RARE à l'écoute

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ouvrir cette nouvelle saison sur la bêta-thalassémie, nous recevons le Dr Isabelle Thuret, pédiatre hématologue, Praticien Hospitalier au sein du service d’Hémato-oncologie pédiatrique de l’hôpital de la Timone à Marseille et coordonnatrice du centre de référence des Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres Pathologies Rares du Globule Rouge et de l’Érythropoïèse.

Nous abordons aujourd'hui la bêta-thalassémie, les principaux symptômes évocateurs de ce diagnostic et le suivi des patients atteints de cette maladie rare.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Isabelle Thuret – Hôpital de la Timone – Marseille
http://fr.ap-hm.fr/centre-reference-maladies-rares/syndromes-drepanocytaires-majeurs-thalassemies-et-autres-pathologies 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur les dystonies cervicales, nous recevons Mr Jean-Pierre Bleton, docteur en sciences du mouvement humain, kinésithérapeute et Praticien au sein de l’unité Parkinson du service de neurologie et du service de la recherche clinique et de l'innovation de l'hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris

Nous abordons aujourd'hui la rééducation de la dystonie cervicale, son origine, sa place dans la prise en charge des patients, ses principes fondateurs, les modalités de pratique des exercices spécifiques à cette maladie rare ainsi que son efficacité.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Mr Jean-Pierre Bleton – Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild - Paris
https://www.fo-rothschild.fr/patient/departements-et-services/service-de-neurologie 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce troisième épisode sur les dystonies cervicales, nous recevons le Dr Sophie Sangla, neurologue et Praticien au sein de l’unité Parkinson et mouvements anormaux du service de neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris.

Nous abordons aujourd'hui les grands principes de prise en charge des dystonies cervicales, les différents types de traitements et leurs recommandations d’utilisation, le suivi des patients atteints de cette maladie rare et l’importance de l'expertise dans la prise en charges centres experts.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Sophie Sangla – Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild - Paris
https://www.fo-rothschild.fr/patient/departements-et-services/service-de-neurologie

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce deuxième épisode sur les dystonies cervicales, nous recevons le Dr Jean-Marc Trocello, neurologue et Praticien titulaire au sein de l’unité Parkinson et mouvements anormaux du service de neurologie de l’hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris.

Nous abordons aujourd'hui l’errance diagnostique et le diagnostic des dystonies cervicales, les examens complémentaires à réaliser et les principaux diagnostics différentiels à écarter.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Dr Jean-Marc Trocello - Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild - Paris
https://www.fo-rothschild.fr/patient/departements-et-services/service-de-neurologie 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ouvrir cette nouvelle saison sur les dystonies cervicales, nous recevons le Dr Marion Simonetta-Moreau, neurologue, Praticien Hospitalier au sein de l’unité de consultation spécialisée des mouvements anormaux du service de neurologie de l’hôpital Pierre-Paul Riquet à Toulouse et Professeur associé de neurophysiologie à l’Université Paul Sabatier de Toulouse.

Nous abordons aujourd'hui les dystonies cervicales, les principaux symptômes évocateurs de ce diagnostic, le mécanisme de survenue de cette maladie rare et l’attitude à adopter en cas de suspicion de dystonie cervicale.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Marion Simonetta-Moreau – Hôpital Pierre-Paul Riquet - Toulouse
https://www.chu-toulouse.fr/-neurologie-departement- 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode sur le SHU atypique, nous recevons Mme Ramos, patiente atteinte d’un Syndrome Hémolytique et Urémique atypique depuis plusieurs années.

Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie, les hypothèses à évoquer face à ces symptômes, le vécu de l’annonce du diagnostic, la prise en charge de cette maladie rare et le quotidien des patients atteints d’un SHU atypique.  

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Ramos - Patiente atteinte d’un SHU atypique

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce cinquième épisode sur la Maladie de Gaucher, nous recevons Mme Wengleswski, patiente atteinte de la maladie de Gaucher depuis plusieurs années et membre active de l’association VML - Vaincre les Maladies Lysosomales.

Nous abordons aujourd'hui la survenue des premiers symptômes de la maladie de Gaucher, le diagnostic et le vécu de la période d’errance diagnostique, ainsi que les objectifs de l’association VML – Vaincre les Maladies Lysosomales.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Mme Wengleswski – Membre de l’association VML – Vaincre les Maladies Lysosomales
https://www.vml-asso.org/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur le SHU atypique, nous recevons le Pr Julien Zuber, néphrologue, Professeur d’immunologie clinique à l’Université de Paris, Praticien Hospitalier au sein du service de Néphrologie et transplantation rénale adulte de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris et chercheur à l’Institut Imagine.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge du Syndrome Hémolytique et Urémique atypique : le diagnostic et les diagnostics différentiels à écarter, les traitements disponibles, les précautions particulières à prendre lors de cette prise en charge, l’importance de la coordination des soins en lien avec les centres experts et les perspectives de recherche actuelles.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Julien Zuber – Hôpital Necker-Enfants malades - Paris
https://www.institutimagine.org/fr/users/julien-zuber#scrollNav-1 

L’équipe :
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Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour ce quatrième épisode sur la Maladie de Gaucher, nous recevons le Dr Nadia Belmatoug, médecin interniste, Praticien Hospitalier, coordonnatrice du centre de référence des maladies lysosomales au sein du service de Médecine interne de l’hôpital Beaujon à Paris, vice-présidente pour la partie adulte du CETL – Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales et coordonnatrice du récent PNDS – Protocole National de Diagnostic et de Soins sur la maladie de Gaucher.

Nous abordons aujourd'hui la prise en charge de la maladie de Gaucher, les différents types de traitement disponibles, les programmes d’éducation thérapeutique, le suivi des patients, l’importance des centres experts et les perspectives de recherche actuelles.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Nadia Belmatoug – Hôpital Beaujon - Paris
http://www.cetl.net/maladies-lysosomales/cetg-maladie-de-gaucher/qui-sommes-nous-quelles-sont-nos/composition/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Pour cet épisode spécial dédié au projet inter-filières transition enfant-adulte dans les maladies rares piloté par la filière NeuroSphinx, nous recevons le Dr Célia Crétolle, chirurgien infantile, Praticien Hospitalier au sein du service de Chirurgie viscérale et urologique pédiatriques de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordonnatrice du centre de référence MAREP (malformations ano-rectales et pelviennes rares) et de la filière NeuroSphinx.

Nous abordons aujourd’hui le projet inter-filières piloté par la filière NeuroSphinx qui vise à améliorer la transition enfant-adulte dans les maladies rares, la situation actuelle en France, les objectifs de ce projet, les actions menées et à venir, ainsi que les projets similaires mis en place à l’étranger.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Dr Célia Crétolle – Hôpital Necker-Enfants malades – Paris
https://transitionmaladiesrares.com/mentions-legales/ 

L’équipe :
Virginie Druenne – Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom