RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour cet épisode spécial sur la mise en place de protocoles d’urgence pour les maladies métaboliques rares, nous recevons le Pr Pascale de Lonlay, pédiatre métabolicien, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques à l’hôpital Necker à Paris, responsable du centre constitutif des maladies héréditaires du métabolisme et coordinatrice de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M

Nous abordons aujourd’hui un projet de mise en place de protocoles d’urgence spécifiques pour les patients atteintes de maladies métaboliques rares, l’intérêt de ce projet pour les patients et le corps médical, l’élaboration et la diffusion de fiches d’urgence développées en fonction des maladies et des symptômes concernés, et l’ambition de la filière de santé des maladies rares héréditaires du métabolisme G2M pour ce projet.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Pascale de Lonlay – Hôpital Necker – APHP Paris
https://www.filiere-g2m.fr/annuaire/location/14-centre-constitutif-maladies-hereditaires-du-metabolisme-paris-cedex-15-pr-de-lonlay-pascale 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode consacré à l’hypoparathyroïdie, nous recevons Mme Nidercom et Mme Bessonies, co-présidentes de l’association Hypoparathyroïdisme France.

Nous abordons aujourd’hui la vie avec une hypoparathyroïdie, l’errance diagnostique et thérapeutique des patients touchés, l’impact de l’hypoparathyroïdie sur le quotidien des malades, mais aussi les missions et objectifs de l’association Hypoparathyroïdisme France, notamment pour une meilleure connaissance de cette maladie rare.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Nidercom – Mme Bessonies, co-présidentes de l’association Hypoprathyroïdisme France
https://hypopara.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur l’Hypoparathyroïdie, nous recevons le Dr Lucile Figueres, néphrologue au sein du service de néphrologie du CHU de Nantes et coordonnatrice du centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate sous l'égide de la filière Oscar.

Nous abordons aujourd'hui l’Hypoparathyroïdie, sa prise en charge, les enjeux de cette prise en charge, la place de l’implication des patients dans leur propre prise en charge, et le suivi proposé aux patients touchés.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Lucile Figueres – CHU de Nantes
https://www.chu-nantes.fr/nephrologie-et-immunologie-clinique 
https://www.filiere-oscar.fr/oscarReseau/41/13575-centre-hospitalier-universitaire-nantes-hotel-dieu.htm

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce troisième épisode sur l’Hypoparathyroïdie, nous recevons le Dr Emeline Marquant, endocrinopédiatre au sein du service de pédiatrie multidisciplinaire de l'hôpital de La Timone enfants à Marseille, et coordonnatrice médicale pédiatrie du Centre de compétences maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate de Marseille, sous l'égide de la filière Oscar.

Nous abordons aujourd'hui l’hypoparathyroïdie chez l’enfant, ses spécificités, les signes évocateurs, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter, la prise en charge et le suivi des enfants, ainsi que les actions à mettre en place auprès des familles.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Emeline Marquant – Hôpital de la Timone – APHM Marseille
https://maladiesrares-calcium-phosphore.com/provence-alpes-cote-dazur/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode consacré au lupus systémique, nous recevons Mme Clouscard, présidente de l’association Lupus France.

Nous discutons aujourd’hui de la vie avec un lupus systémique, des premiers symptômes de la maladie, de la difficulté du diagnostic initial, des évolutions récentes dans l’amélioration du diagnostic et de la prise en charge des patients, mais aussi des missions et des projets de l’association Lupus France.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Johanna Clouscard
https://www.lupusfrance.com 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur l’Hypoparathyroïdie, nous recevons le Pr Marie Courbebaisse, néphrologue au sein du service de physiologie, exploration fonctionnelle métabolique et rénale de l'Hôpital Européen Georges-Pompidou à Paris, et clinicienne du centre de référence constitutif des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate sous l'égide de la filière Oscar.

Nous abordons aujourd'hui l’Hypoparathyroïdie, les signes évocateurs et les étiologies possibles de la maladie, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter, et l’adressage des patients en cas de suspicion.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Marie Courbebaisse – Hôpital Européen Georges-Pompidou – APHP Paris
https://www.aphp.fr/service/service-53-075 
https://www.filiere-oscar.fr/oscarReseau/50/13575-hopital-europeen-georges-pompidou-ap-hp.htm 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

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Pour ce quatrième épisode consacré au Lupus systémique, nous recevons le Pr Richez, rhumatologue au CHU de Bordeaux et coordinateur du centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares de l’Est et du Sud-Ouest, sous l’égide de la filière FAI2R.

Nous abordons aujourd’hui la prise en charge du lupus systémique : ses enjeux, les traitements médicamenteux et non-médicamenteux, le suivi à proposer aux patients ainsi que les rôles respectifs du médecin traitant et des spécialistes.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Richez, rhumatologue au CHU de Bordeaux
https://www.chu-bordeaux.fr/ 

L’équipe :
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Pour ce premier épisode sur l’Hypoparathyroïdie, nous recevons le Dr Jean-Philippe Bertocchio, néphrologue spécialisé en physiologie rénale dans le service des pathologies thyroïdiennes et tumeurs endocrines de l'hôpital Pitié Salpêtrière à Paris.

Nous abordons aujourd'hui l’Hypoparathyroïdie, ses principaux symptômes, sa physiopathologie et les circonstances de survenue de la maladie, son évolution en l’absence de traitement et l’adressage des patients en cas de signes évocateurs.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Jean-Philippe Bertocchio – Hôpital Pitié Salpêtrière – APHP Paris
https://www.aphp.fr/service/service-36-066 

L’équipe :
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Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce premier épisode sur le Lupus systémique, nous recevons le Pr Eric Hachulla, médecin interniste, chef du service de médecine interne du CHU de Lille, coordonnateur du centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares du Nord et du Nord-Ouest de la filière FAI2R, et co-rédacteur du récent PNDS sur le lupus systémique.

Nous abordons aujourd'hui l’accompagnement des patients atteints du Lupus systémique, l’organisation des centres de référence et de compétences au sein de la filière FAI2R, la prise en charge des patients dans ces centres experts, les textes de référence pour la prise en charge des patients touchés par le Lupus Systémique, l’importance des registres de suivi des patients et les liens entre les centres experts et les associations de patients.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Eric Hachulla – CHU de Lille
https://www.ceraino.chu-lille.fr/centre-de-reference-chu-de-lille/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode sur le déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT, nous recevons Mme Sandrine Lefrançois, présidente de l’association ADAAT Alpha1-France.

Nous abordons aujourd'hui la vie avec un déficit en alpha-1 antitrypsine, la découverte de la maladie, la prise en charge et le suivi, ainsi que la création de l’association ADAAT Alpha1-France, ses missions et son actualité.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Sandrine Lefrançois
https://www.alpha1-france.org/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom