RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome de Turner, nous recevons le Dr Catherine Pienkowski, endocrino-pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service de pédiatrie endocrinologie génétique et gynécologie médicale de l'hôpital des enfants du CHU de Toulouse, coordonnateur du centre de référence des pathologies gynécologiques rares sur le site constitutif de Toulouse, et co-auteur du livre « Le syndrome de Turner ».

Nous abordons aujourd'hui le syndrome du Turner, sa physiopathologie, les principaux symptômes d’alerte, l’adressage des patientes et le diagnostic formel de cette maladie rare.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Catherine Pienkowski – CHU de Toulouse
https://www.chu-toulouse.fr/-pediatrie-endocrinologie-genetique-et-gynecologie-
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/pgr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Dr Anne-Sophie Guémann, pédiatre au sein du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’hôpital Jeanne de Flandre au CHU de Lille.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, les traitements disponibles, le suivi des patients et les perspectives de recherche.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Anne-Sophie Guémann – Hôpital Jeanne de Flandre – CHU de Lille
https://www.chu-lille.fr/services/centre-de-reference-des-maladies-hereditaires-du-metabolisme 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce troisième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Pr Gaëtan Lesca, médecin généticien, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier au sein du service de Génétique de l’hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon et membre du centre de référence des épilepsies rares.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, les mutations génétiques mises en évidence et les enjeux du conseil génétique pour les patients et leur famille.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Gaëtan Lesca – Hôpital Femme Mère Enfant – Hospices Civils de Lyon
https://www.chu-lyon.fr/centre-de-reference-pour-les-epilepsies-rares 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Pr Stéphane Auvin, neuropédiatre, chef du service de Neurologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré à Paris au sein duquel il coordonne le centre de référence des épilepsies rares (membre du réseau européen de référence EpiCARE).

Nous abordons aujourd'hui les symptômes qui doivent faire évoquer une Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2, l'attitude à adopter dans l'attente d'un avis spécialisé, l’errance diagnostique, les modalités diagnostiques et les diagnostics différentiels à écarter.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Stéphane Auvin – Hôpital Robert-Debré – Paris
http://epilepsie-robertdebre.aphp.fr/centre-de-reference-des-epilepsies-rares/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, nous recevons le Dr Blandine Dozières-Puyravel, neuropédiatre au sein du service de Neurologie Pédiatrique de l’hôpital Robert-Debré à Paris et membre du centre de référence des épilepsies rares.

Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la Céroïde Lipofuscinose Neuronale de type 2 ou CLN2, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter ainsi que l’évolution de la maladie.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Blandine Dozières-Puyravel – Hôpital Robert-Debré – Paris
http://epilepsie-robertdebre.aphp.fr/centre-de-reference-des-epilepsies-rares/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons Bastien, patient atteint d’un syndrome GACI depuis la naissance.

Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le vécu de l’annonce du diagnostic, la prise en charge de cette maladie rare et le quotidien des patients atteints d’un syndrome GACI.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Bastien – Patient atteint d’un syndrome GACI

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Myriam Dao, néphrologue, Praticien Hospitalier au sein du service de Néphrologie et Transplantation rénale adulte de l’hôpital Necker-Enfants malades ainsi qu’au sein du centre MAMEA, le centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme de l’enfant et de l’adulte

Nous abordons aujourd'hui l’expression clinique du syndrome GACI à l’âge adulte, les enjeux du traitement pour les patients adultes, la prise en charge et le suivi de ces patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Myriam Dao – Hôpital Necker-Enfants malades
http://maladiesrares-necker.aphp.fr/mamea/#1562576116261-e20be892-0582 

L’équipe :
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Pour ce troisième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Alix Besançon, pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service d’endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades ainsi qu’au sein du service d’exploration fonctionnelle endocrinienne de l’hôpital Trousseau à Paris.

Nous abordons aujourd'hui les enjeux du traitement pour les patients atteints du syndrome GACI, la prise en charge et le suivi ainsi que les voies de recherche pour cette maladie rare.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Alix Besançon – Hôpital Necker-Enfants malades – Hôpital Trousseau - Paris
https://www.aphp.fr/service/service-70-061
https://www.aphp.fr/service/service-19-088 

L’équipe :
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Hervé Guillot - Production

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Pour ce deuxième épisode sur le syndrome GACI, nous recevons le Pr Damien Bonnet, cardiologue, Professeur des Universités à la faculté de médecine de Paris-Descartes, chef du service de cardiologie pédiatrique et congénitale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordonnateur du centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares et du centre de référence des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C).

Nous abordons aujourd'hui les principaux signes d’alerte et la symptomatologie cardiaque rencontrée chez les jeunes enfants atteints du Syndrome GACI, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter, les grands principes de prise en charge sur le plan cardiaque ainsi que le suivi des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Damien Bonnet – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
http://maladiesrares-necker.aphp.fr//cardiomyopathies/
http://maladiesrares-necker.aphp.fr//m3c/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le syndrome GACI, nous recevons le Dr Geneviève Baujat, pédiatre de formation, généticien clinicien au sein du service de génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et Praticien Hospitalier du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de la filière OSCAR.

Nous abordons aujourd'hui le syndrome GACI, sa physiopathologie, le nombre de patients concernés en France, les principaux symptômes d’alerte et les signes de gravité de cette maladie rare, son évolution et les diagnostics différentiels à écarter.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Geneviève Baujat – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
http://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom