RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce troisième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Audic, neuropédiatre au sein du service de neuro-métabolisme pédiatrique de l’hôpital de la Timone à Marseille, et clinicien du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes de la filière FILNEMUS.

Nous abordons aujourd'hui les signes évocateurs de la SMA infantile, les diagnostics différentiels à écarter, le diagnostic de la SMA infantile, ainsi que l’adressage des patients en cas de suspicion d’une SMA infantile.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Frédérique Audic – Hôpital de la Timone – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/neurologie-pediatrique-hopital-timone 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS

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Pour ce troisième épisode sur l’ostéomalacie oncogénique ou TIO, nous recevons le Pr Julien Paccou, professeur de rhumatologie au sein du service de rhumatologie du CHU de Lille et membre du comité scientifique du GRIO, le Groupe de Recherche et d'Information sur les Ostéoporoses.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des TIO, les enjeux du traitement, si la tumeur n’est ni identifiable ni accessible, les traitements disponibles, la coordination des soins, ainsi que le suivi des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Julien Paccou – CHU de Lille
https://www.chu-lille.fr/services/rhumatologie 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur l’ostéomalacie oncogénique ou TIO, nous recevons le Dr Guillaume Couture, rhumatologue, praticien hospitalier au sein du service de rhumatologie du CHU de Toulouse, et clinicien du Centre de référence de Toulouse des pathologies phosphocalciques de la filière OSCAR.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic des TIO, la suspicion de la tumeur et sa localisation, le diagnostic biologique, les diagnostics différentiels à écarter, la confirmation de la lésion responsable, ainsi que l’adressage des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Guillaume Couture – CHU de Toulouse
https://www.chu-toulouse.fr/-rhumatologie-centre- 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Pr Melki, professeur émérite, généticien clinicien et chercheur au sein de l'unité INSERM UMR 1195 située au Kremlin-Bicêtre, et responsable de l'équipe qui a identifié le gène responsable de l’Amyotrophie Spinale en 1995.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la SMA infantile, les différentes catégories de SMA, les examens génétiques, le conseil génétique, ainsi que les avancées de l’étude pilote DEPISMA dédiée au dépistage néonatal.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Judith Melki – INSERM UMR 1195 – Kremlin-Bicêtre
https://dhns-inserm.fr/equipe4-2/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS

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Pour cet épisode spécial consacré à l’errance médicale des femmes, nous recevons le Dr Pauline Belenotti, médecin interniste à l’hôpital Clairval à Marseille.

Nous abordons aujourd’hui l’errance médicale des femmes, le syndrome de Yentl, la différence de prise en charge entre les hommes et les femmes, l’errance médicale dans les maladies rares, et les solutions à proposer pour améliorer le parcours médical des femmes.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.                     

Invitée :
Dr Pauline Belenotti – Hôpital privé Clairval – Marseille
https://hopital-prive-clairval-marseille.ramsaysante.fr/vous-etes-patient-pourquoi-choisir-notre-etablissement-tous-nos-soins-surveillance-continue/lunite-de-surveillance-continue-polyvalente-sim 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce premier épisode sur l’ostéomalacie oncogénique ou TIO, nous recevons le Pr Pascal Houillier, néphrologue, chef du service de Physiologie et Exploration fonctionnelle de l'hôpital européen Georges Pompidou à Paris, et responsable du site HEGP du Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate.

Nous abordons aujourd'hui l’ostéomalacie oncogénique, sa physiopathologie, les principaux symptômes de la maladie, l’évolution de la maladie en l’absence de traitement, et l’adressage des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Pascal Houillier – Hôpital Européen Georges-Pompidou HEGP – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-53-075 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ouvrir cette nouvelle saison sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Claude Cances, neuropédiatre au sein du service de Pédiatrie - Neurologie de l'Hôpital des enfants du CHU de Toulouse, et clinicien au sein du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires adultes et enfants Atlantique-Occitanie sous l'égide de la filière FILNEMUS.

Nous abordons aujourd'hui les Amyotrophies Spinales, la survenue des symptômes de l’Amyotrophie Spinale infantile, sa physiopathologie, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, l’évolution des jeunes patients, et leur adressage en cas de suspicion de la maladie.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Claude Cances – Hôpital des enfants – CHU de Toulouse
https://www.chu-toulouse.fr/-pediatrie-neurologie- 

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Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS

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Pour ce cinquième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons le Dr Emilie Brenaut, dermatologue au sein du service de dermatologie et vénérologie du CHU de Brest, et membre du GRPSO, le groupe de recherche sur le psoriasis.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge du psoriasis pustuleux généralisé, les objectifs du traitement, les recommandations, les prises en charge disponibles, ainsi que le suivi des patients.

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L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Emilie Brenaut – CHU de Brest
https://www.chu-brest.fr/fr/notre-offre-soins/nos-specialites/medecine/dermatologie-venerologie 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Avec le soutien institutionnel de Boehringer Ingelheim

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Pour ce quatrième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons le Pr Jullien, dermatologue, chef du service de dermatologie de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon, et président du groupe de recherche sur le psoriasis de la Société Française de Dermatologie.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic du psoriasis pustuleux généralisé, les signes évocateurs de la maladie, les différentes formes cliniques, les examens de diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, ainsi que l’adressage des patients.

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L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Jullien – Hôpital Edouard Herriot – HCL Lyon
https://www.chu-lyon.fr/service-dermatologie-venereologie-allergologie-esthetique-edouard-herriot 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
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Crédits : Sonacom

Avec le soutien institutionnel de Boehringer Ingelheim

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Pour ce troisième épisode sur le Psoriasis Pustuleux Généralisé, nous recevons le Dr Marie Tauber, dermatologue au sein du service d’allergologie et d'immunologie clinique de l'hôpital Lyon Sud, et membre du Conseil scientifique du GRPSO - le Groupe de recherche sur le psoriasis de la Société française de dermatologie.

Nous abordons aujourd'hui la survenue du psoriasis pustuleux généralisé, les symptômes évocateurs de la maladie, sa physiopathologie, les mécanismes génétiques à l’origine de la maladie, la survenue des poussés, et les facteurs déclenchants.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Marie Tauber – Hôpital Lyon Sud
https://www.chu-lyon.fr/service-allergologie-immunologie-clinique-lyon-sud 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Avec le soutien institutionnel de Boehringer Ingelheim