Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidos a nuestro podcast especial en conmemoración al día 21 de marzo, el Día Mundial del Síndrome de Down y para hablar del tema invitamos a la Dra. en C. Luz María Garduño Zarazúa. Aunque de acuerdo a la definición de enfermedades raras, el síndrome Down no se encuentra en esta clasificación, nos queremos unir a la celebración global de la diversidad y la inclusión al explorar este día tan importante. El Síndrome de Down es una condición genética que afecta a una de cada 700 personas en todo el mundo, y este día nos brinda la oportunidad perfecta para reflexionar sobre los logros, desafíos y experiencias únicas de quienes viven con esta condición. Acompáñennos mientras conversamos sobre la historia de este día, su significado y la importancia de promover la inclusión y el respeto hacia las personas con Síndrome de Down en todas las facetas de la vida.

La Dra. Luz María Garduño Zarazúa es QFB, citogenetista y doctora en ciencias biomédicas por la UNAM. Actualmente desarrolla sus actividades profesionales en el laboratorio de citogenómica de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana, en la UMAE Hospital de Pediatría CMNSXXI-IMSS en Ciudad de México.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Lineamiento técnico para al atención de personas con Síndrome Down: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/documentos/Sindrome_Down_lin_2007.pdf

NOM para la atención de defectos al nacimiento: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/034ssa202.html#:~:text=NORMA%20Oficial%20Mexicana%20NOM%2D034,DE%20LOS%20DEFECTOS%20AL%20NACIMIENTO.

World Syndrome Down Day: https://www.worlddownsyndromeday.org/

Lots of Socks Campaigne: https://lotsofsocks.worlddownsyndromeday.org/

Para solicitar una copia pdf del libro "Síndrome Down: De la genética a la neurobiología", solicítalo en el grupo de Facebook Citogenomica México: https://www.facebook.com/profile.php?id=100063679054866

#Diamundialtrisomia21

#WorldDownSyndromeDay

#lotsofsocks

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Este 18 de marzo, se conmemora el Día Internacional de la Trisomía 18, también conocida como Síndrome de Edwards y para hablar de esta condición, entrevistamos al Dr. Sergio Raygoza de León. Esta condición genética poco común, afecta a aproximadamente a 1 de cada 5,000 nacimientos. En este episodio exploraremos en qué consiste la trisomía 18, cómo impacta la vida de quienes la tienen y qué se hace para brindar apoyo y conciencia sobre esta realidad.

El Dr. Raygoza de León es médico cirujano por la Universidad Autónoma de Nayarit y médico genetista egresado de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS en Guadalajara, Jal.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Síndrome Edwars y Patau en Facebook: https://www.facebook.com/groups/1956241547921792

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders, SOFT: https://trisomy.org/#/

Hope for Trisomy 13 and 18: https://www.hopefortrisomy13and18.org/

FEMEXER: https://www.femexer.org/

#Trisomy18

#DiaInternacionalTrisomia18

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En este episodio conversamos con Jorge Abraham Rivas Morán sobre el Día Internacional del Síndrome Patau o trisomía 13, condición cromosómica poco común que afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 nacimientos. Descubriremos qué es la trisomía 13, cómo afecta a quienes la padecen y cómo se celebra este día en todo el mundo para crear conciencia y apoyo a las personas y familias afectadas.

El Dr. Rivas Morán es médico cirujano por la Universidad Autónoma de Nayarit y médico genetista egresado de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS en Guadalajara, Jal.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Síndrome Edwars y Patau en Facebook : https://www.facebook.com/groups/1956241547921792

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders, SOFT: https://trisomy.org/#/

Hope for Trisomy 13 and 18: https://www.hopefortrisomy13and18.org

#Trisomy13

#DiaInternacionalTrisomia13

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Bienvenidos a un episodio especial del podcast. Hoy, 8 de marzo, se observa el Día Internacional de la Mujer. Este día no solo honra los logros y contribuciones de las mujeres en todo el mundo, sino que también sirve como un recordatorio vital de las luchas continuas por la igualdad de género y la equidad en todos los ámbitos de la vida. En este episodio, examinaremos el origen histórico de esta fecha, su evolución a lo largo del tiempo y el impacto de las violencias interseccionales en mujeres que padecen enfermedades raras; para hablar del tema invitamos a la Dra. Silvina Noemí Contreras Capetillo, activista reconocida en México.

La Dra. Contreras Capetillo es madre de un adolescente y dos niñas. Médica genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, maestra en Ciencias de la salud, certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana y perteneciente al Sistema Nacional de investigadores nivel I, vocal del Consejo Mexicano de Genética Humana, profesora Investigadora de la Universidad Autónoma de Yucatán, médica adscrita del Hospital Dr Agustín O’Horan. Tiene formación feminista de la EFF CUU, diplomado en “Transversalizando la perspectiva de género en las Universidades”, es autora de artículos científicos y capítulos de libro en genética y violencia y activista feminista por los derechos humanos para todas las personas.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

• ONU, Día Internacional de la Mujer: https://www.un.org/es/observances/womens-day
• UNESCO, Día Internacional de la Mujer: https://www.unesco.org/es/days/women
• Instituto Nacional de las Mujeres: https://www.gob.mx/inmujeres/articulos/8-de-marzo-dia-internacional-de-las-mujeres-un-dia-de-reivindicaciones?idiom=es

#DíaInternacionaldelaMujer

#WomenInternationalDay

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En este episodio conversamos con Rosa Andrea Pardo Vargas sobre el Día Mundial de las Anomalías Congénitas. Esta conmemoración nos recuerda la importancia de comprender, apoyar y educar sobre las condiciones médicas presentes desde el nacimiento que afectan a millones de personas en todo el mundo. Las anomalías congénitas pueden variar desde condiciones leves hasta aquellas que tienen un impacto significativo en la vida cotidiana de las personas.

La Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas, es médica especialista en Pediatría por la Pontificia Universidad Javeriana en Bogotá, Colombia; médica especialista en Genética Clínica por la Universidad de Chile, en Santiago; es profesora titular de la Universidad de Chile, directora del Programa de Formación de Especialistas en Genética Clínica- Universidad de Chile. Actualmente es jefa de la Sección de Genética de Hospital Clínico de la Universidad de Chile.

A nivel Ministerial, se desempeña como asesora técnica del Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENACH) y es miembro del Grupo de Genómica del Ministerio de Salud de Chile. A nivel de investigación la Dra Pardo ha desarrollado investigaciones epidemiológicas en Chile sobre el impacto del programa de fortificación de la harina de trigo con ácido fólico y estudios genéticos de pacientes con espina bífida y sus familias.

Únete a esta conmemoración profundizando en este tema crucial, destacando la importancia del apoyo, la comprensión y el acceso equitativo a la atención médica para todas las personas afectadas por anomalías congénitas.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

ECLAMC: http://www.eclamc.org/

RELAMC: https://www.relamc.org/en

World Birth Defects Day: https://www.worldbirthdefectsday.org/

International Clearinhouse for Birth Defects Surveillance and Research: http://www.icbdsr.org/

#WorldBDday

#DiaMundialdelasAnomalíasCongénitas

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En este episodio, para hablar del Día Mundial de las Enfermedades Raras entrevistamos a la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, Investigadora principal en el Laboratorio Internacional de Investigación en el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Juriquilla, Querétaro. La Dra. Gonzaga Jáuregui es originaria de la Ciudad de México. Estudió la Licenciatura en Ciencias Genómicas (LCG) de la UNAM. Posteriormente realizó sus estudios de doctorado en Genética Molecular y Humana en el Baylor College of Medicine en Houston, Texas, Estados Unidos donde contribuyó a estudios de variación en poblaciones del mundo a través del proyecto HapMap 3, así como varios otros estudios relacionados a enfermedades Mendelianas. Claudia ha sido pionera en la implementación y análisis de abordajes genómicos para el estudio de enfermedades genéticas, mediante los cuales ha identificado y publicado más de 20 genes asociados a enfermedades raras no identificadas previamente.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebra cada año el último día de febrero. Esta jornada tiene como objetivo sensibilizar y concienciar sobre las enfermedades raras, también llamadas enfermedades huérfanas, que afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial. Estas enfermedades suelen ser crónicas, debilitantes y con frecuencia tienen un componente genético.

Este día se estableció para dar visibilidad a las personas que viven con enfermedades raras, así como para destacar la necesidad de investigaciones adicionales, diagnósticos precisos, acceso a tratamientos y apoyo para quienes las padecen. Durante esta jornada, se realizan eventos, conferencias, campañas de concienciación y actividades para promover la comprensión y el apoyo a las personas y familias afectadas por estas condiciones poco comunes. Además, se busca impulsar el trabajo colaborativo entre investigadores, profesionales de la salud, pacientes y organizaciones dedicadas a las enfermedades raras para mejorar la calidad de vida de quienes las enfrentan.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Rare disease Day: https://www.rarediseaseday.org/

EURORDIS: https://www.eurordis.org/es/

NORD: https://rarediseases.org/

CEPCAL: https://www.linkedin.com/company/cepcal/

#RareDiseasesDay

#DiaMundialdelasEnfermedadesRaras

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En este episodio entrevistamos al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS, en Guadalajara, México para hablar del Día Internacional de Síndrome Noonan. El síndrome Noonan es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico.

El Día Internacional de Concientización sobre el Síndrome Noonan se observa el 23 de febrero de cada año. Esta fecha fue elegida en honor a la Dra. Jacqueline Noonan, una cardióloga pediátrica estadounidense que describió por primera vez el síndrome de Noonan en 1963. La Dra. Noonan realizó contribuciones significativas a la comprensión y diagnóstico de este trastorno genético. Al conmemorar su cumpleaños el 23 de febrero, el día sirve como una oportunidad para crear conciencia sobre el síndrome Noonan, promover la investigación y apoyar a las personas y familias afectadas por esta condición.

Para unirte a este día, puedes portar un lazo azul y rojo; puedes encontrar más información en los siguientes sitios web:

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonan

Clínica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422

Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=206&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Noonan&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Noonan&title=S-ndrome-de-Noonan&search=Disease_Search_Simple

Noonan Syndrome Association: https://www.noonansyndrome.org.uk/

#DiaInternacionaldeSindromeNoonan

#NoonanSyndromeAwarenessDay

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En este episodio, entrevistamos a la Dra. Elizabeth Ramos Raudry, médica genetista en Odry Neurogenética y Genética Clínica en la ciudad de Durango, México para hablar del Día Mundial de Síndrome Asperger. El 18 de febrero se celebra el Día Mundial del Síndrome de Asperger. Esta fecha es un momento importante para crear conciencia sobre el síndrome de Asperger y promover la comprensión y aceptación de las personas que lo tienen. El síndrome de Asperger es un trastorno del espectro autista que se caracteriza por dificultades en la interacción social, patrones de comportamiento repetitivos y áreas de interés restringidas. Aunque las personas con síndrome de Asperger comparten algunas características con las personas con autismo, a menudo tienen un lenguaje más desarrollado y habilidades cognitivas más altas en ciertas áreas.

Un símbolo presente en este día es la pieza de rompecabezas azul, conocido de los trastornos del espectro autista, incluido el síndrome de Asperger. Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Asociación Asperger México: https://www.asperger.org.mx/

www.youtube.com/@AspergerMexicoAC

facebook.com/aspergermexicoac

instagram.com/asperger.mexico/?hl=es

twitter.com/aspergermex

https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders/

#WorldAspergerDay

#AspergerAwareness

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En este episodio, entrevistamos al Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico genetista adscrito al servicio de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social en Ciudad de México.El Día Internacional del Síndrome de Angelman se celebra el 15 de febrero de cada año. Este día tiene como objetivo concietizarr sobre el síndrome de Angelman, una enfermedad genética poco común que afecta el sistema nervioso y se caracteriza por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de equilibrio y coordinación, así como un comportamiento particularmente feliz y sonriente. Es importante destacar que el Día Internacional del Síndrome de Angelman también ofrece una oportunidad para abogar por una mayor inclusión y comprensión de las personas que viven con esta enfermedad, así como para promover la igualdad de acceso a servicios y recursos de apoyo.

Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Angelman Syndrome Foundation: https://www.angelman.org/

Asociación Síndrome de Angelman: https://angelman-asa.org/

Síndrome de Angelman México: https://www.facebook.com/groups/272892676198551?locale=es_LA

FEMEXER: https://www.femexer.org/

#DíaInternacionalSíndromeAngelman

#InternationalAngelmanDay  

#AngelmanDay2024

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En este episodio entrevistamos a la Dra. Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana; Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI-IMSS en Ciudad de México. El Día Internacional del Cáncer Infantil se celebra anualmente el 15 de febrero. Este día tiene como objetivo crear conciencia sobre el cáncer infantil, honrar a los niños y las familias afectados por el cáncer y abogar por un mejor diagnóstico, tratamiento y apoyo para los niños con cáncer en todo el mundo. El cáncer infantil sigue siendo un importante problema de salud mundial, y cada año se diagnostican diversas formas de cáncer a miles de niños. Esta celebración busca resaltar los desafíos que enfrentan los niños con cáncer, incluido el acceso a atención médica adecuada, apoyo emocional y recursos para sus familias y observar este día nos sirve como recordatorio de la importancia de abordar el cáncer infantil como una prioridad de salud mundial y trabajar juntos para mejorar los resultados para los pacientes jóvenes y sus familias.

Usa un lazo de color dorado para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:

Organización Mundial de la Salud: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer-in-children

Oncocrean IMSS: https://www.imss.gob.mx/oncologia-pediatrica/oncocrean

Sociedad Americana del Cáncer (USA):https://www.cancer.org/es/cancer/tipos.html

Instituto Nacional del Cáncer (USA): https://www.cancer.gov/espanol/tipos/infantil

Hospital Infantil St. Jude (USA): https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/datos-sobre-el-cancer-infantil.html

#Concienciasobreelcáncerinfantil

#CuraCáncerInfantil

#ChildhoodCancerAwareness

#CureChildhoodCancer

#GoGold

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