Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 20 de octubre, Día de Concientización sobre la Osteoporosis, conversamos con el Dr. Juan Carlos Pérez Barba, jefe de la Clínica de Climaterio de la UMAE Hospital de Gineco-Obstetricia, Centro Médico Nacional de Occidente, IMSS, en Guadalajara, México.

La osteoporosis es una enfermedad esquelética sistémica que reduce la resistencia ósea y aumenta el riesgo de fracturas por fragilidad. Aunque la osteoporosis relacionada con la edad o la menopausia es frecuente y no debe considerarse una enfermedad rara, el enfoque de este contenido se centra en la osteoporosis de inicio temprano y en la fragilidad ósea asociada a enfermedades raras. Cuando las fracturas aparecen durante la infancia, la adolescencia o la adultez joven, se repiten con traumatismos de baja energía, existen antecedentes familiares o se acompañan de rasgos de otros sistemas, puede ser necesario investigar una causa hereditaria o una enfermedad sistémica poco frecuente. Entre las formas primarias raras se han descrito alteraciones en genes como COL1A1, COL1A2, LRP5, WNT1, PLS3 y SGMS2; también hay enfermedades raras que debilitan el hueso de manera secundaria. El diagnóstico integra la historia de fracturas, los antecedentes familiares, la exploración clínica y una densitometría ósea (DXA), que mide la densidad mineral en sitios como la columna lumbar y la cadera; según el caso, puede estudiarse el antebrazo distal y realizarse una evaluación vertebral. En niñas, niños y adolescentes, una densidad baja por sí sola no confirma osteoporosis: la interpretación debe ajustarse a la edad, el tamaño corporal, las fracturas y los criterios pediátricos. Cuando el fenotipo lo sugiere, los análisis de laboratorio ayudan a descartar causas secundarias y un panel multigénico, exoma o genoma puede contribuir a la confirmación clínico-molecular. El tratamiento depende de la causa, la edad, el riesgo de fractura y las características de cada persona. Incluye medidas de salud ósea, como el aporte adecuado de calcio y vitamina D, el ejercicio adaptado, el fortalecimiento óseo y la prevención de caídas. El especialista explica que existen tratamientos antirresortivos, que reducen la pérdida ósea, y tratamientos osteoformadores, orientados a formar hueso nuevo; en determinados pacientes pueden considerarse bisfosfonatos u otros fármacos, siempre con valoración médica y seguimiento individualizado. En las formas raras, el abordaje puede requerir endocrinología, genética clínica, ortopedia, rehabilitación, nutrición y otras especialidades. Reconocer las fracturas a tiempo permite investigar la causa, iniciar la prevención secundaria y reducir el riesgo de nuevas fracturas.

Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

World Osteoporosis Day: https://www.worldosteoporosisday.org/

World Osteoporosis Day — Get involved: https://www.worldosteoporosisday.org/get-involved

World Osteoporosis Day: https://www.worldosteoporosisday.org/resources/campaign-tools

International Osteoporosis Foundation: https://www.osteoporosis.foundation/health-professionals/about-osteoporosis

European Reference Network on Rare Bone Diseases (ERN BOND): https://ernbond.eu/about-ern-bond/

Osteogenesis Imperfecta Foundation: https://oif.org/

Osteogenesis Imperfecta Federation Europe: https://oife.org/

Asociación Mexicana de Metabolismo Óseo y Mineral (AMMOM): https://www.ammom.org/

Osteoporosis México: https://www.osteoporosismexico.org/

Angelitos de Cristal, I.A.P.: https://angelitosdecristal.org/quienes-somos/

International Society for Clinical Densitometry, posiciones pediátricas: https://iscd.org/learn/official-positions/pediatric-positions/

IOF Skeletal Rare Disorders Training Course: https://www.osteoporosis.foundation/iof-skeletal-rare-disorders-training-course

#WorldOsteoporosisDay #BuildProtectStrengthenYourBones #Osteoporosis

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Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, con motivo del Día de Concientización sobre el Cáncer de Mama, que se conmemora el 19 de octubre, conversamos con la Dra. Alejandra Mampel, médica especialista en genética médica de la Universidad Nacional de Cuyo, profesora titular del Instituto de Genética de esa universidad y profesional del Hospital Universitario y de un centro oncológico de referencia de la provincia de Mendoza.

El cáncer de mama es un conjunto heterogéneo de tumores que suelen originarse en las células de los conductos o de los lobulillos mamarios. En una enfermedad in situ, las células anormales permanecen confinadas al sitio donde se originaron; en un cáncer invasor, atraviesan esa estructura e infiltran el tejido circundante. Si progresa, puede comprometer ganglios linfáticos y órganos. La enfermedad aparece cuando una célula mamaria acumula alteraciones que afectan su crecimiento y proliferación, aunque no implica necesariamente una causa hereditaria. Como explicó la Dra. Alejandra Mampel, la mayoría de los casos son esporádicos, es decir, aparecen de manera aislada en una familia. En una proporción menor, estimada entre 5 % y 10 %, puede existir una predisposición hereditaria relacionada con una alteración genética que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama u otros tumores. Por eso es importante distinguir entre cambios adquiridos en el tumor y susceptibilidad heredada, y valorar los antecedentes personales y familiares sin asumir un diagnóstico por la sola presencia de un caso en la familia. El diagnóstico comienza con la historia clínica, los antecedentes familiares, la exploración y los estudios de imagen. La mamografía y la ecografía pueden identificar lesiones que requieren evaluación adicional; los controles deben individualizarse con el equipo de salud. Cuando una imagen o manifestación clínica resulta sospechosa, la confirmación requiere una biopsia y un análisis histopatológico. En los carcinomas invasores también se estudian los receptores de estrógeno, de progesterona y HER2, que ayudan a clasificar la enfermedad y orientar el tratamiento. En ciertos contextos puede recomendarse una evaluación genética germinal, especialmente ante antecedentes familiares relevantes; aporta información sobre el riesgo y el seguimiento, pero no sustituye la biopsia. El tratamiento depende del tipo y la extensión de la enfermedad. Puede incluir cirugía, radioterapia y tratamientos sistémicos, como quimioterapia, hormonoterapia o terapias dirigidas, según las características del tumor. La atención requiere coordinación entre mastología, oncología, cirugía, radiología, anatomía patológica, genética médica y otras áreas.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Instituto Nacional del Cáncer (NCI): https://www.cancer.gov/types/breast/diagnosis

Instituto Nacional del Cáncer (NCI): https://www.cancer.gov/types/breast/treatment

ESMO (Sociedad Europea de Oncología): https://www.esmo.org/guidelines/esmo-clinical-practice-guidelines-breast-cancer 

Instituto Nacional de Cancerología de México (INCan): https://www.incan.salud.gob.mx/p/info/tumores-mama

Susa G Komen: https://www.komen.org/

Breast Cancer Now: https://breastcancernow.org/

Metastatic Breast Cancer Alliance: https://www.mbcalliance.org/resources/

Breast Cancer Org: https://www.breastcancer.org/es

Fundación CIMA: https://www.cimafundacion.org/

FUCAM: https://www.fucam.org.mx/

Asociación Mexicana de Lucha contra el Cáncer: https://www.amlcc.org/

México Rosa: https://mexicorosa.mx/concenos/

OMS Iniciativa Mundial contra el Cáncer de Mama: https://www.who.int/initiatives/global-breast-cancer-initiative

#CancerDeMama #DeteccionOportuna #DiaDeConcientizacionSobreElCancerDeMama

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Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Enfermedad de Niemann-Pick. Nos acompaña la Dra. Magdalena Cerón Rodríguez, pediatra internista y jefa del Departamento de Enfermedades Lisosomales del Hospital Infantil de México Federico Gómez.

