Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 6 de mayo y se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, una enfermedad rara que afecta los huesos y el tejido conectivo; para hablar de este importante día tenemos como invitada a la Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez.

La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como "enfermedad de los huesos de cristal", es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta principalmente los huesos, causando fragilidad ósea y susceptibilidad a fracturas. Esta enfermedad se caracteriza por la producción anormal de colágeno, una proteína clave en la estructura ósea, lo que resulta en huesos débiles y propensos a fracturarse con facilidad, incluso con actividades cotidianas mínimas o sin causa aparente. Además de la fragilidad ósea, la OI puede manifestarse con otras complicaciones, como deformidades esqueléticas, problemas dentales, audición reducida y, en casos graves, dificultades respiratorias. La gravedad de la OI puede variar considerablemente, desde formas leves que solo causan algunas fracturas durante toda la vida hasta formas más graves que pueden tener un impacto significativo en la salud y calidad de vida de la persona afectada. Aunque actualmente no existe cura para la OI, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de fracturas, con enfoques que pueden incluir terapia física, cirugía ortopédica, medicamentos y otros tratamientos de apoyo.

La Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez es médica cirujana por la Universidad de Guadalajara, es internista pediatra y reumatóloga pediatra egresada del Hospital Infantil de México "Federico Gómez" y la Universidad Nacional Autónoma de México en Ciudad de México. Actualmente labora como médica adscrita al servicio de Medicina Interna de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente -IMSS en Guadalajara Jalisco.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/666#:~:text=Es%20una%20displasia%20%C3%B3sea%20primaria,La%20gravedad%20cl%C3%ADnica%20es%20heterog%C3%A9nea.

OI Scielo México: https://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v76n6/1665-1146-bmim-76-06-259.pdf

OI ReumaPed: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdf

Angelitos de Cristal México: https://angelitosdecristal.org/

Facebook Fundación Ahuce: https://www.facebook.com/FundacionAhuce

Facebook Osteogenesis Imperfecta Foundation: https://www.facebook.com/OsteogenesisImperfectaFoundation

#OsteogenesisImperfectaWorldDay

#DíaMundialOsteogénesisImperfecta

#wishboneday

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El 5 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome Cri du Chat y en este episodio, nos sumergiremos en las profundidades de este síndrome genético poco común, descubierto por primera vez en 1963 y desde entonces objeto de investigación, comprensión y apoyo. En esta ocasión nos acompaña el Dr. Luis Daniel Campos Acevedo.

El Síndrome Cri du Chat fue identificado por primera vez por el genetista francés Jérôme Lejeune y sus colegas. El nombre "Cri du Chat" se traduce del francés como "llanto de gato", haciendo referencia al característico llanto agudo que emiten los bebés con este síndrome, similar al maullido de un gato. Acompáñennos en un viaje a través de las vidas de aquellos afectados por esta condición, donde cada día es una aventura llena de desafíos y logros extraordinarios. La fecha del 5 de mayo se ha establecido como un día para crear conciencia sobre esta condición, promover la investigación médica y proporcionar apoyo a las personas afectadas y a sus familias. Es una oportunidad para educar al público sobre los desafíos únicos que enfrentan las personas con Síndrome Cri du Chat y para fomentar la comprensión y la inclusión en la sociedad. En este día, se llevan a cabo eventos, campañas de sensibilización, charlas educativas y otras actividades para destacar la importancia de apoyar a quienes viven con esta condición genética.

El Dr. Luis Daniel Campos Acevedo es médico genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, en Monterrey, N.L. Es médico Adscrito al departamento de Genética del Hospital Universitario "José Eleuterio González" de la UANL.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

FivePminus Society: https://fivepminus.org/

Fundación 5p-: https://fundacionsindrome5p.org/

CriDuChat Australia: https://criduchat.org.au/

ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pro/es/SindromeCriDuChat.pdf

StatPerls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482460/#:~:text=Cri%2Ddu%2Dchat%20is%20a%20rare%20genetic%20disorder%20caused%20by,high%2Dpitched%2C%20monotonous%20cry.

#Criduchatawarenessday

#5pminussyndrome

#diainternacionalcriduchat

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Bienvenidos a un nuevo episodio en Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, hablaremos de la importancia del Día Internacional de Concientización del Síndrome Myhre, enfermedad genética ultra-rara pero significativa en la vida de quienes la padecen y contamos con la presencia del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano para hablar del tema.

El síndrome Myhre o síndrome LAPS (estenosis laringotraqueal, arroparía, prognatismo y baja estatura) es una entidad en al que se afectan diversas funciones del organismo. Se puede observar retraso en el desarrollo de habilidades lingüísticas y motoras, leve a moderada discapacidad intelectual y problemas de conducta, hipoacusia, retraso en el crecimiento, alteraciones esqueléticas y rigidez de la piel. El gen responsable de esta enfermedad es SMAD4. El 1 de mayo marca una ocasión especial en el calendario médico y comunitario, ya que se dedica a reconocer y apoyar a las personas afectadas con Síndrome Myhre. Esta enfermedad, nombrada en honor a la pediatra Selma A. Mhyre, presenta una serie de desafíos únicos de poco más de 200 pacientes en todo el mundo que a menudo pasa desapercibida en la conversación pública sobre salud. A lo largo de este episodio, exploraremos qué es el Síndrome Myhre, cómo afecta a quienes lo padecen, cómo se diagnostica y por qué es crucial destacar este día en nuestro calendario global de concienciación médica.

El Dr. Luis Eduardo Becerra Solano es Médico Cirujano, Maestro en Genética Humana y Doctor en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara. Actualmente trabaja como profesor investigador en el Centro Universitario de Los Altos, en la Universidad de Guadalajara en Tepatitlán, Jalisco.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Myhre Syndrome Foundation: https://www.myhresyndrome.org/

Myhre Syndrome UK & Europe: https://www.myhresyndrome.com/

Myhre Syndrome Facebook: https://www.facebook.com/myhresyndromefoundation/

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/myhre-syndrome/

#MyhreSyndromeAwarenessDay

#DiaInternacionalSindromeMyhre

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Bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, 29 de abril, es el Día Internacional de las Enfermedades No Diagnosticadas y para hablar de ello tenemos como invitadas especiales a las Residentes de Genética Médica de la UMAE Hospital de Pediatria - Centro Médico Nacional de Occidente-IMSS en Guadalajara, Jal. Esta fecha está dedicada a aumentar la conciencia sobre las enfermedades que desafían la detección y diagnóstico convencionales. En un mundo donde el acceso a la atención médica es más accesible que nunca, aún enfrentamos el desafío de identificar y tratar enfermedades que se ocultan en las sombras, desafiando a pacientes y profesionales de la salud por igual. En este día de reflexión y acción, exploraremos las complejidades de las enfermedades no diagnosticadas, desde los síntomas vagos y variables hasta las dificultades para acceder a pruebas y tratamientos adecuados.

Samantha Trujillo es residente de tercer año, Daniela Panduro Espinoza y Stephanie Castillo son residentes de segundo año y Daniela Monroy Vázquez y Alejandra Lama Aguilar son residentes de primer año de la especialidad de Genética Médica en el Instituto Mexicano del Seguro Social en la sede Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente en Guadalajara, Jal.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

Undiagnosed Diseases Network (UDN): https://commonfund.nih.gov/Diseases

Undiagnosed Diseases Network International (UDNI): https://www.undiagnosed-day.org/

SpainUDP: https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/RegistrosInformacionEnfermedadesRaras/Paginas/ProgramaCasosEnfermedadesRarasSinDiagnostico.aspx

IHURareDiseases: https://www.humangenetik-umg.de/en/genetic-counselling/rare-diseases/

Undiagnosed Hackathon: https://www.undiagnosedhackathon.org/

#UndiagnosedDiseasesInternationalDay

#DiaInternacionaldeEnfermedadesNoDiagnosticadas

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Bienvenidos a un nuevo episodio especial de Rare 5, Rare Spotlights. Hoy, 25 de abril, nos sumergiremos en el fascinante mundo del DNA, ya que celebramos el Día Mundial del DNA y en esta ocasión nos acompaña la Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo. Este día conmemora uno de los descubrimientos más trascendentales en la historia de la ciencia: la estructura de la doble hélice del ácido desoxirribonucleico, o DNA, revelada por Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, James Watson y Francis Crick en 1953. El descubrimiento de la estructura de doble hélice del DNA fue un logro que revolucionó nuestra comprensión de la vida misma. Desde entonces, el ADN ha sido el protagonista de innumerables descubrimientos científicos y avances tecnológicos y ha sido la clave para comprender la vida en un nivel molecular, desde la genética hasta la evolución y más allá. En este episodio, exploraremos la importancia del DNA en nuestras vidas, desde su impacto en la medicina y la biotecnología hasta su papel en el diagnóstico de enfermedades raras.

La Maestra Alicia Beatriz Cervantes Peredo es Química Farmaco-Bióloga y Maestra en Ciencias Biomédicas por la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México, es citogenetista y experta en biología molecular, profesora de pregrado y posgrado en la Ciudad de México.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NIH National DNA Day: https://www.genome.gov/dna-day

World DNA Day 2024: http://www.dnaday.com/2024/default_next.asp

#WorldDnaDay

#DíaMundialdelDNA

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Bienvenidos a nuestro podcast Rare5 Rare Spotlights, un espacio donde aprendemos de enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 15 de abril, hablaremos del Día Internacional de Enfermedad de Pompe y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Luz María Sánchez Sánchez.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad ultra-rara y progresiva. Los primeros síntomas pueden ocurrir a cualquier edad, desde el nacimiento hasta la adultez tardía. El inicio temprano en comparación con el inicio tardío generalmente se asocia con una progresión más rápida y una mayor gravedad de la enfermedad. La principal característica en todas las edades es la debilidad de los músculos, lo que resulta en problemas de movilidad y afecta el sistema respiratorio. A pesar de ser una enfermedad ultra-raras, su diagnóstico temprano es importante porque tiene tratamiento específico: la terapia de reemplazo enzimático.

La Dra. Luz María Sánchez Sánchez es Médica Cirujana por la Universidad Veracruzana. Es especialista en Pediatría, Neonatología y Medicina Perinatal Pediátrica, experta en enfermedades raras y CEO de Kids Doctors, en Monterrey, N.L.

Encuentra más información en los siguientes sitios web:

NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/pompe-disease/

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/pompe-enfermedad-de

Asociación Española de Pacientes Pompe: https://asociaciondepompe.org/

#PompeDiseaseInternationalDay

#DiaInternacionalEnfermedadPompe

"Juntos somos más fuertes"

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Bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights, el podcast donde exploramos enfermedades raras y las personas que las enfrentan con valentía en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del Síndrome Borhing Opitz y para hablar del tema entrevistamos a la Dra. Mariana Pérez Coria.

El Síndrome de Bohring-Opitz (BOS) es un síndrome genético extremadamente raro. Hay menos de 300 casos en todo el mundo. Este síndrome se diagnostica mediante pruebas genéticas y es una mutación en el gen ASXL1. La principal causa de muerte son las infecciones respiratorias. Los pacientes con BOS pueden tener dificultades para alimentarse, infecciones respiratorias recurrentes, apnea del sueño, retraso en el desarrollo, fallo en el crecimiento, densidad y longitud anormales del cabello, tumores de Wilms y anomalías cerebrales entre otras A lo largo de este episodio, nos sumergiremos en el mundo del síndrome Borhing Opitz, explorando cómo es el diagnóstico y tratamiento de quienes viven con esta condición y cómo la comunidad global está trabajando para crear conciencia y apoyo para aquellos afectados.

La Dra. Mariana Pérez Coria es médica genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, en Monterrey, N.L. Tiene una maestría y un doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalaraja y actualmente trabaja como adscrita en el departamento de Genética de la UMAE Hospital de Pediatría CMNO-IMSS en Guadalajara, Jalisco.

Únete a este día para hacer conciencia del BOS portando un listón bicolor de mezclilla azul y amarillo brillante. Muchos niños con el Síndrome de Bohring-Opitz sufren de alta miopía. Los colores contrastantes como el azul y el amarillo son percibidos mejor. Además, la mezclilla azul es el color de concientización para las enfermedades raras y genéticas y los niños con BOS aman los objetos brillantes como el oro. Y sobre todo, estos niños valen su peso en oro. Se puede añadir un diamante para honrar a todos los niños que se convirtieron en alas demasiado pronto. Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/97297

Borhing Opitz Syndrome Foundation: http://bos-foundation.org/

Borhing Opitz Syndrome: https://bohring-opitz.org/

ASXL Rare Research Endowment Foundation:https://www.arrefoundation.org/

#BOS

#BOSAWARE

#BohringOpitz

#ASXL1 

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Te damos la bienvenida a este episodio dedicado al 2 de abril, Día Mundial de Concienciación del Trastorno del Espectro Autista en el que exploraremos el tema para entender mejor el autismo y su impacto en la vida de las personas que lo experimentan y para ello conversamos con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara.

El trastorno del espectro autista, o TEA, es mucho más que una simple etiqueta. Es una condición compleja que afecta la forma en que las personas interactúan con el mundo que las rodea, desde la comunicación y las habilidades sociales hasta los intereses y comportamientos repetitivos. En este día especial de concienciación, es crucial profundizar en nuestra comprensión del autismo, derribar mitos y estereotipos, y celebrar la diversidad y la singularidad de aquellos en el espectro. Además, examinaremos los avances en investigación y tratamiento, así como las iniciativas globales para promover la inclusión y la aceptación de las personas autistas en nuestra sociedad.

El Dr. Alejandro Gaviño Vergara es médico especialista en genética por el Instituto Nacional de Pediatría en Ciudad de México, es presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana y actualmente trabaja en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón en Cancún, Quintana Roo.

Vístete de azul o porta un listón de color azul para unirte a este día. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

OMS: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders

NIH: https://www.nimh.nih.gov/health/publications/espanol/trastornos-del-espectro-autista

Secretaria de salud: https://www.gob.mx/insabi/es/articulos/dia-mundial-de-la-concientizacion-sobre-el-autismo-2-de-abril?idiom=es

Informacion en general para padres:https://diamundialautismo.com/entender-el-autismo/

Artículos : 

•⁠ ⁠Global prevalence of autism: A systematic review update. Zeidan J et al. Autism Research . Autism Res 2022 May;15(5):778-790. doi: 10.1002/aur.2696.: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9310578/pdf/AUR-15-778.pdf

•⁠ ⁠Martín del Valle F, García Pérez A, Losada del Pozo R. Trastornos del espectro del autismo. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:75-83.: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/pdf_final_protocolos_aep-senep_2022.pdf

#diamundialdelautismo

#iluminadeazul

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Bienvenidos a este episodio de Rare 5, Rare spotlights. En este día, nos unimos a la causa global para conmemorar y destacar la importancia del 31 de marzo, el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer de Colon. Imagina por un momento un mundo donde la prevención y la detección temprana son herramientas poderosas contra una enfermedad que afecta a tantas vidas. Hoy, en este episodio, nos adentramos en esa realidad, explorando cada faceta de esta lucha contra el cáncer de colon y para adentrarnos en el tema entrevistamos a la Dra. Mónica Alejandra Rosales Reynoso.

La Dra. Rosales Reynoso es bióloga por la Universidad de Guadalajara y tiene una maestría y un doctorado en Genética Humana por la Universidad de Guadalajara. Se desempeña como Investigadora titular en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social en Guadalajara, Jalisco.

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

American Cancer Society: https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/cancer-de-colon-o-recto.html

ASCO: https://www.cancer.net/cancer-types/colorectal-cancer

CHKT en línea: http://chkt.imss.gob.mx/publico/

Cáncer de Colon México: https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-contra-el-cancer-de-colon-31-de-marzo

#DiaMundialCancerdeColon

#ColorectalCancerWorldDay

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En este episodio, hoy 22 de marzo abordamos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye en el que exploraremos esta condición genética poco común, también conocida como el síndrome de Schmid-Fraccaro. El síndrome Cat Eye se caracteriza por anomalías congénitas que afectan principalmente los ojos, como iris bifurcados que dan la apariencia de ojos de gato, de ahí su nombre. Sin embargo, sus implicaciones van mucho más allá de lo estético, ya que puede estar asociado con una serie de desafíos médicos y de desarrollo. A lo largo de nuestra conversación con la Dra. Leticia Spinoso Quiroz, abordaremos los aspectos médicos del síndrome Cat Eye, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos disponibles y examinaremos las iniciativas de concientización y apoyo dedicadas a la comunidad del síndrome Cat Eye, destacando el importante papel que juegan la educación y la sensibilización en la promoción de la inclusión y el entendimiento, para poder contribuir a crear un mundo más comprensivo y solidario para aquellos afectados por el síndrome Cat Eye.

La Dra. Leticia Spinozo Quiroz es médica cirujana por la Universidad Veracruzana, médica genetista egresada del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán en Ciudad de México y tiene una maestra en Biotecnología de la Reproducción Humana Asistida por la Universidad de Valencia en España. Es profesora en la Escuela de Medicina de la Universidad Anáhuac Xalapa y trabaja como médica especialista en Policlínica Optima Xalapa, en Xalapa, Veracruz

Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:

Cat Eye Syndrome International (CESI): https://cateyesyndrome.info/

ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/195

NORD:https://rarediseases.org/es/rare-diseases/sindrome-del-ojo-de-gato/

FEMEXER:https://www.femexer.org/9479/sindrome-cat-eye/

NIH GARD:https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12260/sindrome-del-ojo-de-gato

#DiaInternacionalSindromeCatEye

#CatEyeSyndromeInternationalDay

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