RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce premier épisode sur la neurofibromatose de type 1, nous recevons le Pr Wolkenstein, dermatologue, Chef du service de dermatologie de l'hôpital Henri-Mondor à Créteil, et coordinateur du Centre de référence des neurofibromatoses, le CRNF, sous l'égide de la filière FIMARAD.

Nous abordons aujourd'hui la neurofibromatose de type 1, sa physiopathologie, ses principaux symptômes, son évolution, ainsi que l’adressage des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Pierre Wolkenstein – Hôpital Henri-Mondor – Créteil
https://www.aphp.fr/service/service-35-026 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares.

Pour ce quatrième épisode, nous recevons Mme Demaret, présidente de l’association Grandir.

Nous abordons aujourd’hui l’association Grandir, la typologie des patients touchés par le déficit en IGF-1, l’origine de l’association, ses objectifs, ainsi que ses projets à court terme.  

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Béatrice Demaret – Association Grandir
https://www.grandir.asso.fr/page/1266388-association-grandir-bienvenue 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares.

Pour ce quatrième épisode, nous recevons le Pr Nicolino, endocrinologue pédiatre, Chef du service d'endocrinologie, diabétologie et métabolisme pédiatrique de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon, et coordonnateur de plusieurs centres de référence maladies rares dont la majorité sous l'égide de la filière FIRENDO.

Nous abordons aujourd’hui la prise en charge déficit en IGF-1, les enjeux et les freins à la mise en place des traitements, le suivi des patients, ainsi que les voies de développement possibles.  

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :

L’équipe :

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares.

Pour ce troisième épisode, nous recevons le Dr Brioude, endocrinologue pédiatre au sein du service de Physiologie - Explorations fonctionnelles endocriniennes de l'hôpital des enfants Armand-Trousseau à Paris, et clinicien au sein du Centre de référence constitutif des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement de la filière FIRENDO.

Nous abordons aujourd’hui l’impact du déficit en IGF-1, les anomalies génétiques à l’origine de la maladie, ses répercussions, ses conséquences sur le développement neurocognitif, ses autres impacts, ainsi que l’évolution des symptômes en l’absence de traitement.  

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Frédéric Brioude – Hôpital Armand-Trousseau – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-19-088 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares.

Pour ce deuxième épisode, nous recevons le Dr Stoupa, endocrinologue pédiatre au sein du service d’endocrinologie gynécologie et diabétologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, et médecin chercheur au sein de l'équipe du Pr Polak de l'Institut Imagine.

Nous abordons aujourd’hui le diagnostic du déficit en IGF-1, les signes d’alertes, les examens à effectuer, les diagnostics différentiels à écarter, l’importance du conseil génétique, ainsi que l’adressage des patients.  

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Stoupa – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-70-061 
https://www.institutimagine.org/fr/michel-polak-7 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour cet épisode spécial consacré à un sujet d’actualité, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la Faculté de Médecine d'Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille, et coordinateur de la filière FILNEMUS.

Nous abordons aujourd’hui le Syndrome de l’homme raide, les caractéristiques de cette maladie, sa cause, sa physiopathologie, son évolution en l’absence de traitement, son diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, la prise en charge de cette maladie, ainsi que son évolution sous traitement.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.                     

Invité :
Pr Shahram Attarian – Hôpital de la Timone – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcasts dédiée aux maladies rares.

Pour ce premier épisode, nous recevons le Pr Polak, endocrinologue et diabétologue pédiatre, et chef du service d'endocrinologie gynécologie diabétologie pédiatrique de l'hôpital universitaire Necker-Enfants Malades à Paris.

Nous abordons aujourd’hui les caractéristiques du déficit en IGF-1, sa définition, sa place au sein des troubles de la croissance, sa physiopathologie, les principaux symptômes de la maladie, ainsi que son évolution en l’absence de traitement.  

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Polak – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-70-061 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Dans ce cinquième épisode sur le Spina Bifida, nous recevons Mme Vintras, mère d'une jeune femme touchée par un Spina Bifida et présidente de la FFASB, la fédération française des associations pour le Spina Bifida.

Nous abordons aujourd’hui les circonstances de découverte d’un Spina Bifida, les premières années de suivi, l’impact sur la qualité de vie, les avancées observées au cours de ces 30 dernières années, les objectifs de la FFASB, ainsi que les priorités actuelles pour les patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Mme Vintras
http://ffasb.blogspot.com/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour cet épisode spécial, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la Faculté de Médecine d'Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille, et coordinateur de la filière FILNEMUS.

Nous abordons aujourd’hui la lutte contre l’errance et l’impasse diagnostique, les objectifs du projet piloté par la filière de santé FILNEMUS, les conclusions de la deuxième phase du projet, la confirmation du diagnostic chez des patients qui étaient en errance, ainsi que les prochaines étapes du projet.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.                     

Invité :
Pr Shahram Attarian – Hôpital de la Timone – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce cinquième épisode sur les lipodystrophies, nous recevons Mme C., patiente atteinte de lipodystrophie et fondatrice de l’AFLIP - l'Association Française des Lipodystrophies, et Mme Hoarau, patiente atteinte de lipodystrophie et fondatrice de l’association Vaincre Dunnigan.

Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes des lipodystrophies, la pose du diagnostic, la prise en charge des patients, ainsi que la création, les objectifs et les missions de deux associations de patients, l’AFLIP et Vaincre Dunnigan.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.          

Invitées :
Mme C.
https://www.facebook.com/AFLIP02/ 

Mme Hoarau
https://www.vaincre-dunnigan.org/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom