RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce quatrième épisode sur le déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Pr Peretti, pédiatre, chef du service de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition pédiatrique de l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon, et membre du laboratoire Inserm Carmen.

Nous abordons aujourd'hui le LAL-D à révélation tardive, les différences entre les formes tardives et les formes néonatales, les signes évocateurs d’un LAL-D à révélation tardive, son évolution en l'absence de prise en charge, sa prise en charge, ainsi que le suivi des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Peretti – Hôpital Femme Mère Enfant - Hospices Civils de Lyon
https://www.chu-lyon.fr/service-de-gastroenterologie-hepatologie-et-nutrition-pediatriques
https://carmen.univ-lyon1.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Nous recevons le Dr Brassier, pédiatre au sein du service de maladies métaboliques de l’hôpital Necker enfants malades à Paris, clinicien au sein du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte de l’hôpital Necker pour la filière G2M et présidente du CETL (Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales).

Nous abordons aujourd'hui la forme précoce de la LAL-D et ses spécificités, les symptômes pouvant évoquer la forme précoce de cette pathologie, l'évolution possible en l'absence de prise en charge, la prise en charge des patients ainsi que leur suivi.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Anaïs Brassier – Hôpital Necker-Enfants malades, APHP, Paris
https://www.aphp.fr/service/service-68-061 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour cet épisode sur le Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Pr Bekri, biologiste et professeur des universités à la faculté de médecine et de pharmacie de Rouen, praticien hospitalier et chef de service du laboratoire de biochimie métabolique du CHU de Rouen Normandie et vice-présidente du CETL (Comité d'Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales).

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic d’un déficit en lipase acide lysosomale, la physiopathologie de cette maladie, les diagnostics différentiels à écarter, les bilans et le suivi biologique à réaliser pour les patients atteints de LAL-D et le conseil génétique à leur apporter.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Soumeya Bekri – CHU de Rouen
https://www.chu-rouen.fr/service/laboratoire-de-biochimie-metabolique/
http://www.cetl.net/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour cette nouvelle saison sur le Déficit en lipase acide lysosomale ou LAL-D, nous recevons le Dr Lacaille, pédiatre hépatologue au sein du service Gastro-entérologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris.

Nous abordons aujourd'hui le déficit en lipase acide lysosomale, ses caractéristiques, son diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter, ainsi que la prise en charge des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Florence Lacaille – Hôpital Necker-Enfants malades - Paris
https://www.aphp.fr/service/service-01-061

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons Mme Archer, patiente experte atteinte de Myasthénie auto-immune et représentante du groupe d’intérêt Myasthénie au sein de l’AFM-Téléthon.

Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la Myasthénie auto-immune, le diagnostic qui peut être évoqué face à ces symptômes, la prise en charge de la maladie, les recommandations sur la grossesse, ainsi que les objectifs et les projets du groupe d’intérêt Myasthénie de l’AFM-Téléthon.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Archer
https://myasthenies.afm-telethon.fr/    

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Nadaj-Pakleza, neurologue, praticien hospitalier au sein du service de neurologie de l'hôpital de Hautepierre du CHU de Strasbourg, et coordinatrice du site constitutif du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord-Est-Ile de France situé à Strasbourg.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la Myasthénie auto-immune, les enjeux des traitements, les traitements symptomatiques et les traitements de fond disponibles, la thymectomie, les solutions en cas de poussée de la maladie, le suivi des patients, les recommandations vis-à-vis du sport, l’importance de l’éducation thérapeutique, ainsi que les voies de recherche à venir.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Aleksandra Nadaj-Pakleza – Hôpital de Hautepierre – CHU de Strasbourg
https://www.chru-strasbourg.fr/service/neurologie/ 
https://www.chru-strasbourg.fr/service/maladies-neuromusculaires-dorigine-genetique-de-lenfant-et-de-ladulte/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Aujourd’hui, nous vous proposons une émission exceptionnelle consacrée à la BNDMR, la Banque Nationale de Données Maladies Rares ; et pour en parler, nous avons le plaisir d'accueillir Mr Arnaud Sandrin, directeur opérationnel de la BNDMR.

Nous abordons aujourd'hui la Banque Nationale de Données Maladies Rares ou BNDMR, visant à doter la France d'une banque de données cliniques pour faire avancer la recherche, les connaissances et la prise en charge des maladies rares. Nous évoquerons les principaux objectifs de cette banque, les conclusions du premier rapport publié, la lutte contre l’errance diagnostique, ainsi que les autres projets en cours de la BNDMR.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.                     

Invité :
Mr Arnaud Sandrin
https://www.bndmr.fr/ 

L’équipe :
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Pour ce troisième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Pegat, neurologue, praticien hospitalier au sein du service d'électroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires de l'hôpital Pierre Wertheimer des Hospices civils de Lyon, et spécialiste du diagnostic et de la prise en charge des pathologies neuromusculaires.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la Myasthénie auto-immune, les signes évocateurs de la maladie, la confirmation du diagnostic, et les diagnostics différentiels à écarter.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Antoine Pegat – Hôpital Pierre Wertheimer – Hospices Civils de Lyon
https://www.chu-lyon.fr/service-electroneuromyographie-pathologies-neuromusculaires 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
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Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Demeret, neurologue et praticien hospitalier au sein du service de réanimation neurologie de l'hôpital de la Pitié Salpêtrière à Paris.

Nous abordons aujourd'hui les différentes régions neuronales atteintes dans la Myasthénie auto-immune, les principaux symptômes observés, l’évolution de la maladie, l’impact pour les patients, et les différents niveaux de gravité d’atteinte.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Sophie Demeret – Hôpital Pitié-Salpêtrière – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-74-066 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour cette nouvelle saison sur la Myasthénie auto-immune, nous recevons le Dr Salort-Campana, neurologue au sein du service de neurologie des maladies neuromusculaires et de la SLA de l'hôpital de la Timone à Marseille, et clinicien au sein du centre de référence des maladies rares neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes sous l'égide de la filière FILNEMUS.

Nous abordons aujourd'hui la Myasthénie auto-immune, sa physiopathologie, la survenue des symptômes, les modalités de début de la maladie, son évolution, ainsi que l’adressage des patients en cas de signes évocateurs de la maladie.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Emmanuelle Salort-Campana – Hôpital de la Timone, APHM – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/site/centremnmsla 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom