De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana

De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana

By Jose Elias Garcia-OrtizScienceTechnologyEducation
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De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana episodes

  • Hablemos de atrofia muscular espinal
    La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular rara, se estima una prevalencia al nacimiento de 1 de cada 6,000 recién nacidos vivos, que tiene 3 diferentes tipos de severidad en los patrones de hipotonía y atrofia de los músculos. En esta ocasión charlamos con el Dr. Eduardo Tizzano, del Hospital Vall d'Hebron en Barcelona. El Dr. Tizzano es un experto mundial en el tema y con él abordamos desde el diagnóstico, tratamiento, manejo integral y asesoramiento genético de la atrofia muscular espinal.

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    55 min
  • Una visión etiopatogénica de la microcefalia

    La microcefalia (perímetro cefálico menor a dos desviaciones estándar para la edad, sexo y población) tiene una incidencia estimada de 1/100,000 recién nacidos vivos. En este episodio hablamos con el Dr. en Ciencias Luis Eduardo Becerra Solano sobre la etiología genética y ambiental de la microcefalia para mejorar su diagnóstico y manejo. El Dr. Becerra es investigador del laboratorio biotecnológico de investigación y diagnóstico del Centro Universitario de Los Altos, de la Universidad de Guadalajara.


    El artículo que discutimos lo puedes descargar aquí: https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2021.05.008.

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    37 min
  • Homenaje póstumo a Margarita Valdés Flores (segunda parte)
    Margarita Valdés Flores, médica cirujana, médica especialista en genética médica, maestra y doctora en ciencias médicas, investigadora nacional SNI, subdirectora de educación e investigación en el Instituto Nacional de Rehabilitación, profesora titular de la especialidad en genética médica y miembro de la Academia Nacional de Medicina y la Academia Mexicana de Ciencias, fallecida el 4 de abril de 2022. En este episodio homenaje presentamos la tercera y cuarta partes de entrevistas en las que recordamos sus etapas de investigadora y docente en el Instituto Nacional de Rehabilitación. Platicamos con Antonio Miranda, Leonora Casas, María de la Luz Arenas, Alberto Hidalgo, Federico Osorio, Leticia Flores, Jorge Ramírez, Rocío Villafuerte y Mariana Reyes.

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    1 hr 19 min
  • Homenaje póstumo a Margarita Valdés Flores (primera parte)
    Margarita Valdés Flores, médica cirujana, médica especialista en genética médica, maestra y doctora en ciencias médicas, investigadora nacional SNI, subdirectora de educación e investigación en el Instituto Nacional de Rehabilitación, profesora titular de la especialidad en genética médica y miembro de la Academia Nacional de Medicina y la Academia Mexicana de Ciencias, fallecida el 4 de abril de 2022. En este episodio homenaje presentamos las primeras dos partes (de cuatro) de entrevistas en las que recordamos sus etapas de estudiante de preparatoria y facultad de Medicina y como residente en genética médica. Platicamos con María Guadalupe Lugo, María de Lourdes Carrillo, Diana Carolina Macías Arellano, Alicia Cervantes Peredo, Carmen Amor Ávila Rejón, Beatriz De la Fuente Cortés y Verónica Morán Barroso.

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    1 hr 16 min
  • Descifrando los misterios de la afectación ósea en enfermedad de Gaucher

    La afectación ósea es una de las manifestaciones más comunes en enfermedad de Gaucher y también una de las más discapacitantes. En este episodio charlamos con la Dra. Paula Adriana Rozenfeld, directora del laboratorio de diagnóstico de enfermedades lisosomales de la Universidad Nacional de La Plata, en Argentina, y discutimos una reciente publicación de revisión en la que nos muestra el trabajo de investigación que ha desarrollado en su laboratorio.


    La publicación que comentamos la puedes leer aquí: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719220301803?via%3Dihub

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    28 min
  • Osvaldo Mutchinick: 45 años al servicio de la Genética en México (segunda parte)
    El Dr. Osvaldo Mutchinick es jefe del Departamento de Genética en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en la Ciudad de México. Ha dedicado más de 40 años al estudio de los defectos congénitos en el país a través del RYVEMCE desde el punto de vista de la epidemiología clínica y molecular. En esta segunda parte concluimos con el Dr. Mutchinick y dialogamos sobre su gestión como presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana y sobre su equipo de colaboradores.

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    1 hr
  • Osvaldo Mutchinick: 45 años al servicio de la Genética en México (primera parte)
    El Dr. Osvaldo Mutchinick es jefe del Departamento de Genética en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en la Ciudad de México. Ha dedicado más de 40 años al estudio de los defectos congénitos en el país a través del RYVEMCE desde el punto de vista de la epidemiología clínica y molecular. En esta primera parte conversamos con el Dr. Mutchinick sobre su trayectoria académica.

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    1 hr 1 min
  • Proyecto oriGen, datos genómicos y epidemiológicos de 100,000 personas mexicanas (episodio completo)

    El proyecto oriGen será una plataforma de datos genómicos y epidemiológicos de 100,000 genomas de personas mexicanas para impulsar el desarrollo de la salud y mejoramiento de la sociedad y es una iniciativa de TecSalud (Tec de Monterrey) e INMEGEN. En este episodio charlamos con el Dr. Víctor Manuel Treviño Alvarado, líder de proceso y coordinador científico del proyecto.


    Más información y datos para participar los puedes leer aquí: content.tecsalud.mx/proyectoorigen


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    35 min
  • Importancia del asesoramiento genético y su problemática en México (episodio completo)

    El asesoramiento genético es un proceso de comunicación que tiene como objetivo ayudar a las personas a entender las implicaciones médicas, psicológicas, sociales y personales de una condición genética. En este episodio charlamos con Ana Cecilia Jara Ettinger, genetista perinatal, sobre los retos y complicaciones del asesoramiento genético en México y la falta de especialistas en el país.


    El artículo que discutimos lo puedes leer completo aquí: http://revistamedica.imss.gob.mx/editorial/index.php/revista_medica/article/view/3730/3821

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    35 min
  • Face2Gene, algoritmos de aprendizaje profundo aplicado al diagnóstico de enfermedades raras (episodio completo)

    Face2Gene es un paquete de programas de software interrelacionados enfocados en facilitar la evaluación genética precisa e integral de poco más de 5,000 enfermedades genéticas. En este episodio conversamos con Nicole Fliescher, Vicepresidenta de colaboraciones y productos en FDNA para hablar de la historia, desarrollo y objetivos de esta interesante aplicación.


    Si quieres descargar la app o saber más de F2G entra aquí:

    Website: https://www.face2gene.com

    Apple: https://apps.apple.com/us/app/face2gene/id533737939

    Android: https://play.google.com/store/apps/details?id=com.fdna.face2gene&hl=en


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    41 min

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Un podcast de difusión y divulgación de la ciencia, enfocado a la Genética Humana.

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