaje multidisciplinario
La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad genómica con predisposición a anomalías congénitas, falla medular ósea y cáncer. Se han descrito variantes patogénicas en al menos 22 genes que participan de la vía de reparación y mantenimiento del genoma FA/BRCA. En esta conversación con el Dr. Moisés Oscar Fiesco Roa abordamos los retos para el diagnóstico clínico, citogenético y molecular de esta enfermedad, así como el abordaje integral en su tratamiento.
Los artículos a los que hacemos referencia en el podcast los puedes leer aquí:
https://www.mdpi.com/1422-0067/23/4/2334
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6730648/
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39 min - Red Latinoamericana de Genética HumanaLa Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) fue creada en 2001 con el objeto de promover el conocimiento y la enseñanza de la Genética Humana en un contexto regional y tiene como propósito ser una red de sociedades, asociaciones o secciones de genética humana, médica o clínica de Latinoamérica para unir a los grupos y personas dedicados al estudio de la genética humana en la región para el trabajo colaborativo con el fin de optimizar recursos y aumentar la eficiencia en la investigación, la educación y la provisión de servicios; promover el intercambio de información sobre experiencias e iniciativas entre los miembros para complementar y mejorar sus actividades; apoyar las acciones encaminadas a mejorar el desarrollo de la genética humana en todas sus vertientes: asistencia, investigación, docencia y divulgación y facilitar el apoyo y la vinculación de esfuerzos de sectores gubernamentales y no gubernamentales y de organizaciones internacionales para fortalecer los programas nacionales y regionales de la RELAGH además de realizar cursos y Congresos Latinoamericanos de Genética Humana y Médica (CLAGH). En este episodio conversamos con la Dra. Mariela Larrandaburu, presidenta de la mesa directiva 2021-2023 de la RELAGH.
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39 min - Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasaLa deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) es una enfermedad hereditaria que afecta a hombres y es la alteración metabólica más común, conocerla y sobre todo prevenir las crisis hemolíticas puede salvar la vida del paciente. En este episodio conversamos sobre el tema con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, Genetista médico del Centro de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT) en Cancún, Q.Roo y actual vicepresidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana.
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36 min - Final de temporada 1: Desvelando la complejidad de las distrofias retinianas hereditarias en México
Las distrofias retinianas son un grupo de enfemedades monogénicas altamente heterogéneas y un claro ejemplo de cómo las tecnologías de secuenciación de siguiente generación (NGS) han permitido identificar los genes responsables en cada población. Juan Carlos Zenteno Ruiz, es jefe del departamento de Genética del Instituto Oftalmológico Conde de Valenciana en la Ciudad de México y con él hablamos sobre este tema a propósito de una publicación del año 2019. Conversamos también sobre su más reciente proyecto, la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM y el apoyo para pacientes con estos padecimientos.
El artículo completo lo puedes leer aquí: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1044
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42 min
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Un podcast de difusión y divulgación de la ciencia, enfocado a la Genética Humana.
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