ConSalud.es despide la primera temporada de ‘Historias Poco Frecuentes’ con el síndrome de Jackson-Weiss, descrito por primea vez en 1976 e una gran familia Amish

En este episodio hablamos con Oceanía Castillo, presidenta de la Asociación de Afectados de CDKL5 y madre de una niña con este síndrome, y Carlos padre de otra niña también con el trastorno. Ambos nos cuentan cómo es vivir esta patología que provoca diferentes dificultades de movimientos, autismo, bruxismo, escoliosis, ceguera cortical, disfagia o epilepsia

Hablamos con Josué Fernández sobre el síndrome de KBG que sufre su hija. Una patología poco frecuente con diversidad de síntomas en las que destaca la epilepsia

En este capítulo hablamos con Daniel de Vicente, quien no recibió el diagnóstico de déficit De Esfingomielinasa Ácida hasta los 36 años. A través de su historia conocemos cómo ha avanzado el abordaje de este síndrome poco frecuente.

Cada vez nacen menos niños con este síndrome. La trisomía 18 o síndrome de Edwards es un problema de origen genético con una alta tasa de mortalidad, de los que nacen el 95% fallece antes del año. Hablamos con dos madres que lucharon por sus respectivos hijos

En este episodio hablamos con Nuria, la madre de Slavi, un niño con osteogénesis imperfecta, inquieto, deportista y jugador de tenis de mesa

En este capítulo de 'Historias Poco Frecuentes' hablas de los feocromocitomas, tumores genéticos que proliferan provocando importantes problemas que pueden llegar a ser mortales si no se detecta a tiempo

Desde Historias Poco Frecuentes hablamos con José Manuel Pérez Díaz-Pericles, paciente de amiloidosis cardiaca y presidente de la Asociación Amiloidosis Visible, y con el Dr. Pablo García-Pavía sobre estas patologías en las que falta mucho camino por avanzar

En 2012 se descubrió el principal gen causante de esta patología que condiciona la vida de los pacientes y familiares

En España entre 20.000 y 40.000 personas conviven con este síndrome que se caracteriza por diversa sintomatología