La psoriasis es una enfermedad dermatológica frecuente y crónica que todavía no tiene cura. Causa un sarpullido con manchas rojas y escamosas muy molestas en zonas distintas del cuerpo. Se piensa que es un problema del sistema inmunitario, pero las causas son multifactoriales y todavía misteriosas. En los casos más agudos puede desembocar en otro tipo de afecciones como diabetes o problemas cardiovasculares. La bioinformática, o sea, la interpretación informática de datos biológicos puede ser clave en encontrar una cura.

Giann Karlo Aguirre Samboni se dedica a estudiar o crear métodos computacionales para lograr hallazgos en datos genéticos para entender cuáles genes contribuyen a que se exprese la psoriasis. "La enfermedad es autoinmune y crónica, se presenta mayormente en los adultos. Tiene factores que la que la disparan como el estrés", recuerda el investigador postdoctoral en el Instituto Curie, en el centro de biología computacional.

El científico colombiano toma datos biológicos en un banco de datos localizado en Reino Unido, que son muestras de múltiples pacientes. "Y lo que hacemos es comparar [esos datos]. Las personas que están enfermas con esa enfermedad, con los sanos, hasta encontrar nuevos genes, variantes que estén relacionados con psoriasis y poder luego contribuir a una cura o un mejor entendimiento de qué pasa, que hace o que dispara la enfermedad", explica.

Todos estos datos entran a un programa informático con algoritmos y luego se van buscando coincidencias: "Ahí uno identifica variantes como marcadores moleculares. A través de métodos estadísticos se identifican genes que están en relación con estos marcadores y luego esos genes, como desde un inicio ya se han filtrado, los empezamos a comparar con los pacientes enfermos. Estos son los que van a estar relacionados con la enfermedad, con psoriasis y de ahí, más adelante se crea como una subred. Y los genes que seleccionamos, como esta subred, son los que, como lo decía, se han filtrado con la psoriasis y son los que están relacionados con la enfermedad".

Esto crea como pequeños módulos o familias. A partir de esos módulos se busca si están relacionados con procesos biológicos y son esos procesos biológicos son los que llevan a que se exprese la psoriasis. Lo que no es nada simple. Hay que imaginar que es un vecindario y hay que averiguar quién convive con quién, solo que las casas no tienen número. Es cuando los investigadores recurren a cálculos y probabilidades. Las computadoras pueden analizar y calcular grandes cantidades de información genética gracias a lo que los investigadores como Giann Karlo Aguirre han programado.

La psoriasis, una enfermedad bien documentada

La ventaja es que "se tiene bastante documentada la enfermedad, se siguen encontrando factores genéticos que no se han hallado antes y con esta aproximación que nosotros usamos, que es un poco novedosa podemos identificar el vecindario de estos genes para luego afinar e identificar los genes que no se ha identificado y que podrían estar relacionados a un proceso biológico que efectivamente tiene que ver con psoriasis". 

Este mismo procedimiento de identificación genética puede aplicarse a otras enfermedades gracias a ese banco de datos británico que cuenta ya con una abundancia de información. Ahora el desafío es dar ese salto hasta la medicina porque "nosotros no estamos en laboratorio tomando muestras, estamos detrás de un computador, analizando la información, trabajando con los datos y produciendo resultados informáticos, resultados con más datos, con otro tipo de genes."

Esos resultados informáticos contribuirán a encontrar una cura a la psoriasis, espera el científico, que se sospecha tiene un componente hereditario. Pero el objetivo es ir más allá. "Estos métodos podrían aplicarse a otro tipo de enfermedades como el eczema, la diabetes, la artritis reumatoidea. La ventaja del método es que no está solamente anclado a una enfermedad. Se puede aplicar a otro tipo de enfermedades si se puede hacer este contraste de pacientes sanos, pacientes enfermos con el fenotipo, con la enfermedad que sea de interés e identificar variantes, luego los genes y luego construir estas subredes". 

 

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Un programa coordinado por Julia Courtois, Manuela Mancheno. Realizado por Souheil Khedir, Vanessa Loiseau.