Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast, dedicado a la concientización sobre el síndrome de Williams en el marco del Día Mundial del Síndrome de Williams, que se conmemora el 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lisette Arnaud López.

El síndrome de Williams (SW), también conocido como síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético poco común que afecta a diversas partes del cuerpo. Es causado por la eliminación de un pequeño segmento del cromosoma 7, que incluye varios genes, entre ellos el gen de la elastina, crucial para la elasticidad de los tejidos y vasos sanguíneos. Los pacientes con SW tienen una facies particular; problemas cardiovasculares; alteraciones del desarrollo cognitivo; hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre) durante la infancia; problemas renales y urinarios; trastornos de alimentación en la infancia yproblemas dentales, como dientes pequeños y espaciados. El diagnóstico del síndrome de Williams se basa en la identificación de las características clínicas y se confirma mediante pruebas genéticas, como la hibridación in situ fluorescente (FISH) o el microarray, que pueden detectar la deleción en el cromosoma 7. No existe una cura para el síndrome de Williams, pero se pueden manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida mediante un enfoque multidisciplinario. La concientización sobre el síndrome de Williams es crucial para promover el diagnóstico temprano y el acceso a las intervenciones adecuadas, lo que puede mejorar significativamente la vida de las personas afectadas y sus familias.

Únete a nosotros en este día portando un lazo de color marrón, comparte en redes sociales el lema "Share your heart" / "Comparte tu corazón" y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Asociación Nacional de Síndrome Williams México: https://www.somospacientes.com/answac/

Nosotros viviendo con Síndrome Williams: https://www.facebook.com/ViviendoConSindromeDeWilliamsAc/?locale=es_LA

Special Olimpics México: https://specialolympics.org.mx/discapacidades/sindrome-de-william/

Asociación Síndrome Williams España: https://sindromewilliams.org/la-asociacion/que-hacemos/

Williams Syndrome Association: https://www.williams-syndrome.org/

Williams Syndrome Foundation: https://williams-syndrome.org.uk/

#WillamsSyndromeDay

#WorldforWilliams

#WSawarenessday

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Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy 20 de mayo, en conmemoración del Día Mundial de la Enfermedad Behcet conversamos con el  Dr. José de Jesús Vázquez Montaste.

La enfermedad de Behçet, también conocida como síndrome de Behçet, es una afección crónica y rara que causa inflamación de los vasos sanguíneos en todo el cuerpo. Es una enfermedad autoinmune, lo que significa que el sistema inmunológico ataca por error a los propios tejidos del cuerpo. La causa exacta de la enfermedad de Behçet no se conoce, pero se cree que factores genéticos y ambientales juegan un papel en su desarrollo. La enfermedad de Behçet puede afectar múltiples sistemas del cuerpo, y sus síntomas varían ampliamente entre los individuos. Los síntomas más comunes incluyen: Úlceras orales; úlceras genitales; problemas de la piel; uveítis, que puede causar dolor, enrojecimiento y visión borrosa; artritis; problemas gastrointestinales; problemas neurológicos inflamación de los vasos sanguíneos:

No existe una prueba específica para diagnosticar la enfermedad de Behçet. El diagnóstico se basa en la observación de los síntomas y en la exclusión de otras enfermedades. Los criterios diagnósticos incluyen la presencia recurrente de úlceras orales junto con al menos dos de los siguientes: úlceras genitales, inflamación ocular, lesiones cutáneas y resultados positivos en la prueba de patergia (una reacción cutánea exagerada a una pequeña lesión). El tratamiento de la enfermedad de Behçet se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Los tratamientos incluyen corticosteroides, inmunosupresores, colchicina, inhibidores de TNF o medicamentos tópicos. La enfermedad de Behçet es una condición crónica que puede tener períodos de remisión y exacerbación. La gravedad y la frecuencia de los brotes varían entre los individuos. Con el tratamiento adecuado, muchos pacientes pueden controlar los síntomas y mantener una buena calidad de vida.

El Dr. José de Jesús Vázquez Montante es egresado de la Universidad Cuauhtémoc, Campus San Luis Potosí.; es especialista en Genética Médica en la Universidad Nacional Autónoma de México. Actualmente es médico adscrito al Hospital Central "Dr. Ignacio Morones Prieto" y el Hospital del Niño y la Mujer en San Luis Potosí, San Luis Potosí.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

Clinica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/behcets-disease/symptoms-causes/syc-20351326

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13141/enfermedad-de-behcet

NHS: https://www.nhs.uk/conditions/behcets-disease/

Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/117

Asociación Española de Síndrome Behcet: https://behcet.es/

Fundación Behcet México: https://www.facebook.com/p/S%C3%ADndrome-De-Behcet-M%C3%A9xico-100063774811784/?paipv=0&eav=Afa4G9bcCT42Hu0agzvaP4gpjRUr4zgjRtHpki2Vy64NpbYhfjvpDzptk54aG78e5AY&_rdr

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Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy  18 de mayo, en conmemoración del Día Mundial de la Porfiria conversamos con el  Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich.

La porfiria es un grupo de trastornos genéticos raros que afectan el metabolismo de las porfirinas, que son compuestos químicos esenciales para la función de la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Los problemas en el metabolismo de las porfirinas pueden provocar una acumulación de estas sustancias en el cuerpo, lo que causa una variedad de síntomas. Las porfirias generalmente son hereditarias y resultan de mutaciones en los genes que controlan las enzimas del ciclo de la hemo. Estas mutaciones pueden ser autosómicas dominantes o recesivas. Clínicamente, las porfirias se dividen principalmente en dos categorías: agudas y cutáneas, dependiendo de los síntomas predominantes. La concientización sobre la porfiria es crucial para el diagnóstico temprano y el manejo adecuado de la enfermedad, mejorando así la calidad de vida de los pacientes. 

El Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich es medico genetista egresado del Hospital General de México. Actualmente es subdirector de investigación en el Instituto Nacional de Medicina Genómica y presidente de la práctica médica en genética del Hospital ABC en Ciudad de México; tiene  20 años de experiencia en medicina genetica y genomica (enfermedades raras, cancer, neurológicas y neurodegenerativas, metabólicas, cromosomicas, infertilidad y dismorfología) y es también docente de pregrado y postgrado. 

Porta un listón púrpura y únete a nosotros en este día para aprender más sobre la porfiria y cómo puedes apoyar a la comunidad afectada y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Sociedad Mexicana para la Porfiria: http://www.smporfiria.org.mx/index.html

American Porphyria Foundation: https://porphyriafoundation.org

International Porphyria Network: https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-network

The Porphyrias consortium: https://pc.rarediseasesnetwork.org

United Porphyrias Associations: https://www.porphyria.org

Global Porphyria Advocacy Coalition: https://www.gpac-porphyria.org

Asociación Española de Porfirias: https://www.porfiria.org

Porfiria México: https://www.porfiriamexico.com

YouTube Ronny Kershenovich Porfirias: https://youtu.be/ylPvEfAVEFo?si=y-wVaZh_NGqFgdkL

#PorphyriaAwarenessDay

#PurpleforPorphyria

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¡Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos; hoy en conmemoración del Día Mundial de la Neurofibromatosis que se celebra cada 17 de mayo en todo el mundo conversamos con la Dra. Graciela Areli López Uriarte.

La neurofibromatosis (NF), una enfermedad genética poco común que afecta a uno de cada 3,000 nacimientos en todo el mundo, provoca el crecimiento de tumores en el sistema nervioso, lo que puede resultar en una variedad de síntomas y complicaciones para quienes la padecen. Desde manchas café con leche en la piel hasta tumores internos que afectan órganos vitales, la NF presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados.

La neurofibromatosis puede variar en gravedad de una persona a otra. Aunque no tiene cura, el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los cuidados médicos y el apoyo son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad y sus familias. En este episodio, también examinaremos los últimos avances en investigación sobre la NF, desde la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes hasta el desarrollo de terapias innovadoras y prometedoras. Además, destacaremos la resiliencia, esperanza y trabajo en comunidad que existe en la lucha contra la NF. Al final del episodio, proporcionaremos información sobre recursos de apoyo para personas con NF y sus familias, incluidas organizaciones benéficas y grupos de apoyo. Queremos asegurarnos de que aquellos que viven con NF sepan que no están solos y que hay ayuda disponible.

Únete a nosotros en este viaje de descubrimiento y conciencia mientras nos unimos para impulsar la comprensión y el apoyo a quienes viven con NF. Juntos, podemos marcar la diferencia y mejorar las vidas de quienes enfrentan esta enfermedad todos los días.

La Dra. Graciela Areli López Uriarte es médica genetista y perinatal, actualmente es Jefa del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León, en Monterrey, México. Pertenece al  Cuerpo Consolidado de Genética para la Investigación de los Defectos Congénitos en el Departamento de Genética de la misma Facultad; es profesora de los cursos de Genética Perinatal para las especialidades de Medicina Metarno Fetal, Biología de la Reproducción; curso de Errores Innatos del Metabolismo y Herencia Multifactorial en la especialidad de Genética Médica. Es también parte del Colegio Mexicano para el Estudio y Tratamiento de los Defectos Congénitos de Nuevo León, CMETDCNL, A.C. 

Este 17 de mayo porta los colores verde y azul para hacer concientización de este día mundial y encuentra más información en los siguientes enlaces:

Children’s Tumor Foundation: https://www.ctf.org/es/makenfvisible/

Nerve Tumors UK: https://nervetumours.org.uk/get-involved/shine-a-light-on-neurofibromatosis

NF Patients United: https://www.nf-patients.eu

Amigos Neurofibromatosis México: https://www.amigosnf.org

FB ANFM: https://www.facebook.com/AMIGOSNF/

#makeNFvisible

#NFworldday

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¡Sintonicen y démosle la bienvenida a un nuevo episodio del podcast Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy 16 de mayo hablaremos del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación y tendremos como invitado al Dr. Iván Martínez Duncker, una autoridad reconocida en este campo. El Dr. Martínez Duncker compartirá con nosotros su valioso conocimiento y experiencia, brindando una perspectiva única sobre los últimos avances en investigación y tratamiento.

Los desórdenes congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de 190 trastornos genéticos poco comunes que afectan la forma en que el cuerpo humano procesa y utiliza los azúcares complejos, conocidos como glicanos. Estos trastornos surgen de la presencia de variantes patogénicas en los genes responsables de la producción de enzimas necesarias para la glicosilación, un proceso vital en el que los azúcares se unen a proteínas y lípidos para formar estructuras complejas que desempeñan un papel fundamental en numerosas funciones celulares. Cuando este proceso de glicosilación no funciona correctamente debido a las mutaciones genéticas, puede tener una amplia variedad de efectos en el organismo. Estos efectos pueden afectar diferentes sistemas del cuerpo, incluidos el sistema nervioso, el sistema inmunológico, el desarrollo óseo y la función de los órganos internos. Los síntomas de los CDG pueden variar ampliamente según el tipo específico de trastorno y la gravedad de la variante patogénica. Algunos de los síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, problemas neurológicos, defectos en el desarrollo óseo, problemas de crecimiento, discapacidad intelectual, trastornos del habla, problemas gastrointestinales y susceptibilidad a infecciones recurrentes. Los CDG generalmente se diagnostican en la infancia o en la primera infancia, aunque la gravedad y la presentación de los síntomas pueden variar ampliamente entre los pacientes. El tratamiento de los DCG suele ser sintomático y multidisciplinario, dirigido a abordar los síntomas específicos de cada paciente y mejorar su calidad de vida.

