Diese Folge ist ein persönliches Gespräch zwischen Lena und Christina, der Mutter

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Wie fühlt sich Kindheit mit Epidermolysis bullosa an zu Hause, im Kindergarten,

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In dieser Folge von rare stories geht es um eine der seltensten Hauterkrankungen überhaupt: Epidermolysis bullosa (EB) – auch bekannt als Schmetterlings-krankheit. Dr. Susann Meisterfeld von der Uniklinik Dresden erklärt, was bei EB im Körper passiert, warum schon kleinste Berührungen Wunden verursachen können und wie wichtig frühe Aufklärung ist. Clara Ziegler, selbst seit Geburt betroffen, erzählt, wie sie trotz täglicher Wundversorgung, Schmerzen und Herausforderungen ein selbstbestimmtes Leben führt und warum sie ihre Geschichte auf Instagram teilt, um anderen Mut zu machen. Eine Folge über Verletzlichkeit, Aufklärung und darüber, wie viel Stärke hinter empfindlicher Haut steckt.

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Clara auf Instagram: https://www.instagram.com/schmetterlingclara/

Morbus Fabry ist selten und doch sind die Geschichten der Betroffenen alles andere als unsichtbar. In dieser Folge von rare stories spreche ich mit zwei besonderen Gästen:

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Selbsthilfegruppe: https://fabry-shg.org/

Chris Wolf: https://www.wolfsfunke.de/

In dieser Folge von rare stories erzählt Olivia von ihrem Leben mit Morbus Fabry.

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In dieser Folge von Rare Stories sprechen wir mit Bianca Wotjak-Schrickel,

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Morbus Fabry ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die oft unerkannt bleibt und dennoch das Leben vieler Betroffener stark beeinflusst. In dieser Folge von rare stories spreche ich mit Prof. Dr. Christine Kurschat, Internistin, Nephrologin und Leiterin der Spezialambulanz für Morbus Fabry an der Uniklinik Köln. Wir klären, was genau Morbus Fabry ist, wie sich die

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Selbsthilfegruppe: https://fabry-shg.org/

Uniklinikum Köln: https://nephrologie.uk-koeln.de/erkrankungen-therapien/seltene-und-erbliche-nierenerkrankungen/morbus-fabry/

In dieser Folge von rare stories tauchen wir mit Prof. Dr. Julia Quitmann, einer Expertin für angewandte Entwicklungspsychologie und Lebensqualitätsforschung, in die Welt der seltenen Erkrankungen ein. Erfahrt, wie Lebensqualität gemessen wird, welche Herausforderungen Betroffene und Angehörige bewältigen müssen und wie die Forschung dazu beiträgt, das Wohlbefinden zu verbessern. Hör doch mal rein!

Die LHONCAST-Folge mit Prof. Dr. Julia Quitmann https://lhon.chiesirarediseases.de/leben-mit- lhon

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Prof. Dr. Julia Quitmann (HAW): https://www.haw- hamburg.de/hochschule/beschaeftigte/detail/person/person/show/julia-quitmann/

Prof. Dr. Julia Quitmann (UKE): https://www.uke.de/allgemein/arztprofile-und- wissenschaftlerprofile/wissenschaftlerprofilseitejuliaquitmann.html

In dieser Folge von Rare Stories sprechen wir mit Professor Dr. Lorenz Grigull, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Bonn, über die Herausforderungen und Chancen, die mit seltenen Erkrankungen verbunden sind. Er betont die Bedeutung von Netzwerken, wie beispielsweise die App 'unrare.me', um die Bedürfnisse von Betroffenen zu adressieren und gemeinsam für ihre Belange einzutreten. Das Gespräch bietet persönliche Einblicke in die Thematik und beleuchtet, wie wichtig der Austausch und die Unterstützung innerhalb der Community ist und welche Chancen Künstliche Intelligenz bei der Diagnosesuche bei seltenen Erkrankungen zu sehen sind.

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Unrare me: https://www.unrare.me/

Dr. Carsten Grohmann begleitet und behandelt LHON-Patient*innen. Die Themen seiner Spezialsprechstunde reichen von medizinischen und psychologischen Themen bis hin zu Fragen der Lebensumstellung nach der Diagnose. Eine echte Hilfe für alle LHON-Betroffenen!

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