Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre las distrofias musculares de cinturas. En esta ocasión conversamos con la Dra. Laura Flores García, médica genetista adscrita a la UMAE 48 del Centro Médico Nacional del Bajío, en León, Guanajuato.

Las distrofias musculares de cinturas son un grupo de enfermedades neuromusculares raras y hereditarias caracterizadas por debilidad progresiva, principalmente en los músculos proximales que rodean las caderas, los muslos, los hombros y la parte superior de los brazos. El término “cinturas” alude a las cinturas pélvica y escapular, no a la cintura abdominal. No se trata de una sola enfermedad: existen más de 30 subtipos genéticos, con edades de inicio, progresión y riesgos clínicos diferentes. La mayoría presenta herencia autosómica recesiva, aunque también existen formas con herencia autosómica dominante. En las primeras suelen estar alteradas ambas copias de un gen; en las segundas, una copia alterada puede ser suficiente. Por ello, una historia familiar negativa no descarta la enfermedad. El cuadro puede comenzar en la infancia, la adolescencia o la adultez, y la expresividad es variable incluso dentro de una misma familia. Entre las manifestaciones se encuentran dificultad para levantarse de una silla o del suelo, subir escaleras, correr, elevar los brazos o peinarse, además de fatiga, caídas, contracturas, escoliosis y pérdida progresiva de la marcha en los casos más graves. Algunos subtipos también pueden comprometer el músculo cardíaco o la musculatura respiratoria. La evaluación clínica suele complementarse con creatina cinasa (CK), electromiografía, resonancia magnética muscular y, cuando está indicada, biopsia con histología, inmunohistoquímica o estudios de proteínas. La confirmación molecular se busca preferentemente mediante un panel multigénico; si no resuelve el caso, pueden considerarse la secuenciación del exoma o del genoma y la reevaluación de las variantes. El diagnóstico diferencial incluye otras distrofias, miopatías metabólicas o inflamatorias y neuropatías. Actualmente no existe una cura general ni una terapia modificadora aprobada para todo el grupo. El tratamiento busca conservar la función y la calidad de vida mediante fisioterapia de baja o moderada intensidad, estiramientos, terapia ocupacional y ayudas para la movilidad. También es importante la vigilancia cardiológica y respiratoria, según el subtipo y las manifestaciones de cada persona. El acompañamiento debe ser multidisciplinario e incluir asesoramiento genético y apoyo a pacientes y a sus familias. La prevalencia estimada se sitúa aproximadamente entre 0.8-2.3 personas por 100,000, aunque varía según la población, el subtipo y el acceso al diagnóstico genético.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Muscular Dystrophy Association: https://www.mda.org/disease/limb-girdle-muscular-dystrophy 

LGMD Awareness Foundation: https://www.lgmd-info.org/

Jain Foundation: https://www.jain-foundation.org/ 

Asociación de Distrofia Muscular de Occidente, A.C. (ADMO): https://admo.org.mx/somos/ 

Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular: https://duchennemexico.org/red-mexicana-de-asociaciones-de-distrofia-muscular/ 

TREAT-NMD: https://www.treat-nmd.org/resources-and-support/care-guides/lgmd-care/

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/

Orphanet, ficha ORPHA:263: https://www.orpha.net/es/disease/detail/263

ClinGen, panel experto de LGMD: https://www.clinicalgenome.org/affiliation/50061/

Consenso diagnóstico genético en Neurology: https://www.neurology.org/doi/10.1212/WNL.0000000000214291

#LGMDawareness #DistrofiaMuscularDeCinturas #EnfermedadesRaras

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Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Ataxia. En esta ocasión, el Dr. Jhonatan Rosas Hernández, médico genetista del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, nos acompaña para explicar qué es la ataxia, cómo se estudia y cuáles son las opciones de atención disponibles.

La ataxia no es el nombre de una sola enfermedad. Es un signo neurológico que describe la dificultad para coordinar los movimientos voluntarios y un término paraguas para un grupo heterogéneo de trastornos. Puede alterar el equilibrio, la marcha, la precisión de los movimientos de brazos y piernas, la habla y los movimientos oculares. De muchas formas, el sistema nervioso, especialmente el cerebelo y sus conexiones, regula la fuerza, dirección y momento de cada movimiento; sin embargo, la incoordinación también puede relacionarse con las vías sensitivas, los nervios periféricos o el sistema vestibular. Por eso, puede presentarse de forma súbita, episódica, estable o progresiva, y tener causas hereditarias o adquiridas. La evaluación comienza con una historia clínica detallada y un examen neurológico que incluya la marcha, la postura, la coordinación, el habla, los movimientos oculares, los reflejos, la sensibilidad y el equilibrio. La cronología, la edad de inicio, los medicamentos, las exposiciones y los antecedentes familiares orientan la búsqueda de la causa. La resonancia magnética u otros estudios de neuroimagen pueden mostrar alteraciones estructurales, mientras que un árbol genealógico permite reconocer patrones familiares y orientar el tipo de herencia. Cuando existe sospecha de una forma hereditaria, puede solicitarse una prueba genética molecular dirigida a una causa concreta o un estudio más amplio. Algunas alteraciones genéticas, como las expansiones repetitivas, no siempre se detectan con las mismas técnicas, de modo que un resultado negativo no descarta necesariamente una ataxia genética. El tratamiento depende de la causa y de las manifestaciones de cada persona. En general, se necesita un abordaje multidisciplinario que puede incluir rehabilitación, terapia del lenguaje y terapia ocupacional, además de medicamentos para controlar síntomas o comorbilidades como la espasticidad o el parkinsonismo. La mayoría de las ataxias hereditarias no tienen un tratamiento curativo, pero existen causas específicas en las que una intervención dirigida puede ser útil, como el reemplazo de vitamina E, la suplementación con coenzima Q10 o determinadas modificaciones de la alimentación. Reconocer que la ataxia no constituye una sola entidad evita generalizaciones y favorece una atención más precisa, oportuna y centrada en la calidad de vida.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

National Ataxia Foundation: https://www.ataxia.org/ 

Ataxia UK: https://www.ataxia.org.uk/ 

Euro-ataxia: https://www.euroataxia.org/ 

Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA): https://www.curefa.org/ 

Ataxia Global Initiative: https://ataxia-global-initiative.net/ 

Fundación Ataxia México: https://ataxiamexico.org/

SOMMA — Sociedad Mexicana para el Estudio de Movimientos Anormales: https://www.somma.org.mx/

Asociación Mexicana de Ataxia de Friedreich, A.C. (AMAFAC): https://www.amafac.com/ 

Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.mx/ 

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ 

Orphanet, ataxias cerebelosas: https://www.orpha.net/en/disease/detail/99

GeneReviews, Hereditary Ataxia Overview: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/

NINDS, Ataxia: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/ataxia

ERN-RND, Cerebellar Ataxia Knowledge Hub: https://www.ern-rnd.eu/disease-knowledge-hub/ataxia/

#IAAD26 #AskMeAboutAtaxia #Ataxia

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Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Por el Día de Concientización sobre las Leucodistrofias, conversamos con el Dr. Jesús Alejandro Juárez Osuna, doctor en genética humana, para comprender por qué reconocer estos trastornos, conocer sus rutas diagnósticas y buscar atención especializada puede cambiar el acompañamiento de las personas afectadas y sus familias.

Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que afectan predominantemente la sustancia blanca del sistema nervioso central, es decir, el cerebro y la médula espinal. Esa sustancia blanca incluye axones, células gliales, vasos y mielina; por eso, no todas las leucodistrofias responden al mismo mecanismo ni evolucionan de la misma forma. Según el subtipo, puede haber una formación insuficiente de mielina, su posterior pérdida o una alteración primaria de las células y estructuras de la sustancia blanca. Las manifestaciones también son variables: pueden comenzar desde el periodo neonatal hasta la adultez y afectar el movimiento, el tono muscular, la coordinación, el lenguaje, la deglución, la visión, la audición, la cognición o la conducta. En el episodio, el Dr. Juárez explica que el estudio comienza con una evaluación clínica, física y neurológica detallada. La resonancia magnética cerebral permite reconocer patrones de afectación de la sustancia blanca y orientar el diagnóstico diferencial; según cada caso, se complementa con pruebas bioquímicas, como la medición de actividades enzimáticas o el análisis de metabolitos. La confirmación de la causa requiere una evaluación molecular, que puede incluir estudios dirigidos, paneles específicos o secuenciación del exoma o del genoma. El patrón de herencia tampoco es único: existen formas de herencia autosómica recesiva, autosómica dominante, ligada al X y variantes de novo. Tampoco existe una cura universal para todo el grupo. El manejo debe individualizarse y puede integrar neurología, genética, rehabilitación, apoyo nutricional y la atención de otros síntomas. En determinados subtipos y etapas tempranas, un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas o una terapia génica pueden considerarse en centros especializados; estas opciones no son aplicables a todas las personas ni sustituyen la valoración clínica. La diversidad de las leucodistrofias exige evitar generalizaciones: el diagnóstico molecular preciso ayuda a definir el pronóstico, el seguimiento y las alternativas disponibles. Por ello, informar, reconocer las señales de progresión y facilitar el acceso a equipos con experiencia ayudan a reducir la incertidumbre diagnóstica y a fortalecer el acompañamiento de cada familia.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

United Leukodystrophy Foundation (ULF): https://ulf.org/ 

ELA International / European Leukodystrophies Association: https://elainternational.eu/en/ 

Alex, The Leukodystrophy Charity (Alex TLC): https://alextlc.org/ 

Hunter’s Hope Foundation / Leukodystrophy Care Network: https://www.huntershope.org/family-care/leukodystrophy-care-network/ 

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/

Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.mx/ 

Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAER): https://amaerasociacion.org/ 

Global Leukodystrophy Initiative Clinical Trials Network (GLIA-CTN): https://theglia.org/

European Reference Network for Rare Neurological Diseases, sección leucodistrofias (ERN-RND): https://www.ern-rnd.eu/disease-knowledge-hub/leukodystrophies/

Orphanet, grupo “Leukodystrophy” ORPHA 68356: https://www.orpha.net/en/disease/detail/68356

NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6895/leukodystrophy

#EnfermedadesRaras #Leucodistrofias #LeukoAware

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre la Hipercolesterolemia Familiar conversando con la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas, doctora en genética humana y profesora investigadora titular en la Universidad Autónoma de Guadalajara.

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno hereditario monogénico del metabolismo de las lipoproteínas que se caracteriza por una marcada elevación del colesterol LDL desde el nacimiento. A diferencia de otras condiciones genéticas, esta patología es un ejemplo de que lo hereditario no siempre implica lo raro: la forma heterocigota es notablemente común y afecta aproximadamente a 1 de cada 250 a 311 personas. Esta condición sigue un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que cada hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de heredar la variante patogénica. A nivel molecular, la gran mayoría de los casos se deben a variantes en los genes LDLR, APOB o PCSK9. Como resultado de este defecto genético, el organismo elimina las lipoproteínas de baja densidad con menor eficiencia, lo que provoca que el exceso persistente de colesterol penetre y se retenga en la pared arterial. Esta exposición arterial acumulada impulsa el desarrollo de una aterosclerosis prematura y aumenta el riesgo de enfermedad coronaria, angina de pecho e infarto de miocardio desde etapas muy tempranas de la vida adulta, o incluso durante la infancia en la forma homocigota/bialélica, la cual presenta un fenotipo mucho más grave. El colesterol en exceso también puede depositarse de forma visible en tejidos extravasculares, lo que puede originar signos físicos como los xantomas tendinosos y el arco corneal antes de los 45 años. El diagnóstico médico se sospecha clínicamente ante niveles extraordinariamente altos de colesterol LDL, antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular prematura y la exclusión de causas secundarias. Este diagnóstico se confirma con frecuencia mediante los criterios de la Dutch Lipid Clinic Network y mediante una prueba genética. El tratamiento de por vida modifica el pronóstico y se basa principalmente en el uso de estatinas de alta intensidad, frecuentemente combinadas con ezetimiba, y en casos graves, con inhibidores de PCSK9 u otras terapias avanzadas. Finalmente, cada nuevo diagnóstico debe activar un tamizaje en cascada para identificar a otros familiares en riesgo y prevenir complicaciones graves.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Family Heart Foundation: https://familyheart.org/

FH Europe Foundation: https://fhef.org/

World Heart Federation: https://world-heart-federation.org/es/heart-health/cholesterol/familial-hypercholesterolemia/

Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar, INCMNSZ: https://fhmexico.incmnsz.mx/

Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar: https://www.facebook.com/HFenMexico/

Asociación Mexicana para la Prevención de la Aterosclerosis y sus Complicaciones (AMPAC): https://miampac.org/

GeneReviews — Familial Hypercholesterolemia: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/

Orphanet — Homozygous familial hypercholesterolemia: https://www.orpha.net/en/disease/detail/391665

European Atherosclerosis Society FH Studies Collaboration: https://eas-fhsc.org/

National Lipid Association — consenso clínico 2026: https://www.lipid.org/nla/update-familial-hypercholesterolemia-expert-clinical-consensus-national-lipid-association 

#KnowFH #HipercolesterolemiaFamiliar #ColesterolLDL

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Te damos la bienvenida a un contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (aHUS Awareness Day), que se conmemora cada 24 de septiembre. En esta ocasión nos acompaña Benjamín Gómez Navarro, médico nefrólogo del Hospital Puerta de Hierro Norte, en Zapopan, Jalisco.

El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las microangiopatías trombóticas, trastornos en los que se forman pequeños coágulos en los vasos sanguíneos de menor calibre. En el SHUa, el problema suele relacionarse con una activación excesiva de la vía alternativa del complemento, un sistema de defensa que, cuando se descontrola, puede lesionar el endotelio de los vasos pequeños. Como consecuencia, las plaquetas se consumen, los glóbulos rojos se fragmentan al pasar por la microcirculación y puede aparecer daño en varios órganos, especialmente en el riñón. La enfermedad puede tener una base genética, asociarse con autoanticuerpos o presentarse sin una alteración causal identificable; además, una infección, el embarazo o el puerperio, una cirugía, un trasplante u otro factor de estrés pueden actuar como desencadenantes en una persona susceptible. Sus manifestaciones cardinales son la anemia hemolítica microangiopática, la trombocitopenia y la lesión renal aguda, pero la tríada puede ser incompleta y también pueden afectarse el sistema nervioso, el corazón, el aparato digestivo y otros tejidos. El diagnóstico es clínico y de laboratorio, y debe realizarse con urgencia: se revisan el hemograma, el frotis sanguíneo en busca de esquistocitos, la deshidrogenasa láctica, la haptoglobina, la bilirrubina, la creatinina y la orina. También debe medirse la actividad de ADAMTS13 para valorar una púrpura trombótica trombocitopénica y estudiar la toxina Shiga para diferenciar el SHU asociado a ciertas infecciones. Las pruebas del complemento y los autoanticuerpos pueden aportar información, aunque un resultado normal no descarta el SHUa. Un panel genético puede ayudar a identificar una predisposición hereditaria, pero un resultado negativo no excluye la enfermedad y no debe retrasar el manejo. El tratamiento busca controlar la microangiopatía y proteger los órganos. Cuando está indicado, se emplean inhibidores de C5, como eculizumab y ravulizumab, que bloquean la fase terminal del complemento; el seguimiento requiere coordinación entre nefrología, hematología, medicina interna, genética y otras especialidades según las manifestaciones de cada persona. La respuesta depende del contexto clínico y del momento de inicio, por lo que es prioritario reconocer el cuadro y actuar con prontitud.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

aHUS Alliance Global Action: https://www.ahusallianceaction.org/ 

aHUS Foundation: https://ahus.org/ 

ASHUA: https://ashua.es/ 

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ 

Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAER): https://amaerasociacion.org/ 

Asociación ALE: https://asociacionale.org.mx/ 

Orphanet, ORPHA:2134: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2134

GeneReviews, Genetic Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1367/

ERKNet, Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: https://www.erknet.org/guidelines-pathways/thrombotic-microangiopathies/atypical-hemolytic-uremic-syndrome

Consenso latinoamericano sobre diagnóstico y tratamiento: https://www.nefrologialatinoamericana.com/portadas/nefro_25_22_supl-2.pdf

Global aHUS Registry: https://ahusregistry.com/

#aHUS24Sept #EnfermedadesRaras #SindromeHemoliticoUremicoAtipico

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En este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos el Día de Concientización sobre la Leucemia Mieloide Crónica, que se celebra el 22 de septiembre. Nos acompaña la Dra. Elena García Ruiz, médica hematóloga adscrita al Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional La Raza y responsable de la Clínica de Leucemia Mieloide Crónica, para hablar de la leucemia mieloide crónica BCR::ABL1-positiva, una enfermedad en la que el diagnóstico preciso, el tratamiento y el monitoreo son decisivos.

La leucemia mieloide crónica BCR::ABL1-positiva es un cáncer de la sangre y de la médula ósea que se origina cuando una célula madre hematopoyética adquiere una alteración genética somática. En la mayoría de los casos, una translocación entre los cromosomas 9 y 22 da lugar al cromosoma Filadelfia y al gen de fusión BCR::ABL1. La proteína BCR::ABL1 actúa como una tirosina cinasa activada de forma continua: favorece la proliferación y la supervivencia de las células mieloides, altera su adhesión y reduce la apoptosis programada. Por ello, la enfermedad pertenece al grupo de las neoplasias mieloproliferativas y afecta principalmente al sistema hematopoyético, con cambios en la médula ósea y en la sangre periférica; también puede provocar un aumento del bazo. Algunas personas no presentan síntomas y reciben el diagnóstico tras una biometría hemática de rutina que muestra leucocitosis, basofilia o trombocitosis. En otras, la sospecha surge por fatiga, fiebre, sudoración nocturna, pérdida de peso, sensación de llenado precoz o molestia relacionada con el bazo. La confirmación requiere integrar la evaluación clínica con el frotis, el estudio de médula ósea y las pruebas que demuestren la alteración característica. El cariotipo puede identificar la translocación y otras anomalías cromosómicas; el FISH ayuda cuando el cariotipo no es concluyente, y la RT-PCR permite identificar el transcrito molecular. La RT-qPCR en la Escala Internacional se utiliza para establecer una línea basal y vigilar la respuesta al tratamiento a lo largo del tiempo. En la fase crónica, el abordaje se basa en inhibidores de tirosina cinasa como imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, asciminib o ponatinib, elegidos según la respuesta, el riesgo, las comorbilidades, las interacciones y la disponibilidad. La adherencia y el monitoreo periódico son necesarios para detectar una respuesta insuficiente o una resistencia y ajustar la estrategia. En situaciones de resistencia, progresión o fase avanzada pueden considerarse otras combinaciones y el trasplante alogénico de células hematopoyéticas. Como explica la Dra. Elena García Ruiz, los avances terapéuticos han transformado el pronóstico, pero persisten brechas en el acceso a fármacos y a pruebas moleculares estandarizadas, especialmente en México. Conocer la enfermedad, mantener el seguimiento y favorecer una atención equitativa son pilares del cuidado.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

CML Advocates Network: https://www.cmladvocates.net/ 

International Chronic Myeloid Leukemia Foundation (iCMLf): https://www.cml-foundation.org/

The Max Foundation: https://themaxfoundation.org/

World CML Day: https://www.worldcmlday.org/

Asociación Mexicana de Leucemia y GIST A.C. (AMELEG): https://www.ameleg.org.mx/ 

Asociación Mexicana de Lucha Contra el Cáncer A.C. (AMLCC): https://www.amlcc.org/ 

Sólo por Ayudar — Programa Leucemia Mieloide Crónica: https://soloporayudar.org/programas/leucemia-mieloide-cronica/ 

European LeukemiaNet 2025 recommendations: https://www.nature.com/articles/s41375-025-02664-w

European LeukemiaNet laboratory recommendations 2023: https://www.nature.com/articles/s41375-023-02048-y

NCI PDQ: Chronic Myelogenous Leukemia Treatment: https://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/cml-treatment-pdq

Mexican Oncoguide 2025: Chronic Myeloid Leukemia: https://www.lajclinsci.com/vD-6-37

#WCMLD26

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Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial de concientización sobre el Alzheimer, conversamos con el Dr. Luis Ernesto Marfil Marín, médico genetista con alta especialidad en neurogenética y maestría en biología molecular, quien actualmente labora en el Hospital Psiquiátrico Infantil Juan N. Navarro.

La enfermedad Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta principalmente al sistema nervioso central, en especial a redes cerebrales relacionadas con la memoria, el pensamiento, el lenguaje y la autonomía. Aunque con frecuencia se usan como sinónimos, Alzheimer y demencia no significan lo mismo: la demencia es un síndrome clínico que puede tener diversas causas, mientras que la enfermedad Alzheimer es una entidad biológica específica. Sus cambios pueden comenzar años antes de que la persona pierda la independencia y se relacionan con la acumulación de beta-amiloide fuera de las neuronas y de la proteína tau dentro de ellas, procesos que alteran las conexiones neuronales y pueden provocar atrofia cerebral. En la presentación más habitual aparecen de manera gradual dificultades para aprender información nueva, recordar hechos recientes, orientarse, encontrar palabras, organizar actividades o resolver problemas; también pueden presentarse cambios en el ánimo, el sueño y la conducta. El diagnóstico no depende de una prueba aislada. Comienza con una evaluación clínica integral que incluye la historia aportada por la persona y un familiar o cuidador, la revisión de medicamentos y otras condiciones, la exploración neurológica, la valoración del estado mental y las pruebas de memoria, lenguaje y funciones ejecutivas. La información que aporta la familia ayuda a identificar cambios funcionales que no siempre se perciben en consulta. La resonancia magnética o la tomografía pueden ayudar a reconocer patrones y descartar causas estructurales. Cuando está indicado y disponible, el estudio puede complementarse con biomarcadores de beta-amiloide y tau en líquido cefalorraquídeo, tomografía por emisión de positrones o sangre; siempre deben interpretarse en contexto clínico y por personal especializado. El tratamiento se adapta a la etapa y a las necesidades de cada persona. No existe una cura que restaure las neuronas perdidas, pero los fármacos sintomáticos pueden estabilizar temporalmente algunas funciones. Entre ellos se encuentran donepezilo, rivastigmina, galantamina y memantina. Para pacientes seleccionados con enfermedad temprana y amiloide confirmado, algunos anticuerpos antiamiloide pueden ralentizar modestamente el deterioro y requieren vigilancia especializada. El manejo también incluye actividad física adaptada, estimulación cognitiva, participación social, rehabilitación, atención de la salud vascular, seguridad en casa y apoyo a quienes cuidan. Por eso, reconocer señales persistentes y buscar una valoración oportuna permite tomar decisiones informadas y acceder a la atención, el apoyo y la investigación.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Alzheimer’s Disease International: https://www.alzint.org/ 

Alzheimer’s Association: https://www.alz.org/ 

Alzheimer's Association Español: https://www.alz.org/es-mx

Alzheimer Iberoamerica: https://alzheimeriberoamerica.org/

Federación Mexicana de Alzheimer, A.C. (FEDMA): https://www.fedma.mx/ 

Alzheimer México, I.A.P.: https://www.alzheimermexico.org.mx/

Fundación Alzheimer "Alguien en quien contar" I.A.P.: https://alzheimer.org.mx/

NIA: https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-and-dementia

#DementiaDiagnosisMatters #AlzheimerDiagnosisMatters #EarlyDiagnosisMatters

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome Usher. Para profundizar en esta enfermedad, nos acompaña la Dra. Alma Medrano, médica genetista especializada en genética clínica, medicina de precisión, comunicación científica, asesora educadora médica y emprendedora de salud, quien nos guiará a través de los aspectos clínicos, diagnósticos y el manejo de esta compleja patología.

El síndrome Usher es una enfermedad genética rara y de herencia autosómica recesiva , caracterizada por la combinación de hipoacusia neurosensorial bilateral y una distrofia progresiva de la retina, conocida como retinitis pigmentaria. La alteración visual se manifiesta inicialmente con ceguera nocturna y pérdida gradual del campo visual periférico; en etapas avanzadas puede comprometer la visión central. Además, muchas personas afectadas presentan disfunción vestibular, lo que provoca problemas de equilibrio. Genéticamente, la enfermedad es heterogénea y presenta tres tipos clínicos principales (I, II y III). El tipo I se asocia con variantes en genes como MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G; el tipo II suele involucrar a USH2A, ADGRV1 y WHRN; y el tipo III se relaciona con CLRN1. Recientemente se ha descrito un fenotipo tardío asociado a ARSG, conocido como tipo IV. La fisiopatología radica en que las proteínas codificadas son necesarias para la mecanotransducción en las células ciliadas del oído interno y para el mantenimiento de los fotorreceptores retinianos. El diagnóstico temprano se apoya en el tamiz auditivo neonatal, que permite detectar la pérdida auditiva desde el nacimiento. La confirmación requiere una evaluación audiológica, estudios oftalmológicos como la electroretinografía y la tomografía de coherencia óptica, pruebas vestibulares y un panel genético. Aunque no existe tratamiento curativo, el manejo multidisciplinario es la base del cuidado. La intervención temprana con implantes cocleares y estimulación auditiva ayuda a desarrollar habilidades de comunicación antes del agravamiento visual, y se complementa con rehabilitación visual para favorecer la independencia.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Usher Syndrome Coalition: https://www.usher-syndrome.org/

Usher Syndrome Society: https://www.ushersyndromesociety.org/ 

Deafblind International: https://www.deafblindinternational.org/ 

Retina International: https://retina-international.org/ 

Foundation Fighting Blindness: https://www.fightingblindness.org/diseases/usher-syndrome 

Comunidad Síndrome de Usher – México / Embajada USH México: https://www.usher-syndrome.org/resources/living-with-usher-syndrome/ush-ambassador-pages/mexico.html 

Asociación Mexicana Anne Sullivan, I.A.P. (ASOMAS): https://www.asomas.org.mx/ 

Escuchar Sin Fronteras, Fundación Grupo México: https://fundaciongrupomexico.org/escuchar-sin-fronteras/ 

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ 

Iniciativa Pensemos en Cebras México: https://cebrasmexico.org.mx/ 

Orphanet, ORPHA:886: https://www.orpha.net/en/disease/detail/886

GeneReviews, Usher Syndrome Type I: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1265/

GeneReviews, Usher Syndrome Type II: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/

NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7843/usher-syndrome

NIDCD en español: https://www.nidcd.nih.gov/es/espanol/sindrome-de-usher

ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/kb/conditions/MONDO%3A0019501

RetNet: https://retnet.org/

#USHDAY #SíndromeUsher #EnfermedadesRaras

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En esta edición de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, nos acompaña el Dr. Samuel Gómez Carmona, médico especialista en Genética Médica con posgrado en Genética Perinatal, para conmemorar el 18 de septiembre, Día de Concientización sobre el Síndrome Pitt-Hopkins. A través de su experiencia en el Hospital Chiapas nos une "Dr. Jesús Gilberto Gómez Masa", El Dr. Gómez Carmona nos guía por los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta condición rara del neurodesarrollo.

El síndrome Pitt-Hopkins es un trastorno genético autosómico dominante del neurodesarrollo causado por haploinsuficiencia del gen TCF4 (cromosoma 18q21.2). Combina retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual moderada a grave, lenguaje expresivo muy limitado o ausente, características craneofaciales reconocibles(retrusión orbitaria, surcos supraorbitarios prominentes, alas nasales alargadas, boca ancha con labios gruesos) y desregulación respiratoria con hiperventilación y apnea en vigilia. Son frecuentes también  la hipotonía,  el retraso motor (la mayoría camina después de los 3 años),  el estreñimiento crónico,  la miopía o el estrabismo, las convulsiones (en 32-50% de los casos), los trastornos del sueño, los movimientos estereotipados y los rasgos del espectro autista. La comprensión suele superar a la expresión, por lo que el habla limitada no refleja el nivel de comprensión. El cuadro es variable: los rasgos faciales se acentúan con la edad y las alteraciones respiratorias pueden aparecer más tarde. No es neurodegenerativo ni progresivo, aunque las necesidades de apoyo cambian con la vida.

El diagnóstico se confirma al identificar una variante patogénica heterocigota en TCF4 o una deleción heterocigota de 18q21.2 que incluya el gen. Las pruebas incluyen secuenciación de Sanger o dirigida (cerca del 70% de las variantes), análisis de dosis como MLPA (un 30% adicional) y, si son negativas con alta sospecha, cariotipo para detectar reordenamientos equilibrados; hay criterios de puntuación que orientan el estudio molecular. El tratamiento es sintomático, preventivo y rehabilitador, ya que no existe cura ni terapia modificadora aprobada. El manejo requiere un equipo multidisciplinario —neurología, neuropsiquiatría, ortopedia, rehabilitación física, gastronutrición y genética médica, con genética perinatal para las recurrencias (infrecuentes pero posibles)— e incluye terapia temprana, fisioterapia, terapia ocupacional, del habla y de alimentación, comunicación aumentativa y alternativa, apoyos educativos, ortesis y equipos de movilidad, y tratamiento de comorbilidades como epilepsia, reflujo, problemas visuales, escoliosis y trastornos del sueño. La prevalencia real es desconocida; estimaciones no confirmadas sugieren 1 por 225,000-300,000 personas, aunque registros comunitarios documentaban unas 1,744 personas diagnosticadas en el mundo en 2026. Afecta por igual a mujeres y hombres, sin predilección geográfica o étnica documentada.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Pitt Hopkins Research Foundation: https://pitthopkins.org/

Pitt Hopkins UK: https://pitthopkins.org.uk/

Fundación Pitt-Hopkins México: https://pitthopkinsmexico.org/ 

Chromosome 18 Registry & Research Society: https://www.chromosome18.org/pitt-hopkins-syndrome/pitt-hopkins-syndrome/

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/

Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2896

NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4372/pitt-hopkins-syndrome

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/pitt-hopkins-syndrome/

#PittHopkins #SíndromeRaro #EnfermedadesRaras

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Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización del Síndrome Kleefstra, conversamos con la doctora Dorian Katirina Olmos Morfín, especialista en Genética Médica adscrita al Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón en Michoacán, sobre esta compleja condición genética.

El síndrome Kleefstra (KLEFS1) es un trastorno genético del neurodesarrollo de herencia autosómica dominante, causado por la pérdida de función o la haploinsuficiencia de una de las dos copias del gen EHMT1. Esta alteración reduce la actividad de una enzima que participa en la regulación epigenética y afecta el desarrollo y la función del sistema nervioso central. Clínicamente, se caracteriza por presentar un retraso global del desarrollo o una discapacidad intelectual de grado variable, acompañado con frecuencia de un retraso grave del lenguaje expresivo. Desde los primeros meses de vida, es común observar hipotonía y dificultades en la alimentación. Las personas con esta condición presentan rasgos faciales distintivos, como cejas arqueadas, hipertelorismo, retrusión mediofacial y labio inferior evertido. Además de las manifestaciones neurológicas, el síndrome es multisistémico y puede acompañarse de epilepsia, alteraciones del sueño, trastorno del espectro autista y diversas anomalías congénitas, incluidas cardiopatías y alteraciones renales urológicas. El diagnóstico temprano se basa en una alta sospecha clínica y se confirma mediante estudios moleculares avanzados. Generalmente, el abordaje diagnóstico inicial incluye un microarreglo cromosómico para detectar microdeleciones en la región 9q34.3. Si este estudio no resulta concluyente, se procede a secuenciar el gen EHMT1 para identificar variantes patogénicas puntuales. Al no existir una cura en la actualidad, el manejo médico es completamente individualizado y sintomático. Requiere un equipo multidisciplinario que atienda las comorbilidades específicas de cada paciente, así como una intervención temprana e intensiva. La rehabilitación física y ocupacional, así como la terapia del lenguaje, son pilares del tratamiento, orientados a favorecer el desarrollo y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

IDefine — The Kleefstra Syndrome Foundation: https://www.idefine.org/ 

Kleefstra Syndrome Community: https://www.kleefstrasyndrome.org/ 

Unique — Rare Chromosome Disorder Support Group: https://rarechromo.org/ 

Asociación Kleefstra España: https://kleefstra.es/ 

Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ 

Orphanet — síndrome de Kleefstra: https://www.orpha.net/en/disease/detail/261494

GeneReviews — Kleefstra Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47079/

NIH GARD — Kleefstra syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8672/kleefstra-syndrome

Guía clínica internacional basada en evidencia, 2026: https://doi.org/10.1016/j.gim.2026.102070

ClinGen — curación de EHMT1: https://search.clinicalgenome.org/kb/genes/HGNC%3A24650

Mapa Mundial del Síndrome de Kleefstra: https://www.kleefstraworldmap.org/

Simons Searchlight — EHMT1: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ehmt1/

#KleefstraSyndromeAwarenessDay #EnfermedadesRaras #SíndromeKleefstra

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