RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce premier épisode consacré à la Fièvre Méditerranéenne Familiale, nous recevons le Dr Léa Savey, médecin interniste à l’Hôpital Tenon (Paris), centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CeRéMAIA) de la filière FAI2R.

Nous expliquons aujourd’hui ce qu’est la fièvre méditerranéenne familiale, ses principaux symptômes, son étiologie et sa physiopathologie, son profil d’évolution et l’adressage des patients en cas de signe évocateur.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Savey, médecin interniste et médecin référent du CeRéMAIA à l'hôpital Tenon (Paris)
https://www.maladiesautoinflammatoires.fr/#:~:text=Le "CEREMAIA" de Tenon,Inflammatoire également appelée Amylose AA

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons Mme Marie-Christine Gazzola, maman d’un patient de 25 ans, touché par un déficit en sphingomyélinase acide.

Nous abordons aujourd’hui le diagnostic du déficit en sphingomyélinase acide, les symptômes qui peuvent orienter les médecins ainsi que la prise en charge de cette maladie rare. Nous évoquerons également l’association Vaincre les Maladies Lysosomales, ou VML, et ce qu’elle apporte aux patients.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Marie-Christine Gazzola, maman d’un patient de 25 ans, touché par un déficit en sphingomyélinase acide.

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Wladimir Mauhin, médecin interniste au sein du service de médecine interne du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon à Paris et membre du CETL, le Comité d'Évaluation du Traitement des maladies Lysosomale.

Nous abordons aujourd’hui les enjeux de la prise en charge des patients atteints d’ASMD, la mise en place de cette prise en charge ainsi que le suivi proposé aux patients. Nous évoquerons également les médecins impliqués dans cette prise en charge et la coordination des soins, notamment avec les pneumologues.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Wladimir Mauhin, médecin interniste au sein du service de médecine interne du groupe hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon à Paris et membre du CETL, le Comité d'Évaluation du Traitement des maladies Lysosomale
https://hopital-dcss.org/ 
https://www.cetl.net/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce troisième épisode sur le déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Anaïs Brassier, pédiatre au sein du service des maladies métaboliques de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, clinicienne du centre de références des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker, et présidente du Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales.

Nous abordons aujourd'hui le déficit en sphingomyélinase acide chez l’enfant, ses spécificités chez ces jeunes patients, les formes frontières, le diagnostic de la maladie, les diagnostics différentiels à écarter, la prise en charge recommandée chez les enfants et le suivi proposé.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Anaïs Brassier – Hôpital Necker Enfants Malades – APHP Paris
https://hopital-necker.aphp.fr/metabolisme-pediatrique 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour cet épisode spécial dédié à la filière Filnemus, nous recevons le Pr Shahram Attarian, professeur des universités à la Faculté de médecine d'Aix-Marseille, praticien hospitalier, chef du service des Maladies Neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille et coordonnateur de la filière Filnemus.

Nous abordons aujourd’hui les objectifs de la filière Filnemus, les causes de l’errance diagnostique, ainsi que les premiers résultats obtenus suite au lancement du projet errance et impasse diagnostiques en 2019. Nous verrons également combien de patients sans diagnostic ont pu obtenir un diagnostic depuis le début de ce projet et quelles sont ses prochaines étapes.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Shahram Attarian, professeur des universités à la Faculté de médecine d'Aix-Marseille, praticien hospitalier, chef du service des Maladies Neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille et coordonnateur de la filière Filnemus
http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone
https://www.filnemus.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons le Dr Karine Mention, pédiatre au sein du Pôle Enfant de l'Unité Métabolisme du CHU de Lille et praticien du Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de la filière G2M.

Nous abordons aujourd’hui les signes d’alerte qui doivent évoquer un déficit en sphingomyélinase acide ainsi que la mise en place du diagnostic de cette maladie rare. Nous verrons également quels diagnostics différentiels écarter et à qui adresser les patients touchés par l’ASMD.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Karine Mention, pédiatre au sein du Pôle Enfant de l'Unité Métabolisme du CHU de Lille et praticien du Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de la filière G2M
https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-hereditaires-du-metabolisme 

L’équipe :
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Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

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Pour ce premier épisode dédié au déficit en sphingomyélinase acide ou ASMD, nous recevons Le Professeur Lavigne, médecin interniste, chef du service de médecine interne Immunologie clinique du CHU de Angers et coordonnateur adjoint du Centre de compétences maladies héréditaires du métabolisme de la filière G2M.

Nous abordons aujourd’hui ce qu’est un déficit en sphingomyélinase acide, la fréquence de cette maladie, ses principaux symptômes, son évolution et vers qui adresser ces patients.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Professeur Lavigne, médecin interniste, chef du service de médecine interne Immunologie clinique du CHU de Angers et coordonnateur adjoint du Centre de compétences maladies héréditaires du métabolisme de la filière G2M
https://www.chu-angers.fr/offre-de-soins/medecine-interne-immunologie-clinique-52959.kjsp?RH=1435581521421 

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Pour cet épisode exceptionnel, nous recevons le Pr Jérémie Pariente, neurologue responsable de l'unité neurologie cognitive et comportementale au CHU de Toulouse et coordonnateur de la plateforme NeuroSmart.

Nous abordons aujourd’hui les objectifs de la plateforme NeuroSmart, les raisons de sa création, son organisation, son financement, ses premiers résultats ainsi que la coordination mise en place avec les centres experts.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Jérémie Pariente, neurologue responsable de l'unité neurologie cognitive et comportementale au CHU de Toulouse et coordonnateur de la plateforme NeuroSmart.
https://www.chu-toulouse.fr/-neurosmart- 

L’équipe :
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Pour cet épisode exceptionnel, nous recevons Apolline Colas, 13 ans, atteinte de dyskinésie ciliaire primitive et auteure de « Garde les étoiles dans tes yeux. Petit manuel à destination des enfants et de leur entourage pour affronter la maladie et l’hôpital ».

Nous abordons aujourd’hui le quotidien des enfants touchés par la dyskinésie ciliaire primitive, le processus d’écriture d’Apolline, les raisons qui lui ont donné l’envie d’écrire, à qui s’adresse son livre « Garde les étoiles dans tes yeux », les retours des lecteurs ainsi que les autres projets d’écriture d’Apolline.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Apolline Colas, jeune patiente atteinte de dyskinésie ciliaire primitive et auteure du livre « Garde les étoiles dans tes yeux », éditions Blackelephant.

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour cet épisode spécial sur la mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares, nous recevons le Pr Pascale de Lonlay, pédiatre métabolicien, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques à l’hôpital Necker à Paris, responsable du centre constitutif des maladies héréditaires du métabolisme et coordinatrice de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M

Nous abordons aujourd’hui un projet de mise en place de protocoles d’urgence spécifiques pour les patients atteintes de maladies métaboliques rares, l’intérêt de ce projet pour les patients et le corps médical, l’élaboration et la diffusion de fiches d’urgence développées en fonction des maladies et des symptômes concernés, et l’ambition de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M pour ce projet.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Pascale de Lonlay – Hôpital Necker – APHP Paris
https://www.filiere-g2m.fr/annuaire/location/14-centre-constitutif-maladies-hereditaires-du-metabolisme-paris-cedex-15-pr-de-lonlay-pascale 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom