De Chícharos y Habas: Conversaciones en Genética Humana

¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast! Hoy tenemos un tema fascinante y un invitado muy especial. Vamos a hablar sobre Orphanet, la base de datos más completa del mundo sobre enfermedades raras, y tenemos el honor de contar con la presencia del Dr. Francesc Palau Martínez.

Orphanet es una iniciativa que proporciona información de alta calidad sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Es una herramienta invaluable para pacientes, profesionales de la salud, investigadores y todos aquellos interesados en este campo. Orphanet reúne datos sobre la prevalencia, el diagnóstico, los tratamientos y la investigación en curso, y su objetivo es mejorar la visibilidad y el conocimiento de las enfermedades raras.

Nuestro invitado, el Dr. Francesc Palau Martínez, es un destacado experto en enfermedades raras y ha dedicado gran parte de su carrera a la investigación y el tratamiento de estas condiciones. Conversaremos con él sobre la importancia de Orphanet, cómo esta plataforma ha evolucionado a lo largo de los años y el impacto que ha tenido en la comunidad de enfermedades raras. Francesc es Doctor en Medicina por la Universitat de València y Profesor de Investigación del CSIC; especialista en Pediatría, acreditado en Genética Clínica y Humana, y jefe de Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu; director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y director del Institut de Recerca Pediàtrica del Hospital Sant Joan de Déu. Fue director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu desde el año 2015 hasta el 2022; es consultor del Hospital Clínico de Barcelona y profesor asociado de Pediatría de la Universidad de Barcelona.

Actualmente colidera el grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular donde estudia cuáles son los mecanismos que intervienen en las axonopatías de enfermedades neurogenéticas, la genética y genómica de las enfermedades neurológicas, y la brecha entre el genotipo y el fenotipo de las enfermedades minoritarias.

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¡Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast! Hoy vamos a explorar un tema fascinante y al mismo tiempo revolucionario en el campo de la biología de la reproducción: los embrioides y los gametos artificiales. Si alguna vez te has preguntado sobre los avances que están redefiniendo nuestro entendimiento de la reproducción y el desarrollo humano, este episodio es para ti.

Los embrioides son estructuras similares a embriones que se generan en el laboratorio a partir de células totipotenciales que permitirán estudiar las primeras etapas del desarrollo embrionario sin necesidad de utilizar embriones reales. Por otro lado, los gametos artificiales, que incluyen espermatozoides y óvulos creados en el laboratorio, están abriendo nuevas posibilidades en el ámbito de la fertilidad y la reproducción asistida.

Durante este episodio, discutiremos qué son exactamente los embrioides y los gametos artificiales, cómo se crean, y cuáles son sus aplicaciones potenciales y éticas. Además, hablaremos con una experta en la materia, la Dra. Marcela Fragoso Benítez, para obtener una visión más profunda sobre los desafíos y las oportunidades que presentan estos avances. Así que, prepárate para un viaje al corazón de la biotecnología y descubre cómo estos desarrollos podrían cambiar el futuro de la medicina y la biología.

La Dra. Marcela Fragoso Benítez es médica genetista egresada del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE en Ciudad de México, fue genetista por 10 años en el CRIT Tamaulipas, ha sido consultora en FDNA- Face2Gene y actualmente es directora médica en GD Tecnologies en Ciudad de México.

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¡Bienvenidos al podcast “De chícharos y habas, conversaciones en genética humana” un espacio donde exploramos las tecnologías que están transformando el mundo de la genética humana. En los siguientes dos episodios,  nos adentraremos en el apasionante universo de la inteligencia artificial, descubriremos los secretos detrás de las bases de datos y discutiremos la crucial importancia de la privacidad y la custodia de los datos genómicos.

En un mundo cada vez más digital, la inteligencia artificial está revolucionando industrias enteras, desde la medicina hasta las finanzas. Sin embargo, esta revolución tecnológica viene acompañada de grandes responsabilidades, especialmente cuando se trata de manejar datos sensibles. En la conversación con Daniel Uribe analizaremos cómo las bases de datos son la columna vertebral de esta revolución, permitiendo el almacenamiento y el acceso eficiente a cantidades masivas de información.

Pero con grandes datos viene una gran responsabilidad. La custodia y la privacidad de los datos, especialmente los datos genómicos, se han convertido en un tema de vital importancia. ¿Cómo protegemos esta información tan personal y valiosa? ¿Qué medidas se están tomando para asegurar que los datos genómicos se manejen de manera ética y segura? Acompáñennos en este viaje para desentrañar cómo la inteligencia artificial y BioNFTs (Tokens No Fungibles Biológicos) están cambiando nuestro mundo y por qué debemos estar atentos a la privacidad y la seguridad de nuestros datos genómicos. 