El Dr. Iván Martínez Duncker es médico cirujano militar por la Escuela Médico Militar Universidad del Ejército y Fuerza Aérea Mexicanos de la Secretaría de la Defensa Nacional. Tiene un Doctorado en Ciencias, Área de Hematología. Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica,   Escuela Práctica  de  Altos  Estudios (EPHE-Sorbona),  Ministerio  de  la  Educación Nacional, de la Enseñanza Superior y de la Investigación de Francia; y actualmente es profesor investigador en el Centro de Investigación en Dinámica Celular y jefe del laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular en la Universidad Autónoma del Estado de Morelos en Cuernavaca, México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

CDG Care: https://cdgcare.org

World CDG Organization: https://worldcdg.org/

CDG México: https://cdgmexico.org

CDG Hub: https://www.cdghub.com/events/

MetabERN: https://metab.ern-net.eu/may-16th-is-world-congenital-disorders-of-glycosylation-cdg-awareness-day/

#StandUnited4CDG

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¡Bienvenidos a un episodio muy especial de nuestro podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis! Hoy nos unimos a la comunidad global para concienciar sobre estas enfermedades metabólicas ultra-raras. Cada 15 de mayo, personas de todo el mundo se unen para compartir historias, promover la investigación y brindar apoyo a aquellos que viven con mucopolisacaridosis (MPS) y sus familias. En este episodio, exploraremos qué son las MPS, cómo afectan a quienes las padecen y qué podemos hacer para mejorar la calidad de vida de estas personas. En esta ocasión, tenemos como invitado al Dr. Jaime Azael López Valdés.

Las Mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias poco comunes, también conocidas como enfermedades de almacenamiento lisosomal. Estas afecciones se caracterizan por la acumulación de glucosaminoglicanos (GAGs), también llamados mucopolisacáridos, en diversos tejidos del cuerpo debido a la deficiencia de enzimas específicas. Los GAGs son componentes importantes del tejido conectivo y están involucrados en la estructura y función de diversos sistemas del cuerpo, como huesos, cartílagos, piel y órganos internos. La acumulación de GAGs no metabolizados en los lisosomas, las estructuras celulares encargadas de la degradación de sustancias, conduce a la disfunción de varios sistemas orgánicos y al desarrollo de una amplia gama de síntomas y complicaciones. Estos pueden incluir problemas óseos y articulares, deterioro cognitivo, problemas cardíacos y respiratorios, alteraciones faciales, entre otros. Existen varios tipos de MPS, cada uno causado por la deficiencia de una enzima específica necesaria para degradar los GAGs. Los tipos de MPS más comunes incluyen MPS I (síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie), MPS II (síndrome de Hunter), MPS III (síndrome de Sanfilippo), MPS IV (síndrome de Morquio) y MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy), entre otros. El tratamiento de las MPS suele centrarse en abordar los síntomas y complicaciones específicos de cada tipo de enfermedad. Esto puede incluir terapias de reemplazo enzimático, terapias génicas, tratamientos de soporte y manejo de síntomas. El diagnóstico temprano y la atención médica multidisciplinaria son fundamentales para mejorar la calidad de vida y el pronóstico de las personas afectadas por las MPS.

El Dr. Jaime Azael López Valdés es médico genetista, egresado del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; actualmente trabaja como médico adscrito del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, México

Vístete o porta un listón morado para unirte a este día y encuentra más información en los siguientes enlaces:

