Las mastocitosis son un grupo de enfermedades poco frecuentes con una gran variedad de síntomas que impactan directamente en la calidad de vida. Pilar Fernández fue diagnosticada a los 25 años, aunque presentaba síntomas desde el principio. Ella sufre mareos, ausencias, dolor articular y manchas en la piel. Como cuenta en este episodio de Historias Poco Frecuentes, su hijo también ha desarrollado otro tipo de mastocitosis

La enfermedad de Addison así como otras insuficiencias suprarrenales sufren importantes retrasos diagnósticos que ante una crisis suprarrenal puede llegar a ser mortal. Estas patologías se caracterizan por la falta de producción de hormonas como el cortisol o la aldosterona. “Hay personas que sí consiguen una vida normal, pero otras que no”, señala en este capítulo Teresa Valencia, presidenta de Adisen y paciente de insuficiencia suprarrenal

En este episodio de Historias Poco Frecuentes hablamos con Luz, madre de Nacho que tiene 15 meses y está diagnosticado con el síndrome de Mowat Wilson, una patología poco frecuente de origen genético y sin cura. 40 personas están disgnosticadas de esta enfermedad que afecta a la capacidad intelectual y motora de estos pacientes

Carlos lleva 18 años diagnosticado de ataxia autosómica dominante. Un diagnóstico que llegó tras años de síntomas, los primeros cuando tenía 23 años. “Al ir a correr notaba que tenía dificultades y las achaqué a las zapatillas, pero era debido a lo que venía detrás”. En Historias Poco Frecuentes desgrana lo que supone esta patología y todo aquello que se ha de mejorar en su abordaje

En este capítulo de Historias Poco Frecuentes, abordamos junto al Dr. Javier Bachiller Corral, Jefe de Sección del Servicio de Reumatología en el Hospital Universitario Ramón y Cajal la fibrodisplasia osificante. Se trata de una enfermedad que genera la osificación de los tejidos blandos, creando un segundo esqueleto que provoca una reducción de movilidad. A estos pacientes se ajusta la definición de "hombres de piedra"

El Dr. Alberto González, especialista en Medicina Interna del Hospital Ramón Cajal, aborda la enfermedad de Castleman, una patología compleja y de difícil definición que causa tumores no cancerígenos, pero tampoco benignos. Si un diagnóstico temprano estos pacientes, principalmente los tipos multicéntricos, es decir, sitémicos, pueden acabar en la UCI e incluso fallecer.

Eric Tello tiene 16 años, necesita ayuda para levantarse y lleva tres años sin poder escribir. Sufre heteroplasia ósea progresiva que en España afecta a cuarto personas, incluido él, y en el mundo a unas 165. Una patología ultrarrara que abordamos en este episodio de Historias Poco Frecuentes con Eric y su madre Esmeralda Valente.

Vuelve a sonreír, e incluso fija la mirada. Vega tiene 26 meses, es decir, 2 años y 2 meses y sus padres están observando que la patología neurodegenerativa y ultrarrara que sufre se está estabilizando. Es la gangliosidosis GM1 infantil, una patología neurodegenerativa grave. En este capítulo de Historias Poco Frecuentes abordamos esta enfermedad

Natàlia Espasandín tiene dos enfermedades raras, Ehlers Danlos y parapesia espásica hereditaria. Además, acaba de examinarse del MIR, consiguiendo la cuarta mejor nota de esta edición. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, explica su vida como paciente y sus metas como profesional sanitario.

El HHT es un trastorno hereditario que afecta a los vasos sanguíneos. Hay 1.500 pacientes diagnosticados en España, pero se estima que hay 8.000 en total. Historias Poco Frecuentes habla con Santiago de la Riva, padre de dos hijos afectados y con la doctora Luisa Botella, experta en esta patología.