Daniel Francisco Uribe Benítez es CEO y cofundador de GenoBank.io, trabaja en la intersección de la ciberseguridad, las leyes de privacidad y Web3. Su investigación abarca el uso de billeteras digitales y BioNFTs (Tokens No Fungibles Biológicos) para representar los derechos digitales de las muestras biológicas y sus conjuntos de datos derivados cuando se utilizan para la investigación médica. Su inspiración para GenoBank.io es aumentar por 10 veces los datos genómicos disponibles, certificados por laboratorios y con consentimiento, en la investigación. 

Si quieres conocer más de GenoBank da click en el siguiente enlace:

https://genobank.io/index

Descarga el artículo sobre Privacy Loss, Genomic Data and non Fungible Tokens aquí:

https://www.researchgate.net/publication/341463779_Privacy_Laws_Non-Fungible_Tokens_and_Genomics

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¡Bienvenidos al podcast “De chícharos y habas, conversaciones en genética humana” un espacio donde exploramos las tecnologías que están transformando el mundo de la genética humana. En los siguientes dos episodios,  nos adentraremos en el apasionante universo de la inteligencia artificial, descubriremos los secretos detrás de las bases de datos y discutiremos la crucial importancia de la privacidad y la custodia de los datos genómicos.

En un mundo cada vez más digital, la inteligencia artificial está revolucionando industrias enteras, desde la medicina hasta las finanzas. Sin embargo, esta revolución tecnológica viene acompañada de grandes responsabilidades, especialmente cuando se trata de manejar datos sensibles. En la conversación con Daniel Uribe analizaremos cómo las bases de datos son la columna vertebral de esta revolución, permitiendo el almacenamiento y el acceso eficiente a cantidades masivas de información.

Pero con grandes datos viene una gran responsabilidad. La custodia y la privacidad de los datos, especialmente los datos genómicos, se han convertido en un tema de vital importancia. ¿Cómo protegemos esta información tan personal y valiosa? ¿Qué medidas se están tomando para asegurar que los datos genómicos se manejen de manera ética y segura? Acompáñennos en este viaje para desentrañar cómo la inteligencia artificial y BioNFTs (Tokens No Fungibles Biológicos) están cambiando nuestro mundo y por qué debemos estar atentos a la privacidad y la seguridad de nuestros datos genómicos. 

Daniel Francisco Uribe Benítez es CEO y cofundador de GenoBank.io, trabaja en la intersección de la ciberseguridad, las leyes de privacidad y Web3. Su investigación abarca el uso de billeteras digitales y BioNFTs (Tokens No Fungibles Biológicos) para representar los derechos digitales de las muestras biológicas y sus conjuntos de datos derivados cuando se utilizan para la investigación médica. Su inspiración para GenoBank.io es aumentar por 10 veces los datos genómicos disponibles, certificados por laboratorios y con consentimiento, en la investigación. 

Si quieres conocer más de GenoBank da click en el siguiente enlace:

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Desde los albores de la genética, el cromosoma Y ha sido objeto de un intenso escrutinio debido a su papel crucial en determinar el sexo y transmitir características genéticas específicas de padres a hijos varones. Sin embargo, hasta hace poco, nuestro entendimiento de este cromosoma ha sido limitado ya que el cromosoma Y humano ha sido notoriamente difícil de secuenciar y ensamblar debido a su compleja estructura de secuencias repetidas que incluye segmentos palindrómicos largos, repeticiones en tándem y duplicaciones segmentarias. Como resultado, más de la mitad del cromosoma Y había estado ausente de la secuencia de referencia GRCh38 y era el último cromosoma humano por completar. En septiembre de 2023, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) publicó la secuencia completa de 62,460,029 pares de bases de un cromosoma Y humano del genoma HG002 (T2T-Y) que corrige múltiples errores en la secuencia previa, agrega más de 30 millones de pares de bases de secuencia a la referencia y presentando las estructuras amplicónicas completas de las familias génicas TSPY, DAZ y RBMY agregando 41 genes codificadores de proteínas adicionales, en su mayoría de la familia TSPY; y un patrón alternante de bloques de satélites humanos 1 y 3 en la región heterocromática Yq12. Este consorcio presentó el T2T-Y completando la secuencia de referencia completa y comprensiva para los 24 cromosomas humanos. En los siguientes dos episodios, conversamos con la Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo para desmenuzar el artículo y explorar cómo esta hazaña científica está transformando nuestra comprensión de la evolución humana y las ciencias de la salud, desde una mejor identificación de ancestros hasta el estudio de infertilidad y enfermedades genéticas hereditarias.

La Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo es Química Farmaco-Bióloga y Maestra en Ciencias Biomédicas por la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México, es citogenetista y experta en biología molecular, profesora de pregrado y posgrado en la Ciudad de México. 

El artículo que discutimos en este episodio lo puedes descargar aquí: https://www.researchgate.net/publication/373348346_The_complete_sequence_of_a_human_Y_chromosome

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Desde los albores de la genética, el cromosoma Y ha sido objeto de un intenso escrutinio debido a su papel crucial en determinar el sexo y transmitir características genéticas específicas de padres a hijos varones. Sin embargo, hasta hace poco, nuestro entendimiento de este cromosoma ha sido limitado ya que el cromosoma Y humano ha sido notoriamente difícil de secuenciar y ensamblar debido a su compleja estructura de secuencias repetidas que incluye segmentos palindrómicos largos, repeticiones en tándem y duplicaciones segmentarias. Como resultado, más de la mitad del cromosoma Y había estado ausente de la secuencia de referencia GRCh38 y era el último cromosoma humano por completar. En septiembre de 2023, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) publicó la secuencia completa de 62,460,029 pares de bases de un cromosoma Y humano del genoma HG002 (T2T-Y) que corrige múltiples errores en la secuencia previa, agrega más de 30 millones de pares de bases de secuencia a la referencia y presentando las estructuras amplicónicas completas de las familias génicas TSPY, DAZ y RBMY agregando 41 genes codificadores de proteínas adicionales, en su mayoría de la familia TSPY; y un patrón alternante de bloques de satélites humanos 1 y 3 en la región heterocromática Yq12. Este consorcio presentó el T2T-Y completando la secuencia de referencia completa y comprensiva para los 24 cromosomas humanos. En los siguientes dos episodios, conversamos con la Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo para desmenuzar el artículo y explorar cómo esta hazaña científica está transformando nuestra comprensión de la evolución humana y las ciencias de la salud, desde una mejor identificación de ancestros hasta el estudio de infertilidad y enfermedades genéticas hereditarias.

La Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo es Química Farmaco-Bióloga y Maestra en Ciencias Biomédicas por la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México, es citogenetista y experta en biología molecular, profesora de pregrado y posgrado en la Ciudad de México. 

El artículo que discutimos en este episodio lo puedes descargar aquí: https://www.researchgate.net/publication/373348346_The_complete_sequence_of_a_human_Y_chromosome

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El desarrollo sexual normal depende de la secuencia espacio-temporal precisa y de la coordinación de factores genéticos que regulan el compromiso de la gónada no diferenciada a una totalfmente diferenciada en las vías binarias que regulan el desarrollo sexual normal. Las diferencias del desarrollo sexual (DDS) comprenden un grupo heterogéneo de condiciones congénitas asociadas con el desarrollo atípico de los genitales internos y externos. Estas diferencias del desarrollo sexual se pueden clasificar en varias categorías y en la actualidad las herramientas genómicas como los análisis de microarrays y las técnicas de secuenciación de siguiente generación ayudan a identificar nuevos genes asociados a las DDS. Para hablar del manejo multidisciplinario y personalizado de estos pacientes tenemos como invitada en este episodio a la Dra. Grecia Cecilia Olivera Bernal.

La Dra. Olivera Bernal es médica genetista egresada del Hospital General del Centro Médico Nacional La Raza-IMSS y actualmente trabaja como investigadora en la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en Ciudad de México.

Si quieres escuchar el podcast de Grecia da click aquí: https://www.facebook.com/grek.oliber

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Las aplicaciones móviles, o apps, son componentes fundamentales de las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC). Estas herramientas digitales han transformado la forma en que interactuamos con la tecnología y han redefinido numerosos aspectos de nuestras vidas cotidianas, a través un mejor acceso a la información, comunicación y redes sociales, productividad y trabajo remoto, salud y bienestar y también entretenimiento. 

GeniApp es una aplicación que puede descargada de forma gratuita por los médicos y especialistas además por los pacientes. Es una iniciativa de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica (ACMGen) y su proposito es ofrecer información clínica sobre enfermedades raras o huérfanas y orientar al médico en su diagnóstico, notificación, tratamiento y manejo de pacientes. Desde el seguimiento de la salud hasta la gestión de enfermedades crónicas, GeniApp busca posicionarse como una herramienta indispensable para usuarios en Colombia, inicialmente, con miras a ampliarse a toda Latinoamérica.

En este episodio, desglosaremos los aspectos más destacados de GeniApp, desde su funcionalidad hasta su impacto en la atención médica. Exploraremos cómo esta plataforma puede empoderar a las personas para que tomen el control de su bienestar, brindando información valiosa y conectando a los usuarios con profesionales de la salud de manera innovadora. Para hablar de la aplicación, conversamos con Lina María Ibáñez Correa, coordinadora de contenidos en aplicaciones móviles de ACMGen. Lina Maria es Bióloga por la Universidad del Valle de Cauca, tiene una Maestría en Epidemiologia por la Universidad  El Bosque y actualmente trabaja en el grupo de investigación ClinVer de la Pontificia Universidad Javeriana en Bogotá, Colombia. 

Puedes obtener más información en el siguiente sitio web: https://geniapp.net y descarga la aplicación en Apple Store o Google Store.

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En el episodio 13 de la primera temporada del podcast, en 2022, conocimos el Proyecto OriGen,iniciativa estratégica del Tecnológico de Monterrey para secuenciar 100,000 exomas de personas mexicanas, con un objetivo general enfocado en 3 pilares: bienestar, prevención y longevidad, que rigen sus acciones rumbo al florecimiento humano. Es un proyecto de largo aliento que busca atajar la poca información genética disponible de mexicanos. OriGen pretende contribuir a resolver los grandes problemas de salud de la humanidad a través de la investigación e innovación desarrollada a partir de la información genómica (proteómica, metabolómica) y clínico-epidemiológica generada en oriGen.

La Dra. Rocio Ortiz López es QFB por la Universidad Veracruzana, y es Maestra y Doctora en Ciencias en Biología Molecular e Ingeniería Genética por la Universidad Autónoma de Nuevo León. Es Investigadora en la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud del Tecnológico de Monterrey, en Monterrey, N. L., es experta en farmacogenómica e investigadora SNI nivel 3 y líder de proceso en el Proyecto Origen.  El Dr. Pablo Kuri Morales es médico cirujano y maestro en ciencias con énfasis en Epidemiología por la Universidad Nacional Autónoma de México, además de ser especialista en Salud Pública, es reconocido como uno de los principales expertos en emergencias, seguridad en salud y pandemias; actualmente se desempeña como Director del Proyecto Origen en la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud del Tecnológico de Monterrey, en Monterrey, N. L.

Encuentra más información sobre este proyecto en el siguiente enlace: https://tec.mx/es/investigacion/proyecto-origen

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Bienvenidas y bienvenidos a la quinta temporada del podcast. Acaba de terminar Marzo, el mes de las trisomías y en este episodio abordaremos un tema relacionado con la trisomía 21. El síndrome Down es una condición genética que afecta a aproximadamente uno de cada 700 nacimientos en todo el mundo. A pesar de los desafíos que pueden presentarse, las personas con síndrome Down poseen habilidades únicas, talentos y potencialidades que merecen ser cultivados a través de una educación adaptada y personalizada.

En este episodio tenemos como invitada a la Psicóloga y terapeuta Patricia Delgado Chávez, para hablar sobre propuestas educativas diseñadas específicamente para satisfacer las necesidades de las personas con síndrome Down, desde la primera infancia hasta la vida adulta. Conversamos con Patricia, experta en este campo para conocer de primera mano las estrategias y enfoques más efectivos para promover el desarrollo académico, social y emocional de las personas con síndrome Down, involucrando a educadores, padres y personal de salud. Descubriremos cómo la tecnología, las metodologías pedagógicas innovadoras y la colaboración entre la comunidad educativa pueden abrir nuevas oportunidades y horizontes para estas personas, permitiéndoles alcanzar su máximo potencial y contribuir de manera significativa a la sociedad.

La Psic. Delgado Chávez es licenciada en Psicología por la Universidad de Guadalajara, Maestra en Educación Especial en Audición y Lenguaje por la Escuela Normal Superior de Especialidades de Jalisco, un diplomado en Dirección y Gerencia social y otro en Derechos Humanos (UVM), además de estar certificada en Yoga, Danza y Circo Social. Tiene más de 25 años de experiencia trabajando por y para las personas con síndrome Down y sus familias en procesos de enseñanza, particularmente en terapias de lenguaje, planeación y adecuaciones curriculares, terapia psicopedagógica, alfabetización emocional, yoga incluyente, danza terapia, circo social emocional y arte terapia mandala. Sus redes sociales son: Instagram y Facebook: @asiesterapias y @asiespatydelgado; y su canal de YouTube: @asiesterapiasconpatydelgad8843.

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