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De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana
De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana episodes
- Factores de riesgo asociados a mortalidad por COVID-19 antes, durante y después del programa de vacunación en México
Karina Janet Juárez Rendón, Bióloga y Doctora en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara, es investigadora del Centro de Biotecnología Genómica del Instituto Politécnico Nacional, en Reynosa, Tamaulipas. Entre sus líneas de investigación, destaca una sobre diversos ángulos de la pandemia de COVID-19 y en este episodio en particular, hablamos sobre los factores de riesgo asociados a mortalidad y su modificación con el programa de vacunación en México.
El artículo que discutimos, lo puedes descargar aquí: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0033350622003535?via%3Dihub
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46 min - Aplicaciones de la genética perinatal en EspañaEl Dr. Carlos Iván Rivera Pedroza es médico genetista egresado del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, en Ciudad de México y tiene una alta especialidad en genética perinatal por el Instituto Nacional de Perinatología; tiene un master en Infertilidad por parte de la Universidad de Valencia en España y desde hace 10 años ha realizado sus actividades profesionales en diferentes instituciones públicas y privadas en España. Actualmente trabaja como genetista clínico en SYNLAB y en esta entrevista conversamos con Carlos sobre el estado actual, retos, oportunidades y aplicaciones de la genética perinatal en España.
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32 min - Una década de trabajo como genetista en EspañaLa Dra. Jimena Barraza García es médica genetista egresada del Hospital Infantil de México, tiene un master en biomedicina molecular por la Universidad Autónoma de Madrid, en España y ha desarrollada sus actividades profesionales en diferentes áreas de la medicina privada como Health in Code, Hospital Quirón A Coruña, Veritas Intercontinental, Hospital Sanitas La Moraleja Hospital y actualmente en Eurofins Megalab en Madrid. En esta conversación, Jimena nos cuenta sobre su experiencia en el campo de los estudios genómicos en Europa y la importancia del trabajo clínico.
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32 min - Asociación Española de Genética Humana
La Dra. Encarna Guillén Navarro, pediatra y genetista clínica, es jefa del servicio de genética médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de Arrixaca, Universidad Católica San Antonio-UCAM, en Murcia, España. Encarna es también la actual presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH)y en este episodio conversamos con ella sobre su trabajo como genetista en Murcia, su colaboración en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en España y la importancia de la colaboración con paises latinoamericanos.
La página oficial de la AEGH es: https://aegh.org/
La pagina oficial de CIBERER es: https://www.ciberer.es/
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30 min - Aprendizajes de la pandemia: Periodismo científico y ensayos clínicos
La Dra. Martha Luz Solano Villareal es médica especialista en Neuropediatría, actualmente se desempeña como neuróloga pediatra institucional en la Fundación Cardioinfantil en Bogotá, Colombia. La Dra. Solano es experta en enfermedades neurodegenerativas e investigadora en ensayos clínicos de fase 1, 2 y 3. Sus áreas de interés son los trastornos del neurodesarrollo, trastornos de aprendizaje, enfermedades neurodegenerativas, enfermedades metabólicas y epilepsia en niños. En este episodio charlamos con Martha sobre el periodismo científico y el acceso de pacientes latinoamericanos a ensayos clínicos.
La página web que comentamos es: https://www.coninclusion.com/
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26 min - Una vida dedicada a la investigación en Genética Humana
La Dra. Marisol López López es investigadora titular de tiempo completo en la Universidad Autónoma Metropolitana - Unidad Xochimilco y este año ha recibido el reconocimiento como Profesora Distinguida en esta casa de estudios por su destacada trayectoria académica. En este episodio conversamos con Marisol sobre su vida, sus grandes pasos por la academia y la investigación, su reconocimiento y la reciente publicación de un libro sobre Enfermedad de Alzheimer.
La ceremonia de reconocimiento la puedes ver aquí: https://www.youtube.com/watch?v=hUhca8y_ye4
La presentación del libro la puedes ver aquí: https://www.youtube.com/watch?v=paxQK9687SQ
Si te interesa comprar el libro lo puedes conseguir aquí: https://casadelibrosabiertos.uam.mx/gpd-enfermedad-de-alzheimer.html
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40 min - Retos y actualidades en el tamiz neonatal en LatinoaméricaEl Dr. Gustavo Borrajo es Bioquímico y Doctor en Bioquímica de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata en Argentina y director del Programa de Detección de Errores Congénitos de la Fundación Bioquímica Argentina de La Plata - Argentina y Jefe del Programa de Evaluación Externa de Calidad para Pesquisa Neonatal, PEEC-PN de la misma institución, es miembro del Editorial Board del International Journal of Neonatal Screening - IJNS. y fue galardonado en el año 2015 con el Robert Guthrie Award 2015 por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal. En esta ocasión, charlamos con el Dr. Borrajo sobre las complicaciones, retos y logros que ha tenido la implementación de programas de tamiz neonatal en la región latinoamericana.
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26 min - Pasado, presente y futuro de la fenilcetonuria, del tamiz neonatal al tratamiento personalizadoLa fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario del metabolismo poco frecuente que provoca que la fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se produce por la presencia bialélica de variantes patogénica en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés). Este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Una persona con PKU sin tratamiento pone en peligro su vida si consume alimentos que contienen proteína o consume aspartame. En este episodio conversamos con la Dra. Marcela Vela Amieva, Jefa del laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría en la Ciudad de México. La Dra. Vela es experta nacional e internacional en el diagnóstico, manejo y tratamiento de pacientes con fenilcetonuria.
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34 min - Enfermedades neurometabólicas en el adultoLas enfermedades neurometabólicas del adulto son un grupo de enfermedades raras de difícil diagnóstico y manejo, pero en expansión en años recientes. La historia clínica, el examen físico, los estudios de laboratorio, bioquímicos y genéticos son esenciales para una confirmación. En este episodio platicamos sobre este interesante tema con el Dr. Charles Marques Lourenço, médico neurogenetista de la Facultad de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP) en São Paulo, Brasil.
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38 min - Fibrodisplasia osificante progresiva, una enfermedad ultra-raraLa fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad genética ultra rara, causada por variantes patogénicas en estado heterocigoto en el gen ACVR1, que provoca osificación heterotópica progresiva en músculos, tendones y ligamentos, comúnmente secundaria a traumatismos. Los focos de osificación generan dolor, anquilosis articular y restricción del movimiento. Es característico el acortamiento congénito y la desviación medial del primer metatarsiano del pie. Hoy conversamos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al Departamento de Genética, Unidad Médica de Alta Especialidad Hospital de Pediatría Dr. Silvestre Frenk Freund, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en la Ciudad de México.
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47 min
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Un podcast de difusión y divulgación de la ciencia, enfocado a la Genética Humana.
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