MPS Society: https://mpssociety.org/

International MPS Society: https://impss.org/

MPS day: https://www.mpsdayla.com/es-latam/

MPS UK https://mpssociety.org.uk/how-you-can-help/mps-awareness-week

MPS lisosomales: https://www.mpsesp.org/portal1/h_index.php

#MPSworldday

#MPSAwarenessDay

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Bienvenidos a este episodio dedicado al Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos y nuevamente tenemos como invitada a la Dra. Patricia Grether González para hablar del fascinante mundo de esta enfermedad poco común pero significativa. El 15 de mayo marca una fecha crucial en la concientización y la solidaridad con las personas que viven con Síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos genéticos que afectan al tejido conectivo del cuerpo humano. El tejido conectivo es fundamental para proporcionar estructura y soporte a varios sistemas del cuerpo, incluyendo la piel, los vasos sanguíneos, los ligamentos y tendones, los huesos y otros órganos. En el SED, hay una producción anormal o deficiente de colágeno, una proteína clave en la estructura del tejido conectivo. Este síndrome se manifiesta de diversas maneras y puede afectar a múltiples sistemas del cuerpo. Algunos de los síntomas comunes incluyen: Hiperlaxitud articular: las articulaciones son más flexibles de lo normal, lo que puede llevar a dislocaciones frecuentes o subluxaciones; piel hiperextensible: la piel puede ser extremadamente suave y estirable, lo que la hace más propensa a las contusiones y a las cicatrices; fragilidad tisular: los tejidos, como la piel y los vasos sanguíneos, pueden ser más propensos a sufrir desgarros o rupturas; problemas cardiovasculares: algunas formas de SED pueden afectar los vasos sanguíneos y el corazón, aumentando el riesgo de aneurismas o disección arterial; y problemas gastrointestinales: síntomas como el síndrome de intestino irritable o enfermedad del reflujo gastroesofágico pueden ser más comunes en personas con SED. Es importante destacar que el Síndrome de Ehlers-Danlos abarca 13 subtipos, cada uno con sus propias características y complicaciones específicas. El diagnóstico y manejo del SED requieren una evaluación médica completa y a menudo la colaboración de varios especialistas, como genetistas, reumatólogos, dermatólogos y otros profesionales de la salud.

La Dra. Patricia Grether González es especialista en Genética Médica, graduada por la UNAM; trabajó en el Instituto Nacional de Pediatría y posteriormente fue jefa del Departamento de Genética y Genómica Humana del Instituto Nacional de Perinatología, donde estableció del Programa de Diagnóstico Prenatal. Fue Vicepresidente para América Latina de la Sociedad Iberoamericana de Diagnóstico y Tratamiento Prenatal y profesora universitaria en la UNAM desde 1976 hasta 2009. En 1993, fundó el Laboratorio de Genética Diagen SC y lo dirigió hasta el año 2020. Ha publicado 43 artículos en revistas científicas y es coautora en 8 libros de la especialidad. Desde 2015 su principal interés ha sido el estudio de los aspectos clínicos y de investigación de los trastornos del tejido conectivo con especial énfasis en el síndrome de Ehlers Danlos.

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

The Ehlers Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.com

Ehlers Danlos Syndrome: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/diagnosis-treatment/drc-20362149

Blogspot: https://geneticamente-incorrecta.blogspot.com

Instagram: https://www.instagram.com/geneticamente.incorrecta/?hl=es

Instagram: @ehlers.danlos y @ehlersdanlos_mx

#EhlersDanlosSyndromeAwarenessDay

#DíaMundialSíndromeEhlersDanlos

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Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast que hoy está dedicado al Día Mundial del Complejo Esclerosis Tuberosa (TSC) y para hablar del tema tenemos como invitada a la Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata.

El Complejo Esclerosis Tuberosa es una enfermedad genética poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, caracterizada por el crecimiento de tumores no cancerosos en órganos vitales como el cerebro, los riñones, la piel y otros tejidos, el TSC presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas que van desde epilepsia severa hasta problemas de desarrollo cognitivo y físico. En este episodio, exploraremos en detalle qué es el TSC, cómo afecta a quienes viven con él y qué desafíos enfrentan tanto los pacientes como sus familias en su día a día. Además, examinaremos los últimos avances en investigación y tratamiento que están abriendo nuevas esperanzas para mejorar la calidad de vida de quienes luchan contra esta enfermedad.

La Dra. Zacil Ha Vilchis Zapata es médica genetista egresada del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; tiene una maestría en ciencias en investigación en salud por la Universidad Autónoma de Yucatán en Mérida; es parte del consejo consultivo de la Tuberous Sclerosis Alliance México desde 2015 y del Tuberous Sclerosis Complex International desde 2019; codirectora de la primera clínica internacional para pacientes con CET de la TSC Alliance México y es profesora Investigadora de la Escuela de Medicina de la Universidad Anáhuac en Mérida, Yucatán.

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

Tuberous Sclerosis Complex International (TSCI): https://www.tscinternational.org/

Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA): https://www.tscalliance.org/international/

Tuberous Sclerosis Complex Alliance (TSCA) en español: https://www.tscalliance.org/en-espanol/

Facebook TSCA México: https://www.facebook.com/tsallianceofmexico

Instagram TSCA México: @esclerosistuberosamx

#TSCglobalday

#unitedforTSC

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Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights, donde exploramos enfermedades raras que inspiran y desafían a comprender mejor el mundo que nos rodea. Hoy nos sumergimos en un tema de gran relevancia: el Día Internacional del Síndrome de Cornelia de Lange. En este episodio, nos adentramos en el fascinante mundo de este trastorno genético poco común que afecta a individuos y familias en todo el mundo y contamos con la presencia del Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez para hablar del tema.

El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo físico y cognitivo de quienes lo padecen. Fue descrito por primera vez en 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en Países Bajos. Este síndrome puede afectar a múltiples sistemas del cuerpo y su gravedad varía de persona a persona. Las características comunes del síndrome de Cornelia de Lange incluyen: retraso en el crecimiento prenatal y postnatal; anomalías faciales distintivas, como cejas espesas y arqueadas, nariz pequeña y antevertida, labio superior delgado y micrognatia (mandíbula inferior pequeña); anomalías en las extremidades, como dedos de las manos pequeños o ausentes, y anomalías en los huesos largos; problemas gastrointestinales, como reflujo gastroesofágico y problemas de alimentación; retraso en el desarrollo cognitivo y del habla; problemas de comportamiento, como hiperactividad y trastornos del espectro autista en algunos casos; y problemas cardíacos y genitourinarios. El síndrome de Cornelia de Lange es causado por mutaciones en varios genes, incluidos NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8 y RAD21, estos genes están involucrados en la regulación del desarrollo embrionario y el mantenimiento de la estructura de los cromosomas.

El Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez es médico cirujano por la Universidad Michoacana de San Nicolas de Hidalgo en Morelia Mich., es médico especialista en Genética Médica egresado del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" en la ciudad de México y actualmente trabaja como médico adscrito en el Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas, México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Cornelia de Lange Syndrome Foundation: https://www.cdlsusa.org/

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/199#:~:text=Es%20un%20s%C3%ADndrome%20poco%20frecuente,manos%20y%20los%20pies%20(desde

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13537/sindrome-de-cornelia-de-lange

Cornelia de Lange España: http://www.corneliadelange.es/wp-content/uploads/2019/12/Cornelia-de-Lange-Protocolo-2020.pdf

#CorneliaDeLangeSyndromeInternationalDay

#DíaInternacionalSíndromeCorneliaDeLange

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¡Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia, en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz, el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre.

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario en el cual el cuerpo produce una cantidad anormal de hemoglobina, la proteína que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno por todo el cuerpo. Esta condición genética afecta la capacidad de los glóbulos rojos para funcionar correctamente. Existen varios tipos de talasemia, que se clasifican según qué tipo de cadena de globina está afectada y la severidad de la enfermedad. Los dos tipos principales son la talasemia alfa y la talasemia beta, dependiendo de qué parte de la hemoglobina se vea afectada. En la talasemia alfa, hay una disminución o ausencia de producción de la cadena alfa de la hemoglobina, lo que conduce a una acumulación de otras cadenas de hemoglobina y a la destrucción prematura de los glóbulos rojos. En la talasemia beta, hay una disminución o ausencia de producción de la cadena beta de la hemoglobina, lo que resulta en una acumulación de otras cadenas de hemoglobina y glóbulos rojos defectuosos.

El Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz es biólogo por la Universidad de Guadalajara, tiene una maestría y doctorado en Genética Humana por la misma Universidad y actualmente es investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica - Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Emg/Int/es/Talasemia_ES_es_EMG_ORPHA848.pdf

Federación Internacional de Talasemias: https://thalassaemia.org.cy/

#TalassemiaInternationalDay

#DíaInternacionaldelaTalasemia

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