Las enfermedades de Niemann-Pick comprenden principalmente la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC). Aunque comparten un nombre histórico, son trastornos genéticos distintos, con herencia autosómica recesiva, mecanismos, pruebas diagnósticas y tratamientos diferentes. Ambas son enfermedades de depósito lisosomal y pueden afectar varios órganos. En ASMD, las variantes bialélicas del gen SMPD1 reducen la actividad de la esfingomielinasa ácida, por lo que la esfingomielina se acumula en las células y puede comprometer principalmente el hígado, el bazo, el pulmón, la médula ósea y los huesos. En los fenotipos neuroviscerales también puede verse afectado el sistema nervioso. En la NPC, las variantes bialélicas de NPC1 o NPC2 alteran el transporte intracelular de colesterol no esterificado y de otros lípidos. Sus manifestaciones pueden ser viscerales y, sobre todo en las formas de inicio posinfantil, neurológicas progresivas, como dificultades de coordinación, alteraciones de la mirada vertical, distonía, disfagia, cambios cognitivos o síntomas psiquiátricos. En ASMD, la sospecha clínica puede surgir ante crecimiento del hígado o del bazo, enfermedad pulmonar intersticial, retraso del crecimiento, anemia, leucopenia, trombocitopenia o sangrado; en la forma infantil neurovisceral pueden aparecer manifestaciones neurológicas tempranas. El diagnóstico de certeza se establece mediante la medición de la actividad de la esfingomielinasa ácida y un análisis molecular que identifique variantes patogénicas bialélicas en SMPD1. En la NPC, los oxisteroles plasmáticos y determinados ácidos biliares pueden orientar el estudio, que se confirma mediante análisis moleculares de NPC1 o NPC2. El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades de depósito y causas hematológicas, hepáticas o neurológicas. No existe una cura que revierta todas las manifestaciones de ASMD y NPC, pero sí tratamientos modificadores y medidas de soporte. Para las manifestaciones no neurológicas de ASMD existe la terapia de reemplazo enzimático con olipudasa alfa, administrada por vía intravenosa; en NPC, miglustat y otros tratamientos modificadores se utilizan según la indicación, la autorización y la disponibilidad de cada país. El manejo requiere seguimiento multidisciplinario. Reconocer estas señales puede orientar a las familias y favorecer una atención oportuna, continua y centrada en la persona.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA): https://www.inpda.org/ 

National Niemann-Pick Disease Foundation (NNPDF): https://nnpdf.org/ 

Niemann-Pick UK (NPUK): https://www.npuk.org/ 

International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR): https://inpdr.org/ 

Red Mexicana Niemann Pick C: https://www.instagram.com/redmexniemannpickc/ 

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/tema/eerr/np-c/ 

Proyecto Pide un Deseo México / Palito y Toto Piden un Deseo A. C.: https://www.pideundeseo.org/ 

Orphanet — ASMD: https://www.orpha.net/en/disease/detail/618899

Orphanet — NPC: https://www.orpha.net/en/disease/detail/646

GeneReviews — ASMD: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/

GeneReviews — NPC: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/

Consenso internacional para ASMD: https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-023-02686-6

Recomendaciones clínicas actualizadas para NPC: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13110917/

#NiemannPickAwareness #EnfermedadesRaras #NiemannPick

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Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, dedicado al Día de Concientización sobre los Trastornos Sanguíneos Hereditarios, conversamos con la Dra. Janet Margarita Soto Padilla, hematóloga pediatra de la UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS.

Los trastornos sanguíneos hereditarios son un grupo de enfermedades causadas por variantes genéticas que alteran la sangre o su producción. Reúnen enfermedades distintas entre sí: abarcan hemoglobinopatías como la enfermedad de células falciformes y las talasemias, anemias hemolíticas por defectos enzimáticos o de membrana, trastornos hemorrágicos como la hemofilia y la enfermedad de von Willebrand, trastornos plaquetarios, trombofilias y síndromes hereditarios de falla medular. Según el subtipo, afectan a los eritrocitos, la hemoglobina, la coagulación, las plaquetas o la médula ósea. Las manifestaciones pueden incluir anemia, ictericia, fatiga, sangrado, hematomas, hemartrosis, trombosis, crisis vasooclusivas, infecciones o citopenias. La ausencia de antecedentes familiares no los descarta, ya que pueden existir variantes de novo o familias pequeñas. El diagnóstico no depende de una prueba universal. Se consideran la historia personal y familiar, los signos clínicos y el fenotipo. La evaluación puede incluir biometría hemática, reticulocitos, frotis, bilirrubina, pruebas de hemólisis, electroforesis de hemoglobina, estudios de coagulación, actividad de factores, pruebas de función plaquetaria, estudio de médula ósea y análisis molecular. En algunos síndromes de falla medular se requieren pruebas específicas, como el estudio de roturas cromosómicas. No existe una cura universal para todo el grupo: la estrategia depende del diagnóstico, la edad, la gravedad, los riesgos y los recursos. Muchas personas necesitan prevención y manejo de por vida. En casos seleccionados, el trasplante de células madre hematopoyéticas puede ser curativo y algunas terapias génicas pueden ofrecer independencia terapéutica. También se emplean tratamientos dirigidos como hidroxiurea, quelantes de hierro, concentrados de factor, desmopresina, antifibrinolíticos, emicizumab, transfusiones o ácido fólico. El abordaje integra hematología, genética, medicina transfusional, laboratorio y otras especialidades. La detección oportuna y la atención equitativa ayudan a reducir las complicaciones, el daño orgánico y la discapacidad.

Realiza el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Global Action Network for Sickle Cell & Other Inherited Blood Disorders (GANSID):https://inheritedblooddisorders.world/

World Federation of Hemophilia: https://wfh.org/es/

Thalassaemia International Federation: https://thalassaemia.org.cy/

Fanconi Cancer Foundation: https://fanconi.org/

Federación de Hemofilia de la República Mexicana: https://hemofiliamx.org/

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/

Agrupación Mexicana para el Estudio de la Hematología (AMEH): https://www.amehac.org/

Sociedad Mexicana de Trombosis y Hemostasia (SOMETH): https://someth.org/

#WorldInheritedBloodDisordersDay #WIBDsDay #EnfermedadesRaras #TrastornosSanguineosHereditarios #Hematologia

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Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (Global PNH Awareness Day), que se conmemora el 12 de octubre. En esta ocasión nos acompaña José Antonio de la Peña, médico hematólogo y adscrito al servicio de hematología de adultos del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE, en la Ciudad de México.

La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno clonal adquirido de la sangre que aparece cuando una célula madre de la médula ósea adquiere, a lo largo de la vida, una alteración somática. El clon puede afectar eritrocitos, leucocitos y plaquetas. En su forma habitual no es una enfermedad hereditaria: la alteración surge en una célula hematopoyética y no se transmite a la descendencia. La HPN combina, en proporciones variables, hemólisis intravascular mediada por el complemento, predisposición a trombosis e insuficiencia medular. La alteración más frecuente compromete el gen PIGA, necesario para producir el anclaje GPI, que fija a la superficie celular proteínas reguladoras como CD55 y CD59. Cuando faltan estas proteínas, las células quedan expuestas al complemento y pueden destruirse en los vasos sanguíneos. La hemoglobina libre puede contribuir a la fatiga, al dolor abdominal o torácico, a la disfagia, a la disfunción eréctil y a alteraciones vasculares; la trombosis es una complicación especialmente importante. El nombre puede inducir a error: la hemólisis no ocurre solo de noche, no siempre es paroxística y la orina oscura puede estar ausente. La sospecha incluye anemia o hemólisis intravascular no inmune, lactato deshidrogenasa y bilirrubina indirecta elevadas, haptoglobina baja, hemoglobinuria, citopenias, trombosis en sitios inusuales o síntomas compatibles sin otra explicación. La confirmación se realiza principalmente mediante citometría de flujo multiparamétrica de alta sensibilidad en sangre periférica, con FLAER y marcadores de neutrófilos y monocitos, además de la evaluación de CD59 en eritrocitos. El análisis de varios linajes ayuda a estimar el tamaño del clon. El tratamiento utiliza inhibidores del complemento, dirigidos contra C5 u otros puntos de la cascada, según la actividad hemolítica, la anemia residual, las trombosis, la función medular, las comorbilidades y la disponibilidad local. Puede incluir transfusiones, ácido fólico e hierro si existe una deficiencia demostrada, anticoagulación cuando esté indicada y atención multidisciplinaria. En casos seleccionados, el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos puede ser potencialmente curativo, aunque sus riesgos limitan su uso. La identificación temprana y el seguimiento especializado ayudan a reducir las complicaciones y a orientar el tratamiento.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

PHN Global Alliance: https://www.pnhinterestgroup.org/

Aplastic Anemia and MDS International Foundation: https://www.aamds.org/pnh

PNH Support: https://pnhuk.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/

Vida HPN A.C.: https://www.vidahpn.com/

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ 

International PNH Interest Group: https://www.pnhinterestgroup.org/

Orphanet: ORPHA 447: https://www.orpha.net/en/disease/detail/447

International Clinical Cytometry Society: https://www.cytometry.org/web/q_view.php?filter=General&id=536

#GlobalPNHAwarenessDay #HemoglobinuriaParoxisticaNocturna #EnfermedadesRaras

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Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Artritis. En esta ocasión conversamos con Carmen Araceli Arellano Valdez, reumatóloga pediatra de la UMAE Hospital de Pediatría, CMNO IMSS Guadalajara.

La artritis es la inflamación de una o más articulaciones. Más que una enfermedad única, puede ser una manifestación de enfermedades reumáticas, autoinflamatorias, infecciosas o neoplásicas. En el contexto de las enfermedades raras, puede presentarse como el primer signo de un trastorno sistémico, formar parte de un síndrome que afecta la piel, los ojos, los vasos sanguíneos, los huesos u otros órganos, o parecerse a una artritis cuando en realidad se trata de una artropatía no inflamatoria. La articulación puede presentar aumento de volumen, calor, dolor, rigidez, derrame y reducción de la movilidad; también pueden verse afectados los tendones, los ligamentos, el hueso periarticular y las entesis. Cuando la inflamación persiste durante seis semanas o más, se considera artritis crónica, aunque la duración por sí sola no determina la causa. El diagnóstico comienza con una valoración clínica cuidadosa. En niñas, niños y adolescentes es prioritario descartar infecciones, enfermedades hematológicas, neoplasias y otras causas antes de confirmar un diagnóstico reumatológico. Pueden solicitarse biometría hemática, velocidad de sedimentación, proteína C reactiva, estudios de imagen como ultrasonido o resonancia magnética, análisis del líquido sinovial y, cuando el patrón clínico lo justifique, pruebas inmunológicas o genéticas. El diagnóstico clínico no depende de una prueba bioquímica aislada: el factor reumatoide y los anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados pueden aportar información pronóstica, pero su presencia o ausencia no confirma ni descarta por sí sola la enfermedad. El tratamiento debe adaptarse a la entidad responsable, a la edad, a los órganos afectados y a la evolución de cada persona. Puede incluir antiinflamatorios y analgésicos para controlar los síntomas, así como fármacos modificadores de la enfermedad, entre los que destaca el metotrexato en determinadas artritis inflamatorias, y medicamentos biológicos cuando estén indicados. La atención no termina con la medicación: la rehabilitación, la actividad física adaptada a las posibilidades de cada paciente, una alimentación saludable y el seguimiento por un equipo especializado ayudan a proteger la función, reducir el impacto de la enfermedad y mejorar el bienestar. Reconocer los patrones de alarma y derivar oportunamente es prioritario cuando la artritis forma parte de una enfermedad rara.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Arthritis Foundation: https://www.arthritis.org/

DADA2 Foundation: https://dada2.org/

Arthritis Foundation — World Arthritis Day:https://www.arthritis.org/about-arthritis/world-arthritis-day

Autoinflammatory Alliance: https://www.nomidalliance.org/

EULAR — World Arthritis Day 2026: https://www.eular.org/world-arthritis-day-2026

ASOPAN: https://asopan.org/

Gobierno de México — Día Mundial de la Artritis y las Enfermedades Reumáticas: https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-de-la-artritis-y-las-enfermedades-reumaticas-12-de-octubre

Fundación Maritere I.B.P.: https://fundacionmaritere.org/

Asociación Mexicana de Familiares y Pacientes con Artritis Reumatoide (AMEPAR): https://www.facebook.com/AMEPARmx/

Colegio Mexicano de Reumatología: https://reumatologia.org.mx/

International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases (ISSAID): https://www.issaid.org/

European Reference Network RITA: https://ern-rita.org/

#WorldArthritisDay #EnfermedadesRaras #ArtritisEnEnfermedadesRaras #Autoinflamacion #RMDreams

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Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Enfermedad de Gaucher, que se conmemora el 1 de octubre. En esta ocasión nos acompaña Pilar Giraldo, hematóloga española, de FEETEG, la Federación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad lisosomal de origen genético. En la mayoría de los casos, se observa una disminución de la actividad de la enzima glucocerebrosidasa ácida, codificada por el gen GBA1. Cuando la enzima no funciona adecuadamente, ciertos glucolípidos se acumulan en los macrófagos y forman células de Gaucher. El depósito puede afectar de manera variable el bazo, el hígado, la médula ósea y el hueso, por lo que se considera una enfermedad multisistémica. La herencia autosómica recesiva significa que, por lo general, se recibe una variante alterada de cada progenitor. La presentación es variable y puede incluir manifestaciones viscerales, hematológicas, óseas o neurológicas. La sospecha puede surgir ante esplenomegalia, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia, moretones, fatiga, dolor óseo o fracturas. En el plano neurológico pueden aparecer alteraciones de los movimientos oculares, dificultades para tragar, cambios en el tono muscular o convulsiones. Los signos orientan, pero no confirman por sí solos la enfermedad. La evaluación puede comenzar con una gota de sangre seca para medir la actividad enzimática y los biomarcadores. La confirmación se realiza mediante la determinación de la actividad de la glucocerebrosidasa en leucocitos de sangre periférica y se complementa con un análisis genético que identifica variantes patogénicas en GBA1. Los resultados deben integrarse con la historia clínica; una imagen de médula ósea o la presencia de células de Gaucher no sustituyen la confirmación bioquímica y molecular. El tratamiento depende del tipo de enfermedad, de las manifestaciones y de las necesidades de cada persona. La terapia de reemplazo enzimático aporta, por vía intravenosa, una enzima funcional de forma periódica y puede mejorar las manifestaciones hematológicas, viscerales y óseas. También existen opciones orales de terapia de reducción de sustrato, que disminuyen la producción del material que debe degradarse. La elección terapéutica corresponde a los especialistas. El seguimiento puede requerir hematología, genética, neurología, ortopedia y otras áreas. Se estudian, además, chaperonas, nuevas moléculas y terapia génica, pero estas aproximaciones siguen en investigación y no deben presentarse como una cura aprobada. El diagnóstico oportuno y la atención continuada pueden ayudar a prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

International Gaucher Alliance: https://gaucheralliance.org/ 

National Gaucher Foundation: https://www.gaucherdisease.org/ 

Gaucher Community Alliance: https://www.gauchercommunity.org/ 

Asociación Gaucher de México, A.C.: https://gaucheralliance.org/member-directory/name/mexico-1/ 

Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P.: https://www.pideundeseo.org/ 

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ 

Orphanet, ficha ORPHA:355: https://www.orpha.net/en/disease/detail/355

GeneReviews, Gaucher Disease: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/

NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8233/gaucher-disease

International Working Group on Gaucher Disease (IWGGD): https://iwggd.com/

#EnfermedadesRaras #EnfermedadDeGaucher #EnfermedadesLisosomales

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Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización del espectro asociado al gen GNAO1. En esta ocasión conversamos con la Dra. Paulina Graciela Gómez Moreno, egresada de Genética Médica del Hospital Infantil de México y fellow de Neurogenética en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía “Manuel Velasco Suárez”, en la Ciudad de México.

 El espectro de trastornos del movimiento-crisis-retraso del desarrollo asociado al gen GNAO1, también llamado trastorno relacionado con GNAO1, es un trastorno neurológico genético ultrarraro que afecta principalmente al sistema nervioso central. Se origina por variantes patogénicas en GNAO1, un gen que participa en la transmisión de señales neuronales. Su expresión clínica es muy variable: puede incluir retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual, hipotonía, epilepsia y un trastorno hipercinético del movimiento con distonía, corea, coreoatetosis o discinesia. Algunas personas presentan una encefalopatía epiléptica de inicio temprano; otras tienen movimientos involuntarios como manifestación predominante, incluso con inicio posterior. Un rasgo relevante son las crisis discinéticas, exacerbaciones abruptas del trastorno del movimiento basal que pueden durar de minutos a semanas. Pueden interferir con la alimentación y la respiración y requieren valoración médica urgente, especialmente si aparecen fiebre, deshidratación, lesiones musculares o deterioro general. La sospecha clínica aumenta cuando coexisten alteraciones del neurodesarrollo, epilepsia de inicio temprano y movimientos hipercinéticos, sobre todo distonía o corea. Sin embargo, la resonancia magnética cerebral y el electroencefalograma pueden ser normales o mostrar hallazgos inespecíficos; no existe un dato único en estas pruebas que confirme el diagnóstico. La confirmación se realiza mediante un estudio genético que identifique una variante patogénica o probablemente patogénica en GNAO1. Pueden utilizarse un panel multigénico, la secuenciación del exoma o la del genoma. El patrón de herencia es autosómico dominante, aunque la mayoría de los casos graves se deben a variantes de novo. Actualmente no existe una cura ni un tratamiento dirigido aprobado, por lo que el manejo es sintomático y requiere un equipo multidisciplinario que incluya neurología, epileptología, rehabilitación, genética médica y otras áreas, según las necesidades de cada persona. También son importantes la atención nutricional, respiratoria, deglutoria y ortopédica, así como el apoyo a la comunicación y al desarrollo. La investigación clínica continúa en etapas tempranas. El trastorno tiene una prevalencia estimada inferior a 1 por 1,000,000; la concientización busca favorecer el diagnóstico oportuno, conectar a las familias y apoyar tratamientos más específicos.

Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

The Bow Foundation — GNAO1 Awareness Day:https://gnao1.org/gnao1-awareness-day/ 

Asociación GNAO1 España: https://gnao1.es/ 

Famiglie GNAO1 — Italia: https://gnao1.it/?lang=en 

Stichting GNAO1: https://gnao1.nl/

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ 

AMAER — Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras: https://amaerasociacion.org/ 

REMEXER, LIIGH-UNAM: https://enfermedadesraras.liigh.unam.mx/

Orphanet, ORPHA:592564: https://www.orpha.net/es/disease/detail/592564

GeneReviews, GNAO1-Related Disorder: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK597155/

NIH GARD, DEE17: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13378/developmental-and-epileptic-encephalopathy-17

GNAO1 International Registry: https://gnao1.org/gnao1-international-patient-registry/

#GNAO1Awareness #EnfermedadesRaras #TrastornosDelMovimiento

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Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre las distrofias musculares de cinturas. En esta ocasión conversamos con la Dra. Laura Flores García, médica genetista adscrita a la UMAE 48 del Centro Médico Nacional del Bajío, en León, Guanajuato.

Las distrofias musculares de cinturas son un grupo de enfermedades neuromusculares raras y hereditarias caracterizadas por debilidad progresiva, principalmente en los músculos proximales que rodean las caderas, los muslos, los hombros y la parte superior de los brazos. El término “cinturas” alude a las cinturas pélvica y escapular, no a la cintura abdominal. No se trata de una sola enfermedad: existen más de 30 subtipos genéticos, con edades de inicio, progresión y riesgos clínicos diferentes. La mayoría presenta herencia autosómica recesiva, aunque también existen formas con herencia autosómica dominante. En las primeras suelen estar alteradas ambas copias de un gen; en las segundas, una copia alterada puede ser suficiente. Por ello, una historia familiar negativa no descarta la enfermedad. El cuadro puede comenzar en la infancia, la adolescencia o la adultez, y la expresividad es variable incluso dentro de una misma familia. Entre las manifestaciones se encuentran dificultad para levantarse de una silla o del suelo, subir escaleras, correr, elevar los brazos o peinarse, además de fatiga, caídas, contracturas, escoliosis y pérdida progresiva de la marcha en los casos más graves. Algunos subtipos también pueden comprometer el músculo cardíaco o la musculatura respiratoria. La evaluación clínica suele complementarse con creatina cinasa (CK), electromiografía, resonancia magnética muscular y, cuando está indicada, biopsia con histología, inmunohistoquímica o estudios de proteínas. La confirmación molecular se busca preferentemente mediante un panel multigénico; si no resuelve el caso, pueden considerarse la secuenciación del exoma o del genoma y la reevaluación de las variantes. El diagnóstico diferencial incluye otras distrofias, miopatías metabólicas o inflamatorias y neuropatías. Actualmente no existe una cura general ni una terapia modificadora aprobada para todo el grupo. El tratamiento busca conservar la función y la calidad de vida mediante fisioterapia de baja o moderada intensidad, estiramientos, terapia ocupacional y ayudas para la movilidad. También es importante la vigilancia cardiológica y respiratoria, según el subtipo y las manifestaciones de cada persona. El acompañamiento debe ser multidisciplinario e incluir asesoramiento genético y apoyo a pacientes y a sus familias. La prevalencia estimada se sitúa aproximadamente entre 0.8-2.3 personas por 100,000, aunque varía según la población, el subtipo y el acceso al diagnóstico genético.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Muscular Dystrophy Association: https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy 

LGMD Awareness Foundation: https://www.lgmd-info.org/

Jain Foundation: https://www.jain-foundation.org/ 

Asociación de Distrofia Muscular de Occidente, A.C. (ADMO): https://admo.org.mx/somos/ 

Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular: https://duchennemexico.org/red-mexicana-de-asociaciones-de-distrofia-muscular/ 

TREAT-NMD: https://www.treat-nmd.org/resources-and-support/care-guides/lgmd-care/

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/

Orphanet, ficha ORPHA:263: https://www.orpha.net/es/disease/detail/263

ClinGen, panel experto de LGMD: https://www.clinicalgenome.org/affiliation/50061/

Consenso diagnóstico genético en Neurology: https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.0000000000214291

#LGMDawareness #DistrofiaMuscularDeCinturas #EnfermedadesRaras

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Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Ataxia. En esta ocasión, el Dr. Jhonatan Rosas Hernández, médico genetista del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, nos acompaña para explicar qué es la ataxia, cómo se estudia y cuáles son las opciones de atención disponibles.

La ataxia no es el nombre de una sola enfermedad. Es un signo neurológico que describe la dificultad para coordinar los movimientos voluntarios y un término paraguas para un grupo heterogéneo de trastornos. Puede alterar el equilibrio, la marcha, la precisión de los movimientos de brazos y piernas, la habla y los movimientos oculares. De muchas formas, el sistema nervioso, especialmente el cerebelo y sus conexiones, regula la fuerza, dirección y momento de cada movimiento; sin embargo, la incoordinación también puede relacionarse con las vías sensitivas, los nervios periféricos o el sistema vestibular. Por eso, puede presentarse de forma súbita, episódica, estable o progresiva, y tener causas hereditarias o adquiridas. La evaluación comienza con una historia clínica detallada y un examen neurológico que incluya la marcha, la postura, la coordinación, el habla, los movimientos oculares, los reflejos, la sensibilidad y el equilibrio. La cronología, la edad de inicio, los medicamentos, las exposiciones y los antecedentes familiares orientan la búsqueda de la causa. La resonancia magnética u otros estudios de neuroimagen pueden mostrar alteraciones estructurales, mientras que un árbol genealógico permite reconocer patrones familiares y orientar el tipo de herencia. Cuando existe sospecha de una forma hereditaria, puede solicitarse una prueba genética molecular dirigida a una causa concreta o un estudio más amplio. Algunas alteraciones genéticas, como las expansiones repetitivas, no siempre se detectan con las mismas técnicas, de modo que un resultado negativo no descarta necesariamente una ataxia genética. El tratamiento depende de la causa y de las manifestaciones de cada persona. En general, se necesita un abordaje multidisciplinario que puede incluir rehabilitación, terapia del lenguaje y terapia ocupacional, además de medicamentos para controlar síntomas o comorbilidades como la espasticidad o el parkinsonismo. La mayoría de las ataxias hereditarias no tienen un tratamiento curativo, pero existen causas específicas en las que una intervención dirigida puede ser útil, como el reemplazo de vitamina E, la suplementación con coenzima Q10 o determinadas modificaciones de la alimentación. Reconocer que la ataxia no constituye una sola entidad evita generalizaciones y favorece una atención más precisa, oportuna y centrada en la calidad de vida.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

National Ataxia Foundation: https://www.ataxia.org/ 

Ataxia UK: https://www.ataxia.org.uk/ 

Euro-ataxia: https://www.euroataxia.org/ 

Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA): https://www.curefa.org/ 

Ataxia Global Initiative: https://ataxia-global-initiative.net/ 

Fundación Ataxia México: https://ataxiamexico.org/

SOMMA — Sociedad Mexicana para el Estudio de Movimientos Anormales: https://www.somma.org.mx/

Asociación Mexicana de Ataxia de Friedreich, A.C. (AMAFAC): https://www.amafac.com/ 

Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.mx/ 

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ 

Orphanet, ataxias cerebelosas: https://www.orpha.net/en/disease/detail/99

GeneReviews, Hereditary Ataxia Overview: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/

NINDS, Ataxia: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/ataxia

ERN-RND, Cerebellar Ataxia Knowledge Hub: https://www.ern-rnd.eu/disease-knowledge-hub/ataxia/

#IAAD26 #AskMeAboutAtaxia #Ataxia

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