Türkiye’de kamuoyu SMA’lı çocukların ve ailelerinin tedavi mücadelesiyle tanıdı nadir hastalıkları. Ancak tıp literatürüne geçmiş 8 binin üzerinde nadir hastalık çeşidi var ve neredeyse tamamına yakınının tedavisi henüz yok. Bu hastalıkla mücadele edenlerin büyük kısmı ise çocuk. Tanı zor, tedavi imkansıza yakın. Bu haber dosyasında, University College London Çocuk Sağlığı Enstitüsü Genetik ve Genomik Tıp Bölümünde öğretim üyesi olarak gen tedavisi araştırmalarını sürdüren Doç. Dr. Berna Şeker Yılmaz, Mart ayında İngiltere’de Galactosialidosis hastalığına yenik düşen Clara Lorin Canbolat’ın babası Çağdaş Canbolat, 45 yıl boyunca yurt içinde ve dışında Mucopolisaccharidose (MPS) hastası kızı için tedavi arayan emekli akademisyen Aynur Uğuz ve İstanbul’da tedavi süreci devam eden 5 yaşındaki Galaktosialidosis hastası Yusuf Korucu’nun babası Ahmet Korucu ile konuştuk.