RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour cet épisode spécial, nous recevons le Pr Philippe Couratier, neurologue, Chef du service de neurologie au CHU de Limoges, coordonnateur du Centre de référence SLA au CHU de Limoges, et animateur de la filière de santé FilSLAN.

Nous abordons aujourd'hui la communication sur les maladies rares, le choix du canal de communication, l’utilisation du format podcast, et l’aide que peut apporter un média type podcast aux filières de santé pour mieux communiquer dans les maladies rares.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.                     

Invité :
Pr Philippe Couratier – CHU de limoges
https://www.chu-limoges.fr/neurologie.html 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce troisième épisode sur la Sclérose Latérale Amyotrophique ou SLA, nous recevons le Pr Philippe Corcia, neurologue et coordonnateur du centre de référence SLA et autres maladies du neurone moteur du CHRU de Tours, sous l'égide de la filière FilSLAN.

Nous abordons aujourd'hui l’aspect génétique de la SLA, la composante génétique et les mutations génétiques mises en évidence dans la SLA, le diagnostic de la maladie, ainsi que le conseil génétique à proposer aux patients et à leur famille.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Philippe Corcia – CHU de Tours
https://www.chu-tours.fr/etre-soigne-et-rendre-visite-a-un-patient/joindre-le-chru/liste-des-services/neurologie-hospitalisation/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce troisième épisode sur les syndromes périodiques associés à la cryopyrine ou CAPS, nous recevons le Pr Alexandre Belot, pédiatre, chef de service adjoint du service de néphrologie-rhumatologie-dermatologie pédiatriques à l'hôpital Femme Mère Enfant du CHU de Lyon, et coordonnateur du centre de référence RAISE, le centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto immunes et systémiques de l'enfant.

Nous abordons aujourd'hui l’accompagnement des patients atteints de CAPS, la filière de santé FAI2R, l’organisation des centres experts, la prise en charge au sein de ces centres, les spécialités impliquées, l’objectif des réunions de concertation pluridisciplinaire, le PNDS, et le lien entre les centres experts et les associations de patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Alexandre Belot – Hôpital Femme Mère Enfant – CHU de Lyon
https://www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatologie-pediatriques 
https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r/centres-de-reference-fai2r/crmr-lyon/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce deuxième épisode sur la Sclérose Latérale Amyotrophique ou SLA, nous recevons le Dr Marie-Hélène Soriani, neurologue au sein du service de neurologie de l'hôpital Pasteur du CHU de Nice, et responsable du Centre de référence SLA et autres maladies rares du neurone moteur du CHU de Nice, sous l'égide de la filière FilSLAN.

Nous abordons aujourd'hui les signes évocateurs de la SLA, le diagnostic de cette maladie, les diagnostics différentiels à écarter, l'urgence de prise en charge, et le devenir des patients une fois le diagnostic établi.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Marie-Hélène Soriani – Hôpital Pasteur – CHU de Nice
https://www.chu-nice.fr/offre-de-soins/neurosciences-cliniques-rhumatologie/systeme-nerveux-peripherique-et-muscles 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur les syndromes périodiques associés à la cryopyrine ou CAPS, nous recevons le Pr Isabelle Koné-Paut, pédiatre, Chef du service de rhumatologie pédiatrique de l'hôpital Bicêtre au Kremlin Bicêtre et coordonnateur du centre de référence CeRéMAIA – le Centre de Référence des Maladies Autoinflammatoires et des Amyloses.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic des CAPS, les principaux signes d’alerte, les spécificités chez les enfants, les médecins susceptibles de rencontrer les patients touchés, les diagnostics différentiels à écarter, l’évaluation de la qualité de vie des patients, ainsi que l’adressage des patients.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Isabelle Koné-Paut – Hôpital Bicêtre – Le Kremlin Bicêtre
https://rhumatologie-pediatrie-paris.fr/ 
https://ceremaia.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce premier épisode sur la Sclérose Latérale Amyotrophique, nous recevons le Pr Philippe Couratier, chef du service de neurologie du CHU de Limoges, coordonnateur du Centre de référence sur la Sclérose Latérale Amyotrophique, et animateur national de la filière FiLSLAN – la filière nationale de santé maladies rares Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies du neurone moteur.

Nous abordons aujourd'hui la Sclérose Latérale Amyotrophique, sa physiopathologie, les principaux symptômes, le profil d’évolution de la maladie, ainsi que l’adressage des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Philippe Couratier – CHU de Limoges
https://www.chu-limoges.fr/neurologie.html 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce premier épisode sur les syndromes périodiques associés à la cryopyrine ou CAPS, nous recevons le Pr Sophie Georgin-Lavialle, médecin interniste au sein du service de médecine interne de l'hôpital Tenon à Paris, et responsable du Centre constitutif adulte du CeRéMAIA – le Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et de l’Amylose.

Nous abordons aujourd'hui les CAPS, la physiopathologie de la maladie, ses principales manifestations cliniques, son évolution en l’absence de prise en charge, et l’adressage des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Sophie Georgin-Lavialle – Hôpital Tenon – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-44-087 
https://ceremaia.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce dernier épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons Mr Christian Cottet, père d’une jeune femme atteinte d’Amyotrophie Spinale, et Directeur Général de l’AFM-Téléthon.

Nous abordons aujourd'hui la vie avec la SMA infantile, la survenue des premiers symptômes et le diagnostic de la maladie, l’évolution de la compréhension de la maladie au cours des 35 dernières années, le rôle joué par l’AFM-Téléthon dans cette maladie rare, ainsi que ses perspectives et enjeux à venir.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Mr Christian Cottet – AFM-Téléthon
https://www.afm-telethon.fr/fr 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS

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Pour ce quatrième épisode sur l’ostéomalacie oncogénique ou TIO, nous recevons Mme Desbarbieux, patiente atteinte d’ostéomalacie oncogénique.

Nous abordons aujourd'hui la vie avec une ostéomalacie oncogénique, la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses de diagnostic évoquées, l'errance diagnostique, la confirmation du diagnostic de TIO, et l’évolution de la maladie.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Desbarbieux

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Pr Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l'hôpital Necker sous l'égide de la filière FILNEMUS.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la SMA infantile, les enjeux du traitement, la structuration de la prise en charge et ses spécificités, le suivi des patients, les objectifs du registre de suivi, ainsi que les voies de recherche dans la SMA infantile.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Isabelle Desguerre – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-69-061 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS