RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce troisième épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons le Pr Didier Lacombe, pédiatre et généticien au CHU de Bordeaux, spécialiste des maladies métaboliques et coordonnateur du Centre régional de dépistage néonatal Nouvelle Aquitaine.

Nous abordons aujourd'hui le dépistage néonatal dans l’amyotrophie spinale infantile, le programme pilote DEPISMA, les premiers résultats de ce programme et les prochaines étapes.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Didier Lacombe – CHU de Bordeaux
https://www.chu-bordeaux.fr/Les-services/Service-de-Génétique-médicale/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce troisième épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons le Pr Sophie Béliard, Professeur d'endocrinologie au sein du service d'endocrinologie, diabète et maladie métabolique de l'hôpital de La Conception à Marseille.

Nous abordons aujourd'hui l’impact cardiovasculaire de l’hypercholestérolémie familiale homozygote, les complications sévères, le dépistage de la maladie, le suivi des patients, les recommandations concernant l’exploration coronarienne, les spécificités chez les enfants.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Sophie Béliard – Hôpital La Conception – APHM Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/endocrinologie-diabete-maladies-metaboliques-hopital-conception 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons le Pr Sandra Mercier, Professeur de génétique au sein du service de génétique médicale du CHU de Nantes, et clinicienne au sein du Centre de référence des maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbe de la filière Filnemus.

Nous abordons aujourd'hui l’aspect génétique de l’amyotrophie spinale infantile, les signes évocateurs de la maladie, la génétique de la maladie, le diagnostic génétique, et le conseil génétique à proposer aux familles.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Sandra Mercier – CHU de Nantes
https://www.chu-nantes.fr/genetique-medicale-unite-de-genetique-clinique-1 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons le Pr Catherine Boileau, généticienne, cheffe du département de génétique de l'hôpital Bichat à Paris et directrice d'une équipe de recherche INSERM.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de l’hypercholestérolémie familiale homozygote, les symptômes évocateurs, les examens diagnostiques, les diagnostics différentiels à écarter, la place de la génétique dans cette maladie rare, et le conseil génétique à proposer aux familles.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Catherine Boileau – Hôpital Bichat – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-69-011 
https://lvts.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce premier épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons Mr Philippe Berta, député de la sixième circonscription du Gard et spécialiste en génétique moléculaire.

Nous abordons aujourd'hui la loi de bioéthique, ses spécificités en France, la nouvelle loi mise en place le 29 juin 2021, et la place du dépistage néonatal dans cette loi.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Mr Philippe Berta

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce premier épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons le Pr Éric Bruckert, endocrinologue spécialisé dans les maladies génétiques du cholestérol et des triglycérides, et ancien chef du service d'endocrinologie, métabolisme et de prévention cardiovasculaire de l'Hôpital Pitié Salpêtrière à Paris.

Nous abordons aujourd'hui l’hypercholestérolémie familiale homozygote, la présentation clinique des patients touchés par cette maladie, sa physiopathologie, son diagnostic, et l’impact de la maladie pour les patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Éric Bruckert – Hôpital Pitié Salpêtrière – Paris
https://institut-e3m.aphp.fr/service-endocrinologie-metabolisme/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons Mme Plumecoq, présidente de l’association Les Maux du Cœur.

Nous abordons aujourd'hui la vie après la mort subite d’un sujet jeune, le décès soudain du sujet jeune, les démarches à réaliser au sein de la famille, ainsi que la création de l’association Les Maux du Cœur, ses missions et son actualité.

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L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Amandine Plumecoq
https://asso-mauxducoeur.dorik.io/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons Mr Lamidieu, patient atteint d’un syndrome de Sézary ; et Mr Bouguet, président de l’association de patients ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir.

Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le vécu de la période d’errance diagnostique, le diagnostic ainsi que les objectifs et les projets de l’association ELLyE.

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Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invités :
Mr Lamidieu - Patient
Mr Bouguet - Président de l’association ELLyE
https://www.francelymphomeespoir.fr/actualite/informations/fusion-fle-et-sillc 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur la mort subite du sujet jeune, nous recevons le Pr Frédéric Sacher, cardiologue au sein du service de cardiologie, électrophysiologie et stimulation cardiaque du CHU de Bordeaux, membre de l'Institut Liryc, et responsable du Centre de référence des maladies rythmiques héréditaires et de la prévention de la mort subite sous l'égide de la filière Cardiogen.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge médicale et psychologique du jeune patient ayant survécu à un arrêt cardiaque, la prise en charge de la famille suite au décès d’un jeune patient, les signes d'alerte à surveiller, ainsi que l’adressage des jeunes patients ayant survécu à un arrêt cardiaque ou des familles de jeunes patients décédés.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Frédéric Sacher – CHU de Bordeaux
https://www.chu-bordeaux.fr/Les-services/Service-de-Cardiologie-électrophysiologie-et-stimulation-cardiaque/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Pr Gaëlle Quéreux, dermatologue, chef du service de dermatologie et coordinatrice du Centre de Référence des Lymphomes Cutanés au CHU de Nantes.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des Lymphomes T Cutanés, les traitements topiques et systémiques à disposition, le suivi des patients, l’importance des centres experts et les pistes de recherche clinique actuelles.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Gaëlle Quéreux – CHU de Nantes
https://www.gfelc.org/centres-de-reference/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom