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De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana
De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana episodes
- Desórdenes congénitos de la glicosilación en México (episodio completo)
Los desórdenes congénitos de la glicosilación (Congenital disorders of glycosylation, CDG) son un grupo de más de 150 enfermedades raras en las cuales los oligosacáridos no se sintetizan o agregan adecuadamente a proteínas y lípidos. En este episodio el Dr. Iván Martínez Duncker, investigador de la Universidad Autónoma del Estado de Morelos, nos comenta la publicación de un artículo científico en el cual se describen las características clínicas, bioquímicas y genéticas de un paciente afectado con ALG1-CDG.
El artículo completo lo puedes leer aquí: https://doi.org/10.3389/fgene.2021.744884
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49 min - Mosaico Genético en México: Más que una mirada, un dialogo entre la ciencia y el arte (episodio completo)
El proyecto traslacional Mosaico Genético: Una mirada desde las artes, es una iniciativa que fomenta el diálogo entre científicos, artistas y sociedad y generar una reflexión sobre la importancia de los estudios de ancestría genética y sus implicaciones éticas, legales, sociales y personales. En este episodio, la Dra. Romero Hidalgo, investigadora del Instituto Nacional de Medicina Genómica nos platica sobre el origen de este proyecto, su desarrollo y los resultados en cuatro años de trabajo.
En esta liga puedes conocer más: http://mosaicogenetico.mx
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1 hr 2 min - Del laboratorio al consultorio: Genes de neurodesarrollo y su asociación a nuevos genotipos (episodio completo)
El síndrome Bainbridge-Ropers es una entidad clínica que afecta el neurodesarrollo de los pacientes y es causado por la presencia de variantes patogénicas en el gen ASXL3 y es un ejemplo de la aplicación de herramientas genómicas para facilitar el diagnóstico en una forma llamada fenotipo reverso. La Dra. Melania Abreu nos explica el espectro clínico que presenta esta enfermedad y cómo el gen involucrado puede ser responsable de otras formas de discapacidad intelectual.
El artículo que comentamos lo puedes encontrar en: https://www.rarediseasesjournal.com/articles/from-next-generation-sequence-to-the-phenotype-exploring-the-bainbridgeropers-syndrome-with-loss-of-function-variants-in-emasxl3em.pdf
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41 min - La secuencia completa de un genoma humano (episodio completo)
El genoma humano ha sido finalmente completado y recientemente publicado. Revisamos con la Maestra Alicia Cervantes la reciente publicación de la revista Science y platicamos sobre la metodología utilizada para lograrlo, el contenido de las nuevas regiones agregadas y las implicaciones que tendrá en el futuro próximo. Todo esto en el marco de la próxima celebración del día mundial del DNA este 25 de abril.
El artículo al cual se hace referencia lo puedes descargar aquí: https://www.science.org/doi/epdf/10.1126/science.abj6987
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54 min - Diferencias fronterizas y étnicas en la presentación y consecuencias de cáncer hematológico, un estudio poblacional en Texas (episodio completo
En este episodio revisamos la importancia de los estudios epidemiológicos en la frontera Estados Unidos - México y las diferencias que existen entre poblaciones y riesgo de desarrollo de diferentes tipos de cáncer hematológico. Alfonso Bencomo nos habla también de sus líneas de investigación en cáncer y de sus avances en esta área de la ciencia.
El artículo que discutimos lo puedes leer aquí: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33616915/
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55 min - Ensayo clínico para el tratamiento de síndrome Sly (episodio completo)
La mucopolisacaridosis tipo VII (síndrome Sly) es una enfermedad lisosomal que actualmente tiene tratamiento de remplazo enzimático que puede enllentecer la historia natural de la enfermedad. Hoy hablamos con el Dr. López Valdez sobre la importancia e inclusión de pacientes con enfermedades ultra-raras en ensayos clínico.
El artículo al que hacemos referencia lo puedes consultar en https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32063397/
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32 min - Enfermedad de Gaucher (episodio completo)La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de muy baja prevalencia, hereditaria, crónica y progresiva que se caracteriza por la presencia de alteraciones hematológicas, óseas y viscerales. La Dra. Giraldo Castellano es una experta mundial sobre esta enfermedad y en este capítulo hablaremos sobre su experiencia en investigación sobre este padecimiento y la labor que desarrolla en pro de los pacientes y sus tratamientos.
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45 min - Zika, embarazo y feminismo (episodio completo)
En esta entrevista platicamos con la Dra. Silvina Nohemí Contreras Capetillo sobre la epidemia de virus Zika en la península de Yucatán y sus efectos epidemiológicos. Abordamos también la importancia de la visión feminista y la perspectiva de género en su práctica clínica como genetista médica.
Los artículos a los que hacemos referencia son de acceso libre:
Case Report: Congenital Arthrogryposis and Unilateral Absences of Distal Arm in Congenital Zika Syndrome.
doi: 10.3389/fmed.2021.499016.
Zika Virus Infection in Pregnant Women, Yucatan, Mexico.
doi: 10.3201/eid2508.180915.
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47 min - Síndrome Li-Fraumeni (episodio completo)El síndrome Li-Fraumeni es un sindrome de predisposición a cáncer con alto riesgo de malignidad en la infancia y la edad adulta. Las personas afectadas tienen una probabilidad de hasta 90% de desarrollar cáncer en algún momento de su vida. En este episodio conversamos con la Dra. Talia Wegman-Ostrosky sobre una reciente publicación que aporta información sobre la incidencia de cáncer, los tipos de cáncer y las asociaciones genotipo-fenotipo que padecen estas personas. El artículo completo en https://doi.org/10.1016/S1470-2045(21)00580-5.
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48 min - Gregor Mendel (episodio completo)En esta entrevista, la Dra. María de Lourdes Ramírez Dueñas nos comparte detalles de la vida y obra de Gregor Mendel. Conoceremos su forma de pensar, su entorno y las circunstancias en las que se desarrollaron los experimentos que hoy son las bases de la Genética.
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1 hr 2 min
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Un podcast de difusión y divulgación de la ciencia, enfocado a la Genética Humana.
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