RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce troisième épisode sur le SHU atypique, nous recevons le Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, Professeur des Universités à l’université de Paris, Praticien Hospitalier au sein du service de Néphrologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et du centre de référence MARHEA - maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte, affilié à la filière ORKiD.

Nous abordons aujourd'hui le Syndrome Hémolytique et Urémique atypique en pédiatrie : les signes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic chez un enfant, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter, l’évolution clinique de la maladie, les grands principes de prise en charge du SHU atypique en pédiatrie et la transition enfant-adulte.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Olivia Boyer – Hôpital Necker-Enfants malades - Paris
https://recherche.filiereorkid.com/marhea-paris-necker-centre-de-reference-des-maladies-renales-hereditaires-de-lenfant-et-de-ladulte/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce troisième épisode sur la Maladie de Gaucher, nous recevons le Dr Anaïs Brassier, pédiatre au sein du service des maladies métaboliques de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, clinicien au sein du Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme de l'enfant et de l'adulte de l'hôpital Necker pour la filière G2M et présidente du CETL – Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales.

Nous abordons aujourd'hui les particularités de la Maladie de Gaucher chez l'enfant, l’évolution de cette maladie rare en l’absence de traitement, les signes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic chez un enfant, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter ainsi que les grands principes de prise en charge de la maladie de Gaucher en pédiatrie.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Anaïs Brassier – Hôpital Necker-Enfants malades - Paris
http://www.cetl.net/comites-et-centres/cetl/organisation-du-groupe-39/article/composition-du-cetl 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur le SHU atypique, nous recevons le Pr Véronique Frémeaux-Bacchi, médecin biologiste, Praticien Hospitalier et directrice de l’unité « Diagnostic des maladies du complément » au sein du laboratoire d’Immunologie biologique de l’hôpital Européen Georges-Pompidou à Paris.

Nous abordons aujourd'hui l’aspect génétique du Syndrome Hémolytique et Urémique atypique : les mutations génétiques spécifiques identifiées, le lien entre le type de mutation génétique et l’évolution clinique de la maladie, le conseil génétique et l’intérêt des registres français et internationaux sur le SHU atypique.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Véronique Frémeaux-Bacchi – Hôpital Européen Georges-Pompidou - Paris
https://www.cnr-mat.fr/le-centre-cnr-mat/organisation/centre-de-reference/laboratoire-detude-du-complement.html 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur la Maladie de Gaucher, nous recevons le Dr Bénédicte Hivert, hématologue au sein du service d’Hématologie clinique de l’hôpital Saint-Vincent-de-Paul du groupement hospitalier de l’Institut Catholique de Lille, et membre du CETG - Comité d’Évaluation du Traitement de la maladie de Gaucher.

Nous abordons aujourd'hui l’aspect hématologique de la Maladie de Gaucher : les manifestations hématologiques de cette maladie rare, le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter du point de vue de l’hématologue, les complications hématologiques qui peuvent survenir chez ces patients et la coordination de la prise en charge entre les différents spécialistes impliqués.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Bénédicte Hivert – Hôpital Saint-Vincent-de-Paul - Institut Catholique de Lille
http://www.cetl.net/maladies-lysosomales/cetg-maladie-de-gaucher/qui-sommes-nous-quelles-sont-nos/composition/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ouvrir cette nouvelle saison sur le SHU atypique, nous recevons le Pr Eric Rondeau, néphrologue, Professeur des Universités, chef du service d’Urgences néphrologiques et transplantation rénale de l’hôpital Tenon à Paris et membre du Centre National Maladies Rares sur les microangiopathies thrombotiques.

Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie du Syndrome Hémolytique et Urémique atypique ou SHU atypique, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic, les diagnostics différentiels à écarter ainsi que la confirmation du diagnostic en cas de suspicion de SHU atypique.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Eric Rondeau – Hôpital Tenon - Paris
https://www.cnr-mat.fr/le-centre-cnr-mat/presentation-du-centre/centre-maladies-rares-sur-les-microangiopathies-thrombotiques.html 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons Mr Lamidieu, patient atteint d’un syndrome de Sézary ; et Mr Bouguet, président de l’association de patients ELLyE – Ensemble Leucémie Lymphomes Espoir.

Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, le vécu de la période d’errance diagnostique, le diagnostic ainsi que les objectifs et les projets de l’association ELLyE.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

Les orateurs n’ont reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invités :
Mr Lamidieu - Patient
Mr Bouguet - Président de l’association ELLyE
https://www.francelymphomeespoir.fr/actualite/informations/fusion-fle-et-sillc 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la Maladie de Gaucher, nous recevons le Dr Fabrice Camou, médecin interniste, Praticien Hospitalier en charge des consultations des maladies de surcharge lysosomale de l’adulte à l’hôpital Haut-Lévêque du CHU de Bordeaux, président du CETG – Comité d’Evaluation du Traitement de la Maladie de Gaucher et co-rédacteur du PNDS – Protocole National de Diagnostic et de Soins sur la Maladie de Gaucher.

Nous abordons aujourd'hui la physiopathologie de la Maladie de Gaucher, les principaux symptômes d’alerte qui doivent faire évoquer ce diagnostic et l’attitude à adopter en cas de suspicion de Maladie de Gaucher.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Fabrice Camou – Hôpital Haut-Lévêque - CHU de Bordeaux
http://www.cetl.net/maladies-lysosomales/cetg-maladie-de-gaucher/qui-sommes-nous-quelles-sont-nos/composition/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode sur l’Acromégalie, nous recevons Mme Lançon, maman d’un garçon atteint d’Acromégalie et présidente de l’association de patients Acromégales, pas seulement…

Nous abordons aujourd’hui l’Acromégalie du point de vue des aidants : la survenue des premiers symptômes de la maladie, le diagnostic et le vécu de la période d’errance diagnostique ainsi que l’accompagnement des aidants par l’association Acromégales, pas seulement…

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Lançon – Présidente de l’association Acromégales, pas seulement…
https://www.acromegalie-asso.org/ 

L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur les Lymphomes T Cutanés, nous recevons le Pr Gaëlle Quéreux, dermatologue, chef du service de dermatologie et coordinatrice du Centre de Référence des Lymphomes Cutanés au CHU de Nantes.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge des Lymphomes T Cutanés, les traitements topiques et systémiques à disposition, le suivi des patients, l’importance des centres experts et les pistes de recherche clinique actuelles.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Gaëlle Quéreux – CHU de Nantes
https://www.gfelc.org/centres-de-reference/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur l’Acromégalie, nous recevons le Dr Baptiste Raulot, médecin généraliste dans la région de Reims.

Nous abordons aujourd’hui le rôle du médecin généraliste dans le diagnostic des patients atteints d’Acromégalie : les signes d’alerte qui doivent faire évoquer cette maladie rare, les circonstances et la confirmation du diagnostic et le rôle des médecins généralistes dans le dépistage de ces patients.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Baptiste Raulot – Reims
https://www.doctolib.fr/medecin-generaliste/reims/baptiste-raulot 

L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard – Animation
Hervé Guillot – Production

Crédits : Sonacom