Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Internacional de Concientización sobre el Hamartoma Hipotalámico, que se conmemora el 15 de septiembre. En esta ocasión nos acompaña el Dr. Jorge David López Palomera, endocrinólogo pediatra y encargado de la Jefatura del Servicio de Endocrinología Pediátrica en la UMAE, Hospital de Pediatría del Centro Médico de Occidente.

El hamartoma hipotalámico es una malformación congénita cerebral: una agrupación de neuronas y células gliales maduras que se encuentran en una ubicación anormal dentro o junto al hipotálamo, una región que participa en la regulación de funciones neurológicas y hormonales. No se trata de un cáncer ni de un tumor que invada otros tejidos ni crezca de forma progresiva. Sus manifestaciones dependen, entre otros factores, de la zona de unión de la lesión. En algunos casos predomina la expresión neurológica, con crisis gelásticas: episodios breves, repetitivos e involuntarios de risa que no corresponden a una emoción ni al contexto. Estas crisis pueden comenzar desde los primeros años de vida y, con el tiempo, asociarse con otras crisis epilépticas, dificultades cognitivas o cambios conductuales. En otros pacientes predomina la expresión endocrinológica, especialmente la pubertad precoz central, que puede presentarse con desarrollo puberal antes de los ocho años en niñas o de los nueve años en niños, junto con aceleración del crecimiento y de la maduración ósea. La evaluación comienza con una sospecha clínica cuidadosa: una risa estereotipada fuera de contexto o una pubertad temprana acompañada de signos neurológicos debe motivar una valoración especializada. El estudio incluye una evaluación bioquímica y, ante la sospecha, una resonancia magnética cerebral dirigida a la región hipotalámica; el electroencefalograma de superficie puede no mostrar la actividad profunda de una crisis gelástica y un resultado normal no descarta la enfermedad. El tratamiento se adapta a la manifestación predominante. Para la pubertad precoz central pueden emplearse análogos de GnRH, cuyo objetivo es frenar temporalmente la activación puberal, controlar la progresión de los caracteres sexuales secundarios, normalizar la velocidad de crecimiento y proteger el pronóstico de talla final. Cuando existe epilepsia farmacorresistente, puede ser necesario valorar un procedimiento quirúrgico o una cirugía mínimamente invasiva en un centro especializado, aunque muchas personas responden adecuadamente a los fármacos. El abordaje requiere un manejo multidisciplinario, con la participación de endocrinología, neurología, epileptología, neurocirugía y otras áreas, según las necesidades de cada paciente. Reconocer las señales de alarma y derivar oportunamente puede reducir los retrasos diagnósticos y favorecer un tratamiento individualizado.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Hope for Hypothalamic Hamartomas: https://www.hopeforhh.org/ 

Epilepsy Foundation — Hypothalamic Hamartoma: https://www.epilepsy.com/causes/structural/hypothalamic-hamartoma 

Epilepsy Action — Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma: https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/gelastic-seizures-with-hypothalamic-hamartoma

Asociación Mexicana de Epilepsia en Niños y Adultos (AMENA): https://amenaepilepsia.org/ 

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/

ERN EpiCARE: https://epi-care.eu/patient-and-caregiver-leaflets/ 

ILAE EpilepsyDiagnosis.org: https://www.epilepsydiagnosis.org/aetiology/hh-overview.html 

Consenso internacional de evaluación y manejo de 2026: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000214760

#EnfermedadesRaras #HamartomaHipotalamico #CrisisGelasticas

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Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado a la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales (World Mitochondrial Disease Week), que se conmemora del 14 al 20 de septiembre de 2026. En esta ocasión, conversamos con la Dra. Nancy Monroy Jaramillo, investigadora del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, para comprender por qué estas enfermedades requieren un mayor reconocimiento y atención especializada.

Las enfermedades mitocondriales primarias son un grupo de enfermedades raras, hereditarias y metabólicas en las que las mitocondrias no producen o utilizan adecuadamente la energía celular. Abarcan cuadros con distintas edades de inicio, órganos afectados y grados de gravedad. Como casi todos los tejidos necesitan energía, pueden comprometer uno o varios sistemas. El sistema nervioso, el músculo esquelético, el corazón, los ojos, el oído, el hígado y los riñones se encuentran entre los más vulnerables. La combinación de manifestaciones aparentemente no relacionadas puede orientar la sospecha. Las alteraciones pueden localizarse en el ADN mitocondrial o en el ADN nuclear. Algunas variantes mitocondriales siguen una herencia materna; las nucleares pueden seguir una herencia autosómica recesiva, dominante o ligada al cromosoma X. La heteroplasmia, es decir, la coexistencia de ADN mitocondrial normal y alterado, contribuye a que una misma variante se exprese de forma diferente entre personas y tejidos. No existe un criterio clínico único. La evaluación considera la afectación multisistémica, los episodios asociados al estrés metabólico y los antecedentes familiares. La confirmación puede incluir la secuenciación del ADN mitocondrial, con análisis de heteroplasmia y de deleciones o duplicaciones, paneles de genes nucleares y la secuenciación del exoma o del genoma. Si la variante no se identifica en sangre, puede estudiarse otro tejido; la biopsia muscular y las pruebas bioquímicas se reservan para casos seleccionados. No existe una cura universal. El manejo multidisciplinario combina rehabilitación, ejercicio supervisado, apoyo nutricional, prevención del ayuno y tratamiento de las complicaciones neurológicas, cardíacas, endocrinas, respiratorias, visuales, auditivas y gastrointestinales. Los suplementos se indican de manera individualizada y su evidencia es variable. Para algunos diagnósticos moleculares existen terapias específicas; entre ellas, elamipretida para ciertas personas con síndrome de Barth, doxecitina/doxribtimina para la deficiencia de timidina cinasa 2 e idebenona para el deterioro visual asociado con la neuropatía óptica hereditaria de Leber, según cada jurisdicción. La información y el acompañamiento especializado pueden favorecer una sospecha más oportuna, un seguimiento coordinado y una mejor comprensión de las necesidades de las personas y las familias.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

International Mito Patients — World Mitochondrial Disease Week:https://mitopatients.org/mito-week/ 

United Mitochondrial Disease Foundation: https://umdf.org/

MitoAction: https://www.mitoaction.org/

International Mito Patients — campaña 2026: https://mitopatients.org/world-mitochondrial-disease-week-2026-putting-mito-on-the-map/Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/

Mitochondrial Medicine Society: https://www.mitosoc.org/

GeneReviews: Primary Mitochondrial Disorders Overview: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224/

MITOMAP: Human Mitochondrial Genome Database: https://www.mitomap.org/MITOMAP

Orphanet: Mitochondrial disease, ORPHA 68380: https://www.orpha.net/en/disease/detail/68380

#WorldMitoWeek2026 #PuttingMitoOnTheMap #EnfermedadesMitocondriales

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Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre las Neoplasias Mieloproliferativas. En esta ocasión, nos acompaña la Dra. Gabriela García Estrada, especialista en hematología de adultos de la Unidad Médica de Alta Especialidad No. 25 (IMSS) y en consulta particular.

