Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy nos unimos a las familias, profesionales de la salud y organizaciones de todo el mundo para visibilizar el síndrome Smith-Magenis, un trastorno genético poco frecuente causado, en la mayoría de los casos, por la pérdida de un fragmento del cromosoma 17 (17p11.2) que incluye el gen RAI1 y para conocer más, nos acompaña la Dra. Patricia Grether González, médica genetista y jefe del servicio de genética del hospital ABC en ciudad de México.

El síndrome Smith-Magenis (SMS) es un trastorno genético poco frecuente, de causa principalmente microdeleción en 17p11.2, que suele incluir al gen RAI1, o por variantes patogénicas en ese mismo gen. Esto altera la regulación de múltiples genes implicados en el desarrollo neurológico, el sueño y la conducta. Se caracteriza por un retraso global del desarrollo (motor, del lenguaje y cognitivo), con discapacidad intelectual de grado variable. Muchas personas con SMS tienen un perfil conductual muy particular: dificultades en el control de impulsos, irritabilidad, rabietas frecuentes, conductas autoagresivas (morderse la mano, golpearse), además de comportamientos repetitivos y una intensa necesidad de atención y contacto social. Uno de los rasgos más distintivos es la alteración grave del sueño. A menudo existe inversión del ritmo de melatonina: se duermen muy tarde, se despiertan varias veces en la noche y presentan somnolencia diurna, lo que agrava los problemas de conducta y el estrés familiar.

En lo físico, pueden observarse rasgos faciales sutiles, talla baja en algunos casos, alteraciones otorrinolaringológicas, problemas visuales, escoliosis y otras manifestaciones médicas que requieren vigilancia continua. El diagnóstico se confirma mediante estudios genéticos (microarreglo cromosómico, MLPA, secuenciación de RAI1).

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

PRISMS: https://www.prisms.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-magenis-syndrome/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/819

SMS Foundation UK; https://smith-magenis.org/what-is-sms/

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Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 16 de noviembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara, devastadora y todavía muy poco conocida. En este episodio especial de Rare5potlights nos acompaña Ida Vanessa Doederlein Schwartz, médica genetista brasileña, presidente de la Sociedade Brasileira de Genética Médica y referente internacional en errores innatos del metabolismo, para ayudarnos a entender qué significa recibir este diagnóstico y por qué es tan urgente hablar de él en nuestra región.

El síndrome de Sanfilippo, o mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), es una enfermedad genética rara de almacenamiento lisosomal. Se debe a la falta o deficiencia de alguna de las enzimas encargadas de degradar el heparán sulfato, un tipo de mucopolisacárido (o glicosaminoglicano) presente en muchos tejidos. Cuando estas enzimas no funcionan bien, el heparán sulfato se acumula dentro de las células, especialmente en el sistema nervioso central, y con el tiempo las va dañando.

Es un trastorno de herencia autosómica recesiva: madre y padre son portadores sanos de una variante patogénica, y cada hijo tiene 25% de probabilidad de nacer afectado. Existen varios subtipos (A, B, C y D) según la enzima alterada, pero todos comparten un cuadro clínico muy similar. Los niños suelen tener un desarrollo aparentemente normal en los primeros años de vida y, después, comienzan a presentar retraso en el lenguaje, dificultades de aprendizaje, hiperactividad, problemas de conducta y trastornos del sueño. Con el tiempo se pierde la autonomía: se afectan la marcha, la comunicación y las habilidades motoras, y pueden aparecer convulsiones.

Por este curso neurodegenerativo progresivo se le ha llamado coloquialmente “Alzheimer infantil”. El diagnóstico se basa en estudios enzimáticos y confirmación genética. No existe aún una cura ampliamente disponible, pero se están desarrollando terapias avanzadas (genéticas y de reemplazo enzimático). Mientras tanto, el manejo se centra en cuidados paliativos y apoyo multidisciplinario para mejorar la calidad de vida del niño y su familia.

Encuentra más información en los siguientes sitios:

MPS Foundation: https://mpssociety.org.uk/

Cure Sanfilippo Foundation: https://curesanfilippofoundation.org/

Fundación Sanfilippo Colombia: https://sanfilippocolombia.org

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/581

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii/

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio dnos sumamos al Día Internacional de los Síndromes asociados a 15q. Junto con Daniela del Rocío Panduro Espinoza conversamos, en cinco minutos, sobre por qué una alteración en el brazo largo del cromosoma 15 puede cambiar por completo el desarrollo y la vida de una persona. Hablamos de los principales síndromes vinculados a 15q, de los signos de alarma en la infancia, y de cómo el diagnóstico genético abre la puerta a un mejor acompañamiento clínico, educativo y emocional para las familias.

Los síndromes asociados a 15q son un grupo de enfermedades genéticas raras causadas por alteraciones en el brazo largo (q) del cromosoma 15. En esa región hay genes cruciales para el neurodesarrollo, el tono muscular, el control del apetito, el sueño y la conducta. Cuando falta un fragmento (deleción), hay una copia extra (duplicación), cambios en las “marcas” de impronta genética o el cromosoma 15 proviene solo del padre o solo de la madre (disomía uniparental), el equilibrio se rompe y aparecen distintos síndromes. Entre los más conocidos están los síndromes de Prader–Willi y Angelman, las duplicaciones 15q11-q13 y las microdeleciones 15q11.2, que suelen manifestarse con discapacidad intelectual de grado variable, autismo u otros trastornos del neurodesarrollo, epilepsia, problemas de conducta, alteraciones del crecimiento, dificultades en la alimentación, obesidad o rasgos físicos particulares. Aunque no existe una cura específica, el diagnóstico temprano permite ofrecer apoyo multidisciplinario, terapias de estimulación, control de crisis, manejo nutricional y acompañamiento psicosocial para la persona afectada y su familia. También, las asociaciones de pacientes y las redes de especialistas impulsan el diagnóstico oportuno y la defensa de los derechos de esta comunidad poco visible.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Angelman Syndrome Foundation: https://es.angelman.org/

Síndrome Angelman México: https://www.instagram.com/angelmanmexico/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/72

NORD: nord angelman syndrome

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada 13 de noviembre se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Huntington, una oportunidad para crear conciencia sobre una de las enfermedades neurodegenerativas hereditarias más desafiantes y poco comprendidas. En este episodio, conversamos con el Dr. Luis Ernesto Marfil Marín, médico genetista con amplia trayectoria en neurogenética, sobre los aspectos clínicos, genéticos y humanos que rodean esta condición.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por una expansión anómala del triplete CAG en el gen HTT, ubicado en el cromosoma 4. Esta alteración provoca la producción de una proteína huntingtina anormal, que se acumula y daña progresivamente las neuronas, especialmente en los ganglios basales y la corteza cerebral, regiones implicadas en el control del movimiento, las emociones y las funciones cognitivas.

Los síntomas suelen comenzar entre los 30 y 50 años, aunque existen formas juveniles y de inicio tardío. La enfermedad se manifiesta con movimientos involuntarios tipo corea, torpeza motora, alteraciones en el habla y la deglución, junto con cambios en la conducta, depresión, irritabilidad y un deterioro progresivo de las capacidades mentales. Con el tiempo, las personas afectadas pierden la autonomía funcional y requieren cuidados permanentes.

El patrón de herencia es autosómico dominante, lo que significa que un hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas, que detectan el número de repeticiones del triplete CAG en el gen HTT. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, las terapias farmacológicas, la rehabilitación y el acompañamiento psicológico ayudan a mejorar la calidad de vida.

La investigación en genética molecular, terapia génica y edición génica ofrece nuevas perspectivas, manteniendo viva la esperanza de que en el futuro sea posible modificar el curso de esta enfermedad devastadora.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Asociación Mexicana de la Enfermedad de Huntington: https://huntingtonmexico.org/

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117

National Institute of Neurological Diseases and Stroke: https://www.ninds.nih.gov/es/health-information/disorders/enfermedad-de-huntington

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/399

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/huntingtons-disease/

Huntington Disease Society of America : https://hdsa.org/

#WorldHuntingtonDiseaseDay

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es el Día Mundial de la Quilomicronemia Familiar, una condición genética ultra–rara que eleva los triglicéridos a niveles extremos y puede causar pancreatitis potencialmente mortal. Para entenderla y hablar de diagnóstico y manejo en nuestra región, nos acompaña la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas, profesora de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Guadalajara.

La quilomicronemia familiar (QF), también llamada síndrome de quilomicronemia familiar (FCS), es un trastorno genético ultra-raro del metabolismo de los lípidos. Se debe, en la mayoría de los casos, a variantes bialélicas que afectan la lipoproteína lipasa (LPL) o sus cofactores (p. ej., APOC2, APOA5, LMF1, GPIHBP1). Como consecuencia, el organismo no puede depurar los quilomicrones tras las comidas y se acumulan triglicéridos a niveles extremadamente altos (habitualmente >1,000 mg/dL), incluso en ayuno. Clínicamente se manifiesta con dolor abdominal recurrente, pancreatitis aguda de repetición, xantomas eruptivos (pápulas amarillas en piel), lipemia retinalis, náusea, fatiga y, en ocasiones, hepatosplenomegalia. Suele iniciarse en infancia o adolescencia. En laboratorio es típico el suero lactescente y triglicéridos persistentemente muy elevados. Es clave diferenciarla de la hipertrigliceridemia multifactorial (por obesidad, diabetes, alcohol, fármacos), mucho más común y con tratamiento distinto. El pilar del manejo es una dieta muy baja en grasa (≈10–15% de calorías; a veces <10–20 g/día), evitar alcohol y azúcares simples, usar aceite MCT como fuente energética y asegurar vitaminas liposolubles. Se requiere educación nutricional especializada y control de desencadenantes; en embarazo, vigilancia estrecha. Algunos países disponen de terapias dirigidas (p. ej., inhibidores de APOC3 como volanesorsen/olezarsen); el acceso varía. El diagnóstico oportuno, la confirmación genética y el asesoramiento familiar reducen el riesgo de pancreatitis y mejoran la calidad de vida.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

REMEQUI: https://remequi.incmnsz.mx/

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/familial-chylomicronemia-syndrome/

OrphaNet:: https://www.orpha.net/en/disease/detail/444490

International Atherosclerosis Society: https://athero.org/

#DiaMundialdeQuilomicronemiaFamiliar

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 1 de noviembre, es el Día Mundial de la Acromegalia y

para hablar del tema, tenemos como invitado al Dr. Jorge David López Palomera, endocrinólogo de la UMAE Hospital de Pediatría, CMNO IMSS, en Guadalajara, Jalisco.

La acromegalia es un trastorno hormonal crónico causado, en la mayoría de los casos, por un adenoma benigno de la hipófisis que produce exceso de hormona del crecimiento (GH) y eleva el factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1 (IGF-1). En personas que ya han completado el crecimiento óseo, este exceso no alarga los huesos, pero sí provoca un engrosamiento progresivo de tejidos: aumento del tamaño de manos y pies, rasgos faciales toscos (frente prominente, nariz y labios aumentados, separación dental), voz más grave y piel engrosada. Son frecuentes cefalea, alteraciones visuales por compresión del quiasma óptico, dolor articular, síndrome del túnel del carpo, apnea del sueño y complicaciones cardiometabólicas (hipertensión, diabetes, cardiomiopatía). En niños, el cuadro equivalente es el gigantismo. El diagnóstico suele retrasarse por la instalación lenta de los cambios. Se confirma midiendo IGF-1, pruebas dinámicas de GH (como la sobrecarga oral de glucosa) y resonancia magnética hipofisaria. El tratamiento busca normalizar IGF-1/GH, aliviar síntomas y prevenir secuelas: cirugía transesfenoidal del adenoma, fármacos (análogos de somatostatina, antagonistas del receptor de GH, dopaminérgicos) y, en casos seleccionados, radioterapia. Con manejo multidisciplinario y seguimiento a largo plazo, la mayoría de pacientes puede mejorar su calidad de vida y reducir el exceso de riesgo cardiovascular y metabólico asociado a la enfermedad.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

World Alliance for Pituitary Organizations: https//:www.wapo.org

The Pituitary Foundation: https://www.pituitary.org.uk/

Asociacion Española de Afectados por Acromegalia: https://tengoacromegalia.es/

Facebook AEAA: https://www.facebook.com/acromegaliaespana/?locale=es_LA

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/acromegaly/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/963

#AwarenessWorldAcromegaliaDay

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Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotligths: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este episodio está dedicado a la conmemoración del Día Mundial de la Amiloidosis. Hoy, 26 de octubre, nos unimos a una causa crucial: dar visibilidad y comprensión a una enfermedad poco conocida, pero profundamente desafiante para quienes la padecen y para la comunidad médica. La amiloidosis es una condición compleja y rara, caracterizada por el depósito anormal de proteínas mal plegadas, llamadas amiloides, en diferentes órganos y tejidos del cuerpo. Esta acumulación no es algo sencillo de resolver; afecta gravemente el funcionamiento de órganos esenciales como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso, alterando la vida de quienes la enfrentan.

La amiloidosis es un grupo de enfermedades raras en las cuales proteínas anormales, conocidas como amiloides, se acumulan en distintos órganos y tejidos del cuerpo, dificultando su funcionamiento. Esta acumulación puede afectar órganos vitales como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso. Aunque existen diferentes tipos de amiloidosis, todas tienen algo en común: son crónicas y, en muchos casos, progresivas, lo que significa que la acumulación de amiloide puede aumentar con el tiempo, generando un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes aunado a las dificultades que enfrentan tanto los pacientes como los profesionales médicos al momento de diagnosticar y tratar esta enfermedad.

Te invitamos a acompañarnos en este recorrido de aprendizaje y empatía en el Día Mundial de la Amiloidosis acompañados de la Dra. María del Pilar Pichardo Egea, Directora Médica de Takeda México. El lema de este día es "Be the link, sé el enlace". Encuentra más información en los siguientes sitios web:

World Amyloidosis Day: https://www.worldamyloidosisday.org/

Amyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org/

Fundación de Familias con Amiloidosis en México: https://ffam.org.mx/

Grupo Fabry México IAP: https://www.grupofabrymexico.org/

Orpanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/69

#WorldAmyloidosisDay

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 25 de octubre, también nos sumamos al Día Mundial de la Espina Bífida y la Hidrocefalia para visibilizar la ciencia, el cuidado a lo largo de la vida y, sobre todo, los derechos y la inclusión. Nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), en Ciudad de México. En cinco minutos repasaremos qué significan estas condiciones, cómo se diagnostican y manejan, y por qué la accesibilidad, la rehabilitación y el acompañamiento familiar importan tanto como la cirugía o los medicamentos.

La espina bífida es un defecto del cierre del tubo neural que ocurre en las primeras semanas del desarrollo embrionario y afecta la columna y, a veces, la médula espinal. Va desde formas leves, como la espina bífida oculta (sin exposición de tejidos y a menudo asintomática), hasta formas abiertas como meningocele y mielomeningocele, en las que meninges y/o médula protruyen a través de una abertura vertebral. Estas últimas pueden asociarse con debilidad o parálisis en piernas, alteraciones sensitivas, problemas ortopédicos, y disfunción vesical e intestinal. La hidrocefalia es el acúmulo excesivo de líquido cefalorraquídeo dentro de los ventrículos cerebrales por desequilibrio entre producción y drenaje; eleva la presión intracraneal y, sin tratamiento, daña el neurodesarrollo. Con frecuencia coexiste con espina bífida (p. ej., malformación de Chiari II). El diagnóstico puede hacerse prenatalmente por ultrasonido y, tras el nacimiento, con exploración, neuroimágenes y evaluación urológica/ortopédica. El manejo incluye cierre quirúrgico temprano del defecto, derivaciones (shunt) o ventriculostomía endoscópica para la hidrocefalia, rehabilitación motora, cuidados de piel, y programas de urología para proteger riñón y continencia. La salud mental, el apoyo escolar y la transición a la vida adulta son esenciales. En prevención poblacional, el ácido fólico periconcepcional y la fortificación alimentariareducen significativamente el riesgo. Más allá de la clínica, la meta es autonomía, participación y entornos accesibles.

Porta un lazo amarillo limón y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/spina-bifida/symptoms-causes/syc-20377860

Asociación de espina bífida NL: https://www.espinabifida.org.mx/

Pro Infancia neurogénica: https://www.oscscoahuila.mx/pro-infancia-neurogenica-ac

Espina bífida: https://www.espina-bifida.org/dia-mundial-de-espina-bifida/

IFSBH: https://ifglobal-org

WSBHID: https://www.worldspinabifidahydrocephalusday.com/

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Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 25 de octubre, nos sumamos a la conmemoración del Día Mundial de las Personas con Talla Baja: una ocasión para visibilizar la diversidad corporal, combatir estigmas y poner el foco en el derecho a la salud, a la accesibilidad y al trato digno. La talla baja no es una sola entidad: abarca múltiples displasias esqueléticas y otras causas que requieren evaluación clínica y genética cuidadosa, acompañamiento integral y ajustes razonables en los entornos educativos, laborales y comunitarios. Nos acompaña la Dra. Emiy Yokoyama Rebollar, médica genetista del Instituto Nacional de Pediatría (Ciudad de México), referente en el abordaje de las displasias esqueléticas. Con ella hablaremos de señales de alarma y criterios de referencia temprana, del proceso diagnóstico desde la genética clínica, de opciones terapéuticas y de rehabilitación disponibles hoy, y de cómo construir entornos inclusivos centrados en la autonomía. También revisaremos lenguaje respetuoso, el papel de las organizaciones de pacientes y los desafíos para garantizar equidad en salud en nuestra región.

La talla baja es una estatura menor a la esperada para edad y sexo (

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Little People of America: https://www-lpaonline-org

NORD: https://rarediseases.org/mondo-disease/shox-related-short-stature/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/15

GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12001/acondroplasia

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos .Hoy, 23 de octubre, nos unimos al Día Internacional del Síndrome de Kabuki, una condición genética rara, multisistémica y aún subdiagnosticada. Para entenderla mejor—desde su base molecular hasta su atención clínica y su impacto en las familias—nos acompaña el Dr. Jorge Román Corona-Rivera, referente en genética humana en Guadalajara, México. Hablaremos de los signos que deben alertar en pediatría, de las trayectorias diagnósticas y de cómo construir rutas de atención integrales y humanizadas. Acompáñanos para transformar conciencia en acción. (El 23 de octubre es la fecha reconocida por la comunidad internacional y octubre es el mes de sensibilización sobre Kabuk

El síndrome de Kabuki (SK) es un trastorno genético raro y multisistémico. Se asocia, en la mayoría de los casos, con variantes patogénicas en KMT2D (herencia autosómica dominante) y, con menor frecuencia, en KDM6A (ligado al X). Ambos genes participan en la regulación epigenética (modificaciones de histonas) y su disfunción impacta el desarrollo embrionario y postnatal. Clínicamente se caracteriza por rasgos faciales típicos (fisuras palpebrales largas con eversión del párpado inferior, cejas arqueadas), hipotonía, retraso del crecimiento, dificultades de alimentación en la primera infancia y compromiso del neurodesarrollo con variabilidad en el grado de discapacidad intelectual y del lenguaje. Son frecuentes malformaciones congénitas: cardiopatías (≈50%), anomalías renales, hipoacusia, fisura palatina/insuficiencia velofaríngea, alteraciones dentales, inmunodeficiencia y problemas endocrinos. El diagnóstico combina la evaluación clínica con pruebas de secuenciación (paneles de genes/exoma). No existe “cura” específica, pero la atención integral multidisciplinaria (rehabilitación temprana, soporte nutricional, manejo de comorbilidades, apoyos educativos) mejora resultados funcionales y calidad de vida. La asesoría genética es clave para discutir el pronóstico y los riesgos de recurrencia. La sensibilización en pediatría, genética y atención primaria acelera la referencia y el diagnóstico oportuno. 

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Kabuki Syndrome Foundation: https://www.kabukisyndromefoundation.org/

AEFA Kabuki: https://www.sindromekabuki.es/

Supporting Aussie Kids with Kabuki Syndrome: https://sakks.org/

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/kabuki-syndrome/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/2322

#KabukiSyndromeAwarenessDay

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