Los niños se caracterizan principalmente por una piel engrosada que se agrieta. La ictiosis arlequín es muy poco frecuente y tiene una alta mortalidad

El síndrome de Angelman es un trastorno neurogenético que produce limitaciones, motoras, comunicativas e intelectuales

Manoli Sacristán lleva cuatro años sufriendo esta patología que le ha empeorado su calidad de vida y para la que no encuentra solución. En este capítulo de ‘Historias Poco Frecuentes’ nos cuenta su experiencia

También llamado gigantismo cerebral, el síndrome de Sotos es una patología que se caracteriza por hipotonía y sobrecrecimiento en los bebés, discapacidad intelectual y mayor riesgo de complicaciones futuras como el cáncer

En este programa especial de fin de año entrevistamos a pacientes y portavoces de FEDER para conocer lo bueno de este año y lo esperado del siguiente

Este nuevo capítulo de 'Historias poco frecuentes' se centra en el síndrome Chediak-Higashi, un tipo de albinismo muy grave y mortal.

El síndrome Phelan-McDermid o de delección 22q13, es una patología genética infradiagnosticada que causa una gran variedad de síntomas

Una de cada 2.000 o 4.000 persona tiene el síndrome de 22q11, una patología que influye en el desarrollo neurológico de los pacientes

La porfiria de Günther es la porfiria menos común y más grave que existe. Los pacientes han llegado a perder las manos o el rostro, y los que han tenido tratamiento no han terminado de salvarse

En este primer episodio del podcast Historias Poco Frecuentes recorremos palmo a palmo el que, desde septiembre, es el hogar de las personas con Síndrome de Prader-Willi. También descubrimos en qué consiste esta patología que provoca un hambre voraz y constante.