RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce cinquième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons Mme Liliane Messina-Ravanat, patiente atteinte de la maladie, représentante de l'association SOS GLOBI Rhône-Alpes, et membre du groupe de travail multidisciplinaire relecteur du Protocole National de Diagnostic et de Soins sur les syndromes thalassémiques.

Nous abordons aujourd'hui les symptômes de la bêta-thalassémie, les hypothèses de diagnostic, le caractère génétique de la maladie, la prise en charge médicale, ainsi que les objectifs et les projets de l’association de patients SOS Globi.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Mme Liliane Messina-Ravanat – SOS Globi Rhône-Alpes
https://sosglobi.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production

Crédits : Sonacom

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce quatrième épisode sur la PIDC, nous recevons le Dr Pascal Cintas, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service d'exploration neurophysiologique du département de neurologie de l'hôpital Pierre-Paul Riquet à Toulouse et coordonnateur du centre de référence des maladies neuromusculaires adultes et enfants – Atlantique Occitanie au sein du CHU de Toulouse.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des PIDC, les différents traitements disponibles, les modalités de suivi et d’évaluation de ces traitements, la prise en charge pédiatrique, l’importance des centres experts et les perspectives de recherche.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Pascal Cintas – CHU de Toulouse
https://www.chu-toulouse.fr/-sla- 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Série réalisée en collaboration avec la filière FILNEMUS et le soutien institutionnel du laboratoire LFB.

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Pour ce quatrième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Dr Laure Joseph, hématologue, Praticien Hospitalier au sein du département de biothérapie de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la bêta-thalassémie chez l’adulte, les différents traitements proposés, le rôle des centres experts dans la prise en charge des patients, ainsi que les perspectives de recherche.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Laure Joseph – Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-66-061 

L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production

Crédits : Sonacom

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Pour cet épisode spécial, nous recevons le Dr Guillaume Barucq, médecin généraliste sur la côte basque, passionné de surf et impliqué dans la pratique du sport en général et du surf en particulier à visée thérapeutique ; Marianne Brechu, ancienne skieuse internationale, présidente fondatrice de l'association Etoiles des Neiges ; et Chiara, jeune patiente très active atteinte de mucoviscidose et surfeuse.

Nous abordons aujourd'hui l’importance de mettre en lumière les maladies rares auprès d'un public de Médecins de 1ère ligne, la découverte des bénéfices de la fréquentation du bord de mer chez les patients atteints de mucoviscidose, les applications pratiques et les missions de l’association Etoiles des Neiges qui soutient les jeunes atteints de mucoviscidose grâce au sport, les lieux de pratique de l’association, et les bénéfices de la pratique du sport et particulièrement du surf chez les patients atteints de mucoviscidose.

Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invités :
Dr Guillaume Barucq – https://www.guillaume-barucq.com/
Mme Marianne Brechu – https://www.etoilesdesneiges.com/ 
Chiara

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce troisième épisode sur la PIDC, nous recevons le Dr Marion Masingue, neurologue, Praticien Hospitalier au sein du service de neuromyologie de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, et Praticien Clinicien au sein du centre de référence des maladies neuromusculaires d’Ile-de-France.

Nous abordons aujourd'hui les diagnostics différentiels de la PIDC, les symptômes et éléments du bilan étiologique rencontrés dans la PIDC et les maladies neurologiques, les examens cliniques ou complémentaires, la remise en question du diagnostic, et l'adressage des patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Marion Masingue – APHP – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-43-066 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Série réalisée en collaboration avec la filière FILNEMUS et le soutien institutionnel du laboratoire LFB.

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Pour ce troisième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Dr Valentine Brousse, pédiatre, Praticien Hospitalier au sein du service d'Immuno-hématologie pédiatrique de l'hôpital Robert-Debré à Paris, clinicien au sein du centre de référence des Maladies Constitutionnelles Rares du Globule Rouge et de l'Érythropoïèse, et corédactrice du récent PNDS sur les syndromes thalassémiques publié sous l'égide de la filière MCGRE.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la bêta-thalassémie chez l’enfant, les spécificités pédiatriques de cette maladie rare, les grands principes de prise en charge pour ces jeunes patients, l’éducation thérapeutique disponible pour les enfants malades et leurs parents, la transition enfant-adulte et les perspectives de recherche.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Valentine Brousse – Hôpital Robert-Debré – Paris
https://www.aphp.fr/offre-de-soin/medecin/514853/070/06 

L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur la PIDC, nous recevons le Dr Yann Péréon, neurologue, Professeur des Universités, Praticien Hospitalier, chef du service d'exploration fonctionnelle au CHU de Nantes, coordonnateur du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares à Nantes et corédacteur du récent PNDS, le Protocole National de Diagnostic et de Soins sur les PIDC.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la PIDC, les signes cliniques évocateurs d’une neuropathie périphérique, les signes cliniques typiques de la PIDC, les examens et outils de diagnostic, et l'adressage des patients.

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L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Yann Péréon – CHU de Nantes
https://www.chu-nantes.fr/explorations-fonctionnelles   

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
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Crédits : Sonacom

Série réalisée en collaboration avec la filière FILNEMUS et le soutien institutionnel du laboratoire LFB.

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Pour ce deuxième épisode sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Pr Catherine Badens, biologiste généticien, Professeur à l’Université d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier au sein du département de génétique médicale de l'hôpital de la Timone, chef du service du laboratoire de biochimie à l’hôpital de la Conception à Marseille et responsable du laboratoire de diagnostic du centre de référence de la filière MCGRE à Marseille.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de la bêta-thalassémie, les mutations génétiques spécifiques à cette maladie, l’attitude à adopter en cas de suspicion clinique de bêta-thalassémie, les enjeux du conseil génétique et l’intérêt du registre national des thalassémies NaThalY.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Catherine Badens – Hôpital de la Timone – Hôpital de la Conception – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/departement-de-genetique-medicale-hopital-timone 
http://fr.ap-hm.fr/service/laboratoire-de-biochimie-hopital-conception 

L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
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Hervé Guillot – Production

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Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la PIDC, nous recevons le Pr Shahram Attarian, neurologue, Professeur des Universités à la faculté de médecine d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à l'hôpital de la Timone à Marseille, et coordonnateur de la filière FILNEMUS - la filière de santé des maladies rares neuromusculaires.

Nous abordons aujourd'hui la PIDC ou Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique, sa fréquence, les caractéristiques des patients touchés par cette maladie rare, les principaux symptômes évocateurs de PIDC, son pronostic et les modalités d'adressage des patients concernés.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Shahram Attarian – Hôpital de la Timone – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/service/maladies-neuromusculaires-et-sla-hopital-timone
https://www.filnemus.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

Série réalisée en collaboration avec la filière FILNEMUS et le soutien institutionnel du laboratoire LFB.

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Pour ce cinquième épisode sur les dystonies cervicales, nous recevons Mr D’Angelo, patient atteint de dystonie cervicale et délégué-bénévole pour AMADYS ; et Mme Ponseel, présidente de l’association AMADYS – Association des Malades atteints de Dystonie.

Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le vécu de la période d’errance diagnostique, le diagnostic, la prise en charge ainsi que les objectifs et les projets de l’association AMADYS.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invités :
Mme Ponseel – Présidente de l’association AMADYS
Mr D’Angelo – Délégué-bénévole pour AMADYS
https://amadys.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
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