Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

¡Hola a todos y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy es 23 de junio, y estamos aquí para conmemorar el Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X. Este día está dedicado a aumentar la conciencia sobre una condición genética poco común que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitada a la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica genetista egresada del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán y actualmente realiza una estancia doctoral en el Hospital Centro Médico Erasmus en Rotterdam, Países Bajos.

El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que causa niveles bajos de fosfato en la sangre, lo que conduce a problemas en el desarrollo y la salud ósea. A diferencia del raquitismo común, que suele estar relacionado con la deficiencia de vitamina D, esta forma está ligada a una mutación genética en el cromosoma X. El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH, por sus siglas en inglés) es causada por mutaciones en el gen PHEX ubicado en el cromosoma X. Este gen normalmente regula la producción de una proteína que controla los niveles de fosfato en el cuerpo. Las mutaciones en el gen PHEX provocan un exceso de FGF23 (factor de crecimiento de fibroblastos 23), que reduce la capacidad de los riñones para reabsorber fosfato y para convertir la vitamina D en su forma activa, ambos esenciales para la salud ósea. La disminución de fosfato en la sangre (hipofosfatemia) y la reducción de vitamina D activa conducen a una mineralización deficiente de los huesos y dientes, lo que resulta en una serie de síntomas característicos del raquitismo. Esto incluye huesos blandos y deformados, crecimiento lento y dolor óseo. Los síntomas del XLH pueden variar en severidad y pueden incluir: deformidades óseas como piernas arqueadas o genu varo; baja estatura; dolor óseo y articular que puede ser crónico; problemas dentales como abscesos dentales recurrentes y retraso en la erupción de los dientes; y debilidad muscular, debido a la hipofosfatemia. El diagnóstico de XLH se basa en una combinación de historial clínico, examen físico y pruebas de laboratorio que muestran niveles bajos de fosfato en sangre y niveles elevados de FGF23. También puede confirmarse mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen PHEX. El tratamiento del XLH se centra en gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Las opciones de tratamiento incluyen: Suplementos de fosfato oral, para aumentar los niveles de fosfato en sangre; calcitriol o alfacalcidol, formas activas de vitamina D para mejorar la absorción de fosfato y la salud ósea; burosumab, un medicamento biológico que inhibe la acción de FGF23, mejorando los niveles de fosfato y la mineralización ósea; y cirugía ortopédica en casos de deformidades óseas severas. El seguimiento regular con un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud es crucial para gestionar adecuadamente la enfermedad y sus complicaciones.

Acompáñennos mientras exploramos esta importante temática y aprendemos más sobre los esfuerzos que se están realizando para mejorar la calidad de vida de los afectados y avanzar en la investigación de esta enfermedad. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

XLH México: https://xlhmexico.org.mx/

XLH Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/89936#:~:text=La%20hipofosfatemia%20ligada%20al%20cromosoma,raqu%C3%ADtico%2C%20etc..).

#XLHawarennesDay

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en solo 5 minutos! Hoy, 23 de junio, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome Dravet, una ocasión especial para aumentar la sensibilización y el conocimiento sobre esta rara y compleja condición y nos acompaña en la entrevista el Dr. Alejandro Gaviño Vergara.

El síndrome Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una forma grave de epilepsia que comienza en el primer año de vida, es una enfermedad genética caracterizada por convulsiones prolongadas y frecuentes que comienzan típicamente en el primer año de vida. Estas convulsiones pueden ser provocadas por fiebre, pero a menudo ocurren sin ninguna causa aparente. Además de las convulsiones, los niños con síndrome de Dravet pueden experimentar retrasos en el desarrollo, problemas de movimiento y equilibrio, y dificultades de aprendizaje. Esta condición, aunque poco común, afecta profundamente la vida de los niños que la padecen y sus familias, presentando desafíos únicos y constantes. En este episodio, vamos a profundizar en qué es exactamente el síndrome de Dravet, explorando sus síntomas, causas y el impacto que tiene en la vida diaria. La conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Dravet tiene una importancia crucial. No solo es una oportunidad para educar al público y a la comunidad médica sobre las características y necesidades de quienes viven con esta condición, sino también para apoyar y unir a las familias y pacientes que enfrentan estas dificultades diariamente.

El Día Mundial del Síndrome de Dravet no solo busca aumentar la visibilidad de esta enfermedad rara, sino también fomentar la investigación y el desarrollo de tratamientos más efectivos. Es un día para recordar que detrás de cada diagnóstico hay una familia que lucha incansablemente por el bienestar de su hijo. Únete a la conmemoración de este día vistiendo de morado. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Fundación Síndrome Dravet: https://dravetfoundation.eu/

FB Fundación Síndrome Dravet: https://www.facebook.com/Fundacion.Sindrome.de.Dravet/?locale=es_LA

Apoyo Dravet: https://www.apoyodravet.eu/

Dravet Syndrome Foundation: https://dravetfoundation.org/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/33069

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/dravet-sindrome-de

#DíaMundialSindromeDravet

#DravetSyndromeAwarenessDay

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights! Hoy, 19 de junio, conmemoramos el Día Internacional de la Anemia de Células Falciformes. Este día es una oportunidad para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad genética que afecta a miles de personas en todo el mundo, y para resaltar la importancia de la investigación y el apoyo a los pacientes y sus familias. Nuevamente, contamos con la presencia del Dr. Javier Perea Díaz, para hablar del tema.

La anemia de células falciformes, también conocida como drepanocitosis, es una condición hereditaria que causa que los glóbulos rojos tengan una forma anormal, similar a una hoz o media luna. Esta forma irregular puede provocar bloqueos en los vasos sanguíneos, dolor intenso y daño a órganos vitales. Además, las células falciformes tienen una vida útil más corta que las células normales, lo que lleva a una anemia crónica. La anemia de células falciformes es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen de la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del alelo mutado (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad. Las personas que heredan solo una copia del alelo mutado son portadoras de la enfermedad (tienen el rasgo falciforme) y generalmente no presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen a sus hijos. El diagnóstico e realiza mediante pruebas de sangre, como el examen de hemoglobina y la electroforesis de hemoglobina. El diagnóstico prenatal también es posible mediante técnicas como la amniocentesis. Algunos tratamientos para la drepanocitosis incluyen: manejo sintomático, uso de hidroxiurea para reducir la frecuencia de las crisis de dolor; transfusiones de sangre para tratar la anemia y reducir el riesgo de complicaciones;  terapias quelantes para eliminar el exceso de hierro debido a múltiples transfusiones y en casos graves, el transplante de médula ósea es una opción curativa. Algunas medidas de apoyo incluyen la hidratación, manejo del dolor, y prevención y tratamiento de infecciones. La investigación continúa en busca de nuevos tratamientos y curas potenciales, con enfoques prometedores como la terapia génica. El conocimiento y la conciencia sobre esta enfermedad son cruciales para mejorar la vida de las personas que la padecen y para avanzar en la búsqueda de una cura.

El Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz es biólogo por la Universidad de Guadalajara, tiene una maestría y doctorado en Genética Humana por la misma Universidad y actualmente es investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica - Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México.

El tema de este año es “Hope Through Progress: Advancing Care Globally.” (Esperanza a través del progreso: avanzando en el cuidado global). Se sugiere hacer iluminación de espacios públicos con el colo rojo. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

National Institute for Children Health Quality: https://nichq.org/campaign/world-sickle-cell-day

Sickle Cell Disease Association of America: https://www.sicklecelldisease.org/

Sicle Cell Anemia StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482164/

PACE Hospital: https://www.pacehospital.com/world-sickle-cell-day-2024

#SickleCellDiseaseInternationalDay

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos ! Hoy, 17 de junio, es el Día Mundial de la Encefalopatía Epiléptica por Deficiencia de CDKL5. Este día se dedica a crear conciencia sobre una rara y devastadora condición neurológica causada por mutaciones en el gen CDKL5. Tenemos como invitado al Dr. Christian Peña Padilla.

La encefalopatía epiléptica por deficiencia de CDKL5 es una grave condición neurológica que se manifiesta principalmente en la infancia temprana y se caracteriza por convulsiones de difícil control, retrasos severos en el desarrollo, y problemas motores y cognitivos. Los pacientes pueden presentar una variedad de síntomas, incluyendo dificultades para caminar, hablar y alimentarse, así como problemas visuales y auditivos. Actualmente no existe cura, y el tratamiento se centra en controlar las convulsiones y mejorar la calidad de vida de los afectados. El diagnóstico se sospecha en pacientes (principalmente mujeres) con epilepsia de inicio temprano con un retraso grave en el neurodesarrollo y con una mala respuesta a antiepilépticos. La identificación de variantes patogénicas en el gen CDKL5 confirma el diagnóstico.

El Dr. Christian Peña Padilla es médico genetista adscrito al servicio de Genética de la División de Pediatría del Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca" en Guadalajara, Jalisco. Es profesor adjunto del programa de Especialidad en Genética Médica y profesor de posgrado en la Universidad de Guadalajara. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

International Foundation for CDKL5 Research: https://www.cdkl5.com/

CDKL5 Research: https://www.cdkl5research.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/cdkl5/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/505652

Epi.Care EU: https://epi-care.eu/wp-content/uploads/2022/09/CDKL5-leaflet-ES.pdf

Patient Worthy: https://patientworthy.com/2020/06/17/june-17th-world-cdkl5-awareness-day-rare-disease/

LouLou Fundation: https://www.louloufoundation.org/

Instagram CDKL5 México: https://www.instagram.com/cdkl5_mexico/

#CDKL5 

#CDKL5Awareness

#CDKL5Forward

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Hola! Hoy es 13 de junio, es la fecha en que conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo. Este día fue proclamado por las Naciones Unidas para aumentar la conciencia sobre el albinismo, una condición genética rara que afecta la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos. El albinismo es más que una condición física; conlleva desafíos únicos y, en muchos lugares del mundo, puede llevar a la discriminación y el aislamiento. En este episodio, exploraremos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo, qué es el albinismo, desmitificaremos algunas de las ideas erróneas más comunes y discutiremos la importancia de la inclusión y el respeto hacia las personas con albinismo.

El albinismo es una condición genética que afecta la producción de melanina en el cuerpo. La melanina es el pigmento responsable del color de la piel, el cabello y los ojos. Las personas con albinismo tienen una producción reducida o nula de melanina, lo que resulta en una piel muy clara, cabello blanco o rubio pálido y ojos de color claro, a menudo azules o grises. Existen varios tipos de albinismo, siendo los más comunes el albinismo oculocutáneo y el albinismo ocular, el primero afecta la piel, el cabello y los ojos y hay varios subtipos, dependiendo del gen específico afectado; en el segundo se afecta principalmente los ojos y las personas con este tipo de albinismo pueden tener una piel y cabello de color normal o casi normal. Las persona con albinismo pueden tener problemas de visión que pueden incluir fotofobia (sensibilidad a la luz), nistagmo (movimiento involuntario de los ojos) y disminución de la agudeza visual. La falta de pigmento en la piel hace que las personas con albinismo sean más susceptibles a las quemaduras solares y al cáncer de piel. En algunas culturas, el albinismo está rodeado de mitos y supersticiones, lo que puede llevar a la discriminación, el aislamiento social y, en casos extremos, a la violencia.

El Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al servicio de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social en Ciudad de México. El Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo busca promover la comprensión y el respeto hacia las personas con albinismo, educando al público sobre los desafíos que enfrentan y combatiendo los estigmas asociados con esta condición. Es crucial fomentar una sociedad inclusiva donde todas las personas, independientemente de su apariencia, sean tratadas con dignidad y respeto. El lema de este año es "10 años del IAAAD, una década de progresos colectivos". Puedes portar un lazo de color amarillo para unirte a la conmemoración de este día internacional.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Gobierno de México: https://www.gob.mx/salud/prensa/285-con-cuidados-oportunos-personas-con-albinismo-pueden-evitar-ceguera-y-cancer-de-piel

Comisión Nacional de los Derechos Humanos: https://www.cndh.org.mx/noticia/dia-internacional-de-sensibilizacion-sobre-el-albinismo-0

NOAH: https://albinism.org/

United Nations: https://www.un.org/en/observances/albinism-day

Beyond Suncare: https://beyondsuncare.org/en/world-albinism-awareness-day/

Albinism Umbrella: https://albinismumbrella.org/

Instituto Conde de Valenciana: https://www.institutodeoftalmologia.org/

APEC: https://apec.org.mx/

Hospital de la Luz:https://hospitaldelaluz.org/

Fundación Piel de Luna: https://www.fundacionpieldeluna.com/

#InternationalAlbinismAwarenessDay

#IAAD2024

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Mundial del síndrome KBG, explorando qué es esta enfermedad ultra-rara, cómo se diagnostica, y cuál es el impacto en la vida de quienes lo padecen y sus familias. En esta ocasión, contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.

El síndrome KBG es una condición genética poco común que afecta múltiples aspectos del desarrollo y el comportamiento. Fue identificado por primera vez en la década de 1970 y recibe su nombre de las iniciales de los apellidos de las primeras familias en las que se describió: K, B, y G. Sus características clínicas son: rasgos faciales particulares, como una mandíbula prominente, ojos grandes y redondeados, y una nariz ancha: uno de los signos más comunes es la presencia de dientes inusualmente grandes (macrodoncia), especialmente en los incisivos superiores; también se puede observar estatura baja y retrasos en el desarrollo, incluyendo dificultades en el habla y el lenguaje, y en ocasiones, discapacidades intelectuales.; es frecuente encontrar anomalías esqueléticas, como escoliosis (curvatura de la columna vertebral) y problemas en las articulaciones; algunas personas con síndrome KBG pueden mostrar comportamientos asociados al TEA, como dificultades en la comunicación social y patrones de comportamiento repetitivos; también se pueden presentar convulsiones, problemas auditivos y anomalías cardíacas. El síndrome KBG es causado por mutaciones en el gen ANKRD11. Este gen es responsable de producir una proteína que juega un papel crucial en el desarrollo de los huesos, el cerebro y otros tejidos. Las mutaciones en ANKRD11 pueden interferir con estos procesos, llevando a las características clínicas observadas en el síndrome. El diagnóstico del síndrome KBG generalmente se realiza a través de una combinación de exámenes clínicos y pruebas genéticas. Debido a su rareza, puede ser subdiagnosticado o confundido con otras condiciones similares. No existe una cura para el síndrome KBG, por lo que el tratamiento se centra en manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Esto puede incluir terapias físicas, del habla y ocupacionales, intervenciones educativas especializadas y, en algunos casos, tratamientos médicos para abordar problemas específicos como las convulsiones.

El Dr. Luis Eduardo Becerra Solano es Médico Cirujano, Maestro en Genética Humana y Doctor en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara. Actualmente trabaja como profesor investigador en el Centro Universitario de Los Altos, en la Universidad de Guadalajara en Tepatitlán, Jalisco.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

KBG Syndrome: https://www.kbgsyndrome.org/

KBG Syndrome Foundation: https://kbgfoundation.org/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/kbg-syndrome/

ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2332

NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1764006/

#KBGAwarenessDay

#DiaInternacionalSindromeKBG

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Hoy, 10 de junio, en Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos, tenemos un episodio dedicado al Día Mundial de las Amiloidosis Hereditarias. Las amiloidosis hereditarias (AH) son un grupo de enfermedades raras causadas por la acumulación de proteínas anormales en los tejidos y órganos del cuerpo. Estas acumulaciones pueden causar una variedad de problemas de salud graves y debilitantes. A lo largo del episodio, exploraremos los diferentes tipos de amiloidosis hereditarias, sus síntomas, diagnósticos y tratamientos disponibles. En este episodio abordaremos la amiloidosis por transtirretina y para hablar de ella tenemos como invitada a la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez. Así que, prepárate para un episodio informativo y emotivo. ¡Gracias por acompañarnos en este viaje de concienciación y aprendizaje sobre las AH!

Las AH son un grupo de enfermedades raras causadas por la acumulación anormal de proteínas fibrilares mal plegadas (amiloide) en diversos tejidos y órganos del cuerpo. Existen más de 40 proteínas que se pueden depositar en forma de fibrillas insolubles que interfieren con la función normal de los tejidos y órganos afectados. Las amiloidosis hereditarias se deben a mutaciones genéticas que alteran la estructura y función de ciertas proteínas, haciéndolas propensas a formar amiloide. Existen al menos 16 formas hereditarias de amiloidosis. Un par de ejemplos de genes implicados son el gen TTR (transtiretina) y el gen GSN (gelsolina). Los síntomas varían dependiendo del tipo de proteína involucrada y los órganos afectados. Pueden incluir: Entumecimiento, dolor, debilidad en las extremidades;

insuficiencia cardíaca, arritmias; proteinuria, insuficiencia renal; diarrea, estreñimiento, pérdida de peso; opacidades en la córnea y glaucoma. El diagnóstico de las amiloidosis hereditarias se basa en: Evaluación de síntomas y antecedentes familiares; estudio de tejidos afectados para detectar depósitos de amiloide e identificación de mutaciones específicas en genes conocidos. Actualmente, no hay cura para las AH, pero los tratamientos están enfocados en uso de medicamentos para manejar los síntomas específicos de los órganos afectados; tratamientos que estabilizan la proteína transtiretina o reducen su producción; encasos graves, puede ser necesario un trasplante de hígado (en ATTR) o de corazón. Las AH requieren un manejo multidisciplinario, incluyendo genetistas, cardiólogos, neurólogos y otros especialistas, para proporcionar un tratamiento integral y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

La Dra. Jazmín Arteaga Vázquez es médica genetista e investigadora en ciencias médicas en el Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, en la Ciudad de México. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

FFAM: https://ffam.org.mx/

The Amyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/69

FEMEXER: https://www.femexer.org/

UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/

INNCMSZ: https://www.incmnsz.mx/opencms/

#WorldAmyloidosisDay

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy tenemos un nuevo episodio en el que nos unimos a la comunidad global para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi. El síndrome de Prader-Willi es una condición genética compleja que afecta a muchas personas y sus familias en todo el mundo. En este día, nos dedicamos a aumentar la conciencia sobre este síndrome, apoyar a quienes viven con él y promover la investigación y el tratamiento para mejorar su calidad de vida. El invitado de este episodio es el Dr. Moisés Oscar Fiesco Roa.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) se caracteriza principalmente por una sensación constante de hambre (hiperfagia), que puede llevar a la obesidad severa, y una serie de otros síntomas y características físicas y cognitivas. El síndrome es causado por la pérdida de función de ciertos genes en una región específica del cromosoma 15, que es el cromosoma heredado del padre. Las principales características del síndrome de Prader-Willi son: hipotonía neonatal (bajo tono muscular); problemas de alimentación en la infancia; hiperfagia y obesidad; retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual; problemas de comportamiento; hipogonadismo y problemas del sueño; el fenotipo también comprende manos y pies pequeños, estatura baja, y características faciales distintivas como ojos en forma de almendra, una boca estrecha con labio superior delgado y una cara en forma de triángulo. El diagnóstico de SPW generalmente se confirma mediante pruebas genéticas que identifican la ausencia de los genes paternos en la región crítica del cromosoma 15. No existe una cura para el SPW, pero un manejo temprano e integral puede mejorar la calidad de vida. Esto incluye terapia hormonal (como la hormona del crecimiento), manejo dietético para controlar el peso, intervenciones educativas y terapias conductuales para abordar problemas de aprendizaje y comportamiento, y apoyo psicológico y social para la familia.

El Dr. Moisés Oscar Fiesco Roa es médico genetista egresado del Instituto Nacional de Pediatría, en la Ciudad de México; es profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://praderwillimexico.org

FB Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org/?locale=es_LA

Secretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que-se-puede-controlar-inmegen?idiom=es

Prader Willi UANL : http://genetica-uanl.mx/EPraderWilli.html

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/739

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/

#PWSawarenessday

#PWSinternationalday

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Hoy es 28 de mayo, y en el podcast Rare 5 Rare spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Treacher Collins. Este día nos brinda la oportunidad de aumentar la conciencia sobre esta enfermedad genética rara que afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos del rostro y para hablar de ello tenemos a la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez.

El síndrome Treacher Collins es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo de los huesos y otros tejidos del rostro. Se caracteriza por una serie de anomalías en la estructura facial, que pueden variar en gravedad. Las principales características del síndrome incluyen: alteraciones oculares, auriculares, mandibulares, tercio inferior de la cara y paladar, confiriendo al paciente un fenotipo facial particular. El síndrome Treacher Collins es causado por variantes patogénicas en los genes TCOF1, POLR1C o POLR1D. Estas variantes patogénicas afectan el desarrollo de las estructuras craneofaciales durante el embarazo. La mayoría de los casos son heredados de manera autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen alterado es suficiente para causar el trastorno. Sin embargo, algunos casos ocurren debido a mutaciones nuevas y no tienen antecedentes familiares. El diagnóstico se basa en las características clínicas y puede ser confirmado mediante pruebas genéticas. El tratamiento suele ser multidisciplinario e involucra cirujanos plásticos, otorrinolaringólogos, dentistas, y otros especialistas para abordar las diversas necesidades médicas y funcionales de los afectados.

La Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez es médica genetista egresada del Hospital General de México, en Ciudad de México; es profesora en la Facultad de Medicina y médica adscrita al servicio de Genética del Hospital Universitario Dr. Eleuterio González de la Universidad Autónoma de Nuevo León, en Monterrey, N.L.

Hoy queremos aprovechar este espacio para informar, educar y, sobre todo, sensibilizar a nuestra audiencia sobre la importancia de la inclusión y el apoyo a las personas con el síndrome Treacher Collins y sus familias. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/861?name=treacher%20collins&mode=name

NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3424693/

Texas Children's Hospital: https://www.texaschildrens.org/content/wellness/treacher-collins-syndrome-tcs-101

Treacher Collins España: https://www.treachercollins.es/

Treacher Collins México Fundación LIAM: https://treachercollins.mx/

FB Treacher Collins México Fundación LIAM: https://www.facebook.com/TreacherCollinsLiamMexico/?locale=es_LA

#TCSawarenessday

#TCSinternationalday

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Hola! bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights, explorando enfermedades raras en 5 minutos. Cada año, el 22 de mayo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Microdeleción 22q11.2, también conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial. Esta es una jornada dedicada a educar al público, apoyar a las familias afectadas y fomentar la investigación sobre este complejo trastorno. Además, contaremos con la participación de la Dra. Leticia Flores Gallegos para hablar del tema.

El síndrome de microdeleción 22q11.2, es un trastorno genético causado por la pérdida (deleción) de una pequeña porción del cromosoma 22, específicamente en la región q11.2. Esta deleción afecta aproximadamente a 1 de cada 4,000 nacidos vivos y puede tener una amplia variedad de síntomas y grados de severidad. Las manifestaciones clínicas del síndrome de microdeleción 22q11.2 son muy variadas y pueden incluir: cardiopatías congénitas, alteraciones del sistema inmunológico, anomalías faciales y del paladar, dificultades del aprendizaje y desarrollo, problemas renales y del tracto urinario así como del sistema endócrino. El diagnóstico del síndrome de microdeleción 22q11.2 generalmente se realiza a través de pruebas genéticas específicas, como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o la microarray de CGH (hibridación genómica comparativa). No existe una cura para el síndrome de microdeleción 22q11.2, pero los tratamientos y el manejo de los síntomas pueden mejorar la calidad de vida de los afectados. El enfoque del tratamiento suele ser multidisciplinario.

La Dra. Leticia Flores Gallegos es médica especialista en genética médica, egresada del Instituto Nacional de Rehabilitación en la Ciudad de México; actualmente trabaja como médica adscrita al Hospital Ángeles Puebla en la ciudad de Puebla, Mexico.

Ya sea que seas un profesional de la salud, un educador, un padre, o simplemente alguien interesado en aprender más, quédate con nosotros. Juntos, podemos aumentar la conciencia y promover un mejor entendimiento del síndrome de microdeleción 22q11.2. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Clinica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543

GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/

Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/567

NationWideChildrens: https://www.nationwidechildrens.org/conditions/22q-deletion-syndrome

RareChromo: https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2022/22q11.2%20distal%20deletion%20syndrome%20FTNW.pdf

#22q22awarenessday

#22q11internationalday

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.