Las neoplasias mieloproliferativas clásicas negativas para BCR::ABL1 constituyen un grupo de neoplasias mieloides crónicas que se originan en una célula madre hematopoyética y pueden provocar la producción excesiva de una o más líneas celulares sanguíneas. En este grupo se encuentran la policitemia vera, la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria. En la policitemia vera predomina el aumento de eritrocitos; en la trombocitemia esencial, el de plaquetas; y en la mielofibrosis primaria se altera la producción de células sanguíneas y puede desarrollarse fibrosis progresiva de la médula ósea. Estas alteraciones pueden aumentar el riesgo de trombosis o hemorragia y causar síntomas como fatiga, cefalea, mareo, alteraciones visuales, prurito, sudoración nocturna, dolor óseo, disnea o saciedad temprana, asociados al crecimiento del bazo. Algunas personas permanecen asintomáticas y reciben el diagnóstico mediante una biometría hemática de rutina. El diagnóstico no depende de una sola prueba: primero se valoran los antecedentes, la exploración física, la biometría hemática y el frotis para descartar causas secundarias de eritrocitosis, trombocitosis o leucocitosis. Después, pueden solicitarse estudios moleculares para identificar variantes conductoras en JAK2, CALR o MPL, además de otros análisis cuando sea necesario. La biopsia de médula ósea permite valorar la morfología y, mediante la tinción de reticulina, determinar si existe fibrosis y su grado. También se consideran la hemoglobina, los leucocitos, las plaquetas, la lactato deshidrogenasa y otros hallazgos clínicos. El tratamiento se adapta al subtipo, al riesgo y a las necesidades de cada persona. Puede incluir aspirina a dosis bajas para reducir complicaciones trombóticas, citorreducción con hidroxiurea, medicamentos para controlar los síntomas, como ruxolitinib, y, en casos seleccionados de mielofibrosis primaria, un trasplante de células madre hematopoyéticas. El seguimiento periódico es importante incluso cuando no hay síntomas, porque permite vigilar la respuesta, ajustar el tratamiento y detectar complicaciones de manera oportuna.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

MPN Advocates Network: https://www.mpn-advocates.net/

MPN Research Foundation: https://www.mpnresearchfoundation.org/

Unidos Asociación Pro Transplante de Médula Ósea: https://uni2.org.mx/

Fundación de Alba: https://www.fundaciondealba.org/es/

Asociación Mexicana de lucha contra el cáncer: https://www.amlcc.org/

Asociación Mexicana para el Estudio de la Hematología: https://www.amehac.org/

National Cancer Institute: tratamiento de las NMP: https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/myeloproliferative-neoplasms-treatment

European LeukemiaNet: https://www.leukemia-net.org/physicians/recommendations/

OrphaNet: policitemia vera: https://www.orpha.net/en/disease/detail/729

OrphaNet: trombocitopenia esencial: https://www.orpha.net/en/disease/detail/3318

OrphaNet; mielofibrosis primaria: https://www.orpha.net/en/disease/detail/824

NIH GARD: policitemia vera: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/acquired-polycythemia-vera

NIH GARD: trombocitopenia esencial: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6594/essential-thrombocythemia

NORD: policitemia vera: https://rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera/

NORD: trombocitopenia esencial: https://rarediseases.org/rare-diseases/essential-thrombocythemia/

NORD: mielofibrosis primaria: https://rarediseases.org/rare-diseases/primary-myelofibrosis/

#MPNAwarenessDay

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Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre la monosomía 9p, nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa, citogenetista de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS, en la Ciudad de México.

El síndrome de monosomía 9p es una anomalía cromosómica en la que falta una porción del brazo corto (brazo "p") de una de las dos copias del cromosoma 9. La pérdida puede ser terminal, hasta el telómero o intersticial de un segmento interno. En ambos casos se pierden genes y elementos reguladores implicados en el desarrollo.Es una condición multisistémica. El fenotipo típico combina retraso global del desarrollo —sobre todo del lenguaje—, hipotonía y discapacidad intelectual de grado variable. Los rasgos craneofaciales suelen reconocerse desde el nacimiento: trigonocefalia (cabeza triangular por cierre prematuro de la sutura metópica) o cresta metópica, hipoplasia mediofacial, puente nasal plano, narinas antevertidas, filtrum largo, micrognatia y orejas pequeñas o de implantación baja. Pueden coexistir cardiopatías congénitas, anomalías genitourinarias y del desarrollo sexual, escoliosis, hernias, alteraciones visuales o auditivas y convulsiones.

No todas las personas presentan el conjunto completo ni con la misma intensidad. La expresividad es muy variable y depende de los genes perdidos, del tamaño y del tipo de reordenamiento y de otros factores genómicos: deleciones similares pueden dar perfiles distintos. FREM1 tiene la asociación mejor sustentada con la trigonocefalia; DMRT1, DMRT2 y DMRT3 se relacionan con diferencias en el desarrollo sexual en personas 46,XY. El diagnóstico parte de la sospecha clínica en una valoración genética médica. El cariotipo detecta deleciones grandes, cromosomas en anillo y translocaciones, e identifica reordenamientos balanceados en los progenitores, lo que orienta el asesoramiento genético. Cuando la deleción es submicroscópica, se recurre a la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) o, sobre todo, al microarreglo cromosómico (CMA), prueba de primera línea ante retraso del desarrollo y anomalías congénitas: delimita el tamaño de la pérdida y precisa qué genes se perdieron. No existe tratamiento curativo ni terapia génica que reponga el segmento perdido, así que el manejo es multidisciplinario, preventivo y sintomático: terapias de rehabilitación física, terapia ocupacional y terapia de lenguaje desde temprano, cirugía cuando hace falta para cardiopatías complejas o craneosinostosis, y revisiones coordinadas entre oftalmología, gastroenterología, endocrinología, neurología y psiquiatría.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Chromosome 9p Minus Network: https://www.9pminus.org/ 

Unique — Rare Chromosome Disorder Support Group: https://rarechromo.org/ 

Guía específica sobre deleciones 9p: https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%209/9p%20deletions%20FTNW.pdf

Chromosome Disorder Outreach: https://chromodisorder.org/ 

Material específico sobre síndrome de Alfi: https://chromodisorder.org/wp-content/uploads/2020/02/New_Alfi.pdf

National Organization for Rare Disorders (NORD): https://rarediseases.org/ 

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ 

Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER): https://enfermedadesraras.liigh.unam.mx/ 

Orphanet — síndrome de monosomía 9p: https://www.orpha.net/en/disease/detail/261112

NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3773/chromosome-9p-deletion-syndrome

OMIM — Chromosome 9p Deletion Syndrome, 158170: https://omim.org/entry/158170

9p-Related Syndromes, Turner Lab, Washington University: https://turnerlab.wustl.edu/9p-related-syndromes/

#9pMinus #EnfermedadesRaras #Cromosoma9p

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Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre la Fibrosis Quística, conversamos con Félix Julián Campos García, médico genetista y profesor investigador adjunto en la Universidad Marista, y médico adscrito al Hospital General “Dr. Agustín O’Horán”, para explicar en qué consiste esta condición genética.

La fibrosis quística es una enfermedad genética, crónica y multisistémica, de herencia autosómica recesiva, que altera el transporte de cloruro y bicarbonato a través de los epitelios. Esta disfunción provoca que las secreciones corporales pierdan agua y se vuelvan anormalmente espesas y pegajosas. En el sistema respiratorio, este moco denso dificulta la limpieza mucociliar, lo que favorece infecciones bacterianas persistentes, inflamación crónica y daño pulmonar progresivo, que con frecuencia se manifiesta como neumonías de repetición en los primeros años de vida. A nivel del páncreas exocrino, las secreciones obstruyen los conductos, impidiendo que las enzimas digestivas lleguen al intestino, lo que se traduce en malabsorción de nutrientes, esteatorrea y dificultad para ganar peso. La enfermedad es causada por variantes patogénicas en el gen CFTR, que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana. El diagnóstico oportuno suele iniciarse mediante el tamiz neonatal, con la medición del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT). Si los niveles son elevados, se realiza la prueba de cloruros en sudor mediante iontoforesis con pilocarpina, considerada el estándar funcional, y se complementa con un panel genético o secuenciación molecular para identificar variantes patogénicas. Aunque no existe una cura definitiva en la actualidad, el abordaje terapéutico integral ha cambiado el pronóstico de las personas afectadas. El tratamiento se enfoca en mantener la función pulmonar y optimizar el estado nutricional, e incluye el uso de enzimas pancreáticas suplementarias, antibióticos para controlar las infecciones, terapias inhaladas para fluidificar las secreciones y un programa constante de rehabilitación pulmonar. Además, las terapias moduladoras de la proteína CFTR han mejorado la calidad de vida y la esperanza de vida de quienes tienen variantes elegibles y acceso a estos tratamientos.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Cystic Fibrosis Foundation: https://www.cff.org/

CF Europe: https://www.cf-europe.eu/

Cystic Fibrosis Trust: https://www.cysticfibrosis.org.uk/

Asociación Mexicana de Fibrosis Quística:https://www.fq.org.mx/ 

Asociación Regiomontana de Fibrosis Quística: https://fibrosisqmonterrey.org/

Fundación Checo Pérez de Fibrosis Quística: https://fundacionchecoperez.com/fibrosis/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/586

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/fibrosis-quistica/

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/

CFRT2: https://cftr2.org/

CFF Guías de manejo: https://www.cff.org/medical-professionals/clinical-care-guidelines

#FibrosisQuística #EnfermedadesRaras #DíaMundialFibrosisQuística

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Por el Día Mundial de Concientización sobre la Distrofia de Duchenne/Becker, conversamos con Natalia Inés Morales Fonseca, neurogenetista y líder de área terapéutica en neuropediatría en Petrice Therapeutics.

Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades genéticas progresivas causadas por variantes patogénicas en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina. Esta proteína estabiliza la membrana de las fibras musculares. Al ser una herencia ligada al cromosoma X, los síntomas se presentan principalmente en varones, mientras que las mujeres suelen ser portadoras, algunas de las cuales manifiestan síntomas y requieren seguimiento cardiológico. La ausencia o insuficiencia de distrofina provoca que el músculo se lesione repetidamente durante la contracción y que, poco a poco, se sustituya por tejido fibroso y adiposo. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta con una debilidad muscular proximal y simétrica progresiva. En la enfermedad de Duchenne, los signos suelen comenzar en la primera infancia e incluyen retraso del desarrollo motor, dificultad para correr o subir escaleras, caídas frecuentes y seudohipertrofia de las pantorrillas. Sin glucocorticoides, la marcha suele perderse hacia los 10 años, y con corticoides ese momento se retrasa entre dos y cuatro años; más adelante aparecen complicaciones respiratorias y cardiomiopatía dilatada. Ante la sospecha clínica, el primer paso diagnóstico es la medición de la creatina cinasa, que en Duchenne suele estar 10 a 100 veces por encima del valor de referencia. La confirmación se realiza mediante una prueba genética, inicialmente con MLPA para detectar deleciones o duplicaciones, que identifica entre el 65 y el 80% de los casos; si el resultado es negativo, se procede a la secuenciación del gen para detectar variantes puntuales. El tratamiento farmacológico de base se basa en los corticoides de uso continuo, como la prednisolona o el deflazacort. El manejo debe ser integral y multidisciplinario, abordando las diversas complicaciones que incluyen problemas respiratorios, cardíacos, nutricionales y de movilidad. Existen terapias dirigidas a variantes específicas, como la translectura de codones de parada prematuros o el salto de exón, indicadas en personas con variantes específicas del gen de la distrofina. Ya existe una terapia génica aprobada en Estados Unidos, con indicación restringida y vigilancia hepática estrecha; otras siguen en investigación. En Latinoamérica el diagnóstico suele llegar más tarde que en países de altos ingresos, lo que retrasa el inicio de la atención integral.

Te invitamos a portar un lazo rojo y lberar globos del mismo color para unirte a esta conmemoración. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

World Duchenne Organization: https://www.worldduchenne.org/ 

Parent Project Muscular Dystrophy: https://www.parentprojectmd.org/ 

CureDuchenne: https://cureduchenne.org/ 

Muscular Dystrophy Association: https://www.mda.org/ 

Duchenne México Parent Project A.C.: https://duchennemexico.org/ 

Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C.: https://www.enlaceac.org/ 

Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular: https://duchennemexico.org/red-mexicana-de-asociaciones-de-distrofia-muscular/ 

Orphanet, distrofinopatía Duchenne/Becker: https://www.orpha.net/en/disease/detail/262

GeneReviews, Dystrophinopathies: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/

TREAT-NMD, guía de cuidados para Duchenne: https://www.treat-nmd.org/resources-and-support/care-guides/dmd-care/

NIH GARD, Duchenne: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy

#WorldDuchenneAwarenessDay

#DistrofiaMuscularDeDuchenne

#EnfermedadesRaras

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Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Turner, conversamos con el doctor Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito al Centro Médico Nacional del Bajío del IMSS y profesor en Ciencias de la Salud.

El síndrome Turner es una condición cromosómica que afecta casi exclusivamente a personas con fenotipo femenino. Se debe a la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en todas las células o en una proporción de ellas, lo que se conoce como mosaicismo. No sigue un patrón de herencia mendeliano y la gran mayoría de los casos son esporádicos. El cariotipo clásico asociado a esta alteración es 45,X, aunque existen diversas variantes cromosómicas. Esta pérdida de material genético, particularmente de genes que normalmente escapan a la inactivación del cromosoma X, como el gen SHOX, altera la dosis génica y es responsable de muchas de las manifestaciones físicas y de desarrollo que experimentan las pacientes a lo largo de su vida. 

Las manifestaciones clínicas de esta condición son multisistémicas y muy variables de una persona a otra. Los signos cardinales y más constantes son la talla baja y la insuficiencia ovárica, lo que conduce a una pubertad ausente o incompleta y a problemas de infertilidad. Además, las pacientes tienen un riesgo elevado de comorbilidades, sobre todo de cardiopatías congénitas como la válvula aórtica bicúspide o la coartación de la aorta. También son frecuentes las alteraciones renales, la pérdida auditiva, el hipotiroidismo autoinmune y ciertas dificultades neurocognitivas en áreas visuoespaciales o matemáticas, aunque la inteligencia general suele ser normal.

El abordaje clínico requiere una sospecha temprana ante hallazgos como un higroma quístico prenatal, talla baja inexplicada o retraso puberal. El diagnóstico definitivo se establece mediante un cariotipo en sangre periférica o mediante estudios complementarios, como  los microarreglos cromosómicos. Al no existir una cura que revierta la alteración cromosómica, el tratamiento se centra en un manejo multidisciplinario a lo largo de toda la vida. Las intervenciones principales incluyen la administración de hormona de crecimiento recombinante para mejorar la estatura final y la terapia estrogénica para inducir el desarrollo puberal y proteger la salud ósea, además de la vigilancia continua para prevenir y tratar oportunamente las complicaciones cardiovasculares y metabólicas.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Turner Syndrome International Group: https://tsint.org/ 

Turner Syndrome Global Alliance: https://tsgalliance.org/ 

Turner Syndrome Society of the United States: https://www.turnersyndrome.org/ 

Turner Syndrome Foundation: https://turnersyndromefoundation.org/

Asociación de Síndrome de Turner México: https://www.facebook.com/TurnerMexico/

FEMEXER: https://www.femexer.org/

Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/881

NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turner

Guías internacionales de Aarhus 2024: https://academic.oup.com/ejendo/article/190/6/G53/7674241

Guía de práctica clínica México: https://www.actuamed.com.mx/sites/default/files/er_60.pdf

#SindromeTurner #EnfermedadesRaras #DiaMundialSindromeTurner

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome Asociado a SATB2, conversamos con el Dr. Sergio Raygoza de León, médico especialista en genética médica del CRIIT, Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón en Mérida, Yuc., para comprender los desafíos y el manejo de esta condición.

El síndrome asociado a SATB2 es un trastorno genético del neurodesarrollo originado por una alteración que reduce o interrumpe la función de una de las dos copias del gen SATB2. Se caracteriza por un retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual, acompañado de una afectación desproporcionadamente grave del lenguaje expresivo, en la que algunas personas desarrollan muy pocas palabras y otras no logran adquirir una habla funcional. Las manifestaciones clínicas incluyen anomalías dentales y palatinas, como el paladar hendido, así como hipotonía, alteraciones en la alimentación, epilepsia y una densidad mineral ósea disminuida. El impacto principal recae en el sistema nervioso central, aunque se trata de una condición multisistémica. Para guiar la sospecha clínica, los especialistas emplean la mnemotecnia S.A.T.B.2, que agrupa la afectación grave del habla, las anomalías palatinas y dentales, los problemas de comportamiento y el inicio antes de los dos años de edad. Sin embargo, el diagnóstico definitivo requiere estudios moleculares, principalmente pruebas de secuenciación, como el exoma, y, en ocasiones, el microarreglo cromosómico o el cariotipo, para identificar la alteración del gen SATB2. Actualmente no existe un tratamiento que corrija la causa genética subyacente, por lo que el manejo es estrictamente sintomático, preventivo y multidisciplinario. Este abordaje involucra a genetistas, pediatras, neurólogos y especialistas en rehabilitación, y se enfoca en tratar complicaciones como las crisis epilépticas, los problemas de deglución y las alteraciones óseas, para mejorar la comunicación, la autonomía y la calidad de vida de los pacientes. La conmemoración de este día, instaurada por la comunidad internacional de familias, busca visibilizar esta condición, fortalecer las redes de apoyo y promover la investigación, eligiendo el 22 de agosto en honor al nacimiento de uno de sus principales investigadores clínicos.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

SATB2 Gene Foundation: https://satb2gene.org/ 

SATB2 Gene Trust UK: https://satb2gene.org.uk/ 

SATB2 Connect: https://satb2.org.au/ 

Asociación SATB2 España: https://www.satb2.es/ 

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ 

Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.org.mx/ 

Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, Facultad de Medicina, UNAM: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/ 

GeneReviews, SATB2-Associated Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK458647/

Orphanet, síndrome asociado a SATB2: https://www.orpha.net/es/disease/detail/576278

NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/22326/satb2-associated-disorder

ClinGen Dosage Sensitivity, SATB2: https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-dosage/HGNC%3A21637

OMIM, Glass syndrome: https://omim.org/entry/612313

SATB2 Portal: https://satb2-portal.lalresearchgroup.org/

#SATB2Awareness #SATB2Support #MySATB2kid #ShowYourSAS

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Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día de Concientización del Síndrome Malan , junto al Dr. Alejandro Rey Vázquez del Campo, médico cirujano con especialidad en genética médica, adscrito a la industria farmacéutica en el área de programas diagnósticos y educación médica continua para enfermedades raras.

El síndrome  Malan es un trastorno genético congénito y multisistémico que afecta principalmente al neurodesarrollo y al crecimiento. Sus características centrales incluyen un sobrecrecimiento evidente durante la niñez y la adolescencia, macrocefalia, retraso global del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía y dificultades del lenguaje. Además, se presentan rasgos faciales distintivos y, en la edad adulta, aunque la talla puede acercarse al promedio poblacional, persisten los problemas visuales, musculoesqueléticos y conductuales. Esta enfermedad es causada por variantes en el gen NFIX, que codifica el factor nuclear 1 tipo X. Presenta un patrón de herencia autosómica dominante, siendo la gran mayoría de los casos de origen de novo, aunque en raras ocasiones se ha documentado recurrencia familiar debido a mosaicismo.

A pesar de su origen genético, el diagnóstico inicial se basa en la sospecha clínica. Se recomienda considerar el síndrome Malan cuando coexisten al menos cinco de ocho características: sobrecrecimiento prenatal o posnatal, macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas conductuales, rasgos faciales distintivos, edad ósea avanzada o anomalías esqueléticas, constitución corporal delgada y alteraciones oculares. Esta evaluación clínica orienta el abordaje, pero no sustituye la confirmación molecular. El método de diagnóstico confirmatorio se logra mediante la identificación de una variante patogénica en el gen causal mediante secuenciación genómica (panel, exoma o genoma), presente en el 75% de los pacientes. El 25% restante presenta una deleción en el cromosoma 19 que incluye el gen, la cual puede detectarse mediante un microarreglo cromosómico.

Actualmente, no existe un tratamiento modificador aprobado para esta enfermedad, por lo que el manejo clínico es sintomático, rehabilitador y preventivo, adaptado a las necesidades individuales de cada paciente. Conviene implementar intervenciones tempranas que incluyan fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y de la comunicación, así como apoyo educativo. Además, puede requerirse terapia cognitivo-conductual para abordar la ansiedad o el trastorno por déficit de atención. El Día de Concientización del Síndrome Malan se conmemora cada 19 de agosto, fecha elegida específicamente por la ubicación del gen NFIX en el cromosoma 19, con el objetivo de aumentar el reconocimiento de la enfermedad, facilitar el acceso al diagnóstico y promover la investigación.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Malan Syndrome Foundation: https://www.malansyndrome.org/

Unique - Rare Chromosome Disorder Support Group: https://rarechromo.org/media/singlegeneinfo/Single%20Gene%20Disorder%20Guides/Malan%20syndrome%20FTNW.pdf

RARE-X Malan Syndrome Data Collection Program: https://rare-x.org/malansyndrome/

FEMEXER: https://www.femexer.org/

AMAERA: https://amaerasociacion.org/

OMER: https://omer.mx/

GeneReviews - Síndrome Malan relacionado con NFIX: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK605494/

OrphaNet: Síndrome de sobrecrecimiento Malan: https://www.orpha.net/en/disease/detail/420179

OMIM: https://www.omim.org/entry/614753

NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13811/malan-overgrowth-syndrome

NORD Malan Syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/malan-syndrome/

ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/kb/genes/HGNC%3A7788

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Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el Síndrome de Smith-Kingsmore, nos acompaña el Dr. Samuel Gómez Carmona, médico especialista en genética médica del Hospital Gómez Maza, IMSS-Bienestar, para profundizar en los aspectos clínicos y genéticos de esta condición.

El síndrome de Smith-Kingsmore es un trastorno genético del neurodesarrollo ultrarraro, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones neurológicas y físicas. El signo clínico más reconocible es la macrocefalia (cabeza de tamaño inusualmente grande), que puede presentarse con o sin megalencefalia. Los pacientes presentan retraso psicomotor y discapacidad intelectual y, en muchos casos, síntomas compatibles con el espectro autista o trastorno por déficit de atención e hiperactividad. También es frecuente observar hipotonía central, epilepsia y alteraciones importantes del sueño y del lenguaje. En algunos casos, se asocia con hiperfagia y crecimiento desproporcionado durante los primeros años de vida. La causa subyacente es una variante activadora del gen MTOR, que provoca hiperactividad de la proteína y altera el crecimiento celular y el desarrollo del sistema nervioso central. Debido a la amplia variabilidad de los síntomas y a que comparte características con otros trastornos del neurodesarrollo, el diagnóstico clínico resulta complejo. La confirmación requiere un abordaje molecular, idealmente mediante un panel genético o la secuenciación del exoma para identificar la variante patogénica en el gen MTOR. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, el manejo de los pacientes requiere un enfoque multidisciplinario orientado a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Este equipo debe integrar especialistas en neurología, psiquiatría infantil, endocrinología, audiología, oftalmología y cardiología. Aproximadamente el 20-25% de los pacientes presentan mosaicismo y requieren análisis de múltiples tejidos. La prevalencia estimada es de 1 caso por cada 32 millones de habitantes, aunque probablemente subestima la cifra real. El pronóstico varía significativamente entre individuos, incluso con la misma variante genética, lo que subraya la importancia de la evaluación individualizada y el seguimiento longitudinal en equipos especializados.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Smith-Kingsmore Syndrome Foundation: https://smithkingsmore.org/ 

National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-kingsmore-syndrome/ 

NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13636/macrocephaly-intellectual-disability-neurodevelopmental-disorder-small-thorax-syndrome 

Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras: https://aliber.org/web/ 

CoRDS Global Patient Registry: https://smithkingsmore.org/sks-global-patient-registry/ 

FEMEXER: https://www.femexer.org/ 

OMER: https://omer.mx/ 

GeneReviews — Smith-Kingsmore Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK619247/

Orphanet — ORPHA:457485: https://www.orpha.net/en/disease/detail/457485

OMIM — Smith-Kingsmore Syndrome 616638: https://omim.org/entry/616638

HGNC — MTOR: https://identifiers.org/hgnc.symbol:MTOR

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