RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce cinquième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons Mme Pottier, maman d’un jeune garçon atteint d’un syndrome de Myhre et présidente fondatrice de l’Association Française du Syndrome de Myhre (AFSMy).

Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes du syndrome de Myhre, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le vécu de la période d’errance diagnostique, le diagnostic et la prise en charge, ainsi que les objectifs et les projets de l’AFSMy.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Pottier – Présidente fondatrice de l’Association Française du Syndrome de Myhre
https://www.facebook.com/assoMyhre

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce dernier épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons Mr Christian Cottet, père d’une jeune femme atteinte d’Amyotrophie Spinale, et Directeur Général de l’AFM-Téléthon.

Nous abordons aujourd'hui la vie avec la SMA infantile, la survenue des premiers symptômes et le diagnostic de la maladie, l’évolution de la compréhension de la maladie au cours des 35 dernières années, le rôle joué par l’AFM-Téléthon dans cette maladie rare, ainsi que ses perspectives et enjeux à venir.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Mr Christian Cottet – AFM-Téléthon
https://www.afm-telethon.fr/fr 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS

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Pour ce quatrième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Pr Pauline Chaste, pédopsychiatre et chef de service de pédopsychiatrie de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris.

Nous abordons aujourd'hui l’accompagnement des jeunes patients atteints d’un syndrome de Myhre, les symptômes neuropsychiatriques rencontrés chez ces patients, le développement de trouble neuropsychiatrique, et les enjeux de la prise en charge.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Pauline Chaste – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-36-061 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Pr Desguerre, neuropédiatre, cheffe du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires pédiatriques de l'hôpital Necker sous l'égide de la filière FILNEMUS.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la SMA infantile, les enjeux du traitement, la structuration de la prise en charge et ses spécificités, le suivi des patients, les objectifs du registre de suivi, ainsi que les voies de recherche dans la SMA infantile.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Isabelle Desguerre – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-69-061 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Avec le soutien institutionnel de NOVARTIS Gene Therapies France SAS

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Pour ce troisième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Dr David Yang, pédiatre libéral, et ancien chef de clinique au sein des urgences pédiatriques de l’hôpital Necker à Paris.

Nous abordons aujourd’hui les atteintes cardiovasculaires et pulmonaires chez les jeunes patients atteints du syndrome de Myhre, leur prise en charge, le suivi des patients, ainsi que les enjeux du traitement chez ces jeunes patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr David Yang – Paris

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce troisième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Dr Audic, neuropédiatre au sein du service de neuro-métabolisme pédiatrique de l’hôpital de la Timone à Marseille, et clinicien du centre de référence des maladies neuromusculaires PACA-Réunion-Rhône Alpes de la filière FILNEMUS.

Nous abordons aujourd'hui les signes évocateurs de la SMA infantile, les diagnostics différentiels à écarter, le diagnostic de la SMA infantile, ainsi que l’adressage des patients en cas de suspicion d’une SMA infantile.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Frédérique Audic – Hôpital de la Timone – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/neurologie-pediatrique-hopital-timone 

L’équipe :
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Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Dr Briac Thierry, oto-rhino-laryngologiste au sein du service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale pédiatrique du Pr Denoyelle de l’hôpital Necker-Enfants malades, Praticien Hospitalier et responsable de l’unité fonctionnelle de chirurgie des voies aériennes au sein de la Filière Tête et Cou pour le Centre de Référence des Malformations ORL Rares – MALO.

Nous abordons aujourd'hui les principaux symptômes ORL rencontrés chez les jeunes patients touchés par un syndrome de Myhre, la prise en charge ORL, la transition enfant-adulte et les recommandations en termes de surveillance.

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L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Briac Thierry – Hôpital Necker-Enfants malades - Paris
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/malo/#1561991619204-5ee16b1d-1761 

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Pour ce deuxième épisode sur l’Amyotrophie Spinale infantile, nous recevons le Pr Melki, professeur émérite, généticien clinicien et chercheur au sein de l'unité INSERM UMR 1195 située au Kremlin-Bicêtre, et responsable de l'équipe qui a identifié le gène responsable de l’Amyotrophie Spinale en 1995.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la SMA infantile, les différentes catégories de SMA, les examens génétiques, le conseil génétique, ainsi que les avancées de l’étude pilote DEPISMA dédiée au dépistage néonatal.

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Invitée :
Pr Judith Melki – INSERM UMR 1195 – Kremlin-Bicêtre
https://dhns-inserm.fr/equipe4-2/ 

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Virginie Druenne - Programmation
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Crédits : Sonacom

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Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome de Myhre, nous recevons le Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, cheffe de service adjointe de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable du centre de référence maladies rares MOC - Maladies Osseuses Constitutionnelles.

Nous abordons aujourd’hui les caractéristiques du syndrome de Myhre, les principaux symptômes, la physiopathologie de la maladie, le diagnostic, ainsi que les conseils génétiques à proposer aux familles de patients touchées.

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L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Valérie Cormier-Daire – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-29-061
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/moc/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode sur la maladie de Wilson, nous recevons Mme Caroline Roatta, patiente atteinte d’une maladie de Wilson et présidente de l’Association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson (ABPWilson).

Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et le dépistage familial, l’intérêt de rejoindre une association de patients ainsi que les objectifs et les projets de l’Association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Caroline Roatta – Présidente de l’Association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson
https://www.abpmaladiewilson.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom