De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana

By Jose Elias Garcia-Ortiz

Un podcast de difusión y divulgación de la ciencia, enfocado a la Genética Humana.

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De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana episodes:

September 19, 2022 Anemia de Fanconi en México, un abordaje multidisciplinario
La anemia de Fanconi (AF) es un síndrome de inestabilidad genómica con predisposición a anomalías congénitas, falla medular ósea y cáncer. Se han descrito variantes patogénicas en al menos 22 genes que participan de la vía de reparación y mantenimiento del genoma FA/BRCA. En esta conversación con el Dr. Moisés Oscar Fiesco Roa abordamos los retos para el diagnóstico clínico, citogenético y molecular de esta enfermedad, así como el abordaje integral en su tratamiento.

Los artículos a los que hacemos referencia en el podcast los puedes leer aquí:
https://www.mdpi.com/1422-0067/23/4/2334
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6730648/

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39min
September 12, 2022 Red Latinoamericana de Genética Humana
La Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) fue creada en 2001 con el objeto de promover el conocimiento y la enseñanza de la Genética Humana en un contexto regional y tiene como propósito ser una red de sociedades, asociaciones o secciones de genética humana, médica o clínica de Latinoamérica para unir a los grupos y personas dedicados al estudio de la genética humana en la región para el trabajo colaborativo con el fin de optimizar recursos y aumentar la eficiencia en la investigación, la educación y la provisión de servicios; promover el intercambio de información sobre experiencias e iniciativas entre los miembros para complementar y mejorar sus actividades; apoyar las acciones encaminadas a mejorar el desarrollo de la genética humana en todas sus vertientes: asistencia, investigación, docencia y divulgación y facilitar el apoyo y la vinculación de esfuerzos de sectores gubernamentales y no gubernamentales y de organizaciones internacionales para fortalecer los programas nacionales y regionales de la RELAGH además de realizar cursos y Congresos Latinoamericanos de Genética Humana y Médica (CLAGH). En este episodio conversamos con la Dra. Mariela Larrandaburu, presidenta de la mesa directiva 2021-2023 de la RELAGH.
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39min
September 05, 2022 Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
La deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) es una enfermedad hereditaria que afecta a hombres y es la alteración metabólica más común, conocerla y sobre todo prevenir las crisis hemolíticas puede salvar la vida del paciente. En este episodio conversamos sobre el tema con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, Genetista médico del Centro de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT) en Cancún, Q.Roo y actual vicepresidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana.
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36min
July 25, 2022 Final de temporada 1: Desvelando la complejidad de las distrofias retinianas hereditarias en México
Las distrofias retinianas son un grupo de enfemedades monogénicas altamente heterogéneas y un claro ejemplo de cómo las tecnologías de secuenciación de siguiente generación (NGS) han permitido identificar los genes responsables en cada población. Juan Carlos Zenteno Ruiz, es jefe del departamento de Genética del Instituto Oftalmológico Conde de Valenciana en la Ciudad de México y con él hablamos sobre este tema a propósito de una publicación del año 2019. Conversamos también sobre su más reciente proyecto, la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras de la UNAM y el apoyo para pacientes con estos padecimientos.

El artículo completo lo puedes leer aquí: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1044

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42min
July 18, 2022 Hablemos de atrofia muscular espinal
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neuromuscular rara, se estima una prevalencia al nacimiento de 1 de cada 6,000 recién nacidos vivos, que tiene 3 diferentes tipos de severidad en los patrones de hipotonía y atrofia de los músculos. En esta ocasión charlamos con el Dr. Eduardo Tizzano, del Hospital Vall d'Hebron en Barcelona. El Dr. Tizzano es un experto mundial en el tema y con él abordamos desde el diagnóstico, tratamiento, manejo integral y asesoramiento genético de la atrofia muscular espinal.
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55min
July 11, 2022 Una visión etiopatogénica de la microcefalia
La microcefalia (perímetro cefálico menor a dos desviaciones estándar para la edad, sexo y población) tiene una incidencia estimada de 1/100,000 recién nacidos vivos. En este episodio hablamos con el Dr. en Ciencias Luis Eduardo Becerra Solano sobre la etiología genética y ambiental de la microcefalia para mejorar su diagnóstico y manejo. El Dr. Becerra es investigador del laboratorio biotecnológico de investigación y diagnóstico del Centro Universitario de Los Altos, de la Universidad de Guadalajara.

El artículo que discutimos lo puedes descargar aquí: https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2021.05.008.
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37min
July 04, 2022 Homenaje póstumo a Margarita Valdés Flores (segunda parte)
Margarita Valdés Flores, médica cirujana, médica especialista en genética médica, maestra y doctora en ciencias médicas, investigadora nacional SNI, subdirectora de educación e investigación en el Instituto Nacional de Rehabilitación, profesora titular de la especialidad en genética médica y miembro de la Academia Nacional de Medicina y la Academia Mexicana de Ciencias, fallecida el 4 de abril de 2022. En este episodio homenaje presentamos la tercera y cuarta partes de entrevistas en las que recordamos sus etapas de investigadora y docente en el Instituto Nacional de Rehabilitación. Platicamos con Antonio Miranda, Leonora Casas, María de la Luz Arenas, Alberto Hidalgo, Federico Osorio, Leticia Flores, Jorge Ramírez, Rocío Villafuerte y Mariana Reyes.
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1h 19min
June 27, 2022 Homenaje póstumo a Margarita Valdés Flores (primera parte)
Margarita Valdés Flores, médica cirujana, médica especialista en genética médica, maestra y doctora en ciencias médicas, investigadora nacional SNI, subdirectora de educación e investigación en el Instituto Nacional de Rehabilitación, profesora titular de la especialidad en genética médica y miembro de la Academia Nacional de Medicina y la Academia Mexicana de Ciencias, fallecida el 4 de abril de 2022. En este episodio homenaje presentamos las primeras dos partes (de cuatro) de entrevistas en las que recordamos sus etapas de estudiante de preparatoria y facultad de Medicina y como residente en genética médica. Platicamos con María Guadalupe Lugo, María de Lourdes Carrillo, Diana Carolina Macías Arellano, Alicia Cervantes Peredo, Carmen Amor Ávila Rejón, Beatriz De la Fuente Cortés y Verónica Morán Barroso.
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1h 16min
June 20, 2022 Descifrando los misterios de la afectación ósea en enfermedad de Gaucher
La afectación ósea es una de las manifestaciones más comunes en enfermedad de Gaucher y también una de las más discapacitantes. En este episodio charlamos con la Dra. Paula Adriana Rozenfeld, directora del laboratorio de diagnóstico de enfermedades lisosomales de la Universidad Nacional de La Plata, en Argentina, y discutimos una reciente publicación de revisión en la que nos muestra el trabajo de investigación que ha desarrollado en su laboratorio.

La publicación que comentamos la puedes leer aquí: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719220301803?via%3Dihub
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28min
June 13, 2022 Osvaldo Mutchinick: 45 años al servicio de la Genética en México (segunda parte)
El Dr. Osvaldo Mutchinick es jefe del Departamento de Genética en el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en la Ciudad de México. Ha dedicado más de 40 años al estudio de los defectos congénitos en el país a través del RYVEMCE desde el punto de vista de la epidemiología clínica y molecular. En esta segunda parte concluimos con el Dr. Mutchinick y dialogamos sobre su gestión como presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana y sobre su equipo de colaboradores.
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1h

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