RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l’écoute, la chaine de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce deuxième épisode consacré au Lupus systémique, nous recevons le Pr Costedoat-Chalumeau, médecin interniste à l’Hôpital Cochin (Paris), centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares de la filière FAI2R.

Nous abordons aujourd’hui le diagnostic du lupus systémique, les signes évocateurs de la maladie, les modalités diagnostiques, les diagnostics différentiels et le parcours de soin des patients.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Costedoat-Chalumeau, médecin interniste à l’Hôpital Cochin
https://maladiesrares-cochin-hotel-dieu.aphp.fr/maladies-auto-immunes-systemiques-rares/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce troisième épisode sur le Déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT, nous recevons le Dr Mathias Ruiz, pédiatre au sein du service d’hépatologie gastroentérologie et nutrition pédiatrique de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon, et coordonnateur du Centre de référence Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques de la filière Filfoie.

Nous abordons aujourd'hui le déficit en alpha-1 antitrypsine chez l’enfant, les spécificités chez l’enfant, les facteurs aggravants, le diagnostic de la maladie, les diagnostics différentiels à écarter, la prise en charge recommandée chez les enfants, le suivi proposé, ainsi que l’accompagnement des familles.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Mathias Ruiz – Hôpital Femme Mère Enfant – HCL Lyon
https://www.chu-lyon.fr/service-de-gastroenterologie-hepatologie-et-nutrition-pediatriques 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce premier épisode sur le Lupus systémique, nous recevons le Dr Alexis Mathian, médecin interniste et chercheur en immunologie dans le service de médecine interne 2, maladies auto-immunes et systémiques de l'hôpital Pitié Salpêtrière à Paris.

Nous abordons aujourd'hui le Lupus systémique, ses principaux symptômes, sa physiopathologie et les circonstances de la survenue de la maladie, son évolution en l’absence de traitement et l’adressage des patients en cas de signes évocateurs.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Alexis Mathian – Hôpital Pitié Salpêtrière – APHP Paris
https://www.aphp.fr/service/service-04-066 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce troisième épisode sur le Déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT, nous recevons le Dr Audrey Payancé, hépatologue et praticien hospitalier au sein du service d'hépatologie de l'hôpital Beaujon à Clichy.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge au niveau hépatique du déficit en alpha-1 antitrypsine, les manifestations hépatiques, les facteurs aggravants, les diagnostics différentiels à écarter, et la prise en charge à proposer.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Audrey Payancé – Hôpital Beaujon – Clichy
https://www.aphp.fr/service/service-04-005 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur le Déficit en alpha-1 antitrypsine ou DAAT, nous recevons le Dr Maeva Zysman, pneumologue dans le service de pneumologie du CHU de Bordeaux.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge au niveau pulmonaire du déficit en alpha-1 antitrypsine, les symptômes pulmonaires, les facteurs aggravants, la prise en charge médicamenteuse et non médicamenteuse, les recommandations à suivre, ainsi que le suivi des patients.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Maeva Zysman – CHU de Bordeaux
https://www.chu-bordeaux.fr/Les-services/Service-de-Pneumologie/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce premier épisode sur le Déficit en alpha-1-antitrypsine ou DAAT, nous recevons le Pr Jean-François Mornex, professeur de pneumologie travaillant au sein du Centre de référence des maladies pulmonaires rares sous l'égide de la filière RespiFIL, et coordonnateur du PNDS dédié à l'atteinte pulmonaire associée à un déficit en alpha-1-antitrypsine.

Nous abordons aujourd'hui le Déficit en alpha-1-antitrypsine, sa physiopathologie, les principaux symptômes de la maladie, son diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, ainsi que l’adressage des patients.

Pour aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Jean-François Mornex – Hôpital Louis Pradel – HCL Lyon
https://www.chu-lyon.fr/service-de-pneumologie 
http://maladies-pulmonaires-rares.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons Mme Nadia Blu-Genestine, cofondatrice de l’association ECLAS – Ensemble Contre L'amyotrophie Spinale de type 1.

Nous abordons aujourd'hui le vécu de la SMA pour les patients et les familles, la création de l’association ECLAS, ses objectifs, et sa place au sein du paysage SMA.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Nadia Blu-Genestine
https://eclas.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

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Pour ce cinquième épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons Mr Lionel Ribes, président d’ANHET.f, l'Association Nationale des Hypercholestérolémies familiales est Lipoprotéines (a).

Nous abordons aujourd'hui la vie avec une hypercholestérolémie familiale homozygote, les principaux symptômes de la maladie, les modes de découverte de la maladie, la prise en charge des jeunes patients, ainsi que la création de l’association ANHET.f, ses objectifs et ses projets.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Mr Lionel Ribes
https://www.anhet.fr/ 

L’équipe :
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Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons le Pr Carole Vuillerot, Cheffe du service de l'Escale - le service de médecine physique et réadaptation pédiatrique de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon, présidente de la Société Francophone d’Etudes et de Recherche sur les Handicaps de l’Enfance (SFERHE), et également responsable du Centre de référence Maladies Neuromusculaires de Lyon de la filière Filnemus.

Nous abordons aujourd'hui l’accompagnement des jeunes patients atteints d’amyotrophie spinale infantile, l’impact de l’arrivée des nouveaux traitements, la prise en charge orthopédique, l’évolution sur l’aspect fonctionnel, la place des familles dans la prise en charge, l’accès aux aides techniques, et le suivi au long court des jeunes patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Carole Vuillerot – Hôpital Femme Mère Enfant – HCL Lyon
https://www.chu-lyon.fr/service-medecine-physique-readaptation-pediatriques-HFME 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons le Dr Antonio Gallo, lipidologue, responsable de l'Unité de lipidologie et prévention cardiovasculaire au sein du service de nutrition de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de l’hypercholestérolémie familiale homozygote, les types de prises en charge disponibles, les enjeux, la coordination des soins, le suivi des patients, et les nouvelles perspectives de prise en charge.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Antonio Gallo – Hôpital Pitié-Salpêtrière – Paris
ttps://www.aphp.fr/service/service-59-066 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom