RARE à l'écoute

3ème épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne

Episode 3 : Accompagner les patients atteints de Myopathie de Duchenne

Invitée :
Dr Stéphanie Fontaine-Carbonnel, pédiatre, praticien hospitalier au sein de l’Escale, service de médecine physique et réadaptation pédiatrique de l'hôpital Femme-Mère-Enfant du CHU de Lyon. Clinicienne au Centre de référence Maladies Rares Maladies Neuromusculaires de Lyon de la filière Filnemus
https://www.chu-lyon.fr/service-medecine-physique-readaptation-pediatriques-HFME 
https://www.chu-lyon.fr/centre-reference-constitutif-maladies-rares-neuromusculaires-crmrnm 
https://www.filnemus.fr/ 

1️⃣   Comment s’organise la prise en charge des patients touchés par une dystrophie musculaire de Duchenne au sein des centres experts ? [0’35 – 1’53]
✔️ Suivi pluridisciplinaire adapté à chaque patient,
✔️ Journées de suivi pluridisciplinaire réunissant les professionnels de santé médicaux et paramédicaux en fonction des besoins,
✔️ Coordination avec les suivis de proximité (libéral, équipes médico-sociales).
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dystrophie-musculaire-de-duchenne/

2️⃣   Comment accompagner les jeunes patients dans leur prise en charge orthopédique ? [1’54 – 3’01]
✔️ Bilans articulaires réguliers pour dépister les déformations des membres inférieurs, ou du dos (scoliose),
✔️ Mise en place des mesures préventives : appareillages et soins de kinésithérapie.

3️⃣   Quelles mesures fonctionnelles sont mises en place ? [3’02 –4’28]
✔️ Surveillance de l'évolution fonctionnelle : bilans réguliers de kinésithérapie, d’ergothérapie,
✔️Optimisation de la fonction musculaire : sport, activité physique ...
✔️Mise à disposition d’aides techniques pour évaluer les besoins.  

4️⃣   Quelle est la place des familles et des jeunes patients dans cet accompagnement ? [4’29 – 5’39]
✔️ Place centrale dans le suivi,
✔️ Interaction régulière avec l’équipe médicale afin de définir les aides techniques appropriées.  

5️⃣   Quelle est la place de l'éducation thérapeutique des patients (ETP) ? [5’40 – 6’29]
✔️ L’ETP aide les jeunes patients à comprendre leurs problématiques et à être acteurs de leur prise en charge,
✔️ Programmes d’ETP :  sport et maladie chronique, prise en charge respiratoire.
✔️ Développement de nouveaux programmes : compréhension de la maladie, activités physiques possibles.

6️⃣   Quels sont les liens entre le service hospitalier et la scolarité des enfants touchés ? [6’30 – 8’08]
✔️ Jeunes patients sans déficit cognitif associé : scolarité dans un milieu ordinaire avec aménagements appropriés au déficit moteur.
✔️ Jeunes patients avec troubles cognitifs associés : établissements spécialisés, dispositif Ulis (enfants avec difficultés scolaires).

7️⃣   Quel suivi à long terme proposer aux patients ? [8’00 –10 ’08]
✔️ Suivi des traitements médicamenteux,  
✔️Liens avec l’ensemble des médecins impliqués (neurochirurgien, endocrinologues, rhumatologues...)
✔️Suivi de la transition enfant-adulte.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : [email protected] 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

2ème épisode / 5, sur le diagnostic d’une vascularite à ANCA

Episode 2 : Diagnostiquer une Vascularite à ANCA

Invité :
Pr Alexandre Karras, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie et hémodialyse de l'hôpital Européen Georges-Pompidou, à Paris, membre du conseil d'administration du Groupe français d'études des vascularites, coauteur du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et responsable du centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte d'Île-de-France, Est et Ouest, affilié à la filière Fai2r.
https://hopital-georgespompidou.aphp.fr/nephrologie-hemodialyse/ 
https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/mais-akarras/ 
https://www.fai2r.org/ 

1️⃣  Quel tableau clinique doit faire suspecter une vascularite à ANCA ? [0’46 – 4’22]
✔️3 formes de vascularite à ANCA,
✔️Présentation clinique variable,
✔️Signes généraux : fatigue, perte d'appétit, amaigrissement, douleurs articulaires...
✔️Signes évocateurs : dermatologique (purpura), ORL (sinusite, saignement nez récurent, baisse brutale d’audition), respiratoire (asthme), neurologique (troubles de la sensibilité superficielle, paralysie), rénaux (insuffisance rénale).
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/

2️⃣   Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [4’23 – 5’19]
✔️ Bilan biologique, recherche d’ANCA  

3️⃣   Quels sont les diagnostics différentiels ? [5’20 –-6’11]
✔️ Infections subaiguës : endocardite, infection pulmonaire, abcès profond,
✔️Autres maladies auto-immunes systémiques : lupus, polyarthrite, purpura rhumatoïde, cryoglobulinémie...

4️⃣   Quelles explorations complémentaires effectuer en cas de suspicion de la maladie ? [6’12 – 8’15]
✔️ Examens biologiques (sanguins et urinaires),
✔️ Autres examens en fonction de l’atteinte d’organe(s) concerné(s).

5️⃣   À qui adresser les patients atteints de vascularite à ANCA ? [8’16 – 9’39]
✔️ Centres de compétences ou de référence de la pathologie.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

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2ème épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne

Episode 2 : Diagnostiquer une Myopathie de Duchenne.

Invitée :
Dr Caroline Espil-Taris, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique du CHU de Bordeaux, responsable du site pédiatrique au centre de référence Maladies Rares Maladies Neuromusculaires Atlantique-Occitanie-Caraïbes de Bordeaux affilié à la filière Filnemus, et membre de la commission essais thérapeutiques de la filière Filnemus. 
https://www.chu-bordeaux.fr/Patient-proches/Maladies-rares/Maladies-neuromusculaires/
https://www.filnemus.fr/ 

1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une dystrophie musculaire de Duchenne ? [0’35 – 2’09]
✔️ Jeune garçon de 3 à 6 ans,
✔️ Démarche dandinante, difficultés pour courir, monter les escaliers…
✔️ Chutes fréquentes avec signes de Gowers,
✔️ Retard de développement moteur, voire cognitif.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dystrophie-musculaire-de-duchenne/

2️⃣   Quels examens permettent d’orienter le diagnostic ? [2’10 – 2’39]
✔️ Dosage des enzymes musculaires : augmentation importante du taux de CPK.

3️⃣   Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [2’40 –4’03]
✔️ Biopsie musculaire,
✔️Analyse de la dystrophine,
✔️Analyse génétique.  

4️⃣   Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? [4’04 – 4’47]
✔️ Autres types de dystrophies musculaires progressives (plus rares chez l’enfant),

5️⃣   Quelles explorations complémentaires effectuer ? [4’48 – 5’09]
✔️ Pas d’autres examens complémentaires lorsque le diagnostic est confirmé.
✔️ Organiser un conseil génétique.

6️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de Dystrophie Musculaire de Duchenne ? [5’10 – 5’24]
✔️ Aux neuropédiatres des centres de référence/compétence des maladies neuromusculaires.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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1er épisode / 5 de la série sur la vascularite à ANCA.
Episode 1 : Qu'appelle-t-on Vascularite à ANCA ?

Invitée :
Dr Perrine Smets, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne du CHU de Clermont-Ferrand, coordinatrice du programme d'éducation thérapeutique transversale pour les vascularites, sclérodermie et lupus, relectrice de l'actualisation récente du PNDS sur les vascularites nécrosantes systémiques et praticien au centre de référence CERAINAUV affilié à la filière Fai2r.
https://www.chu-clermontferrand.fr/maladies-rares/crmr-centre-de-reference-maladies-rares-auto-immunes-et-auto-inflammatoires 
https://www.fai2r.org/ 

1️⃣   Qu’appelle-t-on vascularite à ANCA ? [0’44 – 2’59]
✔️ Maladie inflammatoire touchant préférentiellement les vaisseaux de petit calibre,
✔️ ANCA : autoanticorps dirigés contre le cytoplasme des polynucléaires neutrophiles,
✔️ 3 types de vascularite à ANCA,
✔️ Sujets touchés de tout âge, avec une prédominance pour les 40-60 ans. 
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-vascularite-a-anca/

2️⃣   Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par cette maladie rare ? [3’00 – 6’28]
✔️ Maladie systémique et hétérogène, évolution chronique (alternance poussées / rémissions),
✔️ Errance diagnostique : tableau clinique aspécifique, patients paucisymptomatiques,
✔️ Symptômes : fièvre, asthénie, anorexie, amaigrissement, arthralgies inflammatoires, dyspnée, rhino sinusite chronique, purpura, symptômes rénaux

3️⃣   Quelle est la physiopathologie cette maladie rare ? [6’29 -7’38]
✔️ Les mécanisme physiopathologique ne sont pas complètement élucidés,
✔️ Facteurs favorisants : prédisposition génétique, exposition aux poussières et aux silices.
✔️ Acteurs impliqués connus : immunité acquise, immunité innée et voie du complément.

4️⃣   Quel est le niveau d'urgence chez ces patients et les examens à réaliser, le cas échéant ? [7’39 – 9’49]
✔️ Urgence vitale :  patients avec syndrome pneumo rénal : hémorragie intra-alvéolaire, insuffisance rénale aiguë (défaillance d’organes),
✔️ Bilan biologique : recherche des marqueurs de l’inflammation et de l’atteinte rénale, identification d’ANCA, imagerie (scanner) si nécessaire.

5️⃣   A qui adresser ces patients en cas de suspicion de vascularité à ANCA ? [9’50 – 11’02]
✔️ Médecins réanimateurs en cas de syndrome pneumo rénal,
✔️ Néphrologues en cas de défaillance rénale,
✔️ Adressage aux centres de compétence ou de référence de la pathologie,
✔️ Prise en charge multidisciplinaire souvent coordonnée par un médecin interniste.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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1er épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne : Qu'appelle-t-on Myopathie de Duchenne ?

Invitée :
Dr Christine Barnérias, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, membre de la commission essais thérapeutiques de la filière Filnemus et co-responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France affilié à la filière Filnemus et au Réseau Européen de référence Euro-NMD.
https://hopital-necker.aphp.fr/neurologie-pediatrique 
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/ 
https://www.filnemus.fr/ 
https://ern-euro-nmd.eu/ 

1️⃣   Qu'appelle-t-on dystrophie musculaire de Duchenne ? [0’45 – 1’32]
✔️ Maladie génétique rare qui touche les muscles,  
✔️ Les patients (enfants et adultes) présentent un affaiblissement et une dégénérescence progressive des muscles,
✔️ En France, environ 150 à 200 nouveaux-cas/an.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dystrophie-musculaire-de-duchenne/

2️⃣   Qui sont les patients touchés par cette maladie rare ? [1’33 – 2’12]
✔️ Essentiellement des garçons : maladie génétique liée au chromosome X,
✔️ Les filles touchées sont rarement symptomatiques (forme moins sévère que chez les garçons).

3️⃣   Quelle est sa physiopathologie de la dystrophie musculaire de Duchenne ?  [2’13 –4’02]
✔️ Mutation touchant le gène codant pour la dystrophine, protéine impliquée dans le maintien des fibres musculaires.
✔️L’absence de dystrophine entraine une dégénérescence et un affaiblissement des muscles.  

4️⃣   Quels sont les principaux symptômes évocateurs ? [4’03 – 5’49]
✔️ Les premiers signes apparaissent avant l'âge de 5 ans,
✔️ Faiblesse musculaire : difficultés à marcher, à sauter, à courir, à monter les escaliers, chutes fréquentes,
✔️ Chez certains patients : difficultés cognitives, retard de langage.

5️⃣   Quelle est l'évolution des jeunes patients en l'absence de prise en charge ? [5’50 – 7’07]
✔️ Perte de la marche entre 8 et 13 ans,
✔️ Perte de force musculaire qui s’étend aux membres supérieurs,
✔️ Insuffisance respiratoire fréquente, modérée ou sévère,
✔️ Atteinte cardiaque chez certains jeunes patients.

6️⃣   À qui adresser les jeunes patients en cas de suspicion ? [7’08 – 7’44]
✔️ Centres de Références Maladies Neuromusculaires de la filière Filnemus.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour cet épisode spécial sur la mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares, nous recevons le Pr Pascale de Lonlay, pédiatre métabolicien, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques à l’hôpital Necker à Paris, responsable du centre constitutif des maladies héréditaires du métabolisme et coordinatrice de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M

Nous abordons aujourd’hui un projet de mise en place de protocoles d’urgence spécifiques pour les patients atteintes de maladies métaboliques rares, l’intérêt de ce projet pour les patients et le corps médical, l’élaboration et la diffusion de fiches d’urgence développées en fonction des maladies et des symptômes concernés, et l’ambition de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M pour ce projet.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Pascale de Lonlay – Hôpital Necker – APHP Paris
https://www.filiere-g2m.fr/annuaire/location/14-centre-constitutif-maladies-hereditaires-du-metabolisme-paris-cedex-15-pr-de-lonlay-pascale 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, nous recevons Mme Libany, patiente atteinte de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et présidente de l’association de patients CMT France.

Nous abordons aujourd’hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, les variations d’expression de la maladie entre les membres d’une même famille et les objectifs de l’association CMT France.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Libany – Présidente de l’association CMT France
https://www.cmt-france.org/L-association-CMT-FRANCE 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour cet épisode spécial, nous recevons le Dr Guillaume Barucq, médecin généraliste sur la côte basque, passionné de surf et impliqué dans la pratique du sport en général et du surf en particulier à visée thérapeutique ; Marianne Brechu, ancienne skieuse internationale, présidente fondatrice de l'association Etoiles des Neiges ; et Chiara, jeune patiente très active atteinte de mucoviscidose et surfeuse.

Nous abordons aujourd'hui l’importance de mettre en lumière les maladies rares auprès d'un public de Médecins de 1ère ligne, la découverte des bénéfices de la fréquentation du bord de mer chez les patients atteints de mucoviscidose, les applications pratiques et les missions de l’association Etoiles des Neiges qui soutient les jeunes atteints de mucoviscidose grâce au sport, les lieux de pratique de l’association, et les bénéfices de la pratique du sport et particulièrement du surf chez les patients atteints de mucoviscidose.

Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invités :
Dr Guillaume Barucq – https://www.guillaume-barucq.com/
Mme Marianne Brechu – https://www.etoilesdesneiges.com/ 
Chiara

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce quatrième épisode sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires, nous recevons Mme Gisclard, patiente experte - ressource atteinte d’un Syndrome d’Ehlers-Danlos Hypermobile, représentante des usagers de santé et présidente de l’association UNSED - Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos.

Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, l’errance diagnostique, l’annonce du diagnostic, le rôle d’un patient expert, l’importance de l’éducation thérapeutique, ainsi que les objectifs de l’association UNSED.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Gisclard – Présidente de l’association UNSED
https://www.unsed.org/

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Episode 5/5 : Vivre avec une Achondroplasie

Invitée :
Mme Talbi, atteinte d’achondroplasie et membre active de l'APPT, l'Association des Personnes de Petite Taille
https://www.appt.asso.fr/ 

1️⃣   Comment s’effectuent le diagnostic et les premières années de vie ? [0’20 – 3’00]
✔️ Diagnostic en général in utero
✔️ Surveillance dès la naissance (os, apnée du sommeil)
✔️ Kinésithérapie
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/

2️⃣   Quels sont les points de vigilance dans la vie de tous les jours ? [3’00 – 4’41]
✔️ Alimentation
✔️ Sports adaptés

3️⃣   Pourquoi rejoindre une association ? [4’41 –6’44]
✔️ Insertion dans la vie active
✔️ Ateliers d’échanges

4️⃣   Quelles sont les missions de l'Association des Personnes de Petite Taille (APPT) ? [6’41 – 7’55]
✔️ Reconnaissance du handicap  
✔️ Inclusion scolaire et professionnelle
✔️ Sensibilisation

5️⃣   Quelle est l’actualité de l'association ? [7’55 – 8’52]
✔️ Faire respecter la dignité

6️⃣    Quel message transmettre au nom de l'association ? [8’52 – 9’27]
✔️ Prendre soin de son corps, s’accepter et se respecter

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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